Variabelt immunsvikt syndrom

De variabelt immunsvikt syndrom, også som Vanlig variabel immunsvikt - CVID - kjent for å være en medfødt immunsvikt. I sammenheng med defekten er immunoglobulinsyntesen, spesielt immunoglobulinet G, ekstremt lav.

Hva er variabelt immunsvikt syndrom?

CVID eller det variabelt immunsvikt er en medfødt sykdom der de berørte har svært få eller ingen antistoffer. Mangelen på antistoffer fører til økt mottakelighet for infeksjoner. Fremfor alt lider de berørte av klager i mage-tarmkanalen og infeksjoner i luftveiene; triggerne er bakterier.

Defekten kalles "variabel" fordi manglene ikke alltid trenger å forekomme i den samme delen av immunforsvaret. Av denne grunn kan det kliniske bildet av CVID variere, noe som på den ene siden gjør behandlingen og på den andre siden gjør diagnosen vanskeligere. I mange tilfeller vises CVID bare mellom 16 og 25 år; sykdommen er relativt sjelden, ved 1: 25 000.

fører til

I sammenheng med det variable immunsvikt-syndromet er B-cellene ofte til stede, men ikke-operable. Av denne grunn kan det ikke dannes noe nødvendig antall antistoffer for å beskytte kroppen mot mulige infeksjoner. Pasientene lider dessverre av en (noen ganger større, noen ganger mindre) reduksjon i antistoffklassene IgA, IgM og IgG.

Så langt kunne ikke de genetiske årsakene og årsaken til defekten avklares. Imidlertid er medisinsk fagpersonell av den oppfatning at kvinner og menn er like påvirket av det variable immunsvikt syndromet. Familieklynger er allerede observert, selv om legene foreløpig mener at CVID ikke er arvelig.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene er delt inn i følgende grupper: forstyrrelser eller problemer i mage-tarmkanalen, infeksjoner, hudsymptomer, granulomer, kroniske luftveisinfeksjoner, endringer i lymfevevet samt svulster og autoimmune fenomener.

Infeksjoner inkluderer luftveisinfeksjoner forårsaket av bakterier (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), betennelse i hjernen forårsaket av enterovirus (hjernebetennelse) og infeksjoner i urinveiene (mycoplasma).Diaré og utilstrekkelig absorpsjon av næringsstoffer er like mulig som kroniske luftveissykdommer (bronkiektase).

Som en del av endringene i lymfevevet ble utvidelse av milten og en forstørret lever dokumentert (hepato-splenomegaly). Granulomer er også symptomer og tegn på CVID; de uttrykker seg gjennom foci av betennelse i kroppen, som hovedsakelig påvirker organene (lunger, milt, lever) og benmargen.

Legen bruker betegnelsen autoimmune fenomener for å referere til reaktiv leddbetennelse samt den immunologisk induserte mangelen på blodplater; rundt 20 prosent av alle berørte klager over immuntrombocytopeni. Noen ganger kan også immunologisk indusert og pernicious anemi oppstå. Ytterligere symptomer er hårtap, granulomer i huden og også hvit flekk sykdom. Svulster (tymomer, magekreft, ondartede lymfomer) kan også utvikle seg.

Diagnose og sykdomsforløp

På grunn av tilbakevendende luftveisinfeksjoner vil legen sannsynligvis uttrykke mistanken om at det noen ganger kan være et variabelt immunsvikt-syndrom. Imidlertid kan et såkalt tilfeldig funn også føre til at legen stiller diagnosen. Etter den mistenkte diagnosen bestemmer legen immunoglobulinene i blodet.

I forbindelse med CVID er immunoglobulinet G alltid lavt; Som regel er verdien under 3 g / l. I mange tilfeller er imidlertid immunoglobulinene A og M redusert. Antistoffmangel er den essensielle komponenten og også indikasjonen på at et variabelt immunsvikt syndrom er til stede. For at den definitive diagnosen faktisk skal stilles, må legen imidlertid utelukke andre sykdommer som absolutt kan forårsake antistoffmangel.

