Blå bleiesyndrom

De Blå bleiesyndrom er en medfødt metabolsk sykdom med hovedsymptomet tryptofan malabsorpsjon. Mangelen på absorpsjon i tarmen resulterer i en konvertering og utskillelse via nyrene, slik at urinen blir blå. Behandlingen tilsvarer intravenøs tilskudd av tryptofan.

Hva er blått bleiesyndrom?

Kalsiumsalter blir deponert i nyrevevet til de berørte, og hvis de ikke blir behandlet, kan det senere føre til nyresvikt. Det mest karakteristiske symptomet på sykdommen er blå misfarging av bleiene fra urinen.
© arttim - lager.adobe.com

Blått bleiesyndrom er også kjent som tryptofan malabsorpsjonssyndrom. Det er en ekstremt sjelden metabolsk sykdom som er en av de medfødte metabolske lidelsene. Pasientene lider av malabsorpsjon av tryptofan. Tryptophan er en aminosyre som pasienter med blått bleiesyndrom ikke lenger kan absorbere gjennom tarmveggen inn i blodomløpet.

Tryptofanen forblir i tarmen, hvor den skilles ut via nyrene etter konverteringsprosesser. Ved kontakt med luft blir stoffet blått. Derav navnet på den blå bleiesyndromet. Alle andre symptomer på symptomkomplekset skyldes også tryptofan malabsorpsjon og mangelen på stoffet i blodet.

Det blå bleiesyndromet kalles noen ganger familiær hyperkalsemi med tilhørende symptomer på nefrokalsinose, hyperfosfatatur og indicanuria, som er forårsaket av en forstyrrelse i absorpsjonen av tryptofan.

fører til

Det blå bleiesyndromet er ekstremt sjeldent og har ikke blitt forsket fullt ut på grunn av dets sjeldenhet. Likevel er de arvelige forbindelsene nå kjent. Den nøyaktige arven av sykdommen er foreløpig uklar. En autosomal recessiv arv og en X-koblet recessiv arv er under diskusjon. Den molekylærbiologiske årsaken til syndromet er også fremdeles ukjent.

Det er mange spekulasjoner om årsaken, som alle forutsetter en genetisk mutasjon. Mutasjoner av L-typen aminosyretransportør 2, for eksempel, kommer i tvil for sykdommen .. Generene som koder for disse er SLC7A8 og LAT2, som er lokalisert på kromosom 14 i genlokuset q11.2.

Likeledes tenkelige årsaker ville være mutasjoner av T-typen aminosyretransportør 1 på genet SLC16A10 og genet TAT1. Disse genene er lokalisert på kromosom 6 i gen locus q21-q22. Det er ikke kjent om eksterne faktorer som eksponering for giftstoffer spiller en rolle i utviklingen av blåbleiesyndromet.

Symptomer, plager og tegn

Blå bleiesyndrom er assosiert med alle symptomene på ervervet tryptofan malabsorpsjon. I tillegg til mangelen på tryptofan i blodet, lider pasientene av alvorlig hyperkalsemi, som er assosiert med nefrokalsinose. Kalsiumsalter blir deponert i nyrevevet til de berørte, og hvis de ikke blir behandlet, kan det senere føre til nyresvikt.

I tillegg er utskillelsen av hydrogenion hos pasienter høyere enn hos friske mennesker. Pasientene skiller også ut store mengder fosfor gjennom nyrene, slik at man kan snakke om hyperfosfatatur. Det mest karakteristiske symptomet på sykdommen er imidlertid den blå fargen på bleiene.

Siden tarmen ikke tar opp tryptofan, konverterer tarmbakterier aminosyren til indol og dens forbindelser. Disse stoffene blir absorbert av tarmslimhinnen og vandrer til leveren, hvor de omdannes til indisk. Indianeren skilles ut nyret i urinen og er ansvarlig for blå misfarging av bleiene.

diagnose

Den første mistenkte diagnosen blåbleiesyndrom overhaler legen ved visuell diagnose eller anamnestisk så snart bleien sies å være blå. Siden ervervet tryptofan malabsorpsjon også er assosiert med symptomene på blåbleiesyndromet og ingen molekylærgenetisk analyse er tilgjengelig for den arvelige formen for en slik metabolske sykdom, kan en tilsvarende mistenkt diagnose bare bekreftes med vanskeligheter.

