Downs syndrom (trisomi 21)

De Downs syndrom eller Trisomi 21 er ikke en sykdom i tradisjonell forstand. Det er mer sannsynlig å bli sett på som en medfødt kromosomal forstyrrelse eller kromosomal endring. Dessverre kan Downs syndrom verken forebygges eller denne "sykdommen" kan kureres. De berørte og deres pårørende må lære å leve med trisomi 21. Likevel kan man hjelpe de berørte til å gjøre livet sitt så naturlig som mulig.

Hva er Down Syndrome (Trisomy 21)?

Downs syndrom eller trisomi 21 er en defekt i arvestoffet som resulterer i intellektuelle funksjonshemninger i ulik grad. Følgelig er intellektuelle evner begrenset, noe som for eksempel fremgår av forsinkelsen i språklig utvikling og motoriske ferdigheter.

Visuelt er personer med Downs syndrom preget av noen få funksjoner: De har et flatt ansikt, skrå øyne, små ører og brede hender med korte fingre. Dette resulterte i det originale navnet "mongoloid", som ikke brukes lenger i dag.

Personer med Downs syndrom er under gjennomsnittet, med en tendens til å bli overvektige etter puberteten. De er mer utsatt for sykdom, spesielt de som påvirker luftveiene og ørene. Svært mange har en hjertefeil. Downs syndrom har dermed en rekke problemer.

fører til

Årsaken til Downs syndrom er nesten alltid den tredobbelte tilstedeværelsen av kromosom 21 i cellene. Personer med Downs syndrom har vanligvis 47 kromosomer i stedet for 46. Det skilles mellom gratis trisomi 21, som er den vanligste årsaken, translokasjon trisomi 21 og mosaikktrisomi. Gratis trisomi 21 oppstår når enten eggcellen eller sædcellen har et ekstra kromosomnummer 21.

Trisomi 21 oppstår når kromosomeparet 21 ikke skilles når egget eller sædcellen dannes. Det er ingen regel for denne saken, vanligvis er sjansen avgjørende. Imidlertid blir trisomi 21 mer sannsynlig når mor eldes. Hos 40 år gamle mødre rammes ett barn av 80 år. Jo yngre mor, desto mindre sannsynlig er Downs syndrom.

Den sjeldne translokasjonstrisomien er når bare deler av kromosom 21 er tredoblet. Den ekstra kromosomdelen er festet til et annet kromosom. Mennesker som har slikt kromosommateriale lever uten helsebegrensninger. Imidlertid, hvis du ønsker å få barn, kan dette skiftet i genetisk sminke overføres og deretter føre til Downs syndrom.

Den såkalte mosaikktrisomien fører til færre restriksjoner for de berørte. Årsaken er at disse menneskene har celler med normalt kromosom materiale så vel som celler med 47 kromosomer.

Symptomer, plager og tegn

Downs syndrom er assosiert med et bredt utvalg av fysiske og kognitive symptomer. De fysiske symptomene dukker opp umiddelbart etter fødselen, men kan også bestemmes ved prenatal test. Prenatalt viser mange av de berørte allerede funksjoner som forkortede lårben, et hode som er for lite, hjertefeil, noen ganger en tarmhindring og sandalfuren (avstand mellom stor- og tilstøtende tå).

Tegnene og symptomene på Downs syndrom er mange og varierte. Typiske egenskaper er vanligvis små ører og et flatt ansikt, brede hender og korte fingre, liten kroppsstørrelse og overvekt med begynnelsen av puberteten. I tillegg er det mange som lider av muskelsvakhet, funksjonssvikt i skjoldbruskkjertelen, synsforstyrrelser og hørselstap.

En tredje fontanel kan ofte observeres postnatalt. I tillegg er øynene utstyrt med en folding av huden i det indre hjørnet av øyet og er litt mandelformet. Muskelspenninger hos personer med Downs syndrom er vanligvis lavere, noe som kan føre til dårlig mobil tunge, nese puste og suge problemer.

Den mentale og motoriske utviklingen hos de berørte er svekket, om enn i forskjellige grader. Intellektuelt varierer graden av funksjonshemming fra alvorlig til knapt eksisterende - avhengig av støtten og den enkelte sak. Mens mennesker med Downs syndrom vanligvis kan forstå hva som blir sagt, er deres evne til å artikulere ofte begrenset.

Evnen til å reagere er vanligvis redusert, noe som allerede er tydelig de første leveårene. Følelser kan uttrykkes, men selve uttrykket kan være mindre kontrollert. Forventet levealder er noe redusert på grunn av de mange mulige komplikasjonene. Imidlertid betyr ikke symptomene på Downs syndrom hjelpeløshet. Snarere er det mange av de berørte som mestrer en hverdag som blir til med lite hjelp.

kurs

Personer med Downs syndrom har vanligvis en rekke medfødte misdannelser, for eksempel hjertefeil. I tidligere tider betydde dette at rundt tre fjerdedeler av de berørte døde før puberteten; opptil 90 prosent før fylte 25 år. Prognosen har siden forbedret seg betydelig.

