Cystinstein

Ved a Cystinstein det er en spesiell type urinstein som er mindre vanlig. Cystine steiner er også kjent som cystine steiner og er preget av en tilnærmet rund form. Konturene av cystinsteinen tilpasser seg også delvis til posisjonen i nyrebekken. Overflaten på cystinsteinen er glatt og minner om voks. Mens fargen på cystesteinene har en tendens til å være gul, ligner steinene visuelt på frostet glass.

Hva er en cystein?

Cystine steiner er relativt sjeldne i befolkningen. Steinene oppstår som et resultat av en medfødt og genetisk forårsaket metabolsk sykdom. Imidlertid er bare en til tre prosent av alle urinstein steinstein.

Steinene er hovedsakelig forårsaket av pasienten som lider av urolithiasis. Den underliggende sykdommen er cystinuri, som er arvet på en autosomal resessiv måte. Friske mennesker samler sjelden cystin i urinen som overskrider urinens potensiale for å løse opp. Personer med cystinuria akkumulerer betydelig økte nivåer av cystin i urinen, spesielt homozygote pasienter.

fører til

Hovedfaktoren i utviklingen av cystinstein er tilstedeværelsen av arvelig cystinuri, som blir gitt videre på en autosomal resessiv måte og som er sjelden. Personer med cystinuri lider av en metabolske lidelse som får en enorm mengde cystin til å samle seg i urinen. Organismen skiller ut mer aminosyrer i urinen.

Friske mennesker skiller i gjennomsnitt rundt 40 til 80 mg cystin per liter urin. Mennesker med cystinuri har derimot ofte konsentrasjoner på mer enn 1000 milligram per liter urin. Cystinuria refererer ikke bare til stoffet cystin, men også til ornitin, arginin og lysin.

Imidlertid er cystin mye vanskeligere å oppløse i urin enn de andre aminosyrene. Den overdreven cystinen er derfor ikke helt løselig i urinen og krystalliserer. Som et resultat utvikler de typiske cystesteinene seg hos syke.

Symptomer, plager og tegn

Cystine steiner forårsaker typiske symptomer og plager. Pasienter merker den første cystinsteinen hovedsakelig gjennom plutselige, sterke smerter. Følelsen av smerte skyldes det faktum at cystinsteinen beveger seg i urinveiene. Spesielt glir mindre steiner eller individuelle fragmenter fra nyren inn i blæren og til slutt inn i urinlederen.

I noen tilfeller blokkerer cysteinen nesten urinlederen. Som et resultat opplever pasienter akutte, intense smerter i flankeområdet. Smertene sprer seg ofte til ryggraden og lysken. De fleste ser en ambulanse i denne tilstanden fordi smertene er nesten uutholdelige.

I tillegg er det ikke lenger mulig å drenere urin fra nyrene på grunn av forstoppelsen. Urinen bygger seg opp og forårsaker ytterligere smerter. Samtidig øker risikoen for betennelse i urinveiene.

diagnose

Pasienter med cystestein ser vanligvis en lege umiddelbart så snart den første steinen er smertefull. Anamnese kan allerede avsløre at personen lider av cystinuri. I noen tilfeller stilles imidlertid diagnosen den sjeldne arvelige sykdommen ikke før den første steinen forårsaker akutte smerter. Legen analyserer pasientens genetiske disposisjon ved hjelp av en familiehistorie.

Den kliniske undersøkelsen er basert på forskjellige prosedyrer. Legen vil bruke avbildningsmetoder og utføre blod- og urinanalyser. Dette viser økt utskillelse av aminosyrer, som sammen med de akutte symptomene på cystintstein indikerer sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Hvis sterke smerter plutselig oppstår når du tisser, bør lege konsulteres. Legen kan bruke en klinisk undersøkelse for å avgjøre om en cystinstein er til stede, og om nødvendig fjerne den direkte. Noen ganger kan cystinuri også løses ved å iverksette tiltak som å drikke mye og gå opp trapper. Hvis steinen blir ubehandlet, kan den tette urinveiene ytterligere.

I det videre løpet er det intense smerter i flankeområdet, som kan spre seg til ryggraden og lysken. På dette stadiet er selvbehandling ikke lenger mulig, og en akuttlege må tilkalles umiddelbart. En lege bør konsulteres senest når symptomer på en urinveisinfeksjon blir lagt merke til.