Selv om blodprøver kan avdekke en mangel på aminosyren og hyperkalsemi, kan det til slutt ikke være noen definitiv diagnose så lenge det ansvarlige genet ikke er identifisert. Hvis flere tilfeller av blåbleiesyndromet blir observert i en familie, kan diagnosen imidlertid betraktes som sikker.

komplikasjoner

Siden det blå bleiesyndromet er en medfødt malabsorpsjon av aminosyren tryptofan, må dette gis til de berørte barna umiddelbart etter at sykdommen er oppdaget. Imidlertid kan ikke pasientens tarmer absorbere aminosyren, og det er derfor det anbefales å administrere den direkte i blodet. Denne formen for terapi er uunngåelig, fordi tryptofan er en viktig komponent i utallige prosesser i menneskekroppen, og blant annet er den involvert i dannelsen av vevshormonet serotonin.

Hvis tryptofan malabsorpsjon blir ubehandlet, er det en alvorlig risiko for hyperkalsemi og nedsatt nyrefunksjon fra den tilhørende nefrocalcinose. Dette kan gjøre dialyse eller til og med et donororgan nødvendig, noe som betydelig begrenser livskvaliteten til den unge pasienten. Mange lider også skader på øynene, og det er derfor det også kan oppstå komplikasjoner i området ametropi.

Fordi det fremdeles ikke er klart hvilken årsak blåbleiesyndromet egentlig har, er det ingen måte å forhindre den farlige metabolske forstyrrelsen. Det er derfor viktig at foreldre tar kontakt med barnelege umiddelbart når de finner den første blåfargede bleien for å redde barnet fra alvorlige konsekvenser.

Når bør du gå til legen?

Hvis en blå misfarging av bleien blir lagt merke til, bør barnet det umiddelbart tas til barnelege. Legen kan deretter diagnostisere blåbleiesyndromet og bekrefte diagnosen ved hjelp av en blodprøve og anamnese.

Umiddelbar behandling er da uansett nødvendig. Det anbefales derfor å oppsøke lege ved første mistanke om sykdommen.Typiske symptomer som må avklares umiddelbart er, i tillegg til den blå fargen på bleiene, uvanlig hyppig vannlating og noen ganger smerter når du tisser.

Noen ganger forekommer andre klager, og det berørte barnet viser typiske febersymptomer eller ser utmattet ut. Derfor, med eventuelle symptomer som avviker fra normen, bør barnelege konsulteres.

Hvis det allerede er tilfeller av sykdommen i en familie, bør barnet og spesielt avføringen undersøkes så snart som mulig etter fødselen. En passende sykehistorie muliggjør en pålitelig diagnose og letter målrettet behandling av blåbleiesyndromet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal terapi er ikke tilgjengelig for pasienter med blått bleiesyndrom så lenge årsaksgenet ikke er blitt identifisert og genterapimetoder ikke har nådd den kliniske fasen. Derfor behandles sykdommen mer eller mindre symptomatisk. Tilskuddet av aminosyren tryptofan kan spille en viktig rolle i slik behandling. Siden sykdommen ikke lar tryptofan bli absorbert i tarmen, må aminosyren administreres på en annen måte.

I dette tilfellet kan det gis direkte i blodet. Tilskuddet av aminosyren reduserer alle symptomer på den metabolske forstyrrelsen. I ekstremt alvorlige tilfeller må hyperkalsemi behandles separat. Serumkalsium kan reduseres, for eksempel ved å øke utskillelsen, slik det kan oppnås med diuretika og glukokortikoider.

Symptomer som nefrokalsemi kan bare behandles ved å eliminere hyperkalsemi. Hvis nefrocalcinosis allerede har ført til nyreinsuffisiens, må denne insuffisensen behandles separat. Behandlingsalternativer spenner fra dialyse til en transplantasjon, avhengig av alvorlighetsgraden av insuffisiensen.

Som regel oppdages imidlertid blåbleiesyndromet tidlig nok til å kunne forhindre nyresvikt ved å senke kalsiumnivået permanent. Ved å supplere tryptofan vil hyperkalsemi ideelt sett ikke lenger forekomme i fremtiden.

Outlook og prognose

Det er ingen utsikter til en kur mot blåbleiesyndrom. Syndromet er en genetisk feilretning som ikke kan kureres med tilgjengelige medisinske og vitenskapelige muligheter. Av juridiske grunner er ikke innblanding i humant genetikk tillatt, noe som gjør utsiktene til utvinning umulig. Det er heller ingen alternative helbredelsesmetoder eller selvhelbredende prosesser av organismen som bidrar til en forbedring av helsen.