Med individuell behandling av misdannelsene og målrettet støtte, er det mulig med Downs syndrom å leve for å være eldre enn 50 år. Den medisinske utviklingen er spesielt gunstig for pasienter med mosaikktrisomi med en høy andel sunne celler. Imidlertid kan bare bivirkningene av Downs syndrom behandles.

Når bør du gå til legen?

Barn med Downs syndrom trenger alltid legehjelp og tilsyn. Foreldre til barn med trisomi 21 bør prøve å finne støttetiltak og psykologisk støtte på et tidlig tidspunkt. Et besøk til legen anbefales også hvis det er spørsmål eller spørsmål om funksjonshemningen.

Enten kan den ansvarlige legen eller nødnummeret til nærmeste ambulanse kontaktes for dette. DS-InfoCenter gir berørte foreldre ytterligere alternativer for medisinsk og psykologisk rådgivning. Hvis det oppstår uvanlige symptomer eller ubehag i forbindelse med Downs syndrom, bør du alltid oppsøke lege.

Foreldre som for eksempel opplever hørselsproblemer eller hyppige mage-tarminfeksjoner hos barnet, bør definitivt få dette avklart. Hvis det blir lagt merke til tegn på en underaktiv skjoldbrusk eller en medfødt hjertefeil, er det best å snakke med den ansvarlige legen direkte.Ved leddkomplikasjoner som kne- eller hofteproblemer, forstuvninger eller brudd, må legevakttjenesten kontaktes. I senere liv dukker det noen ganger opp symptomer på Alzheimers demens - for deretter å snakke med lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Downs syndrom i seg selv er ikke kurerbart eller behandlingsbart, og en mer eller mindre alvorlig intellektuell funksjonshemming kan ikke reverseres. Imidlertid er det mulig å støtte de berørte individuelt og gi dem muligheten til å utvikle seg personlig. Dette skjer for eksempel i skjermede verksteder, der ferdigheter utvikles og eksisterende talenter støttes.

Berørte mennesker lærer mye om "normalt" liv gjennom manuell aktivitet og emosjonell hengivenhet, kan utvikle motoriske og mentale ferdigheter og øve sosiale ferdigheter. Et godt familiemiljø er også gunstig for dette. Fra et medisinsk synspunkt er det nødvendig å behandle eksisterende misdannelser (hjerte, fordøyelse, etc.). Under gunstige forhold er det mulig for mennesker med Downs syndrom å bo nesten uavhengig.

Outlook og prognose

Som medfødt genetisk lidelse kan Downs syndrom verken forbedres eller kureres på egen hånd. Den mentale utviklingen til den berørte personen vil faktisk avansere, men en person med Downs syndrom vil aldri kunne nå nivået til sine jevnaldrende uten trisomi 21 eller utvikle de samme ferdighetene. De fysiske avvikene assosiert med Downs syndrom vil også være hos dem som er rammet i løpet av livet.

Dette betyr ikke at mennesker med Downs syndrom ikke kan utvikle seg åndelig i det hele tatt. Med målrettet og tilpasset mental og fysisk støtte, kan de også utvikle seg i henhold til sine evner og muligheter, lære ferdigheter, få erfaring og lære å uttrykke følelser og å integrere seg i en handikappvennlig hverdag.

Mange mennesker med Downs syndrom tar voksne jobber som de kan gjøre hvis de kan, noen samarbeider og mange gjør verdifulle vennskap. Utsiktene for utvikling av en person med Downs syndrom avhenger naturlig nok sterkt av støtten miljøet kan tilby dem.

Foreldre som lærer å takle et barn med Downs syndrom i tidlig alder kan ha en massiv gunstig effekt på barnets utvikling. Selv i senere voksen alder trenger personer med trisomi 21 regelmessig profesjonell utvikling av sine evner, og akkurat som en sunn person, må de trene og trene dem regelmessig.

Du kan gjøre det selv

I tillegg til terapimetoder som demper de negative effektene av trisomi 21 på kroppen til de berørte, er det et bredt spekter av muligheter for de berørte til å forbedre hverdagen. Dette inkluderer spesielt deres sosiale miljø.

I de første årene av utviklingen er det viktig å gi barn med Downs syndrom tilstrekkelig tilgang til alle mulighetene som deres jevnaldrende også har. Noen oppgaver må kanskje fullføres med hjelp.

Regelmessig trening av språkspill og leppeøvelser (blåser såpebobler osv.) Har en liten fordel i senere språkutvikling. Finmotorarbeidsoppgaver med begge hender fremmer en følelse av årsakssammenhenger og øver på motoriske ferdigheter. Bevegelsesspill for å fremme grovmotorikk bør gjennomføres med de berørte.

På senere år blir oppgaver mer relevante. Mennesker med trisomi 21 ønsker også å gjøre sin del i samfunnet. De vokser også opp og utvikler interesser og kan lære ting. Å ta dem på alvor her og ledsage dem hjelper dem til å føle seg bra om livet. De fleste mennesker med Downs syndrom er klar over begrensningene. Å kommunisere egne muligheter og tingene den det gjelder ønsker å takle bør definitivt skje med miljøet. På denne måten kan det ofte lages veier som fører til suksess.

For ellers for de som er berørt, er det også nødvendig at de blir behandlet som enhver annen person utenfor pleie- og støttetiltak.