Bloch-Sulzberger syndrom

På Bloch-Sulzberger syndrom det er en X-koblet dominerende arvelig sykdom som forekommer svært sjelden. Sykdommen er preget av en rekke nevrologiske og kutane symptomer. Bloch-Sulzberger syndrom er synonymt med begge Bloch-Siemens syndrom i tillegg til Melanoblastosis cutis utpekt.

Hva er Bloch-Sulzberger syndrom?

Et vanlig symptom er den såkalte ektodermale dysplasi, som ikke bare påvirker tennene, men også negler og hår.
© Aleksandr - lager.adobe.com

Bloch-Sulzberger syndrom er arvet på en X-koblet måte og forekommer hovedsakelig hos kvinner. Generelt er det imidlertid en relativt sjelden sykdom som bare har oppstått i 700 tilfeller siden 1987. Som en del av syndromet utvikles typiske endringer på huden, som hos rundt 90 prosent av de berørte pasientene allerede dukker opp i embryoet i livmoren.

Hudforandringer forverres i spedbarnet. I tillegg er det noen andre symptomer ved Bloch-Sulzberger syndrom, for eksempel negldystrofier, øyeavvik, tannlegeavvik eller abnormiteter i sentralnervesystemet. Mange symptomer blir bare gjenkjent i barndommen.

I veldig sjeldne tilfeller dukker syndromet seg også opp hos mannlige pasienter og blir vanligvis referert til som Klinefelters syndrom. Symptomene på huden som er typiske for Bloch-Sulzberger syndrom varer livet ut. De er vanligvis de første symptomene på sykdommen som dukker opp.

Senere, i mange tilfeller, dukker det opp nevrologiske klager så vel som uregelmessigheter i tennene, noen av dem utvikler seg i tidlig barndom. I utgangspunktet avhenger dødeligheten av pasientens alder og symptomens alvorlighetsgrad og alvorlighetsgrad. I prinsippet forekommer Bloch-Sulzberger syndrom oftere hos lettkledde mennesker enn hos mørkhudede mennesker.

fører til

Bloch-Sulzberger syndrom har hovedsakelig genetiske årsaker. Sykdommen utvikler seg hos den berørte pasienten gjennom mutasjoner på X-kromosomet. Sykdommen er overveiende arvelig. En enkelt mutasjon på det tilsvarende genet er nok til å utløse Bloch-Sulzberger syndrom.

Denne mutasjonen er også ansvarlig for rundt 80 prosent av alle tilfeller av sykdommen. I tillegg er det nylig identifisert 21 såkalte punktmutasjoner, som også kan forårsake Bloch-Sulzberger syndrom.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Symptomer, plager og tegn

I sammenheng med Bloch-Sulzberger syndrom er det mange forskjellige symptomer som skiller seg fra person til person avhengig av det enkelte tilfellet. I utgangspunktet påvirker sykdommen vevet som er ansvarlig for dannelsen av neuroectoderm og ectoderm. Huden er vanligvis involvert i sykdommen.

I tillegg er i noen tilfeller også tannvevet og sentralnervesystemet påvirket av sykdommen. Et vanlig symptom er den såkalte ektodermale dysplasi, som ikke bare påvirker tennene, men også negler og hår.

Hos kvinner forekommer det ofte endringer langs Blaschko-linjene på huden. Symptomene på huden utvikler seg gradvis ved Bloch-Sulzberger syndrom, mens de andre symptomene plutselig vises. I utgangspunktet er forskjellige stadier av sykdommen differensiert.

Diagnose og kurs

Ulike undersøkelsestekniske metoder er tilgjengelige for å etablere diagnosen Bloch-Sulzberger syndrom, bruken som den behandlende legen bestemmer etter å ha vurdert den enkelte sak. Det er flere kriterier for diagnostisering av Bloch-Sulzberger syndrom. Så lenge en NEMO-mutasjon ikke er bekreftet og ingen kvinnelige pårørende er berørt av sykdommen, må minst to hovedkriterier være oppfylt.

Disse inkluderer for eksempel karakteristiske forandringer på huden. Ytterligere kriterier for å stille diagnosen er for eksempel abnormiteter i tenner, gane, øyne, bryster eller sentralnervesystemet. Anomalier av neglene, alopecia, flere spontanaborter i fortiden og karakteristiske histologiske resultater av hudundersøkelser er også sekundære kriterier.

