DØR-syndrom

Under DØR-syndrom legen forstår en av de mest sjeldne arvelige sykdommer over hele verden. Så langt er det kun dokumentert 50 tilfeller av syndromet, som ser ut til å ha et genetisk grunnlag og en autosomal recessiv arv. Behandling av deformiteter og retardasjon er symptomatisk på det nåværende tidspunkt.

Hva er DOOR-syndrom?

I tillegg til de anonyme symptomene, lider også pasienter med DOOR-syndrom av valgfrie symptomer. For eksempel lider mødrene til de berørte ofte av polyhydramnios under graviditet, dvs. økt fostervann.
© underdogstudios - stock.adobe.com

DOOR syndrom er en arvelig sykdom med lav forekomst. Navnet DOOR syndrom er et akronym som refererer til de karakteristiske symptomene på sykdommen. D står for døvhet og dermed døvhet. O står i forkortelsen for osteodystrofi, dvs. beindeformiteter. Den andre O står for onykdystrofi og dermed en spikerdystrofi. R refererer til det siste ledende symptomet på retardasjon.

Siden behandlingsresistent epilepsi også kjennetegner syndromets gruppe av symptomer, henvises noen ganger også til DOORS-syndromet. S står for Beslag, noe som betyr noe som epileptisk passform. Den første beskrivelsen fant sted i 1970. Den franske genetikeren R. Walbaum regnes som den første som beskriver det. Cantwell tegnet begrepet DOOR omtrent fem år senere. Som en arvelig sykdom har syndromet en arvelig basis. Så langt er det bare dokumentert 50 tilfeller siden den første beskrivelsen.

fører til

De 50 dokumenterte tilfellene av DOOR-syndrom antyder et arvelig grunnlag, ettersom de antyder en familiær klynge. DOOR-syndromet ble derfor observert spesielt hyppig hos søsken og andre slektninger i blodet. Arv synes å være mest sannsynlig å være autosomalt resessivt. På grunn av det lille antallet dokumenterte saker, er ikke årsaken avklart og forblir gjenstand for spekulasjoner.

Mange forskere antar en metabolsk bakgrunn. Det ble oppdaget en økt konsentrasjon av 2-oksoglutarsyre i urinen og blodet til de berørte. I tillegg er det nå demonstrert en redusert aktivitet av 2-oksoglutarsyre dehydrogenase. Dette enzymet spiller en nøkkelrolle i spesielt energimetabolismen. Biosyntese er også avhengig av enzymet. Den eksakte årsaken til den reduserte aktiviteten kan være en genetisk mutasjon.

Symptomer, plager og tegn

I tillegg til de anonyme symptomene, lider også pasienter med DOOR-syndrom av valgfrie symptomer. For eksempel lider mødrene til de berørte ofte av polyhydramnios under graviditet, dvs. økt fostervann. Pasientene selv kan også lide av unormale ansiktstrekk, for eksempel en ekstrem stor nese.

Det kan også være påviselige forandringer i organene. Tommelen som har endret fingerlignende, blir også ofte funnet på de som er rammet. Det samme er tilfelle for forskjellige synsnedsettelser og perifer nevropati. Det siste symptomet oppsummerer eventuelle forstyrrelser i den afferente nerveledningen i det perifere nervesystemet.

Mange av pasientene lider også av smertestillende og er derfor fullstendig ufølsomme for smerter. Alvorlighetsgraden av de enkelte symptomene varierer fra sak til sak. Hvis epilepsi er ledsaget av symptomer, er dette vanligvis den behandlingsresistente formen av sykdommen. Mange flere ledsagende symptomer kan antagelig tenkes, men har ennå ikke blitt registrert på grunn av få tilfeller.

Diagnose og kurs

Legen stiller diagnosen DOOR-syndrom utelukkende på grunnlag av kliniske egenskaper. Fremfor alt fremkaller de obligatoriske trekk ved hørselstap, beindeformiteter, spikerdystrofi og retardasjon ham til å stille en diagnose. Det kliniske bildet er relativt karakteristisk og krever derfor vanligvis ikke kompleks differensialdiagnostikk. Bare Feinmesser og Zelig beskrev et autosomalt recessivt syndrom med lignende symptomer i 1961.

