Saldino-Noonan syndrom

De Saldino-Noonan syndrom er en arvelig thoraxdysplasi som vanligvis er dødelig. Defekter av de indre organene oppstår vanligvis som bivirkninger. I unntakstilfeller kan pasientens lille lungevolum forstørres kirurgisk.

Hva er Saldino-Noonan syndrom?

Korte ribbein med hypoplasi av brystkassen er hovedsymptomet på Saldino-Noonan syndrom. I motsetning til den sunne brystkassen på bildet, er lungene underutviklet fra fødselen på grunn av den minimale tilgjengelige plassen, noe som resulterer i thorax respirasjonsinsuffisiens.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

De Saldino-Noonan syndrom er en arvelig skjelettdysplasi i brystkassen. Det tilhører kort-ribbe-polydaktylsyndromene og tilsvarer type 1 i dette kliniske bildet. Alle typer av denne gruppen er preget av dysplasi i ribbeina og underutviklede lunger. Luftveisinsuffisiens ved denne sykdommen er uunngåelig relatert til genetisk underutvikling av brystkassen.

Derfor er denne formen for insuffisiens også kjent som thoraxinsuffisienssyndrom. Polydaktylsyndromet med korte ribbein forekommer i totalt syv forskjellige typer, som avviker i morfologisk-radiologiske kriterier. I tillegg til Saldino-Noonan syndrom, omfatter den internasjonale klassifiseringen bare tre andre typer: Majewski, Verma-Naumoff og Beemer-Langer syndrom. Radiologen Ronald Saldino og genetikeren Charles Noonan beskrev først Saldino-Noonan syndrom i USA i løpet av 1970-årene.

fører til

Alle typer kort ribbein-syndrom blir arvet som en autosomal recessiv egenskap. Dette betyr at hvis sykdommen er til stede på en recessiv allel i en av de to partnerne, må den også være til stede i den andre partneren for overføring for å være recessiv. Hvis bare den ene av de to recessive allelene bærer feilen, dekker den intakte allelen mangelen i den andre. Så langt er det ingen klar forekomst av det antagelig ekstremt sjeldne Saldino-Noonan-syndromet.

Imidlertid anses denne typen kort ribbein-syndrom som mindre vanlig enn for eksempel Verma-Naumoff-typen. Lokaliseringen av de mangelfulle allelene er ennå ikke endelig avklart. Dette skiller forskningen på Saldino-Noonan syndrom fra andre kortribbe polydaktyler som Jeune syndrom, som det forårsakende genet allerede har vært lokalisert i minst en undergruppe. Som med alle autosomale resessive sykdommer, oppstår sannsynligvis den resessive bæreren allelen som en del av en mutasjon.

Symptomer, plager og tegn

Korte ribbein med hypoplasi av brystkassen er hovedsymptomet på Saldino-Noonan syndrom. På grunn av den minimale tilgjengelige plassen er lungene underutviklet fra fødselen, noe som resulterer i thorax respirasjonsinsuffisiens. De lange beinene er forkortet eller i det minste deformert. Som regel er det også polydaktisk, dvs. fire fingre.

Dysplasier i fingerskjelettet forekommer hyppigere i alle former for korsbein polydactyly og er derfor inkludert i gruppenavnet. Nesen roten er vanligvis senket hos personer med Saldino-Noonan syndrom. Noen ganger er det en leppe og ganer, og haken er liten. Vanligvis er fostervannmengden ved fødselen under normen 200 til 500 ml, slik at det kan snakkes om oligohydramnios.

De indre organene påvirkes ofte av defekter. Kompliserte hjertefeil er like vanlig som en kort tarm, misdannelse i endetarmen eller skadelige avføring. Spiserøret blir delvis avbrutt og epiglottis, nyrer eller kjønnsorganer er misdannet.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Saldino-Noonan syndrom kan stilles via røntgenbilde umiddelbart etter fødselen. De horisontale ribbeina vises i røntgenbildet som korte og spisse bein med knapt ossifiserte rørformede bein. Benstrukturen er generelt amorf og knivene i bekkenet fremstår som horisontalt rennende acetabulære tak på små ryggvirvler med en rund form.

Vanligvis blir ekstremitetene forkortet. Diagnosen kan vanligvis til og med stilles før fødsel og kan bestemmes relativt utvetydig ved hjelp av sonografi. Forløpet av denne sykdommen er ugunstig. Som regel er det snakk om et dødelig forløp. Bare i sjeldne tilfeller overlever de berørte de første årene. Forventet levealder avhenger i stor grad av omfanget av dysplasi og den medfølgende organinsuffisiens.

komplikasjoner

Som regel kan Saldino-Noonan syndrom føre til forskjellige sammenstillinger og klager. Spesielt de indre organene er ofte skadet i denne sykdommen, slik at pasientens levealder under visse omstendigheter kan reduseres. Med dette syndromet lider de som rammes først og fremst av alvorlig underutvikling av lungene.

Dette fører til pustevansker og i alvorlige tilfeller til respirasjonsinsuffisiens. Videre kan det også være et bevissthetstap på grunn av mangelfull tilførsel av oksygen til de indre organene. I noen tilfeller lider de som rammes av flere fingre og blir derfor ertet eller mobbet, spesielt i ung alder. En ganespalte er også vanlig i Saldino-Noonan syndrom og kan gjøre det mye vanskeligere å spise og drikke.

I mange tilfeller lider foreldrene og pårørende også av symptomene på Saldino-Noonan syndrom, psykologiske klager eller depresjoner. Videre kan syndromet føre til en hjertefeil, slik at de berørte også kan dø av plutselig hjertedød. Siden det ikke er noen kausal behandling for Saldino-Noonan syndrom, behandles bare symptomer. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Levealderen til pasienten kan bli betydelig påvirket.

