Von Gierke sykdom

I Von Gierke sykdom det er den vanligste glykogenlagringssykdommen.Sykdommen er preget av ubrukbarheten til glykogenreservene i leveren. Det lagrede glykogenet i musklene påvirkes imidlertid ikke.

Hva er Von Gierke sykdom

De Von Gierke sykdom ble først beskrevet av legen Edgar von Gierke i 1929. Ved denne sykdommen kan glykogenet som er lagret i leveren ikke lenger brukes på grunn av en genetisk defekt. Noen timer etter å ha spist, er det et farlig fall i blodsukkernivået, som umiddelbart må kompenseres for med raskt tilgjengelige karbohydrater.

Glykogen er et polysakkarid som vegetabilsk stivelse, som brytes ned til monosakkarider i perioder med avholdenhet fra mat og returneres til kroppen i form av glukose. I tillegg holder denne sammenbruddet blodsukkernivået konstant. På grunn av en mutasjon blir ikke det ansvarlige enzymet glukose-6-fosfatase lenger produsert tilstrekkelig eller bare i en inaktiv form. Denne genetiske defekten blir arvet på en autosomal resessiv måte.

Sykdommen er veldig sjelden. Bare omtrent en av 100 000 nyfødte lider av denne sykdommen. Imidlertid er Von Gierkes sykdom den vanligste glykogenlagringssykdommen. Det er også kjent som glykogenlagringssykdom type I (GSD1) eller glykogenose type I. Syndromet kan imidlertid fortsatt deles inn i typene Ia og Ib. Type Ia er 80 prosent, og tilsvarende er Type Ib 20 prosent.

fører til

Von Gierke sykdom i type Ia er en genetisk defekt i G6PC-genet på kromosom 17 og i type Ib en genetisk defekt i SLC37A4-genet på kromosom 11. Begge genmutasjoner arves på en autosomal resessiv måte. I type Ia er enzymet glukose-6-fosfatase ikke lenger tilstrekkelig tilgjengelig eller er ineffektivt på grunn av en feil. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned glukose-6-fosfat, frigjøre glukose og fosfatgruppen.

Glukose-6-fosfat er en metabolitt i kjeden fra glykogen til glukose. Mangelen på avfosforylering av denne forbindelsen forhindrer dannelse av glukose. Det setter bare i gang den videre syntese av glykogen. Glykogenlageret i leveren fylles mer og mer opp. Dette fører til utvidelse av dem (hepatomegali). Samtidig kan blodsukkernivået ikke lenger balanseres. Etter måltidet blir blodsukkeret ført inn i cellene for forbrenning ved hjelp av insulin.

Når blodsukkeret blir for lavt, dannes mer glukagon, antagonisten til insulin. Glucagon tar seg av nedbrytningen av glykogenreserver i leveren og musklene. Hvis enzymet glukose-6-fosfatase er mangelfull, kan glukagon ikke lenger indusere dannelsen av glukose fra glykogen.

Ved Von Gierkes sykdom av type Ib påvirkes et annet enzym først og fremst av en defekt. Det er et transportenzym for glukose-6-fosfatase. Glukose-6-fosfatase er intakt her, men kan ikke fraktes til sin destinasjon, leveren.

Symptomer, plager og tegn

Von Gierkes sykdom er preget av hepatomegali (utvidelse av leveren), økt blodsukkernivå etter å ha spist og redusert blodsukkernivået kraftig etter tre timers avholdenhet fra mat. Samtidig er det et økt urinsyrenivå og økte triglyseridnivåer i blodet. Hvis det ikke er matinntak, oppstår hypoglykemiske kramper.

Sykdommen merkes hos barn så tidlig som tre til fire måneders alder. Veksten er forsinket. Samtidig oppstår osteopeni eller osteoporose. Ansiktet vises rundt med fulle kinn. I tillegg til leveren er nyrene også forstørret. I tillegg forekommer hyppige neseblod på grunn av funksjonsfeil i blodplater.

I type Ib er det også funksjonelle forstyrrelser i nøytrofilene. Det er grunnen til at infeksjoner og tarmbetennelse ofte utvikler seg. Leverdysfunksjon på grunn av leveradenomen eller til og med leverkarsinom kan oppstå som sene komplikasjoner. Nedsatt nyrefunksjon kan også utvikle seg.

Diagnose og sykdomsforløp

Von Gierkes sykdom kan diagnostiseres veldig godt ved det typiske løpet av blodsukkerkurven i forbindelse med laktatnivået. Hyperglykemi og hypolaktisk acidemia er alltid til stede umiddelbart etter måltidene. Etter tre til fire timers avholdenhet av mat er blodsukkernivået for lavt og laktatnivået er for høyt til det.

Hypoglykemi ved Von Gierke sykdom er alltid raskt avhengig. Aktiviteten til glukose-6-fosfatase bestemmes bare sjelden i dag. Dette er fordi molekylærgenetiske undersøkelser eliminerer dette behovet. I differensialdiagnosen kan leversvulster utelukkes ved bruk av avbildningsteknikker. De andre glykogenosene kan også tydelig skilles fordi de viser høye blodsukkernivåer og høye laktatnivåer etter måltider og tilsvarende lave blodsukkernivåer og lave laktatnivåer etter tre til fire timer.

komplikasjoner

Ved Von Gierkes sykdom lider pasienter først og fremst av alvorlig leverforstørrelse. Dette kan også forårsake smerter når leveren trykker på de andre organene. Sterkt redusert blodsukkernivå oppstår også på grunn av sykdom og har en veldig negativ innvirkning på livskvaliteten til personen som er rammet.

