Walker-Warburg syndrom

De Walker-Warburg syndrom er en ekstremt sjelden arvelig sykdom, hvis virkning påvirker hjernen så vel som øynene og musklene. Symptomene, som allerede kan gjenkjennes ved fødselen, fører vanligvis til døden av de berørte og derfor sterkt funksjonshemmede barna etter bare noen måneder. Så langt er det ingen form for terapi for å behandle eller til og med kurere Walker-Warburg syndrom.

Hva er Walker-Warburg syndrom?

De Walker-Warburg Syndrome (WWS) ble oppkalt etter Arthur Earl Walker og Mette Warburg og ble først beskrevet av dem i 1942. Av rundt 40 000 nyfødte barn lider i gjennomsnitt av denne arvelige sykdommen, noe som er veldig sjelden.

Walker-Warburg syndrom er en alvorlig form for lissencefali (avledet fra det greske “lissos”, som betyr glatt), der den normalt furede cortex har en glatt overflate. Walker-Warburg syndrom er forårsaket av en mangelfull utvikling av nervene i lillehjernen. Denne misdannelsen i hjernen fører til alvorlige symptomer, som hos de berørte nyfødte ofte forårsaker dannelse av et såkalt vannhode (hydrocephalus), men også misdannelser i øynene og den såkalte spalteleppen og ganen, samt pusteproblemer.

Dette er grunnen til at de fleste av de nyfødte med Walker-Warburg syndrom blir ventilert umiddelbart etter fødselen. Imidlertid er mange barn født døde på grunn av Walker-Warburg syndrom.

fører til

Årsaken til Walker-Warburg syndrom ligger i en multiple genmutasjon, hvorved den genetiske defekten skyldes forskjellige kromosomer. Walker-Warburg syndrom er en av de autosomale recessive arvelige sykdommer.

Dette betyr at de forandrede genene ikke har kjønnsspesifikke egenskaper (autosomal) og den eksisterende genendringen bare fører til Walker-Warburg syndrom hvis både far og mor gir denne disposisjonen til barnet sitt (recessivt).

I prinsippet bryter den arvelige sykdommen bare ut hvis begge foreldrene har en genetisk defekt og gir den videre til barnet, hvor til og med i dette tilfellet bare rundt 25 prosent av nyfødte faktisk utvikler Walker-Warburg syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Sykdommen viser mange alvorlige symptomer. Det er lissencefali, noe som betyr at furene og krengningene i hjernebarken mangler eller bare rudimentære. Lillehjernen er betydelig redusert i størrelse. Misdannelsene forårsaker redusert vekst og uttalte funksjonsforstyrrelser i musklene, slik at lemmene henger slapp på kroppen.

Barna lærer ikke å bevege seg, krype eller gå, og de kan ikke endre stilling på egen hånd. De forblir på spedbarnsstadiet i sin utvikling. Pusteproblemer oppstår ofte umiddelbart etter fødselen. Matinntaket er vanskelig, de må alltid mates.

Siden de inhalerer maten i stedet for å svelge den, fører dette til økte lungeinfeksjoner (aspirasjons lungebetennelse). De små oppfatter omgivelsene, men kan ikke følge bevegelige gjenstander eller folks bevegelser med øynene. Øynene er ikke utviklet normalt, og barna er ofte blinde eller har en stjerne. De kan ikke snakke, og det er vanligvis en spalte leppe og gane.

Hørselen er også nedsatt. Hos noen får overdreven væskeoppbygging i hjerneventriklene dannelse av hydrocephalus. En væskefylt bule på baksiden av hodet (encephalocele) kan også utvikle seg. De mentale evnene blir alvorlig nedsatt av de alvorlige misdannelsene i hjernen. Ofte lider barna av epileptiske anfall.

