De Christ-Siemens-Touraine syndrom er ektodermal dysplasi. De viktigste symptomene på sykdommen er misdannelser i hudvedhengene. Fokus for terapien er på varmeutslippet, da pasientene ofte ikke har fullt utviklede svettekjertler og derfor raskt overopphetes.
Hva er Christ-Siemens-Touraine syndrom?
© solvod - lager.adobe.com
Ved gastrulering dannes tre såkalte kimlag under embryonal utvikling. Denne dannelsen av cotyledon skjer gjennom cellemigrasjon tidlig i svangerskapet og tilsvarer en innledende vevsdifferensiering. Før cotyledon dannes, er de embryonale cellene allmektige. I cotyledonene er det bare multipotente celler.
Dette betyr at vevet i cotyledons bare kan utvikle seg til visse kroppsvev. En av de tre cotyledonene er ektodermen. I tillegg til huden, tarmforingen, nervesystemet og binyremedulla, utvikler ektodermen også sanseorganer samt tenner og tannemalje.
Ulike utviklingsforstyrrelser og genetiske defekter kan føre til feil i ektodermal vevsutvikling. Slike defekter resulterer i ektodermale dysplasi, for eksempel Christ-Siemens-Touraine syndrom. Denne sykdommen tilsvarer en såkalt Systemisk dyplasifordi det påvirker forskjellige kroppssystemer.
Sykdommen kalles også anhidrotisk ektodermal dysplasi betegner og tilsvarer den vanligste dysplasien i ektoparmen. I motsetning til mange andre misdannelser basert på ektodermalt vev, er Christ-Siemens-Touraine syndrom en genetisk defekt med en verdensomspennende utbredelse på rundt 1:10 000.
fører til
Christ-Siemens-Touraine-syndromet er et misdannelsessyndrom med genetisk basis. Dette betyr at de individuelle forstyrrelsene i utviklingen av ektodermalt vev i dette tilfellet skyldes interne faktorer og ikke først og fremst er relatert til eksterne faktorer som miljøgifter. Komplekset med symptomer er tydeligvis arvet som en X-recessiv kromosomal.
Grunnlaget for sykdommen er en mutasjon av forskjellige gener som blir gitt videre på X-kromosomet. Dette er genene XLHED, EDA og ED1 med kartlegging i genlokuset Xq12 til Xq13.1. Lignende tilfeller er dokumentert uavhengig av X-lenket arv.Både autosomal dominant og autosomal recessiv overføring er nå assosiert med syndromet.
Mutasjonene i de nevnte genene endrer det genetiske materialet og resulterer dermed i fysiologisk uforutsette prosesser. EDA-genet koder i DNA, for eksempel for proteinet ektodysplasin-A, som tilhører familien til tumor nekrose faktor-a-ligander.
I en sunn organisme produserer denne kodingen genproduktet ektodysplasin-A, som kontrollerer interaksjonen mellom mesenchym og epitel. Det spiller derfor en rolle i utviklingskontrollen av hudvedhengene, som er satt sammen feil i tilfelle defekter i genet.
Symptomer, plager og tegn
Pasienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom lider av forskjellige misdannelser i det ektopiske vevet. Hud, hår, negler, svette kjertler og talgkjertler er mest påvirket. De viktigste symptomene er hypohidrose, hypotrichosis og hypodontia, dvs. mangel på tenner, redusert svetteutskillelse og redusert hårdannelse.
I tillegg er huden tørr, flassende og ofte dekket med eksem. Varmejusteringene (termoregulering) skyldes den lave svetteutskillelsen, slik at feber kan oppstå. Utstikkende ører på unormal dybde er like vanlige symptomer som underutviklede øyenvipper og øyenbryn, fargeløst hår, unormal hudfarge, svulmende lepper eller saler.
I enkelttilfeller er det også frontale cusps. De mer sjeldne ledsagende symptomene inkluderer ytterligere øyesykdommer som grå stær eller grønn stær. I enda andre tilfeller kan vevsnedbrytning på synsnerven observeres (optisk atrofi).