Pasientene er ikke i stand til å utføre anstrengende aktiviteter eller sportslige aktiviteter og føler seg ofte trette eller utmattede. Von Gierkes sykdom reduserer også spenstigheten betydelig. Mennesker lider av kramper i musklene og i mange tilfeller av neseblod. Sykdommen kan også føre til betennelse i tarmen eller leveren. I verste fall dannes en svulst i leveren.

Von Gierkes sykdom kan også føre til nyresvikt, og etterlate pasienter med dialyse eller en nyretransplantasjon resten av livet. Ettersom den kausale behandlingen av Von Gierkes sykdom ikke er mulig, behandles bare de enkelte symptomene. Det er ingen komplikasjoner. Imidlertid er forventet levealder for pasienten betydelig redusert og begrenset av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Siden Von Gierkes sykdom ikke kan lege på egen hånd, er personen som er rammet av denne sykdommen definitivt avhengig av et legebesøk. Dette er den eneste måten å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager, slik at lege bør konsulteres ved de første tegn og symptomer på sykdommen. En tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på det videre forløpet av denne sykdommen. I de fleste tilfeller bør legen kontaktes hvis vedkommende lider permanent av høyt blodsukkernivå.

Som regel indikerer en betydelig forstørret lever også denne sykdommen. De fleste har også hyppige neseblod eller lider av tarmproblemer. Hvis disse symptomene oppstår over lengre tid og ikke går bort på egen hånd, må lege kontaktes i alle fall. Som regel kan Von Gierkes sykdom diagnostiseres av en allmennlege eller internist. Videre behandling avhenger imidlertid alltid av den nøyaktige alvorlighetsgraden av symptomene. Det kan ikke forutsies universelt om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder.

Terapi og behandling

Von Gierkes sykdom behandles symptomatisk. Målet er å unngå hypoglykemi gjennom korte perioder med avholdenhet fra mat. Ofte må små måltider rike på karbohydrater spises i løpet av dagen. En permanent tilførsel av en dekstrinløsning via sonder er nødvendig om natten.

Hvis behandlingen startes i god tid, kan senere organskader unngås. I tillegg kan barna vokse normalt. Imidlertid, hvis alvorlig lever- og nyreskade oppstår, bør en organtransplantasjon også vurderes.

forebygging

For å forhindre Von Gierke sykdom, bør berørte familier få genetisk rådgivning. Hvis tilfeller allerede har oppstått i familie og pårørende, er menneskets genetiske tester tilgjengelige. Sykdommen arves som en autosomal recessiv egenskap.

Hvis begge foreldrene har et mangelfullt gen, har avkommet 25 prosent sjanse for å lide av Von Gierkes sykdom. Imidlertid, hvis bare en av foreldrene har det mangelfulle genet, er det usannsynlig at barna blir syke.

ettervern

Direkte oppfølging er bare mulig i begrenset grad for von Gierkes sykdom. På grunn av de mest genetiske årsakene er årsaksbehandling lite lovende. Imidlertid anbefales en gentest hvis du vil få barn. På denne måten kan en forekomst av symptomene og sykdomsforløpet forhindres. Den beste sjansen for å få lettelse etter terapeutisk behandling er å se en lege så tidlig som mulig så snart symptomer dukker opp.

I mellomtiden er det medisiner som lindrer løpet. Nøyaktig overholdelse av doseringen er viktig for effektiv oppfølging. Regelmessige kontroller er en del av timeplanen. På denne måten kan den gjeldende statusen til det kliniske bildet gjenkjennes og om nødvendig bli positivt påvirket av forskjellige doser eller endringer i medisiner.

Pasienter med Von Gierke sykdom kan også påvirke sykdomsforløpet. Så etter en behandling må du ta hensyn til hvile og beskyttelse. Dette vil bidra til å lindre symptomene. Emosjonell stabilitet og unngåelse av stressende situasjoner er også med på å senke hjerterytmen.

Dette betyr også at organene må tåle mindre trykk. Totalt sett spares dermed hele organismen. Når det gjelder ernæring, bør inntak av kolesterol unngås for permanent oppfølging. Ekstrem forsiktighet er også nødvendig med fete ingredienser. Kroppens immunsystem forblir mer stabilt gjennom daglig trening i frisk luft.

Du kan gjøre det selv

Von Gierke sykdom krever behandling i et metabolsk senter for barn. Berørte barn må følge et passende kosthold for å redusere symptomene på Von Gierkes sykdom. I tillegg til døgnbehandling, som inkluderer glukosebehandling i form av maltodextrin, må pasienter ta seg av seg selv. Foreldre til berørte barn bør også ta hensyn til typiske symptomer som blødning eller leverproblemer og informere legen deres om dem.

Von Girkes sykdom er en alvorlig sykdom som krever kontinuerlig overvåking. Dette kan være en stor belastning for foreldre eller foresatte. Som en del av en terapi kan bekymringer og frykt håndteres. I tillegg bør det tas kontakt med andre foreldre hvis familie har en sak om Von Gierkes sykdom.

De ytre endringene som den korte staturen eller det typiske dukkeoverflaten kan behandles kirurgisk. Etter et kirurgisk inngrep må de medisinsk foreskrevne hygienetiltak overholdes. Mage bør undersøkes av lege umiddelbart for å unngå indre blødninger og andre komplikasjoner. Gjennom omfattende selvhjelp kan de som rammes i det minste ha en symptomfri hverdag. Medisinsk behandling av internisten er alltid en forutsetning.