Klippel-Trenaunay-Weber syndrom

Som Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er en medfødt misdannelse av blodkarene. De berørte lider av enorm vekst i lemmene.

Hva er Klippel-Trenaunay-Weber syndrom?

Å diagnostisere Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er sammensatt. Det er viktig å undersøke alle kroppens kar for å bestemme den eksakte omfanget av sykdommen.
© serhiibobyk - lager.adobe.com

På Klippel-Trenaunay-Weber syndrom det er et symptomkompleks som er medfødt. Misdannelser forekommer i det vaskulære systemet. Et annet kjennetegn er betydelig forkrøplet vekst på armer og ben. Sykdommen bærer også navnene Klippel-Trenaunay syndrom, angiektatisk gigantvekst eller Angio-osteohypertrofisk syndrom.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er medfødt og vises bare svært sjelden. Så langt er det kun dokumentert rundt 1000 tilfeller av sykdom. Syndromet ble oppkalt etter de franske legene Maurice Klippel (1858-1942) og Paul Trenaunay (1875-1938), som først beskrev sykdommen. Den engelske legen Frederik Parkes Weber (1863-1962) bidro også til denne beskrivelsen.

fører til

De nøyaktige årsakene til Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er ennå ikke avklart. Det er kjent at i de første to månedene av svangerskapet oppstår en sykdom i vaskulær utvikling, som påvirker blod og lymfekar. Dette fører til dannelse av kar som er umodne og ikke fullt ut funksjonelle. Omfanget av den uønskede utviklingen varierer fra person til person. Så det er alltid unike kliniske bilder.

Forstyrrelser i blodsirkulasjonen og blodsirkulasjonen kan forårsake vekstforstyrrelser i de berørte delene av kroppen. I tillegg er forskjellige samtidige sykdommer som en skråstilling av bekkenet, skoliose, funksjonsnedsettelse av bekkenventilene eller kneartrose hos barn.

Hvorvidt overdreven dannelse av fartøyer er årsaken til den enorme veksten av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, kunne ikke tydelig fastslås. Andre årsaker kan også komme i betraktning som fremdeles er ukjente.

Symptomer, plager og tegn

De typiske symptomene på Klippel-Trenaunay-Weber syndrom inkluderer vaskulære misdannelser. I tillegg er det stor vekst, som vanligvis forekommer på den ene siden. I noen tilfeller kan imidlertid den motsatte effekten, dvs. kort status, observeres. Deformitetene i karene merkes gjennom lymfangiomer. Dette er godartede svulster på lymfekarene. Videre dannes det brannmerker på huden, som når en slående størrelse.

Den enorme veksten fører også til hypoplasia eller aplasia i benårene og utvikling av åreknuter. Bløtvevshypertrofi forekommer også. Noen mennesker kan ha arteriovenøse fistler på armer og ben. Siden beina til pasientene har ulik lengde, lider de som rammes ofte av gangsykdommer.

Men det er andre problemer forårsaket av Klippel-Trenaunay-Weber-syndrom i det mulige. Disse inkluderer blødning, blant annet. Mens de forekommer hos barn bare som et resultat av skader, som også kan være mindre, lider eldre mennesker av spontan blødning fra utvidede kar. En blodpropp (trombose) utgjør risikoen for smertefull hevelse i lemmene. I verste fall kan trombosen forårsake livstruende lungeemboli.

Siden det berørte lemmet blir rikelig med blod, kan økt svette forekomme der. Pasienter synes ofte disse er ekstremt ukomfortable. Et annet vanlig symptom er smerter i den berørte armen eller beinet. Det antas at symptomene er forårsaket av blodopphopning. Det utøver press på leddkapslene, musklene eller nervene.

Diagnose og terapi

Å diagnostisere Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er sammensatt. Det er viktig å undersøke alle kroppens kar for å bestemme den eksakte omfanget av sykdommen. Av denne grunn blir det utført en sonografi (ultralydundersøkelse), en trykkmåling og en angiografi på arteriene. En ultralydsskanning vil også finne sted på venene.

