Antley-Bixler syndrom

På Antley-Bixler syndrom det er en genetisk forårsaket sykdom, hvis forekomst i befolkningen generelt er relativt lav. Den ofte brukte forkortelsen for sykdommen er ABS. Så langt er rundt 50 sykdomstilfeller kjent og beskrevet. I utgangspunktet forekommer Antley-Bixler syndrom hos både menn og kvinner.

Hva er Antley-Bixler syndrom?

Til syvende og sist muliggjør en genetisk test en relativt pålitelig diagnose av Antley-Bixler syndrom. På denne måten kan de ansvarlige genmutasjoner på de tilsvarende genene identifiseres.
© Dan Race - stock.adobe.com

Antley-Bixler syndrom fikk navnet sitt fra to leger fra USA, Antley og Bixler. Disse to legene beskrev sykdommen først i 1975. Sykdommen er vanligvis forbundet med en typisk kombinasjon av forskjellige symptomer. I de fleste tilfeller lider de berørte pasientene av hypoplasi i midten.

I denne sammenhengen kan man også se en såkalt kraniosynostose. Lårbenet kan være bøyd og leddene kan ha sammentrekninger. De syke pasientene viser også en viss type synostose. De berørte barna viser allerede mange karakteristiske symptomer.

En relativt høy og bred panne kan sees, som vanligvis har en sterk bule ut foran. I mange tilfeller er ørene preget av misdannelser, mens nesen til den syke pasienten fremstår som relativt flat. Pasientene er forskjellige når det gjelder intelligens og mental utvikling.

I utgangspunktet skilles det mellom to forskjellige typer Antley-Bixler syndrom, type 1 og type 2. Kjønnsmisdannelser forekommer først og fremst i type 2. I prinsippet arves sykdommen som en autosomal recessiv eller en autosomal dominerende egenskap.

fører til

I utgangspunktet er Antley-Bixler syndrom en genetisk sykdom. Det er to former for sykdommen, som er genetisk forskjellige. Type 1 er basert på genmutasjoner i det såkalte POR-genet, som arves på en autosomal resessiv måte. Type 2 er derimot primært utløst av genetiske mutasjoner på FGFR2-genet.

I dette tilfellet er det et autosomalt dominerende arvemønster. I tillegg til de genetiske faktorene, er det andre årsaker som kan føre til de typiske symptomene på Antley-Bixler syndrom. Gravide kvinner som tar medisinen ingrediens flukonazol i løpet av de første månedene av svangerskapet, kan ha barn med de typiske symptomene og tegnene på Antley-Bixler syndrom. Fluconazol er et soppdrepende middel.

Symptomer, plager og tegn

I sammenheng med Antley-Bixler syndrom opplever de syke forskjellige symptomer. I mange tilfeller blir suturene i hodeskallen bein for tidlig, som i medisinsk terminologi er kjent som craniosynostosis. Noen ganger mangler den bakre åpningen av nesen, eller den er kraftig innsnevret. Noen pasienter har bøyde bein i lårområdet.

Noen ganger lider også mennesker av camptodactyly og såkalt arachnodactyly. Noen syke pasienter har misdannelser i hjertets anatomi, i ryggvirvlene og anus. I tillegg har noen av de berørte personer misdannelser rundt det urogenitale området. For eksempel er intersex-seksuelle organer mulig fordi dannelsen av steroider ikke er den samme som hos friske mennesker.

Diagnose og kurs

De typiske symptomene og tegnene på Antley-Bixler syndrom indikerer ofte sykdommen relativt tydelig, selv hos unge pasienter. På grunn av sjeldenhetene i syndromet er diagnosen imidlertid ikke lett i noen tilfeller. Hvis foreldre eller leger oppdager eksterne misdannelser hos nyfødte eller spedbarn, må ytterligere undersøkelser bestilles umiddelbart.

Først utføres en såkalt anamnese, der symptomene blir analysert. Siden mange av symptomene på Antley-Bixler syndrom eksisterer og er tydelige fra fødselen, faller mistanken vanligvis raskt for en arvelig sykdom. I denne sammenhengen er familiehistorien veldig viktig. Lignende tilfeller i familien kan allerede indikere sykdommen.