Diagnose og kurs

Til det Walker-Warburg syndrom For å diagnostisere bruker barneleger eller annet spesialistpersonell, hvis mistenkt (på grunn av de typiske symptomene som allerede er til stede etter fødselen) magnetisk resonans eller computertomografi for å avgjøre om det har herdet.

For å få en absolutt pålitelig diagnose om barnet faktisk lider av Walker-Warburg syndrom eller av en annen sykdom med lignende symptomer, blir barnet også utsatt for en blodprøve. I tilfeller der begge foreldrene er kjent for å ha en genetisk sykdom, kan Walker-Warburg syndrom også diagnostiseres ved fostervannsekstraksjon før fødsel, som deretter blir genetisk undersøkt.

Ultralydundersøkelser brukes også i tilfeller av prenatal mistanke om Walker-Warburg syndrom, men gir bare informasjon om en generell unormal utvikling av hjernen, men ikke for en pålitelig diagnose av denne arvelige sykdommen.

Walker-Warburg syndrom er dødelig i sin alvorlige form, med mange av de berørte nyfødte som er døde. Levende fødsler med Walker-Warburg syndrom holder seg vanligvis bare i live i noen måneder, med den mildere formen av sykdommen maksimalt to til tre år.

komplikasjoner

Walker-Warburg syndrom er assosiert med alvorlige misdannelser og derfor også med alvorlige begrensninger i hverdagen til personen som er rammet. Som regel lider de som rammes av en ganespalte, slik at det kan oppstå ubehag når man tar mat og væske. Dehydrering eller andre mangelsymptomer kan også oppstå på grunn av Walker-Warburg syndrom og gjøre hverdagen vanskelig for pasienten.

Videre er det også et vannhode og i mange tilfeller pustevansker og en betydelig redusert hjerne. De fleste pasienter har også synsproblemer eller smerter i øynene på grunn av tilstanden. Psykiske og psykologiske plager er heller ikke uvanlige ved Walker-Warburg syndrom og har veldig negativ effekt på pasientens livskvalitet.

I mange tilfeller er pasientene derfor avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og kan ikke lenger lett gjennomføre mange hverdagslige ting. Foreldrene eller pårørende kan også bli påvirket av psykologiske klager. Siden en kausal behandling av Walker-Warburg syndrom ikke er mulig, kan bare de enkelte symptomene behandles. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Hvorvidt Walker-Warburg-syndromet fører til redusert forventet levealder hos pasienten, kan ikke universelt forutsies.

Når bør du gå til legen?

Hvis du har Walker-Warburg syndrom, bør du absolutt kontakte lege. Siden dette er en arvelig sykdom, kan det ikke være en uavhengig legning, hvor en fullstendig helbredelse uansett ikke er mulig. Imidlertid har en tidlig diagnose alltid en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet, slik at den berørte skal kontakte lege så snart de første symptomene på Walker-Warburg syndrom dukker opp.

I de fleste tilfeller dør de berørte barna noen måneder etter fødselen, slik at foreldre og pårørende spesielt bør oppsøke psykolog for å forhindre depresjon og andre psykiske lidelser. Syndromet diagnostiseres vanligvis før fødselen.

En lege bør konsulteres hvis barnet lider av pustevansker eller hørselsproblemer. Ulike misdannelser og deformiteter oppstår i ansiktet, noe som også kan indikere denne sykdommen. Siden behandlingen av dette syndromet kan være rent symptomatisk, kan ikke symptomene lindres fullstendig, slik at barnet dør for tidlig.

Behandling og terapi

Behandlingen av Walker-Warburg syndrom Berørte barn er begrenset til kunstig åndedrett av det medisinske personalet umiddelbart etter fødselen, så vel som til den kjærlige og følsomme håndteringen av spedbarnet eller smårollingen som er født med Walker-Warburg syndrom fra foreldrenes og pårørendes side, så langt heller ikke av årsakene. En effektiv terapiform er ennå ikke funnet for virkningene av denne arvelige sykdommen.