I tillegg blir det utført en lysrefleksreografi, en phlebography og en okklusiv pletysmografi. Direkte lymfografi og lymfscintigrafi kan brukes til å undersøke lymfekarene. Leger undersøker bein og bløtvev ved hjelp av røntgenstråler, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MRI).

Hvilken undersøkelse som til slutt finner sted skiller seg fra pasient til pasient. På grunn av kompleksiteten i vaskulære misdannelser, kan ingen kur mot Klippel-Trenaunay-Weber syndrom oppnås. I tillegg anses en fullstendig normalisering av fartøyene som umulige.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller fører Klippel-Trenaunay-Weber syndrom til forskjellige misdannelser, som hovedsakelig forekommer i blodkarene til de berørte. Det er ikke uvanlig at det oppstår en gigantisk vekst, som hovedsakelig påvirker pasientens lemmer. Imidlertid kan den som rammes også lide av kort status.

Fartøyene er deformert og svulster utvikler seg på dem. Som regel er imidlertid svulstene godartede og flekker kan fortsette å utvikle seg under huden. Det er ikke uvanlig at pasienter lider av ganglidelser eller andre problemer med å gå eller løpe. Bena kan også ha forskjellige lengder.

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom fører til økt blødning og blodpropp. I det videre sykdomsforløpet kan pasienten også utvikle en lungeemboli som, hvis den ikke blir behandlet, kan føre til pasientens død. Leddene påvirkes av smerter, og det er generelt en reduksjon i pasientens spenst.

Behandlingen av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom foregår ved hjelp av kirurgiske inngrep og kan begrense mange klager. I noen tilfeller er psykologisk behandling også nødvendig, men dette fører ikke til noen spesielle komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Klippel-Trenaunay-Weber syndrom blir ofte diagnostisert rett etter at barnet er født. Hvis dette ikke er tilfelle, må foreldrene informere legen så snart det blir lagt merke til uvanlige symptomer eller klager. Tegn på kort eller gjengrodd status skal alltid avklares av en spesialist. Fistler, gangsykdommer eller blødning er også tydelige advarselstegn. Foreldre til berørte barn bør snakke med barnelegen så snart som mulig hvis ett eller flere av de nevnte symptomene oppstår. Dette kan undersøke barnet og utelukke eller diagnostisere Klippel-Trenaunay-Weber syndrom.

Hvis KTWS ligger til grunn, vil han henvise foreldrene til en spesialistklinikk for genetiske sykdommer. De enkelte symptomene må undersøkes og behandles av forskjellige spesialister. Et besøk hos den ortopediske kirurgen er nødvendig for ganglidelser, mens hudforandringer bør presenteres for en hudlege. De rammede er vanligvis mindre spenstige og mer utsatt for blødning og blodpropp. Tett medisinsk tilsyn forhindrer medisinske nødsituasjoner og bidrar til barnets raske bedring. Medisinsk terapi kan støttes av terapeutiske råd.

Terapi og behandling

Behandling av Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er ikke lett. På denne måten kan verken heling eller restaurering av det vaskulære systemet oppnås. Imidlertid spiller tidlig oppdagelse de første leveårene en viktig rolle. På denne måten er det mulig å unngå et alvorlig forløp av sykdommen eller langtidseffekter gjennom rettidig behandling.

I noen tilfeller utføres operasjoner for å fjerne overdrevent avslappede deler av vaskulaturen. Dette er stort sett større hemangiomer (blodsvamper) eller åreknuter. Det er også muligheten til å påvirke lengden på en arm eller et bein.

Individuelle kar kan lukkes ved hjelp av et kateter. Målrettet deaktivering av årer eller arterier som er for store er også mulig. For dette formålet injiseres en liten kunstig plugg eller flytende plast. I tillegg kan forskjellige lasere brukes til å tette kar på overflaten eller i dypere områder.

Fysioterapeutiske tiltak som lymfedrenasje eller fysioterapiøvelser er et annet behandlingsalternativ.De er nyttige for å forbedre leddmobilitet eller mobilitet i lemmene. Økte hæler med forkortede ben eller kompresjonsstrømper eller kompresjonshylser bidrar til å forbedre livskvaliteten. Psykoterapi kan også være viktig, da det hjelper pasienter med å takle sykdommen bedre.