I tillegg kan en regresjon av netthinnen (retinal degeneration) tenkes som et øyesymptom. I noen tilfeller er det rapportert om døvhet i tillegg til symptomene som er beskrevet. Kort status kan også forekomme som en del av syndromet.
Diagnose og kurs
Diagnosen Christ-Siemens-Touraine syndrom stilles på grunnlag av det kliniske bildet. Kombinasjonen av redusert svetteutskillelse og avvik i hår og tenner resulterer i et relativt typisk bilde. Legen stiller ikke alltid diagnosen rett etter fødselen.
I mange tilfeller blir imidlertid mangelen på eller redusert påføring av svettekjertlene merket senest i tidlig småbarn. En molekylær genetisk test kan brukes for å bekrefte diagnosen. Hvis testen avslører mutasjoner i de tilsvarende genene, anses diagnosen som bevist.
Prognosen for pasienter med Christ-Siemens-Touraine syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av symptomene i det enkelte tilfelle. Dødelige tilfeller er kjent. Disse tilfellene er vanligvis assosiert med høy feber som et resultat av termoregulatoriske lidelser.
Når bør du gå til legen?
I de fleste tilfeller diagnostiseres Christ-Siemens-Touraine-syndrom rett etter fødselen, slik at en tilleggsdiagnose vanligvis ikke lenger er nødvendig. En lege må konsulteres med denne sykdommen hvis vedkommende ikke svetter og dermed ikke kan slippe overdreven varme ut i miljøet på riktig måte. Huden og neglene påvirkes også av syndromet, de blir flassete og tørre.
I tillegg lider pasientene ofte av redusert hårdannelse, slik at en medisinsk undersøkelse er tilrådelig selv med denne klagen. Øyesykdommer kan også indikere Christ-Siemens-Touraine syndrom og bør undersøkes. Syndromet kan også føre til kort status eller døvhet, og de berørte bør også oppsøke lege hvis disse symptomene oppstår.
Tilstanden kan diagnostiseres av en barnelege eller en allmennlege. Siden det ikke er noen direkte behandling, er de berørte avhengig av spesielle kjølealternativer. Visse misdannelser kan behandles av den respektive spesialisten.
Leger og terapeuter i ditt område
Behandling og terapi
Så langt er Christ-Siemens-Touraine-syndromet uhelbredelig. En kausal terapi eksisterer ennå ikke. Når det gjelder genetiske sykdommer, måtte enhver årsaksterapi starte med genene i seg selv. Dette er ennå ikke mulig. Genterapi tilnærminger har gjort fremskritt de siste tiårene og har blitt et fokus for medisinsk forskning.
Imidlertid har tilnærmingene ikke nådd den kliniske fasen. Derfor har pasienter med Christ-Siemens-Touraine-syndrom hittil bare fått symptomatisk behandling, som er kombinert med støttende behandlingstrinn som selvhjelpsgrupper. Fokus for terapien er reguleringen av kroppstemperatur.
På denne måten kan livstruende forhold forhindres. Fordampingsprosesser er i bruk: for å etterligne svette og for å oppnå et varmeutslipp, blir for eksempel huden til den berørte fuktet. Ledning brukes også ved å bringe pasienten i kontakt med kule gjenstander.
Varmeavledningen til den bevegelige omgivelsesluften kan hovedsakelig skje gjennom trekk, vifter eller klimaanlegg. Spis- og drikkeatferden til pasienter kan også være rettet mot varmeregulering. For å avkjøle, drikker de berørte så mye kaldt vann som mulig på dagtid og natt.
I prinsippet tar et tverrfaglig team av leger over behandlingen. Tannproteser for å forbedre tannhelsesituasjonen, for eksempel, bidrar enormt til livskvaliteten til pasienter.
