Baller-Gerold syndrom

De Baller-Gerold syndrom tilhører gruppen av misdannelsessyndromer med overveiende ansiktsengasjement. Syndromet skyldes mutasjoner og videreføres i en autosomal dominerende arvemodus. Terapi er begrenset til symptomatisk behandling, som i stor grad består av kirurgisk korreksjon av misdannelsene.

Hva er Baller-Gerold syndrom?

Når diagnosen Baller-Gerold syndrom diagnostiseres, må legen skille det kliniske bildet fra klinisk lignende syndromer som Rapadilino syndrom eller Rothmund-Thomson syndrom etter den første visuelle diagnosen.
© adimas - stock.adobe.com

I sykdomsgruppen medfødte misdannelsessyndrom danner malformasjonssyndromer med overveiende ansiktsengasjement en egen undergruppe. Baller-Gerold syndrom faller inn i denne undergruppen. Sykdommen skylder navnet til de første beskrivelsene av F. Baller og M. Gerold, som først dokumenterte sykdommen på midten av 1900-tallet.

Forekomsten for syndromet er et forhold på 1 til 1 000 000. De viktigste symptomene på symptomkomplekset er tidlig lukking av kranialsuturene i betydningen kraniosynostose og ikke-plassering av radiale bein. I henhold til dagens kunnskap er Baller-Gerold syndrom en arvelig tilstand som kan spores tilbake til en genetisk mutasjon.

fører til

Selv om Baller-Gerold syndrom er ekstremt sjelden, er årsaken allerede kjent. En genetisk mutasjon i RECQL4-genet på kromosom 8q24.3 er ansvarlig for syndromet. Genet i humant DNA koder for et enzym kalt RecQ Helicase. Dette enzymet untrangler DNA-strengene og forbereder dem for reduksjon. Hvis det kodende genet er mutert, er enzymet mangelfullt og kan ikke lenger utføre oppgaven sin tilfredsstillende.

Resultatet er de individuelle symptomene på Baller-Gerold syndrom. I forbindelse med den forårsakende mutasjonen ble det observert familiær akkumulering, som taler for den arvelige arten av sykdommen. Tilsynelatende blir mutasjonen videreført i den autosomale dominerende arvelighetsmodusen. Det er foreløpig ikke helt avklart om ytre faktorer som eksponering for giftstoffer i tillegg til genetiske faktorer spiller en rolle i utviklingen av sykdommen.

Symptomer, plager og tegn

Klinisk er symptomkomplekset ved Baller-Gerold syndrom preget av for tidlig sutureringssynostose, som finner sted allerede før fødselen. Pasientene lider også av en radial defekt som er assosiert med aplasi av radius og noen ganger inkluderer en misdannelse av tommelen.

Håndleddet og metacarpale bein på tommelen siden kan også virke dysplastisk eller hypoplastisk. Det samme gjelder finger extensor muskler som ligger der. I tillegg lider pasientene ofte av kort status, som kan assosieres med skjelettmisdannelser i ryggraden eller misdannelser i skulder og bekkenbånd. Noen mennesker har også hjertefeil, analatresi, eller har dislokert nyrer.

Ofte forekommer også ansiktsdysmorfismer, som kan manifestere seg i form av hypertelorism, en epicanthus eller en fremtredende neserot. Misdannede aurikler er også tenkelige dysmorfismer. Ofte er de berørte psykisk utviklingshemmede på grunn av den tidlige sømstengingen. Som spedbarn lider de noen ganger av poikiloderma.Hos barn manifesterer sykdommen seg ofte i form av hypoplasia av patella. Mutasjonen gjør også pasienter mer utsatt for å utvikle osteosarkomer.

Diagnose og kurs

Når diagnosen Baller-Gerold syndrom diagnostiseres, må legen skille det kliniske bildet fra klinisk lignende syndromer som Rapadilino syndrom eller Rothmund-Thomson syndrom etter den første visuelle diagnosen. Disse syndromene er basert på den samme genetiske mutasjonen. En annen årsak er det klinisk relativt like Saethre-Chotzen-syndromet, som også må differensieres.

I tillegg må de radiale defektene av syndromet differensieres fra Roberts syndrom. Hvis poikiloderma er til stede, kalles dette symptomet patognomonisk. Teoretisk sett er det muligheten for en molekylær genetisk analyse for diagnose og bekreftelse av diagnosen. Prognosen avhenger av manifestasjonene i det enkelte tilfelle. På lang sikt forverrer for eksempel osteosarkomer prognosen betydelig.

komplikasjoner

Baller-Gerold syndrom kan føre til forskjellige komplikasjoner som kan føre til feilstillinger i kroppen. Som regel fører Baller-Gerold syndrom til misdannelser i skjelettet og ryggraden. Disse misdannelsene er ledsaget av kort status og har en veldig negativ effekt på livskvaliteten.

Spesielt barn kan lide av kort status hvis de blir ertet eller mobbet på grunn av symptomet. Det er ikke uvanlig at Baller-Gerold syndrom ledsages av mental retardasjon, noe som reduserer pasientens konsentrasjon og evne til å lære i stor grad. Vedkommende er ofte avhengig av hjelp og omsorg fra andre mennesker.

Symptomene reduserer forventet levealder. Sannsynligheten for svulstdannelse øker også, noe som kan føre til livstruende komplikasjoner som i verste fall kan føre til død. Den kausale behandlingen av Baller-Gerold syndrom foregår vanligvis rett etter fødselen gjennom kirurgiske inngrep.