Outlook og prognose

Årsaken til Klippel-Trenaunay-Weber syndrom er ennå ikke fullt ut forklart. Som et resultat er behandlingstiltakene individuelle og ingen ensartet terapi blir brukt. Selv om forskere og forskere fortsatt jobber intenst med forskning på årsakene, har det avgjørende gjennombruddet ennå ikke skjedd. Leger får den nåværende kunnskapen fra medisinsk fagpersonell og prøver å integrere dem på best mulig måte når du lager behandlingsplanen. Misdannelsene i fartøyene behandles i henhold til de respektive omstendighetene og tar ofte sikte på å lindre symptomer. Fullstendig utvinning oppnås ofte ikke.

Begynnelsen av den første behandlingen avhenger av diagnosen og er avgjørende for det videre sykdomsforløpet. Jo tidligere tiltak kan gjøres, jo bedre blir langsiktige resultater. Noen pasienter har en eller flere kirurgiske inngrep. Disse er forbundet med de vanlige risikoer og bivirkninger. Hvis det ikke er ytterligere komplikasjoner, bedres den generelle situasjonen vanligvis etter en operasjon.

Pasienter med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom må gjennomgå langvarig behandling over hele levetiden. Regelmessige kontroller er nødvendige for å gjenkjenne endringer på et tidlig tidspunkt og for å kunne reagere deretter. De forskjellige påkjenningene forårsaket av sykdommen fører til psykologiske komplikasjoner hos noen av de berørte. Disse forverrer den generelle situasjonen ytterligere og må tas med i betraktningen når du lager en prognose.

forebygging

Det er ikke mulig å forhindre Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Så det er en medfødt sykdom. I tillegg kunne de eksakte årsakene til syndromet ikke bestemmes.

ettervern

Når det gjelder Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, bør det først og fremst stilles en tidlig diagnose av sykdommen slik at symptomene ikke forverres ytterligere. En tidlig diagnose har vanligvis en veldig positiv effekt på det videre forløpet, slik at den berørte skal oppsøke lege ved de første tegnene på sykdommen.

Siden dette syndromet er en genetisk sykdom, bør genetisk testing og rådgivning gis hvis du ønsker å få barn for å forhindre at syndromet kommer tilbake. De fleste av de berørte er avhengig av tiltakene for fysioterapi og fysioterapi. Noen av øvelsene fra disse behandlingsformene kan gjentas hjemme, noe som gjør hastigheten raskere.

Støtte og hjelp fra andre mennesker eller foreldre i hverdagen til den det gjelder, er også veldig viktig. Dette kan også forhindre mulige psykologiske klager eller depresjoner. Når det gjelder Klippel-Trenaunay-Weber syndrom, er også regelmessige undersøkelser av lege veldig viktig, slik at ytterligere skader på fartøyene kan oppdages tidlig. Vanligvis reduserer ikke denne sykdommen forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset i Klippel-Trenaunay-Weber syndrom. Et viktig poeng her er tidlig påvisning og diagnose av syndromet, da dette kan forhindre ytterligere komplikasjoner og alvorlige klager.

Terapi må derfor begynne i de første leveårene. De fleste av klagene blir vanligvis rettet og lindret av kirurgiske inngrep. Etter de kirurgiske inngrepene er pasientene avhengige av tiltak for fysioterapi og fysioterapi for å gjenopprette mobilitet i lemmene. De forskjellige øvelsene kan vanligvis utføres i ditt eget hjem, noe som kan akselerere helingsprosessen. Videre kan bruk av kompresjonsstrømper ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og lindre mulige restriksjoner i hverdagen.

Generelt sett er imidlertid pasienter avhengige av hjelp i hverdagen. Hjelp fra nære venner eller fra dine egne foreldre og slektninger har en positiv effekt på sykdomsforløpet. Når det gjelder psykologiske klager, er empatiske samtaler med mennesker du stoler på også nyttige. Ofte kan kontakt med andre mennesker med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom også være nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon som kan forbedre livskvaliteten. Imidlertid er tidlig oppdagelse av sykdommen fremdeles i forgrunnen.