Uten medisinsk behandling for konsekvensene av blåbleiesyndrom er risikoen for alvorlige komplikasjoner. I alvorlige tilfeller forekommer nyresvikssvikt hos ubehandlede pasienter. Dette kan føre til et plutselig dødelig forløp av sykdommen. Den syke trenger en givernyr så snart som mulig for å forbedre livskvaliteten og opprettholde trivsel.

Overlevelsen til den syke personen er sikret ved å dra nytte av regelmessig medikamentell behandling. Selv om legingen ikke forekommer, kan pasienten med syndromet takle livet på egen hånd. Overanstrengelse og unødvendig stress er å unngå, samt inntak av alkohol eller andre skadelige stoffer. Hvis livet er tilpasset organismenes behov og livsstilen blir gjort så sunn og bærekraftig som mulig, forbedres pasientens generelle helse enormt.

forebygging

Det blå bleiesyndromet er foreløpig ikke undersøkt. Verken den eksakte årsaken eller mulige påvirkningsfaktorer har utvilsomt blitt identifisert. Uten å kjenne til de påvirkende faktorene, kan ikke komplekset av symptomer forhindres. Syndromets lave forekomst er hovedsakelig ansvarlig for den dårlige forskningssituasjonen. På grunn av denne lave utbredelsen vil forskningssituasjonen sannsynligvis ikke endre seg mye i nær fremtid.

ettervern

For denne ekstremt sjeldne metabolske sykdommen er medisinsk oppfølging viktig på grunn av de mulige konsekvensene av sykdommen. Den positive effekten av det strenge kostholdet som de berørte barna er på, må sjekkes regelmessig. Imidlertid kan et uegnet kosthold med for mye kalsium og aminosyren tryptofan føre til nyreskader.

Den intravenøse administrasjonen av tryptofan er å foretrekke fremfor tryptofan gitt i dietten. Injeksjonen utføres vanligvis under medisinsk tilsyn eller av medisinsk trent sykepleier. For å holde blåbleiesyndromet under kontroll, kan antibiotikabehandling være nødvendig hvis tarminfeksjoner eller bakteriell infestasjon i fordøyelsessystemet oppstår.

Hvis den berørte personen allerede har nyreskade, må oppfølgingspleien overvåke den resulterende hyperkalsemi og de foreskrevne diuretika og glukokortikoider. Oppfølging av omsorg for blå bleiesyndrom vanskeliggjøres av at tryptofan-malabsorpsjon hittil knapt har blitt undersøkt.

Den metabolske sykdommen er en av de svært sjeldne sykdommene. Det som er sikkert hittil er arvelighet. Siden årsaken til det blå bleiesyndromet kan være en genmutasjon, kan genterapi muligens oppnå bedre behandlingsresultater om noen år. Det gjenstår å se om medisinsk oppfølging er nødvendig eller om blåbleiesyndromet kan behandles prenatalt.

Du kan gjøre det selv

Foreldre til barn som lider av blått bleiesyndrom, trenger bare å sikre at barnet tar nødvendig medisinering regelmessig og ikke viser noen merkbare symptomer eller ubehag. Hvis behandlingen utføres tidlig, kan utvikling av nedsatt nyrefunksjon pålitelig unngås.

Generelt har berørte barn ingen symptomer eller andre symptomer enn den blå urinen som krever behandling. I enkelttilfeller kan det imidlertid oppstå symptomer på mage-tarmkanalen eller til og med alvorlige nyreproblemer. Foreldre bør overvåke barnet sitt nøye og varsle barnelegen umiddelbart hvis de har merkbare symptomer.

Til tross for den relativt gode prognosen, kan sykdommen ha innvirkning på den mentale tilstanden til foreldrene, som ofte lider av alvorlig angst. En bevisst undersøkelse av blåbleiesyndromet og dens årsaker gir pårørende et nytt perspektiv på sykdommen og gjør det lettere å takle det.

Å delta i en selvhjelpsgruppe eller snakke med andre foreldre hvis barn har den metabolske sykdommen kan også hjelpe. Foreldre bør rette spørsmålene og bekymringene til den ansvarlige legen og konsultere en terapeut gjennom ham.