Roberts syndrom

Medisinen referert til som Roberts syndrom en alvorlig, autosomal recessiv arvelig misdannelse. Roberts syndrom kalles noen ganger Appelt-Gerken-Lenz syndrom, Pseudothalidomide syndrom og også Roberts SC phomomelia utpekt. Disse navnene beskriver ikke forskjellige stadier eller former, men er først og fremst basert på oppdagerne av syndromet.

Hva er Roberts syndrom?

Som Roberts syndrom beskriver en svært sjelden forekommende misdannelse som oppstår på grunn av genetisk bestemmelse eller mutasjon. Fraværet av de fire ekstremitetene er spesielt karakteristisk. Som regel er prognosene veldig dårlige; i mange tilfeller er fysisk eller mental utvikling alvorlig begrenset. Flertallet av de berørte dør i fødsel.

Til slutt minner Roberts syndrom-syke også om Contergan-ofre fordi de har lignende misdannelser og misdannelser. Det er ingen kausal behandling eller forebyggende tiltak for å forhindre Roberts syndrom. Leger som diagnostiserer Roberts syndrom - på grunnlag av en genetisk test - prøver hovedsakelig å lindre symptomene og forbedre livskvaliteten til de berørte. Roberts syndrom ble først beskrevet i 1919.

Den amerikanske kirurgen John Bingham Roberts skrev den første vitenskapelige beskrivelsen. Det tok imidlertid 67 år for mer kunnskap å følge. Det var Hans Appelt, Widukind Lenz og Hartmut Gerken, tre genetikere fra Tyskland, som utførte sin første forskning i 1966. Av denne grunn kalles den arvelige misdannelsen Roberts syndrom eller er også kjent som Appelt-Gerken-Lenz syndrom.

fører til

Roberts syndrom oppstår på grunn av mutasjoner i ESCO2-genet. ESCO2-genet er lokalisert på kromosom 8-gen locus p21.1. Fremfor alt spiller genproduktet til ESCO2 en vesentlig rolle; til slutt er det en såkalt N-acetyltransferase, som hos mennesker er sammensatt av nøyaktig 601 aminosyrer.

Når S-fasen går inn og celledelingen begynner, fordobles kromatidene. Den tilnærmingen utløser syndromet. Så langt er imidlertid bærefrekvensen for mutasjonen ukjent. ESCO2-genet består av totalt elleve eksoner med 30,3 kb; det er ingen som forteller hvilken bærefrekvens som er til stede. Årsakene til mutasjonen er ikke kjent.

Symptomer, plager og tegn

Berørte personer som lider av Roberts syndrom eller ikke er født dødfødte eller dør kort tid etter fødselen, viser mange symptomer som indikerer den tilsvarende mutasjonen. Det er psykisk utviklingshemning, mikrocephaly (hodet er lite), phocomelia (såkalt "seglemme") og også brachycephaly (kort eller rund ledethet).

I nesten alle tilfeller kan en leppe og gane spalt sees; Det er også hyperplasi av klitoris og penis (utvidelse). Hornhinnen hos de berørte er overskyet, eller legen kan også oppdage misdannelser i indre organer (hjerte eller nyrer).

Diagnose og sykdomsforløp

Legen stiller en mistenkt diagnose i begynnelsen. Han kan gjøre dette uten problemer - basert på symptomene. En diagnose kan bare bekreftes når mutasjonen er blitt påvist ved hjelp av en genetisk test. Inntil det foreligger genetiske bevis på at det faktisk eksisterer en mutasjon som er ansvarlig for Roberts syndrom, stilles en mistenkt diagnose, uansett hvor tydelige personens symptomer er.

I mange tilfeller dør de berørte etter fødselen eller er allerede født som dødfødsler. Men det er også enkelttilfeller der normal mental utvikling ble dokumentert. Det må imidlertid nevnes at dette er det absolutte unntaket. Forløpet av sykdommen og prognosene er stort sett negative.

Terapeutiske tiltak kan teoretisk redusere sykdomsforløpet eller favorisere symptomene, men også her kan vi ikke snakke om et positivt forløp eller en positiv prognose.

komplikasjoner

Robert-syndrom-syke dør vanligvis ved fødselen eller kort tid etter. Hvis det syke barnet overlever, lider det nesten alltid av alvorlig psykisk og fysisk skade. Fraværet av de fire lemmene og andre typiske avvik er forbundet med betydelig smerte for barnet. Intellektuell funksjonshemning er assosiert med en rekke komplikasjoner - fra utviklingsforstyrrelser til spesifikke sekundære sykdommer og sosial eksklusjon.

Generelt lider personen som rammes av forskjellige klager og deres sene effekter. Dette har innvirkning på den mentale tilstanden til barnet og foreldrene. Skulle det være normal mental utvikling, trenger den som er berørt fremdeles støtte livet ut. Andre komplikasjoner avhenger av de spesifikke symptomene.

Mangel på lemmer er assosiert med sengeleie og dets typiske konsekvenser, mens en leppe og gane i spalte forårsaker taleforstyrrelser. Ytterligere komplikasjoner kan oppstå når du behandler de enkelte klagene. Infeksjoner og nerveskader oppstår ofte under operasjonen.

På grunn av den generelt dårlige fysiske tilstanden til de som er rammet, kan ikke hjerte-kar-plager og sårhelende lidelser utelukkes. Hvis medisiner administreres, kan bivirkninger og interaksjoner oppstå eller allergiske reaksjoner oppstå.

