Refsum syndrom

Under Refsum syndrom legen forstår en arvelig og episodisk metabolsk lidelse. Symptomene påvirker de indre organene, sentralnervesystemet, det perifere nervesystemet og skjelettet, så vel som huden. Sykdommen blir i stor grad stanset av et kosthold med lite fytansyre og plasmaferese.

Hva er refsum syndrom?

De Refsum syndrom eller også Refsum-Kahlke sykdom er en såkalt heredoataksi. Utseendet kalles også Refsum-Thiébaut sykdom, som Heredopathia atactica polyneuritiformis eller Refsums sykdom kjent. Heredoataksies er genetiske sykdommer i sentralnervesystemet. Det viktigste symptomet på disse sykdommene er ataksi, det vil si forstyrrelser i muskel-skjelettsystemet.

Refsums syndrom er forårsaket av en peroksisomal metabolsk lidelse. Peroksisomene brukes i kroppen for å bryte ned metabolitter. Denne sammenbruddet er forstyrret i Refsums sykdom. Fytansyre hoper seg derfor opp og har særlig ataktiske konsekvenser. Nordmannen Sigvald Refsum dokumenterte sykdommen for første gang på 1900-tallet og ga den navnet. Refsums syndrom blir ofte referert til som arvelig og motorsensitiv nevropati.

fører til

Den biokjemiske årsaken til Refsums sykdom er akkumulering av fytansyre. Det er en mettet og forgrenet fettsyre som mennesker spiser med mat. Peroksisomal α-oksidasjon brukes til å bryte ned denne fettsyren. Denne prosessen er regulert av enzymet fytanoyl-CoA-hydroksylase. En defekt i dette metabolske enzymet manifesterer seg som Refsums syndrom. Imidlertid kan defekter i transportproteinperoksin-7 også være årsaken til Refsums sykdom.

Proteinperoksin-7 er ansvarlig for transporten av fytanol-CoA-hydroksylase, noe som gjør nedbrytning av fytansyre mulig. Refsums sykdom er en slik genetisk heterogen sykdom. En svikt i kromosom ti er vanligvis relatert til en defekt i transportproteinet eller det metabolske enzymet. Sykdommen blir gitt videre på en autosomal resessiv måte. Dette betyr at begge homologe kromosomer må bære mangelen for at den skal bryte ut.

Symptomer, plager og tegn

Synssansen så vel som sentralnervesystemet, skjelettsystemet og organsystemet kan forårsake klager ved Refsums sykdom. Nattblindhet er det vanligste tidlige symptomet. De fleste pasienter lider av en progressiv retina pigmentosa. Det vil si at retinalcellene deres degenererer. Denne degenerasjonen er assosiert med synsfeltunderskudd og senere noen ganger med blindhet.

Ukontrollerte øyebevegelser og plutselig tetting av linsen kan også oppstå. Huden til pasienten lider ofte av forårsakelsesforstyrrelser. Noen pasienter mister også luktesansen, lider av ustø gang eller mister følelsen av sin romlige stilling. Skjelvinger av intensjon og hørselstap følger noen ganger med symptomene som er nevnt.

På samme måte er typiske symptomer på den metabolske forstyrrelsen svikt i sene reflekser eller skade på det perifere nervesystemet. Skjelettsystemet påvirkes noen ganger av deformasjoner, for eksempel deformasjon av tå eller unormalt uttalte fotbuer. Hjertearytmier eller blærefeil kan også oppstå.

Diagnose og sykdomsforløp

Legen stiller diagnosen Refsums syndrom ved å oppdage fytansyre i urinen og plasma. Sykdommen er progressiv på en tilbakefallende måte. Et tilbakefall kan følges av en fase med relativ symptomløshet. Som regel løser ikke symptomene seg fullstendig. Bare delvis ettergivelse kan tenkes. Akutt forverring av sykdommen skjer for eksempel i sammenheng med metabolsk stress. Selv med infeksjoner, i tider med redusert kaloriinntak eller under graviditet, kan det oppstå en merkbar forverring.

komplikasjoner

Ulike komplikasjoner og langtidseffekter oppstår under Refsums sykdom. Degenerasjonen av netthinnecellene er assosiert med synsfeltunderskudd, synsforstyrrelser og senere, ofte også med full blindhet. Cornification lidelser kan forekomme i hudområdet. Noen pasienter lider av ustø gang- og koordinasjonsforstyrrelser - som begge kan forårsake ulykker og fall.

Videre kan det føre til tap av luktesansen og hørselstapet. Når den skrider frem, forårsaker den metabolske forstyrrelsen skade på det perifere nervesystemet og svikt i sene refleksene. I alvorlige tilfeller oppstår deformasjon av skjelettsystemet. Personen som rammes lider da av unormalt uttalte buer i foten eller deformasjon av tå.

Hjertearytmier og blærefeil er også typiske komplikasjoner. Behandlingen av Refsums syndrom har risikoen for bivirkninger og interaksjoner fra medisinen som er gitt. Hvis pasienten må behandles via blodvask, kan dette være ledsaget av infeksjoner, skade på blodkarene og hjertesykdom. Nyreskader kan heller ikke utelukkes.

Hvis den metabolske forstyrrelsen behandles kirurgisk, noe som er spesielt nødvendig i tilfelle misdannelser, kan det føre til betennelse, blødning, sekundær blødning og nerveskader. Sårhelende lidelser eller arr kan utvikle seg etter operasjonen.