De individuelle symptomene på pasienten analyseres i detalj under kliniske undersøkelser. Malformasjonene i skjelettet kan påvises ved hjelp av røntgenundersøkelser, for eksempel. Dette viser for eksempel bøyning av visse bein. Anomalier i ansiktet, for eksempel en uvanlig svulmende panne og en flat nese, er lett å kjenne igjen og indikerer sykdommen.

Til syvende og sist muliggjør en genetisk test en relativt pålitelig diagnose av Antley-Bixler syndrom. På denne måten kan de ansvarlige genmutasjoner på de tilsvarende genene identifiseres. Det kan også bestemmes hvilken av de to sykdommetyper pasienten lider av.

komplikasjoner

De fleste av pasientene lider av en misdannelse i midtflaten. For tidlig ossifikasjon av kraniale suturer er karakteristisk, hvorav noen manifesterer seg før fødselen og omtales som craniosynostosis. Andre komplikasjoner er ossifikasjon av leddene og en høy, sterkt buet panne.

Ørene er ofte misdannede og nesen er flatere enn hos friske mennesker. Den bakre nesebor mangler eller er kraftig innsnevret. Utviklingen av intelligens er annerledes uttalt. Ytterligere lidelser er misdannelser i fingrene og deformiteter i ryggvirvlene, hjertets anatomi og anus.

Misdannelser kan også påvirke urogenitalt område, der interseksuelle seksuelle organer er mulig. I utgangspunktet er Antley-Bixler syndrom delt inn i type 1 og type 2, der kvinnelige og mannlige pasienter blir like berørt. Misdannelsene i kjønnsorganene er tilordnet type 2. De berørte barna viser typiske symptomer og komplikasjoner allerede ved fødselen eller i de første leveårene.

Siden dette autosomalt dominerende eller autosomalt recessive arvelige misdannelsessyndromet forekommer ekstremt sjelden, er en endelig diagnose vanskelig. Årsakene til denne arvelige sykdommen kan ikke behandles. Individuelle terapeutiske tilnærminger er imidlertid mulig for å øke livskvaliteten og forventet levealder hos pasienten.

Tilfeller av sykdom som hittil er kjent, viser imidlertid at prognosen er relativt negativ, ettersom de fleste pasienter dør i barndommen på grunn av flere organiske lidelser og komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Hvis foreldre legger merke til noen eksterne misdannelser hos barnet sitt, skal lege tilkalles øyeblikkelig. Den arvelige sykdommen må alltid diagnostiseres for å muliggjøre behandling av de forskjellige symptomene. Ideelt sett stilles diagnosen før fødselen.

Foreldre med tilsvarende sykehistorie - for eksempel hvis familien har tilfeller av Antley-Bixler syndrom eller andre arvelige sykdommer - bør ta dette opp under ultralydundersøkelsen. Den ansvarlige legen kan undersøke embryoet spesielt for misdannelser, og hvis det er en spesifikk mistanke, avtale en genetisk test.

Senest etter fødselen blir de eksterne egenskapene vanligvis gjenkjent av fødselslegen eller foreldrene selv. Diagnosen av Antley-Bixler syndrom stilles deretter rutinemessig. Siden sykdommen bare kan behandles symptomatisk så langt, er det ytterligere behov for legen.

Nødsituasjoner oppstår for eksempel når barnet ikke kan puste skikkelig på grunn av ossifikasjon av nese og munn. Sirkulasjonsproblemer, fordøyelsesproblemer og andre helseproblemer som kan oppstå med Antley-Bixler syndrom må også behandles omgående av en lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

I utgangspunktet er det med Antley-Bixler syndrom ikke mulig å behandle årsakene til sykdommen. Av denne grunn blir bare symptomene behandlet for å redusere symptomene på den syke pasienten så mye som mulig. I de fleste tilfeller får de berørte barna intensiv medisinsk, pedagogisk og sosial pleie for å forbedre livskvaliteten og for å lindre belastningen på de med varetekt.

Tidligere sykdomstilfeller viser imidlertid at prognosen for sykdommen er relativt dårlig. De fleste av de berørte dør som barn. Årsaken til dette er ofte alvorlige pusteproblemer.

