Protrombin mutasjon (faktor II mutasjon)

Som Prothrombin mutasjon - også som Faktor II-mutasjon kjent - en endring i DNA kalles. Den berørte personen har en blødningsforstyrrelse, noe som betyr at blodet koagulerer mye raskere. For pasienter betyr dette at de er mye mer utsatt for trombose (blodpropp) enn personer med normal blodpropp. Prothrombin-mutasjonen er klassifisert som en genetisk defekt.

Hva er en protrombinmutasjon?

Vil være en Prothrombin mutasjon funnet, er det endringer i genomet som påvirker koagulasjonsfaktoren i blodet. Prothrombin er et av proteinene og er en viktig faktor i blodpropp. Dette sikrer at naturlig blodkoagulering starter i blødende sår og dermed beskytter mennesker mot blødning til døden.

Hvis det er en protrombinmutasjon, finnes mer protrombin i pasientens blod. Under blødning omdannes protrombin til trombin, som igjen konverterer fibrinogen (en annen del av blodet) til fibrin. Fibrin er en uoppløselig del av blodet som binder blodplatene (trombocytter) sammen og størkner og forstørrer blodproppen.

Faktor II - forkortelse for faktor II-mutasjon - er bare en av mange koagulasjonsfaktorer i humant DNA. Det er totalt 13 forskjellige koagulasjonsfaktorer [fra I (veldig sterk koagulasjon) til XIII (ingen koagulering)], hvor protrombinmutasjonen er en av de såkalte "blodfortykningsmidlene".

fører til

Årsak til Prothrombin mutasjon er en genetisk defekt. I dette tilfellet har protrombingenet en såkalt punktmutasjon, som er lokalisert i posisjon 20210. Genet består av flere tusen poeng, hvorav nøyaktig ett punkt er genetisk modifisert.

Prothrombin-mutasjonen er arvelig, men den kan også oppstå ved et uhell som et resultat av genetisk skade. Personer med protrombinmutasjon har en veldig høy koagulasjonsfaktor, som favoriserer utviklingen av tromboser og embolismer. Prothrombin-mutasjonen er å betrakte som en alvorlig genetisk defekt, da det ofte er utløseren for hjerteinfarkt, apopleksi (hjerneslag) og lungeembolismer.

Typiske symptomer og tegn

• Blod koagulerer raskere
• Blodpropp i tarmen eller venene
• emboli
• Armsmerter
• magesmerter

Diagnose og kurs

Diagnosen Prothrombin mutasjon gjøres ved hjelp av en genetisk test. Dette er ofte innledet med en såkalt hurtigprøve (rask test for blodpropp), som kan utføres i all praktiserende leges praksis. Hvis det er en betydelig økt blodkoagulasjon, da vanligvis igangsatte en genetisk test.

Andre viktige ledetråder som antyder en protrombinmutasjon inkluderer Blodpropp som forekommer hos ungdommer og tromboser som vises i uvanlige deler av kroppen, som i venene i mage-tarmkanalen, øye eller hjerne. Hvis det er en familiær komponent eller hvis tromboser eller embolismer forekommer veldig ofte, bør en genetisk test for en protrombinmutasjon også utføres her.

Hvis det er en protrombinmutasjon, avhenger forløpet av behandlingen av defekten. Selve den genetiske defekten kan ikke behandles, men blodpropp kan påvirkes ved hjelp av blodfortynnende medisiner - såkalte antikoagulanter. Det er viktig at de berørte - særlig kvinner - blir behandlet så tidlig som mulig.

Røyking, p-piller og overvekt fremmer alle trombose, slik at risikoen øker mange ganger, spesielt for disse gruppene. Siden denne genetiske defekten er en av årsakene til hjerteinfarkt og hjerneslag, er det viktig at protrombinmutasjonen blir diagnostisert og behandlet så tidlig som mulig.

komplikasjoner

På grunn av protrombinmutasjonen lider de berørte av nedsatt blodpropp. Dette fungerer raskere enn hos friske mennesker, slik at det kan oppstå koagulater som kan oppstå i venene eller i tarmen. Videre kan protrombinmutasjonen føre til smerter i armene eller magen til den det gjelder.

Ved varige smerter forekommer ofte depresjon eller andre psykologiske forstyrrelser, noe som reduserer livskvaliteten betydelig for de berørte. Øyeklager kan også forekomme. Videre øker risikoen for trombose betydelig med protrombinmutasjonen, slik at andre risikofaktorer bør elimineres. Behandling av protrombinmutasjonen utføres vanligvis ved hjelp av medikamenter. Det er ingen spesielle komplikasjoner, og symptomene er relativt begrensede.

Den berørte personen er imidlertid avhengig av livslang terapi, siden en kausal behandling av denne sykdommen vanligvis ikke er mulig. Videre er pasienten avhengig av regelmessige undersøkelser. Rettidig og vellykket behandling påvirker ikke forventet levealder. En sunn livsstil kan også begrense symptomene på protrombinmutasjonen.

Når bør du gå til legen?