Videre må pasienten være nøye med å bruke mye solbeskyttelse slik at hudkreft ikke oppstår. Baller-Gerold syndrom kan føre til gangsykdommer og videre brudd som kan gjøre livet vanskelig. Imidlertid kan symptomene begrenses ved hjelp av ganghjelpemidler.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk bør foretas hvis det mistenkes at Baller-Gerold syndrom og lignende syndromer er. Etter den første visuelle diagnosen kan legen skille sykdommen fra sammenlignbare sykdommer og begynne å behandle symptomene. Typiske advarseltegn som krever medisinsk avklaring, er misdannelser i tommelsiden karpalt og metacarpalt bein, spesielt i tommel- og ekstensormuskulaturen. I tillegg er det vanligvis misdannelser i ryggraden og skulderen eller bekkenbåndet, så vel som kort status.

Hjertefeil og misdannede røtter i nesen, aurikler og kinnben kan også oppstå. Hvis noen av disse symptomene blir funnet, bør lege konsulteres. Det meste av tiden er imidlertid sykdommen diagnostisert i barndommen. Berørte barn er for det meste psykisk utviklingshemmede og testes for Baller-Gerold syndrom som en del av den første undersøkelsen etter fødselen.

Hvis syndromet er svakt, stilles diagnose vanligvis de første leveårene. Hvis det ovennevnte kliniske bildet oppstår, bør barnet det absolutt tas med til barnelege. Dette gjelder spesielt hvis små feiljusteringer eller mentale problemer har blitt lagt merke til tidligere.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Årsaksbehandling er ikke tilgjengelig for pasienter med Baller-Gerold syndrom. Genterapeutiske tilnærminger er for tiden hovedemnet for forskning innen medisin. De har imidlertid ennå ikke gått inn i den kliniske fasen. Av denne grunn har alle sykdommer basert på genetiske mutasjoner til nå vært uhelbredelige. Inntil genterapimetoder er godkjent, brukes en rent symptomatisk behandling for slike sykdommer.

Ved misdannelsessyndromer som Baller-Gerold syndrom tilsvarer symptomatisk behandling kirurgisk oppløsning av de manglende misdannelsene. Pasientens kraniosynostose korrigeres vanligvis kirurgisk i løpet av de første seks månedene, slik at de påfølgende symptomene forblir så lave som mulig. Tommelen kan muligens behandles kirurgisk rekonstruktiv.

Denne behandlingen er vanligvis basert på en kirurgisk transponering av pekefingeren. Nåværende hjertefeil må rettes så raskt som mulig. Kirurgisk korreksjon av fordrevne nyrer kan også være nødvendig i enkelttilfeller. Psykisk utviklingshemning kan motvirkes støttende gjennom tidlige intervensjonsmetoder. Som regel utvikler barn som støttes på denne måten normal intelligens til tross for syndromet.

På grunn av sin disposisjon for kreft, må pasienter med Baller-Gerold syndrom også delta i forebyggende undersøkelser regelmessig og så nært som mulig. Folk anbefales ofte å unngå eksponering for solen. Dette reduserer følsomheten for kreftformer som hudkreft.

Hvis kreft bryter ut, blir sykdommen vanligvis gjenkjent tidlig nok ved hjelp av tett forebyggende undersøkelser. I et stort antall tilfeller fører de berørte et relativt normalt liv i voksen alder og nyter nesten ikke redusert livskvalitet.

forebygging

Forebyggende tiltak for genetiske og mutasjonsrelaterte sykdommer som Baller-Gerold syndrom er bare tilgjengelige i moderasjon. Etter at det er gitt bevis for patogene RECQL4-mutasjoner, kan berørte foreldre ty til prenatal diagnose i tilfelle ytterligere graviditeter, og under visse omstendigheter bestemme mot barnet. Genetisk rådgivning under familieplanlegging kan i stor grad beskrives som et forebyggende tiltak.

Du kan gjøre det selv

Pasientene med Baller-Gerold syndrom lider av misdannelser i noen indre organer som krever kirurgisk korreksjon. Selvhjelpstiltak er ikke mulig med disse klagene, men personen som er berørt støtter suksessen til medisinsk terapi gjennom sin oppførsel. Under oppholdet på klinikken følger han instruksjonene fra legene og støtter regenerering av organismen med tilstrekkelig hvile.

Hånden og fingrene påvirkes ofte av deformiteter som vanskeliggjør hverdagslige manipulasjoner. Pasienten fremmer sine motoriske ferdigheter på de aktuelle områdene ved å fullføre fysioterapi og utføre treningsenhetene som læres hjemme. En lignende terapi kan også brukes for enhver gangsykdom, med at pasienten ofte også bruker ganghjelpemidler.

Sportsaktiviteter er mulig avhengig av den fysiske tilstanden til den det gjelder og vanligvis har en gunstig effekt på trivsel. Forutsetningen er imidlertid at all sportslig virksomhet er godkjent av lege.

Hvis sykdommen er ledsaget av svekkelser i kognitiv ytelse, får pasienter fortsatt verdifull utdanning på spesialskoleskoler. De sosiale kontaktene som følger av skolegang øker også livskvaliteten til de berørte. Hvis foreldrene til de syke barna utvikler depresjon eller utbrenthet som et resultat av den ekstra belastningen, henvender de seg til en psykologterapeut så snart som mulig.