Når bør du gå til legen?

Saldino-Noonan syndrom må alltid behandles av lege. I de fleste tilfeller fører imidlertid dette syndromet til den aktuelle personens død, slik at symptomene bare kan lindres. Fullstendig helbredelse kan ikke oppnås. En lege bør konsulteres hvis pasienten har svært alvorlige pustevansker. Disse symptomene manifesteres ved å gispe etter pusten eller ved at huden blir blå. I noen tilfeller mister de berørte også bevisstheten.

Skulle disse symptomene oppstå, må en lege konsulteres i alle fall. Videre bør legen også konsulteres hvis vedkommende lider av flere fingre eller til og med har en ganespalte. Siden Saldino-Noonan syndrom også kan føre til hjerteproblemer eller defekter, bør regelmessige undersøkelser av hjertet og indre organer utføres for å forhindre ytterligere symptomer. Psykologisk rådgivning kan også være nyttig når det gjelder Saldino-Noonan syndrom, ettersom foreldrene og pårørende spesielt ofte lider av psykologiske klager eller depresjoner.

Behandling og terapi

Hvis pasienten er egnet og organinsuffisiens i det hele tatt er fornuftig, kan legen foreslå en vertikalt utvidbar titanribprotese for behandling av Saldino-Noonan syndrom. I denne prosedyren utvides og rettes den smale ribben-thorax ut og rettes ved hjelp av et titanimplantat. Titanribben som brukes til dette er utvidbar og buet. Denne titanstangen har flere hull på rad som kan brukes til å fikse ønsket lengde.

Rundt seks måneder etter den første prosedyren utføres en andre operasjon for å forlenge stangen. Vanligvis fikser kirurgen stangen mellom ribbeina, eller han plasserer titanimplantatet mellom iliac crest og en ribbein og oppnår dermed forbanningseffekten. På denne måten kan ryggraden rettes indirekte. Retting av ryggraden øker volumet automatisk i ribbenens thorax og utvider dermed lungevolumet.

Operasjonen er ikke egnet for alle pasienter med Saldino-Noonan syndrom fordi de med alvorlige hjertefeil usannsynlig vil overleve operasjonen. Hvis operasjonen kan utføres, og hvis prosedyren er vellykket, kan noen av de medfølgende dysplasiene også korrigeres kirurgisk. Dødeligheten for Saldino-Noonan syndrom er likevel høy og livskvaliteten lav.

Pasientene lider vanligvis av et uakseptabelt stort antall deformiteter som er forskjellige, men som alle har viktige strukturer. Dette betyr at det er liten sjanse for at alle disse kan kompenseres for uten livstruende konsekvenser. Foreldrene til berørte barn blir vanligvis ivaretatt av psykoterapi.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisinering for smerter i brystet

forebygging

Så langt kan Saldino-Noonan-syndromet bare forhindres i den grad sykdommen nå kan diagnostiseres ved bruk av ultralyd under graviditet. Avgjørelsen for eller mot et barn med syndromet overlates til foreldrene.

ettervern

De som er rammet av Saldino-Noonan syndrom bør gjøre alt for å øke trivselen. Eventuelle aktiviteter som ble utført før sykdommen, bør planlegges og gjennomføres igjen. De fleste av de berørte dør de første månedene av sykdommen. Av denne grunn bør foreldre og andre familiemedlemmer informere seg tilstrekkelig om sykdommen.

De bør søke permanent psykologisk rådgivning slik at de kan lære å takle sykdommen og tapet den forårsaker. De berørte må også informeres i god tid om sykdommen og dens konsekvenser. Fokuset er å gjøre resten av personens liv så vakkert som mulig.

Livskvaliteten bør økes betydelig med ting den det gjelder. Personen som rammes, bør også søke permanent psykologisk rådgivning. Der kan du lære å håndtere sykdommen. I tillegg kan det læres hvordan de berørte kan leve med sykdommen i hverdagen.

Det anbefales også at de berørte går til en selvhjelpsgruppe. Der kan de snakke med andre syke mennesker og ikke føle seg alene med sykdommen. I tillegg kan nye måter å leve med sykdommen læres der. Berørte personer skal bare bo på steder hvor det er tilstrekkelig oksygen. Pårørende som røyker, bør unngå å forholde seg til den syke personen.

Du kan gjøre det selv

Selvhjelpstiltak ved Saldino-Noonan syndrom fokuserer på å fremme trivsel. I de fleste tilfeller ender lidelsen med for tidlig død av pasienten i de første månedene eller årene av livet. Foreldre og pårørende bør derfor informere seg tilstrekkelig om sykdommen og de resulterende konsekvensene. Barnet må informeres så tidlig som mulig om sykdomsforløpet og den eksisterende lidelsen.

Fokuset er på utformingen av den vanlige levetiden og tiltak for å optimalisere livskvaliteten. For å styrke mental styrke og lindre følelsesmessig stress, bør alle de berørte ta del i psykologisk støtte. Prosessene og utviklingen må behandles slik at det ikke oppstår sekundære sykdommer og de pårørende kan ta vare på barnet tilstrekkelig. I tillegg styrker psykoterapi det voksende barnet i hverdagen når det gjelder å håndtere fysiske og følelsesmessige klager.

Pasientens omgivelser bør anrikes med tilstrekkelig oksygen. Siden lungens funksjon ofte er nedsatt av forstyrrelsen, bør miljøer der det er miljøgifter i luften unngås. Røyking må derfor unngås fullstendig i nærvær av pasienten. Fritidsaktiviteter skal rettes mot den aktuelle personens behov og muligheter. Livsglede bør oppmuntres. I tillegg styrker suksesshistoriene pasientens selvtillit.