Siden cystinuri er en arvelig sykdom, er langvarig medisinsk avklaring og behandling avgjørende. Ellers vil det dannes nye steiner om og om igjen i løpet av livet, noe som svekker trivsel og gradvis skader urinveiene og nyrene.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

En kausal helbredelse av cystesteinene er ikke mulig. Først av alt er det viktig at pasienter bruker mer vann. I tillegg er kirurgiske inngrep vanligvis nødvendig for å fjerne cystine steiner. Steinene fjernes på forskjellige måter.

Ved perkutan nefrolitolapaksjon punkterer legen nyren med en hul nål. Et instrument skyves gjennom denne nålen som ødelegger og fjerner cystine steiner. En sløyfeutvinning er også mulig, men dette brukes sjelden i disse dager. Metoden kan bare brukes hvis cystinsteinen befinner seg i det nedre området av urinlederen.

Ved hjelp av en innsatt sløyfe, trekker legen cystinsteinen utover. Risikoen for å skade urinlederen med denne prosedyren er relativt høy, og det er derfor metoden anses å være utdatert. Alternativt er kirurgisk fjerning av cystinstein mulig. I de fleste tilfeller får pasienten generell anestesi.

Kirurgene åpner deretter personens mage og fjerner cystinstein fra nyrene eller urinveiene. Med alle metoder er det viktig å forhindre dannelse av nye steiner etter fjerning av cystestein.

Outlook og prognose

Rundt 90 prosent av cystestein som er mindre enn fem millimeter store, blir skylt ut med urinen på egen hånd. Dette kan forårsake sterke smerter og under visse omstendigheter skader på urinrøret. Hvis cystinsteinene ikke behandles, kan det utvikle seg alvorlige komplikasjoner som skader på urinrøret og nyrene. Livskvaliteten synker kraftig, og dannelsen av flere steiner øker også de opprinnelige klagene.

Hvis det ikke er noen behandling, er prognosen ganske negativ, da større cystinstein ikke kan brytes ned av kroppen. Ved kirurgisk behandling er prognosen generelt god. Konsekvensskader oppstår sjelden, og fjerning med en stikknål er symptomfri for den det gjelder. Siden steindannelse er basert på genetiske årsaker, er årsaksterapi ikke mulig.

Cystine steiner kan derfor dukke opp igjen etter behandling. Da er en annen kirurgisk behandling nødvendig. Hvis dette gjøres tidlig, er prognosen vanligvis god. Til tross for gjentatte inngrep, har ikke cystine steiner noen varige effekter på helsen til personen som er berørt. De tilbakevendende klagene kan føre til emosjonelle klager på lang sikt og varig skade på trivselen.

forebygging

For å forhindre cystinstein er effektiv kontroll av den underliggende sykdommen, dvs. cystinuri, nødvendig. Pasientene konsumerer en redusert andel av visse aminosyrer. I tillegg er det å ta C-vitamin nyttig i å minimere konsentrasjonen av cystin. I alle fall er det viktig at folket drikker nok vann. Drikkevann som inneholder en relativt høy andel bikarbonat anbefales.

ettervern

I de fleste tilfeller har pasienten ingen spesielle oppfølgingstiltak tilgjengelig for en cystestein. Vedkommende er først og fremst avhengig av en rask og fremfor alt av en tidlig påvisning og diagnose av denne sykdommen, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller klager. En tidlig diagnose har en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet, slik at den som rammes, bør kontakte lege så snart de første symptomene og tegnene på sykdommen dukker opp.

I de fleste tilfeller kan cystine steiner føres gjennom urinen. Den berørte personen skal drikke mye for å øke sannsynligheten for eliminering. I mange tilfeller er imidlertid kirurgi også nødvendig for å fjerne cystinsteinen. Etter en slik operasjon, bør personen det gjelder definitivt hvile og ikke belaste kroppen.

Ikke delta i fysiske eller anstrengende aktiviteter. Selv etter en vellykket prosedyre, bør regelmessige undersøkelser utføres av en lege for å oppdage ytterligere skader på et tidlig tidspunkt. Vanligvis reduserer ikke en cysteinsten forventet levealder for de berørte.