Når bør du gå til legen?

Refsum syndrom bør alltid behandles av lege. Denne sykdommen helbreder seg ikke, og i de fleste tilfeller forverres den generelle tilstanden til den det gjelder hvis behandlingen ikke igangsettes. Midlene for selvhjelp er også relativt begrensede.

En lege bør konsulteres i Refsum syndrom hvis personen det gjelder lider av forskjellige synsfeltdefekter. I verste fall kan dette føre til blindhet. Et hørselstap kan også indikere syndromet og bør undersøkes av en lege hvis det oppstår over lang tid og ikke forsvinner på egen hånd. Siden Refsum syndrom også er assosiert med hjerteproblemer, bør personen som rammes sjekke seg regelmessig.

Diagnosen og behandlingen av Refsums syndrom kan utføres av en allmennlege eller en øyelege. Det er vanligvis ingen spesielle komplikasjoner.

Behandling og terapi

I en akutt fase blir Refsum syndrom vanligvis behandlet med plasmaferese. En maskin som ligner en dialysemaskin filtrerer de patologiske stoffene fra blodet og returnerer deretter pasientens eget blod. Hvis det foreløpig ikke er tilbakefall, brukes et lavfytansyre-diett for å utsette tilbakefallet. I de fleste tilfeller bringer dette kostholdet sykdommen i stor grad til stillhet. Mennesker inntar i gjennomsnitt 100 milligram fytansyre per dag.

Som en del av kostholdet bruker pasienter med Refsums syndrom bare rundt ti milligram fytansyre per dag. Meieriprodukter og drøvtyggerkjøtt blir vanligvis slettet helt fordi de inneholder mest fytansyre. For å blokkere mobiliseringen fra fettvevet, er et balansert kaloriinntak viktig. Ofte er det spesielle kostholdet til pasienten kombinert med administrering av vitamin A, C og E. Normalt tillater disse tiltakene hudforandringer til å leges og nevropatier avtar delvis eller fullstendig.

Endringene i sansen og lukten kan ikke reduseres av kostholdet. På den annen side går de ofte ikke videre gjennom kostholdstiltakene. Legen sjekker jevnlig fytansyre-konsentrasjonen i blodet. Hvis konsentrasjonen ikke kan reduseres med de nevnte tiltakene, kan plasmaferese noen ganger indikeres selv i ikke-akutte faser.

Refsums syndrom kan ikke kureres så langt, siden det ikke er noen årsaksterapi tilgjengelig, bare symptomatiske terapier. Avhengig av symptomene, kan legen utføre ytterligere terapitiltak. Ved hudforandringer kan for eksempel dermatologiske produkter lindre symptomene.

forebygging

Refsums sykdom kan ikke forhindres så langt. Enten bærer en person den genetiske defekten, eller så gjør han det ikke. Ikke alle defekter må imidlertid føre til sykdomsutbrudd. Minst alvorlige tilbakefall kan forebygges ved Refsums sykdom. For eksempel bør bærere av defekten unngå metabolsk belastning.

ettervern

De som er berørt med Refsum syndrom har vanligvis svært få og bare svært begrensede direkte oppfølgingstiltak, slik at ideelt sett bør legen konsulteres på et tidlig tidspunkt og behandling bør settes i gang med denne sykdommen. Siden dette er en genetisk sykdom, kan ingen uavhengig helbredelse forekomme.

Hvis du ønsker å få barn igjen, bør genetisk testing og rådgivning også gjennomføres for å forhindre at Refsums syndrom oppstår igjen hos etterkommerne. Refsums syndrom behandles vanligvis ved hjelp av fysioterapi eller fysioterapi. De berørte kan også gjenta mange av øvelsene hjemme og dermed akselerere helingsprosessen.

De fleste av de som er rammet av Refsums syndrom er avhengige av å ta medisiner. Alle legens instruksjoner skal følges. Foreskrevet dosering og regelmessig inntak må også overholdes. I mange tilfeller reduseres forventet levealder for den som rammes betydelig som følge av sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Når det gjelder Refsum syndrom, må først og fremst et konsistent kosthold med lite fytansyre følges. Berørte personer bør ikke konsumere mer enn 10 mg fytansyre per dag. Dette kan oppnås ved å følge et kosthold som er lite i storfekjøtt og meieriprodukter og i stedet inneholder mat som er rik på vitaminer og fiber. Samtidig må man passe på for å sikre et tilstrekkelig inntak av kalorier. Dette unngår ukontrollert mobilisering av fytansyre i fettcellene.

I tillegg gjelder generelle tiltak som tilstrekkelig trening og unngåelse av stress. Berørte mennesker må ta hensyn til de fysiske advarselssignalene. Hvis det oppstår uvanlige symptomer til tross for kostholdet, anbefales et legebesøk. Fordi Refsum syndrom er en metabolsk sykdom, er den beste måten å behandle sykdommen på et kontrollert kosthold. Imidlertid må medisiner alltid tas. Legen skal informeres om bivirkninger av de foreskrevne preparatene.

Etter en plasmaferese gjelder hvile og sengeleie. Erstatning av blodplasma er en enorm belastning for kroppen og krever derfor god ettervern. Pasienter med milde klager kan også bruke homøopatiske midler hvis nødvendig.