I tilfelle av protrombinmutasjonen er et besøk til lege alltid nødvendig. Som regel helbreder ikke denne sykdommen seg selv, og symptomene forbedrer seg ikke hvis det ikke startes noen behandling. Den berørte personen er alltid avhengig av behandling for protrombinmutasjonen for å unngå ytterligere komplikasjoner og symptomer.

En lege bør konsulteres hvis blodproppene til den det gjelder blir forstyrret av protrombinmutasjonen. Dette kan føre til veldig rask koagulering, med blodpropp også vises i venene eller til og med i tarmen. Vedkommende lider ofte av anemi, noe som kan føre til svimmelhet eller ubehag. Hvis disse symptomene oppstår, bør lege konsulteres umiddelbart. På samme måte må en lege konsulteres hvis pasienten lider av sterke smerter i armer eller mage, denne smerten oppstår uten spesiell grunn og begrenser pasientens liv betydelig.

Prothrombin-mutasjonen kan diagnostiseres av en allmennlege. Behandlingen utføres vanligvis ved hjelp av medisiner og kan begrense symptomene. Forventet levealder for den som blir berørt, kan være begrenset av protrombinmutasjonen.

Behandling og terapi

De Prothrombin mutasjon kan ikke behandles kausalt. Medisinen er ennå ikke avansert nok til å kunne behandle genetiske defekter. På grunn av dette må konsekvensene behandles, dvs. koaguleringen må kunstig reduseres.

Den mest effektive måten å behandle protrombinmutasjonen er med medisiner som har en antikoagulerende effekt. Disse er f.eks. Heparin, acetylsalisylsyre (ASA, også kjent som aspirin) eller såkalte kumarin. Disse medisinene hemmer bl.a.omdannelsen av protrombin til trombin (heparin), reduserer dannelsen av koagulasjonsfaktorer i leveren (kumarin) og forhindrer at blodplatene klumper seg sammen for å danne en koagulering (ASA).

forebygging

Av Prothrombin mutasjon kan ikke forhindres i medisinsk forstand, da dette er en arvelig sykdom eller skade på den genetiske sammensetningen. Koagulasjonsfaktoren bør alltid overvåkes for å redusere risikoen for trombose eller emboli.

Videre bør profylaktisk antikoagulasjonsmedisin tas. For støttende behandling av faktor II-mutasjonen eller som et profylaktisk tiltak, bør nikotin og p-piller unngås, da de øker risikoen for protrombinmutasjonen betraktelig.

ettervern

Prothrombin-mutasjonen (faktor II-mutasjon) er en endring i den genetiske informasjonen og krever livslang terapi for å redusere risikoen for trombose og emboli. Ingen kausal terapi er mulig for denne sykdommen. Medikamentell behandling med antikoagulantia (antikoagulantia) som heparin er tilrådelig. Dette prøver å unngå mulige problemer som hjerteinfarkt, lungeembolismer eller hjerneslag.

Det anbefales også å bruke kompresjonsstrømper, spesielt når du sitter lenge, for eksempel når du reiser med fly. Videre er et sunt kosthold i kombinasjon med tilstrekkelig fysisk aktivitet med på å redusere risikoen. Andre tilnærminger bør omfatte å gi opp vanedannende atferd som røyking.

Etter diagnosen med protrombinmutasjonen (faktor II-mutasjon), bør det gjøres regelmessige oppfølgingsavtaler med familielegen. Ved mistanke bør legen haster. Det er viktig å snakke med en gynekolog for kvinner, da p-piller som p-piller kan øke risikoen for trombose.

Hvis graviditet er ønsket, bør dette konsulteres med legen på forhånd, da flere kontroller er nødvendige for å redusere risikoen for spontanaborter. Prognosen for protrombinmutasjoner (faktor II-mutasjon) er relativt positiv. Forventet levealder tilsvarer en sunn person så langt det er tatt hensyn til ovennevnte punkter.

Du kan gjøre det selv

Selvhjelp med protrombinmutasjon handler hovedsakelig om å forbedre livskvaliteten. For dette er det først og fremst nødvendig å ta antikoagulantia foreskrevet av legen. For å forhindre interaksjoner, kan det ikke tas ekstra medisiner uten først å konsultere lege, inkludert tilsynelatende ufarlige homeopatiske preparater.

De berørte må få kontrollert koagulasjonsfaktoren regelmessig av familielegen for å kunne reagere på eventuelle endringer og for å forhindre livstruende komplikasjoner som lungeemboli eller hjerneslag. Kvinnelige pasienter bør søke råd hos gynekologen sin med hensyn til videre prevensjonsplanlegging, siden det å ta pillen øker risikoen for trombose og derfor ikke lenger må brukes.

En endring i kostholdet til et sunt og balansert kosthold, kombinert med regelmessig trening, støtter eventuelt nødvendig vekttap, lindrer det kardiovaskulære systemet og sikrer større velvære. Den ekstra unngåelsen av vanedannende stoffer som nikotin reduserer også risikoen for blodpropp.

Hvis du føler deg svimmel eller føler deg uvel, må du alltid tenke på en mulig anemi og oppsøke lege umiddelbart. Det samme gjelder sterke smerter i magen, bena eller armene, hvis dette forekommer uten åpenbar grunn. Hvis dette er en blodpropp, kan den behandles tidlig for å forhindre mulige komplikasjoner.