Disse inkluderer for eksempel monoklonal reproduksjon av såkalte immunoglobulin-lette kjeder (også kjent som Bence Jones myeloma). Det nefrotiske syndromet (tap av protein via nyrene) og eksudativ enteropati (tap av protein via tarmen) må også helt utelukkes på forhånd. I tillegg blir spesielle immunologiske tester utført; for eksempel måles underklasser av immunoglobulin B-verdier.

Prognosen og sykdomsforløpet er relativt vanskelig å vurdere. På grunn av IVIG-terapi, som har blitt tilbudt i noen tid, har prognosen forbedret seg betydelig. Imidlertid, over tid, mennesker som lider av variabelt immunsvarsyndrom, utvikler alvorlige sykdommer (som autoimmune fenomener eller svulster) som noen ganger kan redusere forventet levealder drastisk.

komplikasjoner

En rekke komplikasjoner kan oppstå i sammenheng med det variable immunsvikt-syndromet, som alle bidrar til en reduksjon i forventet levealder. Eksakt statistisk informasjon er ikke tilgjengelig. Imidlertid har det blitt observert at regelmessig infusjon av immunglobuliner fører til en bedring i prognosen.

De viktigste komplikasjonene er alvorlig bakteriell betennelse i luftveiene, virusinfeksjoner i hjernen, diaré sykdommer forårsaket av lamblia eller infeksjoner i nedre urinveier forårsaket av mycoplasmas. De kroniske luftveissykdommene kan føre til bronkiektase, som er preget av en irreversibel utvidelse av bronkiene med kroniske, fristende bakterieinfeksjoner i bronkialveggen.

Vevsdød (nekrose) forekommer konstant på bronkialveggen. Uten tilstrekkelig antibiotikabehandling fører disse infeksjonene ofte til for tidlig død. Ytterligere komplikasjoner er forårsaket av forskjellige autoimmune reaksjoner i immunsystemet. Dette kan føre til reaktiv leddbetennelse, mangel på blodplater, hemolytisk anemi, pernicious anemi eller en rekke kilder til betennelse i de indre organene.

Mangelen på trombocytter (trombocytopeni) hemmer blodpropp og fører til hyppige blødninger. Hemolytisk og pernicious anemi er preget av alvorlig blodmangel, som kan tilskrives økt blodnedbrytning eller utilstrekkelig bloddannelse. Både trombocytopeni og anemi kan føre til død i alvorlige tilfeller.

Fociene til betennelse i leveren, lungene, milten eller benmargen merkes som granulomer. Til slutt, i sammenheng med variabelt immunsvikt-syndrom, kan i noen tilfeller utvikle ondartede lymfomer, tymomer eller gastrisk kreft.

Når bør du gå til legen?

Denne sykdommen krever vanligvis behandling av lege. Bare gjennom en tidlig diagnose og påfølgende behandling kan ytterligere komplikasjoner eller klager forhindres. Personen som er berørt, bør derfor kontakte lege ved de første tegnene og få utført en undersøkelse. En lege bør konsulteres hvis personen det gjelder lider av kroniske pustevansker. Som regel er det en sterk hoste og dermed en veldig lav spenst. En forstørret lever kan også indikere denne sykdommen.

Mange pasienter lider også av håravfall eller hvite flekker som sprer seg over huden over hele kroppen. Hvis disse symptomene vedvarer, må lege konsulteres. Siden sykdommen også øker sannsynligheten for svulster betydelig, bør det også utføres regelmessige undersøkelser av de indre organene for å oppdage dem på et tidlig tidspunkt.

Som regel kan sykdommen diagnostiseres av en allmennlege eller internist. Imidlertid avhenger ytterligere behandling av den eksakte alvorlighetsgraden av symptomene, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres. I mange tilfeller reduseres imidlertid personens forventede levealder.