Outlook og prognose
Christ-Siemens-Touraine-syndrom helbreder seg ikke. Av denne grunn er de berørte alltid avhengige av medisinsk behandling. Imidlertid kan de fleste symptomene på syndromet begrenses relativt godt, slik at pasienter kan leve et vanlig liv.
Hudplagene gjør det vanskelig å spre varmen, slik at de som rammes ofte lider av feber. Pasientens estetikk påvirkes også negativt av misdannelser i håret og den uvanlige fargen i huden.
Dette fører ofte til psykologiske klager. Christ-Siemens-Touraine-syndromet kan også ha en negativ effekt på synet, med noen pasienter som også lider av døvhet eller kort status. Disse klagene kan ikke behandles, så de berørte må slite med begrensninger hele livet.
Som regel kan det forstyrrede varmeutslippet kontrolleres relativt godt gjennom spiseatferd og drikkeatferd. Miljøet kan også justeres slik at det ikke blir overoppheting eller andre klager. Selv om symptomene ikke kan begrenses helt, påvirkes pasientens levealder generelt ikke negativt av Christ-Siemens-Touraine syndrom.
forebygging
Så langt kan Christ-Siemens-Touraine-syndromet bare forhindres gjennom genetisk rådgivning i familieplanlegging. Mye viktigere enn forebygging kan være tidlig oppdagelse av sykdommen, for eksempel med fin ultralyd.
ettervern
Når det gjelder Christ-Siemens-Touraine-syndrom, har pasienten i de fleste tilfeller ingen eller svært få direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig. Med denne sykdommen er vedkommende først og fremst avhengig av en rask og fremfor alt av en tidlig diagnose og behandling, slik at ytterligere komplikasjoner kan forhindres. Siden Christ-Siemens-Touraine syndrom er en medfødt sykdom, kan det ikke kureres fullstendig.
Hvis de berørte ønsker å få barn, bør genetisk rådgivning gis for å forhindre at denne sykdommen går igjen. Selvhelbredelse kan ikke forekomme. De berørte må selv regulere frigjøring av varme ved denne sykdommen. Dette gjør at huden kan fuktes hvis den blir for varm til at varmen kan spres.
Også anstrengende eller fysiske aktiviteter bør unngås for ikke å belaste kroppen unødvendig. Å drikke kaldt vann kan også lindre symptomene på Christ-Siemens-Touraine syndrom. Det er ikke uvanlig at kontakt med andre som lider av syndromet har en positiv effekt på sykdomsforløpet, ettersom informasjon ofte utveksles. Forventet levealder reduseres vanligvis ikke av denne sykdommen.
Du kan gjøre det selv
Dessverre er det ikke mulig å behandle selve Christ-Siemens-Touraine-syndromet, noe som fører til kuren. Det er basert på en mutasjon i genomet, så en kur ville bare være mulig på genetisk nivå.
Det eneste som gjenstår for de berørte pasientene å gjøre er å behandle symptomene som en del av sin egen terapi. I denne forbindelse er hovedfokuset å påvirke kroppstemperaturen. For å motvirke overoppheting av kroppen forårsaket av syndromet, kan det treffes forskjellige tiltak.
Dette inkluderer fremfor alt fuktighetsgivende hud, som simulerer svetteprosessen, som vanligvis er alvorlig svekket av sykdommen. Kjøleobjekter presset mot huden kan også bidra til å forhindre overoppheting. Det samme gjelder alle kjølealternativer, det være seg gjennom klimaanlegg eller bare gjennom trekk.
Dette forbedrer ikke bare pasientens egen kroppsfølelse, men forhindrer også ytterligere mulige kroppsreaksjoner gjennom spredning av varme. I henhold til behovet for å kjøle seg ned, får pasientene best servert kald drikke og tar også hensyn til kroppens varmebalanse når de spiser.
Syndromet er også noen ganger assosiert med redusert hårvekst i kroppen; medisiner kan hjelpe på dette emnet.
.jpg)
.jpg)