I tillegg gir laboratorietester bevis på tilstedeværelsen av Bloch-Sulzberger syndrom. Blodprøver avdekker vanligvis eosinofili. For personer med mistenkt Bloch-Sulzberger syndrom, må en såkalt karyotyping og genetiske undersøkelser gjennomføres.

Det er også mulig å diagnostisere Bloch-Sulzberger syndrom via en hudbiopsi. Ulike bildebehandlingsprosedyrer er også tilgjengelige for undersøkelsen, som brukes til å gjøre diagnosen pålitelig. Imaging av magnetisk resonans eller computertomografi avslører en redusert blodtilførsel og forskjellige andre iskemiske avvik som indikerer sykdommen.

I prinsippet er prognosen for Bloch-Sulzberger syndrom relativt god. Likevel kan død oppstå, spesielt hvis oftalmiske og nevrologiske symptomer utvides. Så lenge komplikasjoner kan unngås, er prognosen positiv.

komplikasjoner

Bloch-Sulzberger syndrom forårsaker vanligvis alvorlig vevsskade. Dette kan resultere i forskjellige komplikasjoner, som hovedsakelig avhenger av regionen og typen skade. Ofte påvirkes også pasientens negler og tenner, slik at symptomer i munnhulen kan merkes.

De rammede lider av tannpine og blødning. Disse kan behandles av en tannlege slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner. I mange tilfeller påvirkes huden også av Bloch-Sulzberger syndrom, slik at de såkalte Blaschko-linjene utvikler seg på den.

Diagnosen Bloch-Sulzberger syndrom kan utføres relativt bra, slik at behandlingen kan startes umiddelbart. Dette er først og fremst rettet mot å eliminere sekundære infeksjoner slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner. Siden årsaken til syndromet ikke kan behandles, behandles bare symptomene.

Medisiner brukes hovedsakelig, kirurgiske inngrep blir ikke utført. I mange tilfeller utvikler sykdommen seg positivt. Dette garanterer imidlertid ikke at Bloch-Sulzberger syndrom ikke vil oppstå igjen i løpet av livet. Som regel reduseres ikke forventet levealder av Bloch-Sulzberger syndrom.

Når bør du gå til legen?

Som regel kan ingen direkte behandling utføres for Bloch-Sulzberger syndrom, slik at et besøk hos legen i de fleste tilfeller bare er for diagnose. Pasienter bør imidlertid også oppsøke legen sin hvis Bloch-Sulzberger syndrom forårsaker forskjellige hudplager.

Selve hudplagene er veldig forskjellige og kan ikke forutsies universelt. Imidlertid kan Bloch-Sulzberger syndrom også manifestere seg gjennom dysplasi av negler eller tenner, slik at en lege også bør konsulteres med disse symptomene.

I mange tilfeller vises hudplagene veldig sakte og går ikke bort på egenhånd. Av denne grunn bør barn spesielt gå til barnelege for regelmessige undersøkelser for å unngå ytterligere komplikasjoner.

Siden symptomene på sykdommen varierer mye, kan det ikke gis noen nøyaktige symptomer som sykdommen kan identifiseres på. Imidlertid bør en hudlege alltid konsulteres i tilfelle hudplager. I mange tilfeller kan videre infeksjoner unngås ved hjelp av antibiotika eller kremer.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Ulike alternativer er tilgjengelige for behandling av Bloch-Sulzberger syndrom. Først av alt er det viktig å forhindre komplikasjoner som sekundære bakterieinfeksjoner. Ellers er behandling av symptomene den eneste mulige behandlingen.

Fordi sykdommen oppstår som et resultat av en genmutasjon og ikke kan kureres fullstendig. I noen tilfeller brukes antikonvulsiva for å kontrollere anfall. De berørte pasientene blir vanligvis ivaretatt og behandlet av øyeleger, hudleger og nevrologer.

Outlook og prognose

Prognosen for Bloch-Sulzberger syndrom er ugunstig. Den genetiske sykdommen kan ikke kureres med dagens medisinske alternativer og terapier. I en behandling blir symptomene som oppstår behandlet spesielt for å lindre symptomene. Siden det ikke er noen permanent kur, kan symptomer dukke opp igjen når som helst. Forskere og forskere har forbud mot å aktivt forstyrre menneskets genetikk. Av denne grunn kan pasienten bare tilbys symptomatisk og ikke kausal behandling.