Bare det mentale handikapet mangler i dette syndromet, slik at DOOR-syndromet også kan skilles fra det ved bevis på symptomene som er nevnt forkortet. Legen bruker røntgenbilde for å påvise beindeformiteter. Prognosen til pasientene varierer veldig.

Levealder kan være begrenset til spedbarnsalder, men det kan like lett forbli relativt ubegrenset. Spesielt organiske manifestasjoner har en ugunstig innflytelse på prognosen. Behandlingsresistent epilepsi kan også ha en negativ effekt på prognosen i enkelttilfeller.

komplikasjoner

Det er mange forskjellige komplikasjoner assosiert med DOOR syndrom som ikke kan forutses. Dette er hovedsakelig tilfelle fordi DOOR-syndromet er en av de sjeldneste sykdommene i verden. I de fleste tilfeller er det imidlertid psykisk utviklingshemning.

Vedkommende kan ikke tenke og snakke tydelig. Også tanketog er uforståelig, slik at det oppstår et psykisk handikap. Dette har en negativ effekt på pasientens liv og hverdag og kan føre til depresjon. Disse symptomene forverres også av hørselstapet, noe som gjør hverdagen like vanskelig.

De fleste av pasientene er avhengige av hjelp fra andre mennesker. DOOR-syndromet kan ha uvanlige ansiktstrekk, og det er grunnen til at barn blir ertet og mobbet. Dette fører også til psykologiske klager. Dessverre er ingen behandling for DOOR-syndromet for øyeblikket mulig.

Imidlertid kan symptomene behandles slik at for eksempel de unormale ansiktstrekkene kan opereres. Passende medisiner kan brukes mot epileptiske anfall. Hvis DOOR-syndromet forårsaker misdannelser i organene, kan det utføres transplantasjoner. Hvorvidt det er komplikasjoner eller ikke, avhenger sterkt av behandlingsmetoden. Imidlertid må den berørte leve med DOOR-syndromet hele livet.

Når bør du gå til legen?

Som regel er det bare symptomatisk behandling som er mulig med DOOR-syndrom. Av denne grunn bør legen alltid konsulteres hvis personen det gjelder lider av symptomer på grunn av DOOR-syndromet, som i de fleste tilfeller allerede er medfødt. Barna lider av betydelige synsforstyrrelser og muligens også av skade på hørselen. For å garantere en normal utvikling av barnet, bør disse begrensningene fjernes fra tidlig alder.

En lege bør alltid konsulteres hvis det er andre symptomer på lammelse. Ulike misdannelser eller misdannelser bør også undersøkes. I mange tilfeller kan disse behandles med kirurgi. Siden symptomene i seg selv kan variere mye, bør barn spesielt delta i regelmessige medisinske undersøkelser.

Som regel kan diagnosen DOOR-syndrom stilles av en barnelege eller en allmennlege. Visse undersøkelser som kan indikere DOOR-syndromet er også mulig under graviditet. Det er imidlertid ikke mulig å forhindre DOOR-syndromet.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Siden bare 50 tilfeller av DOOR-syndrom er dokumentert så langt, og syndromet er en av de sjeldneste sykdommene, er forskning på passende behandlingsalternativer fremdeles i sin spede begynnelse. Et annet problem er at den primære årsaken til komplekset av symptomer ennå ikke er fastslått. Siden det ikke er fastslått noen årsak, kan det ikke foreligge noen årsakshåndtering.

Av disse grunnene har syndromet hittil blitt sett på som en uhelbredelig arvelig sykdom og behandles bare symptomatisk. I noen tilfeller kan hørselstapet kompenseres med implantater. Noen beindeformiteter kan behandles kirurgisk. En rekke antiepileptika er tilgjengelig for epileptiske anfall. Imidlertid svarer de fleste pasienter neppe i det hele tatt på konservativ terapi med disse medisinene.

Organiske misdannelser må behandles kirurgisk, og hvis det er alvorlig, kan det kreve en transplantasjon. Psykisk utviklingshemning kan motvirkes gjennom tidlig intervensjon. Den enzymatiske aktiviteten kan i dag påvirkes ved å administrere enzymet.