Når bør du gå til legen?

Barn som lider av Roberts syndrom trenger medisinsk behandling. De forskjellige fysiske og psykiske lidelsene behandles rekonstruktiv og kosmetisk for å bedre trivsel og livskvalitet. Fysioterapi er vanligvis nødvendig for å kompensere for eventuelle misdannelser i hender og føtter. Foreldre til berørte barn bør snakke med legen om nødvendige terapeutiske tiltak og konsultere den aktuelle spesialisten. Avhengig av symptomene, er blant annet ortopeder, nevrologer, kirurger, øyeleger og hudleger involvert i behandlingen.

Barnelegen kan overta de regelmessige oppfølgingskontrollene forutsatt at barnet ikke trenger å bli behandlet som en innlagt pasient. Foreldrene og pårørende til det berørte barnet trenger vanligvis også terapeutisk støtte. Hvis barnet er dødfødt eller sykdommen er dødelig, representerer dette en spesielt stor belastning for foreldrene, som bør snu seg til en passende psykolog på et tidlig tidspunkt for å jobbe gjennom og overvinne traumene. Siden Roberts syndrom er en genetisk sykdom, er genetisk rådgivning nyttig hvis du vil få barn igjen.

Terapi og behandling

Det er ingen kausal terapi i Roberts syndrom. Dette betyr at først og fremst symptomene blir behandlet slik at livskvaliteten til den som blir rammet kan forbedres mest mulig. Imidlertid må det nevnes at misdannelsene i mange tilfeller er så drastiske at hjelp bare kan gis i liten grad.

Legen må selv vurdere hvor mye behandlingen kan hjelpe. Roberts syndrom trenger bare å vurderes individuelt for deretter å ta avgjørelsen hvilken behandling som kan utføres fra tid til annen.

Fremfor alt er det korrigerende tiltak slik at en forbedring av livskvaliteten kan oppnås. Legen bestemmer seg for kirurgiske korreksjoner, som først og fremst er kosmetiske og funksjonelle. Dette gir muligheten til å øke livskvaliteten til den berørte. En av de problemfrie korreksjonene er behandling av levert og ganespalte.

Noen ganger kan såkalte håndkirurgiske inngrep gjøre det lettere å holde eller gripe gjenstander. Siden misdannelser i de indre organene er karakteristiske for Roberts syndrom, utføres individuelle behandlinger her. Legen legger vekt på omfanget av misdannelser og misdannelser i organene, slik at også individuell terapi blir utført her.

Legen må også ta avgjørelsen, hvis Roberts syndrom er så uttalt at den berørte personen noen ganger bare har noen få timer eller dager å leve, for ikke å starte noen ytterligere behandlinger. Til slutt venter legen bare på pasientens naturlige død.

forebygging

Roberts syndrom kan ikke forhindres. Dette fordi det heller ikke er kjent hvorfor mutasjonen oppstår eller om det er gunstige faktorer.

ettervern

Oppfølgingspleie for Roberts syndrom må skje individuelt for hver person som blir berørt, siden symptomene kan være veldig forskjellige. Ved alvorlige misdannelser kan ikke pasienten få hjelp, de dør ofte under fødselen eller kort tid etter. Ettervern inkluderer da medikamentell behandling eller lindrende behandling.

Når kirurgi er nødvendig, er de viktigste tiltakene som er tatt god sårpleie og kontroll av det kirurgiske arr. Dette er ofte ledsaget av fysioterapi. Oppfølgingspleie kan også omfatte ytterligere undersøkelser av spesialister, avhengig av symptomene, som kan variere fra hornhinnens uklarhet til misdannelser i de indre organene.

Uavhengig oppfølging skjer imidlertid vanligvis ikke, siden Roberts syndrom er en kronisk tilstand og de berørte må behandles livet ut. Den ansvarlige spesialisten må bestemme sammen med de pårørende hvilke behandlingsalternativer som er mulige på lang sikt. Psykologer kan også måtte konsulteres for dette, siden sykdommen kan representere en stor følelsesmessig belastning for de involverte. Spesielt foreldrene til barnet trenger emosjonell støtte, ettersom pasientene i de fleste tilfeller dør like etter fødselen eller er dødfødte.

Du kan gjøre det selv

Robert syndrom kan vises i forskjellige former, som kan ta forskjellige kurs. Avhengig av kurset, må det utarbeides en individuell terapi sammen med legen, som også inkluderer selvhjelpstiltak for de pårørende.

Ved mild sykdom trenger de som rammes først forskjellige operasjoner og fysioterapeutisk støtte. Det er vanligvis misdannelser i alle fire lemmer, og det er derfor bruk av hjelpemidler som krykker eller rullestol i alle tilfeller nødvendig. De pårørende skal komme i kontakt med et støttesenter på et tidlig tidspunkt for å få støtte i hverdagen. Siden lidelsen representerer en betydelig emosjonell belastning for de pårørende, er terapeutisk behandling også nyttig for foreldrene.

Etter operasjonen må barnet konstant overvåkes. Det er økt risiko for komplikasjoner, selv etter sykehusoppholdet. Foreldre bør også komme i kontakt med spesialskoler og spesielle barnehager. Jo tidligere disse tiltakene settes i gang, jo mindre stressende liv kan være med et sykt barn. Barn med Roberts syndrom kan gjøre fysioterapi hjemme. I alle fall må de føre en sunn livsstil med tilstrekkelig trening og et passende kosthold.