Avhengig av intensiteten på klagene viser terapiene som brukes gode resultater. Uten legehjelp øker skaden på vev gradvis i størrelse. Pasientens hud kan støttes med naturlige eller hjemmemessige midler.

En betydelig lindring av symptomene er neppe å forvente. Behandlingsplanen for Bloch-Sulzberger syndrom er omfattende. Vanligvis må flere klager behandles parallelt for å bedre trivsel og helse. Gode ​​resultater oppnås i medikamentell behandling.

Hvis pasienten lider av en medikamentintoleranse, oppstår vanskelige forhold. Malaise øker, og de eksisterende klagene fortsetter å spre seg. En sunn livsstil er gunstig for pasienten. Med et balansert kosthold og et stabilt immunsystem kan en betydelig forbedring av trivsel oppnås.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Siden Bloch-Sulzberger syndrom er en sykdom med genetiske årsaker, er det i henhold til gjeldende kunnskapsteknologi om medisinsk og farmasøytisk forskning ingen kjente alternativer for å forhindre sykdommen.

Svært ofte dukker de første symptomene på sykdommen opp hos ufødte babyer i livmoren og er irreversible. Det er desto viktigere å konsultere egnede spesialister i tilfelle typiske symptomer på sykdommen for å forbedre pasientens livskvalitet ved symptomatiske terapimetoder.

ettervern

Alternativene for oppfølging er veldig begrenset i Bloch-Sulzberger syndrom. Denne sykdommen er en arvelig sykdom, som derfor ikke kan behandles årsakssammenheng, men bare symptomatisk. En fullstendig helbredelse kan derfor heller ikke oppnås.

Siden sykdommen også kan overføres til barn, bør den som rammes gjennomgå genetisk rådgivning hvis de ønsker å få barn for å forhindre at Bloch-Sulzberger syndrom videreføres. Som regel lindres symptomene på syndromet ved hjelp av medisiner. Pasienten bør sørge for at disse medisinene tas regelmessig for å forhindre ytterligere komplikasjoner.

Interaksjoner med andre medikamenter må også vurderes. Siden dette syndromet fører til alvorlige dermatologiske klager, er regelmessige besøk hos en hudlege viktig. Det er ikke uvanlig at Bloch-Sulzberger syndrom er assosiert med psykologiske klager, depresjoner eller andre opprør.

Det er nyttig å snakke med venner eller familie for å lindre disse symptomene. Kontakt med andre som lider av syndromet kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Pasientens levealder påvirkes vanligvis ikke negativt av Bloch-Sulzberger syndrom.

Du kan gjøre det selv

Siden en genmutasjon er ansvarlig for Bloch-Sulzberger syndrom, er det ingen selvhjelpstiltak som har en kausal effekt. De berørte eller deres pårørende kan også bidra til å lindre symptomene eller til å takle dem bedre.

Ulike hudlesjoner, inkludert alvorlige pigmentforstyrrelser, er karakteristiske for sykdommen. Dette symptomet er urovekkende for de berørte, spesielt fra et sosialt synspunkt. Barn blir ofte ertet av sine jevnaldrende, ungdommer og voksne utvikler ofte hemninger når de arbeider med andre på grunn av utseendet eller føler seg diskriminert på grunn av utseendet.

Rene pigmentforstyrrelser kan ofte korrigeres kosmetisk. For dette formålet kan du kjøpe spesiell kamuflasjonssminke i apotek og apotek, som har en særlig høy dekning, er vannavstøtende og varer opptil 24 timer. De berørte kan lære å bruke dem i spesialbutikker eller fra kosmetologer. I alle fall bør pasienter som lider av hudlesjonene konsultere en hudlege og finne ut om estetiske behandlingsalternativer.

Hvis kjeven eller tennene utvikler seg feil, bør pasienten eller hans eller hennes pleier definitivt konsultere en ekspert som spesialiserer seg i estetisk tannbehandling. Ofte kan misdannelsene korrigeres ved oral kirurgi eller proteser.

Hvis intellektuell utvikling også er svekket, bør foreldre ta seg av passende tidlig intervensjon for barnet i god tid. Når det gjelder taleforstyrrelser og begrenset utvikling av motoriske ferdigheter, bør også logoped og ergoterapeut konsulteres.