Outlook og prognose

En utvinning fra Antley-Bixler syndrom er ikke mulig uten å konsultere lege. I det naturlige forløpet fører ikke den genetiske defekten til noen lindring av symptomene, da misdannelsene forblir livslang. Individuelle symptomer kan behandles med medisinsk behandling. En fullstendig helbredelse er fremdeles ikke mulig. I tillegg, med Antley-Bixler syndrom, blir den normale levetiden betydelig forkortet. Et stort antall av de syke dør i barndommen. Av juridiske årsaker må ikke menneskets genetikk forstyrres.

Bare ved hjelp av kirurgi og laserteknologi kan korreksjoner av individuelle misdannelser utføres om ønskelig og påkrevd. Disse øker generell trivsel og bidrar til å forbedre livskvaliteten. Likevel er det fare for bivirkninger eller immunreaksjoner fra kroppen gjennom inngrepene. Betennelse oppstår og mentale problemer kan utvikle seg.

Behandling av tilleggssykdommene er assosiert med en god prognose i de fleste tilfeller. Bare sjelden er det en infeksjon av bakterier som minimerer sjansene for utvinning. Siden den underliggende sykdommen ikke kan kureres og den allerede er assosiert med en betydelig reduksjon i levetid, bør det gjøres en grundig kontroll for å avgjøre om ytterligere korreksjoner forbedrer organismenes funksjon.

forebygging

Antley-Bixler syndrom er en genetisk sykdom, så det er foreløpig ingen alternativer for kausal forebygging av sykdommen. Bare symptomatisk behandling av sykdommen er mulig.

ettervern

I de fleste tilfeller er ikke direkte oppfølging mulig med Antley-Bixler syndrom. Siden denne sykdommen er en arvelig sykdom, kan den ikke behandles fullstendig og bare symptomatisk. En kur blir ikke oppnådd. Hvis de berørte ønsker å få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at Antley-Bixler syndrom blir arvet.

Som regel er pasienter med Antley-Bixler syndrom avhengig av inntak av medisiner. Det er ingen ytterligere komplikasjoner, selv om det bør tas forsiktighet for å ta medisinen riktig og fremfor alt regelmessig. Fremfor alt må foreldre sørge for at barna tar medisiner riktig. Om nødvendig bør mulige interaksjoner med andre medisiner også avklares med en lege.

Siden Antley-Bixler syndrom også kan føre til misdannelser i hjertet, bør pasienten gjennomgå regelmessige hjerteundersøkelser. Seksuelle organer kan også påvirkes og bør også undersøkes. Videre kan kontakt med andre mennesker med Antley-Bixler syndrom også ha en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet, da dette fører til utveksling av informasjon. Hvorvidt Antley-Bixler syndrom fører til redusert forventet levealder, kan ikke universelt forutsies.

Du kan gjøre det selv

Pasienter med Antley-Bixler syndrom er enormt begrenset i livskvaliteten på grunn av sykdommen. De berørte trenger ofte intensiv medisinsk behandling fra fødselen av. Deformitetene i indre organer som hjertet er forskjellige i individuelle tilfeller, men korrigerende kirurgiske inngrep er bare delvis mulig.

I tilfelle operasjoner, hjelper foreldrene sine syke barn mens de er på klinikken. Imidlertid er mange terapeutiske tilnærminger rent symptomatiske. I tillegg påvirker sykdommen ofte forventet levealder for de berørte og forårsaker tidlig død, ofte i barndommen.

For eksempel har pasienter alvorlige pustevansker, så anstrengende fysisk aktivitet må unngås som en hastesak. Vanlige avtaler med forskjellige legespesialister som overvåker helsen til de berørte er obligatoriske. Hvis foreldrene ber om det, og det syke barnets kognitive evner tillater det, kan de besøke en spesiell utdanningsinstitusjon.

I mange tilfeller trenger pasientene lindrende behandling fordi symptomene gjør overlevelse umulig. Foreldrene lider enormt av sykdommen og utvikler derfor noen ganger depresjon. Da er det lurt å søke psykoterapeutisk behandling umiddelbart slik at de foresatte kan fortsette å være der for barnet sitt.