I løpet av det stort sett veldig korte livet til barnet sitt, og spesielt etterpå, kan foreldrene og de overlevende som er berørt av Walker-Warburg syndrom gi seg selv trøst, støtte og hjelp i selvhjelpsgrupper, fordi behandlingen faller innenfor disse gruppene, som har oppstått gjennom lignende opplevelser og sorgprosesser effektene forårsaket av Walker-Warburg syndrom for å finne tilbake til et "normalt" liv.

forebygging

I utgangspunktet eksisterer for det Walker-Warburg syndrom ingen forebyggende tiltak for å unngå sykdommen. Når det gjelder en genetisk defekt som allerede er kjent hos begge foreldrene, men også ved eventuelle avvik i familien eller i høyrisiko graviditeter, kan prenatal diagnostikk bidra til å identifisere Walker-Warburg syndrom på et tidlig stadium, slik at foreldrene og miljøet kan fokusere på det kommende Forbered deg på sykdomsforløpet og de uunngåelige konsekvensene forbundet med den.

ettervern

Siden Walker-Warburg syndrom ikke kan behandles kausalt og uunngåelig fører til spedbarnsdød i løpet av de første leveårene, er oppfølging ikke mulig for de berørte pasientene. Utviklingen av Walker-Warburg syndrom er imidlertid arvelig. Oppfølgingsbehandling er derfor rettet mot foreldrene og nære pårørende til det berørte barnet, spesielt søsken.

Ved ny graviditet, bør foreldrene få en prenatal diagnose for å kunne identifisere på et tidlig tidspunkt om barnet også er rammet av Walker-Warburg syndrom. Hvis dette er tilfelle, kan graviditeten avsluttes tidlig hvis foreldrene ønsker det. Spesielle rådgivningssentre for graviditetskonfliktrådgivning hjelper til med å støtte beslutninger.

Uansett gir prenatal diagnose sikkerhet om helsen til det ufødte barnet. I tillegg kan psykoterapeutisk støtte være nyttig for foreldrene til et barn som er rammet av Walker-Warburg-syndrom for å takle det personlige stresset som foreldrene opplever som et resultat av barnets sykdom.

Hvis en av foreldrene blir deprimert, kan medikamentell behandling med antidepressiva også indikeres. Friske slektninger og søsken til en person som er rammet av Walker-Warburg syndrom bør få gjennomført en genetisk test for å finne ut om de er bærere av egenskaper. Hvis dette er tilfelle, bør også fødselsdiagnostikk utføres for alle svangerskap av søsken til et berørt barn.

Du kan gjøre det selv

Denne alvorlige, genetisk bestemte sykdommen gir nesten ikke rom for å forbedre den generelle situasjonen for alle de berørte. Snarere ligger selvhjelp i å håndtere sykdommen. I de fleste tilfeller dør pasienten i løpet av noen uker eller måneder på grunn av det store symptomspekteret.

For å lindre eksisterende helseuregelmessigheter er det viktig å samarbeide med de behandlende legene. Støtten fra en psykoterapeut kan oppleves som nyttig i å takle sykdommen, spesielt av pårørende. Det anbefales å håndtere åpent med egne følelser og ideer slik at foreldrenes atferd kan forstås bedre av alle involverte. I mange tilfeller er det konflikter og mellommenneskelige problemer blant familiemedlemmer fordi den emosjonelle belastningen er enorm. Disse bør imidlertid unngås under alle omstendigheter, slik at utformingen av gjenværende levetid kan optimaliseres for pasienten.

En harmonisk løsning anbefales når ytterligere medisinsk behandlingstrinn tas. Forfølgelse av egne interesser kan føre til komplikasjoner og ytterligere forverring av helseutviklingen. I situasjoner med for store krav, bør de pårørende søke hjelp umiddelbart. En akutt helseutvikling kan forekomme når som helst, som alle involverte bør være internt forberedt på.