Terapi og behandling

Behandling gis bare hvis det er nødvendig, eller hvis pasienten lider av symptomer eller hvis det har oppstått andre sykdommer som har oppstått på grunn av det variable immunsvikt syndromet. Pasienter som er fri for symptomer og klager blir imidlertid ikke behandlet.

For en stund siden fant man en ny behandlingsmetode som er basert på subkutan eller intravenøs infusjon av immunglobuliner. Legen snakker om IVIG-terapi som en del av behandlingen. Med IVIG-terapi gir legen en dose på 200 til 600 mg, avhengig av kroppsvekt, annenhver til seks uke. Hvis legen bestemmer seg for en subkutan infusjon, brukes en lavere dose som administreres ukentlig.

Målet med IVIG-terapi er å holde immunoglobulin G-nivået over 5 g / l. Hvis det er andre sykdommer som er typiske for det variable immunmangel-syndromet, behandles bakterieinfeksjonene med antibiotika. Doseringen er høyere; inntaket tar mye lengre tid enn hos friske mennesker.

Du finner medisinene dine her

forebygging

På grunn av det faktum at det foreløpig ikke ble funnet noen grunner som har forårsaket et utbrudd av immunsvikt, er ingen forebyggende tiltak kjent.

ettervern

Det variable immundefekt syndromet er en av de sjeldne immunsviktene. Det er arvelig og er forårsaket av muterte kromosomer. Defekten utløser forskjellige sekundære sykdommer som krever behandling. Av denne grunn er oppfølging nødvendig. Immunmangel syndromet som sådan kan ikke behandles. Derfor strekker behandling og ettervern seg til sykdommene som følger av det.

Målet er på den ene siden å helbrede den nåværende sykdommen, på den andre siden å unngå tilbakefall og forhindre ytterligere fysiske plager. Fokuset er på livskvaliteten til den berørte. Hvis pasienten ikke viser noen symptomer, er verken behandling eller oppfølgingskontroll nødvendig. Formen for ettervern avhenger av sykdommen i de berørte organene. Pasienten behandles med passende medisiner, toleranse og helbredelse kontrolleres som en del av ettervernet.

Ettervern avsluttes med vellykket eliminering av symptomene. Spesiell forsiktighet er nødvendig når du gir antibiotika, da de ikke må tas over en viss tid. Hvis immunsviktssyndromet er en betydelig emosjonell belastning for den som rammes, anbefales psykoterapi i tillegg til medisinsk behandling. Depresjon eller affektive lidelser må forhindres, pasientens livskvalitet skal opprettholdes til tross for den kroniske arvelige sykdommen.

Du kan gjøre det selv

På grunn av svekkelsen av immunforsvaret, spesielt mot virus- og bakterieinfeksjoner, er immunsvikt-syndromet alltid en utfordring i pasientens liv. Gamma-globuliner fra de berørte utgjør størstedelen av alle antistoffer i blodplasmaet. Disse er hver rettet mot et veldig spesifikt patogen, der immunsystemet allerede er blitt angrepet og viser passende immunrespons via immunoglobulinene M. Tilpasningen av hverdagsadferd og effektive selvhjelpstiltak krever at årsaksfaktorene til denne sykdommen allerede er kjent. Sykdommen kan være genetisk forårsaket eller utløst av visse omstendigheter som alvorlig proteinmangel eller cellegift.

Hvis sykdommen er forårsaket av genetiske faktorer, består selvhjelpstiltak i å holde seg så langt unna som mulig fra alle smittekilder. Dette betyr at kontakt med for eksempel forkjølelse må for eksempel unngås, da immunforsvaret ikke kan avverge de smittsomme bakteriene det har plukket opp. Den samme oppførselen er også effektiv i det ervervede immunmangelsyndromet for ikke å forverre sykdommens tilstand.

I slike tilfeller der andre alvorlige helseforstyrrelser, som autoimmune sykdommer eller kreft, kan være årsaken til immunsvarsyndromet, må disse avklares så snart som mulig. Først da kan den effektive behandlingen mot immunsvarsyndromet startes så tidlig som mulig.