Hvorvidt denne prosedyren lover suksess for pasienter med DOOR-syndrom, er imidlertid et stort sett ubesvart spørsmål og kan ikke besvares bare på grunnlag av få saksdokumentasjon. Hvis en genetisk mutasjon anerkjennes som årsaken til syndromet i fremtiden og genterapimetodene når den kliniske fasen innen da, kan sykdommen under visse omstendigheter behandles kausalt og dermed kureres ved genterapi.

Outlook og prognose

DOOR-syndromet kan bare behandles symptomatisk da det er en genetisk sykdom. En kausal terapi er derfor ikke mulig.

Hvis det ikke er noen behandling, lider de som rammes av betydelige synsproblemer og forskjellige misdannelser over hele kroppen. Misdannelsene kan være veldig forskjellige og i alle fall begrense pasientens hverdag. På samme måte kan ikke pasientene kjenne smerter, noe som kan føre til alvorlige skader eller uriktige vurderinger av farer. Videre er noen nervesystemer skadet, slik at følsomhetsforstyrrelser kan oppstå. Barnets utvikling er også betydelig forsinket og begrenset av symptomene.

Siden behandlingen bare kan foregå symptomatisk, blir bare de individuelle symptomene lindret. Ved hjelp av medisiner kan de epileptiske anfallene undertrykkes. Ulike misdannelser krever kirurgisk inngrep. Synsproblemene kan også lindres, slik at man unngår fullstendig blindhet. Dette øker også pasientens forventede levealder. I mange tilfeller er de berørte og deres pårørende eller foreldre avhengige av ytterligere psykologisk behandling, da det ikke er uvanlig at depresjon og andre psykiske lidelser oppstår.

forebygging

Siden årsakene til DOOR-syndromet ikke helt sikkert er kjent, kan komplekset av symptomer ennå ikke forhindres. Genetisk rådgivning i familieplanlegging kan fremdeles være nyttig i familier med et kjent tilfelle av syndromet.

ettervern

Når det gjelder DOOR-syndrom, er det vanligvis ingen oppfølgingstiltak tilgjengelig for den som blir berørt, slik at pasienten alltid er avhengig av medisinsk behandling. Siden denne sykdommen er en arvelig sykdom, kan den ikke kureres fullstendig, slik at den som rammes vanligvis er avhengig av livslang terapi. Hvis du vil få barn, kan genetisk rådgivning også utføres for å forhindre at denne sykdommen oppstår igjen.

Jo tidligere en lege blir konsultert, desto bedre vil vanligvis den videre sykdomsforløpet være. Behandlingen av DOOR-syndromet gjøres ved å ta medisiner.De berørte bør alltid sørge for riktig dosering og regelmessig inntak av medisinen slik at symptomene kan lindres.

I tilfelle epileptisk pasning, skal en akuttlege tilkalles umiddelbart eller et sykehus bør besøkes direkte. På grunn av sykdommen er de berørte ofte avhengige av støtte fra sin egen familie eller venner, selv om de også trenger støtte i hverdagen. Kontakt med andre som lider av syndromet kan også være veldig nyttig, da dette ofte fører til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

DOOR-syndromet er en ekstremt sjelden sykdom, hvis årsak ennå ikke er behandlet. Fortsatt er det noen behandlingsalternativer som kan bidra til å lindre symptomer.

De berørte kan støtte den medisinske behandlingen gjennom tidlig støtte og forsvarlig oppførsel i hverdagen. Psykisk utviklingshemning kan motvirkes ved terapeutiske tiltak. Fysioterapi og ergoterapi samt alternative behandlingskonsepter har bevist seg. Foreldre til berørte barn bør finne ut mer i en spesialistklinikk for arvelige sykdommer og trene en individuell terapi sammen med spesialisten. Kirurgisk behandling er nødvendig for organiske misdannelser.

Etter en operasjon trenger pasienten primært hvile og sengeleie. Legen vil også anbefale kosthold for å hjelpe helingen. Dette består vanligvis av lett mat og rikelig med væske. Stimulerende midler som alkohol, nikotin eller koffein bør unngås de første dagene etter inngrepet. I tillegg er det viktig å overholde de medisinske retningslinjene angående sårbehandling. Såret må behandles med spesielle salver slik at det leges raskt og det ikke er sår igjen.