Faktor V Leiden

Som Faktor V Leiden er en koagulasjonsforstyrrelse som er vanlig blant kaukasiere og er assosiert med økt risiko for å utvikle trombose. Den medisinske fagpersonen forstår at en trombe er en blodpropp i blodårene. I tillegg til hepariner, er såkalte kumariner tilgjengelige for profylakse mot terapi.

Hva er Factor V Leiden?

Faktor V Leiden-mutasjon eller Faktor V Leiden er en genetisk koagulasjonsdefekt. Den genetiske disposisjonen påvirker koagulasjonsfaktoren V i koagulasjonskaskaden. De berørte lider av en tendens til trombose og danner derfor blodpropp mye oftere enn andre mennesker. Faktor V-sykdom er også den vanligste årsaken til APC-resistens.

Max-Hermann Hörder oppdaget først en mangel i blodkoagulasjonsfaktor V i 1955. På den tiden tilskrev han mangelen til blodkoagulasjonsfaktor V-hemmer. I 1993 beskrev den svenske legen Björn Dahlbäck for første gang mutasjonen Factor V Leiden. Dahlbäck navngav den genetiske disposisjonen for trombose etter byen Leiden, der han bodde under sin forskning i dette området.

FVL-mutasjonen følger den autosomale dominante arven. Selv om bare en av foreldrene har FVL-mutasjonen, er avkommet fem til ti ganger mer sannsynlig å utvikle trombose.

fører til

Faktor V Leiden er basert på en punktmutasjon. Mutasjonen påvirker genet som koder for faktor V i blodkoagulasjon. Faktor V Leiden er resultat av en punktmutasjon i genet for faktor V (mutasjon F506Q eller G169A). I Europa er rundt 2-15% av befolkningen heterozygote bærere av FVL-mutasjonen. (Kilde: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Faktor V er det innledende stadiet av ko-faktoren Va, som er uerstattelig for blodpropp og støtter faktor Xa i dannelsen av trombin.

Faktor V aktiveres av trombin og faktor Xa via en positiv tilbakemeldingsmekanisme og blir hemmet av protein C / protein S-systemet. Når faktor V muteres, kan den ikke brytes ned og inaktiveres av det aktiverte proteinet C. Av denne grunn er pasientens koaguleringskaskade mer aktiv og risikoen for blodpropp øker.

I Europa er fem prosent av befolkningen heterozygote bærere. Bare 0,5 prosent av de syke er homozygote bærere med mutasjoner hos begge foreldrene. Faktoren V Leiden-mutasjonen eksisterer bare blant kaukasiere, ikke blant andre etniske grupper.

Symptomer, plager og tegn

Bærere av faktor V-sykdom er utsatt for trombose. I medisin er trombose en vaskulær sykdom der blodpropp dannes i blodkar. I prinsippet kan alle kar påvirkes av tromber, men blodpropp i venene er langt vanligere. Den vanligste trombosen er for eksempel den av de dype venene i bena, noe som er en vanlig komplikasjon, spesielt under graviditet.

Personer med faktor V-sykdom kan også utvikle trombose i arteriene. Sinusårene i hjernen påvirkes noe sjeldnere. Hvis det er blodpropp i sinusårene, kalles det en sinusvenetrombose. Overfladisk venetrombose viser et annet klinisk bilde enn blodpropp i de dype venene.

Dannelsen av koagulater i overfladiske årer er ofte assosiert med inflammatoriske komponenter. De vanligste symptomene på trombose inkluderer hevelse og følelser av varme eller spenning. Huden kan bli rød eller til og med bli blå. Mange tromboser forblir asymptomatiske.

I ettertid kan imidlertid asymptomatiske koagulater forårsake flom, for eksempel ved lungeemboli, den vanligste komplikasjonen av trombose.

diagnose

Factor V Leiden-mutasjonen kan diagnostiseres ved bruk av funksjonelle tester og molekylær genetikk. I de funksjonelle testene vises mutasjonen som en forlengelse av koagulasjonstiden. Når det gjelder molekylærbiologiske tester, derimot, oppdager laboratoriet årsakspunktsmutasjonen i DNAet.

I tillegg er pasienten klassifisert i heterozygot eller homozygot form som en del av analysen. Denne differensieringen er avgjørende. De to formene er assosiert med en tydelig forskjellig risiko for trombose. Derfor gjelder forskjellige terapiretningslinjer for skjemaene. Hvis nære pårørende er berørt av trombose, kan screening for faktor V-sykdom vurderes.

En analyse kan også være indikert hos pasienter med gjentatte aborter av ukjent årsak eller i tilfelle av intrauterin veksthemming. Prognosen avhenger av diagnosetidspunktet. Faktor V-sykdom kan nå behandles godt. Imidlertid, hvis profylakse blir dispensert på grunn av uvitenhet, kan en ugunstig eller til og med dødelig prognose gjelde.

Når bør du gå til legen?

Hvis det blir lagt merke til tegn på en trombose - dvs. hevelse, følelser av varme eller en blå misfarging av huden, anbefales en lege. Faktor V-sykdom er en alvorlig tilstand som krever rask diagnose og behandling for å utelukke komplikasjoner. Hvis det oppstår klager, må du gå til lege eller klinikk samme dag. En lungeemboli må behandles umiddelbart av lege. Hvis smerter i brystet, pustebesvær og hjertebank plutselig forekommer, indikerer dette alvorlig sykdom og en akuttlege bør varsles.

Den berørte personen må definitivt behandles på sykehus. Hvis den homozygote faktor V-sykdommen er diagnostisert, bør lege konsulteres regelmessig slik at eventuell trombose kan oppdages på et tidlig tidspunkt. I tilfelle uvanlige symptomer eller tegn på en ny blodpropp, er det best å ringe nødetatene, eller pasienten bør føres til nærmeste klinikk. Hvis personer i familien er rammet av trombose eller til og med en faktor V-sykdom, er en forebyggende undersøkelse av koagulasjonsforstyrrelsen fornuftig.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Faktoren V Leiden-mutasjon kan ikke behandles kausalt. Symptomatisk terapi er tilgjengelig. Behandling for faktor V-plager er bare nødvendig i to situasjoner. Terapi skal foregå i tilfelle akutt trombose og visse risikosituasjoner. I denne sammenhengen snakker vi om tromboseprofylakse. Hepariner og vitamin K-antagonister som kumariner gis hovedsakelig for å behandle akutt trombose.

Hepariner løser opp blodpropp og forhindrer blod i koagulering. Kumarer reduserer produksjonen av vitamin K, som spiller en avgjørende rolle i blodpropp. K-vitamin er essensielt for dannelse av koagulasjonsfaktorer, slik at koagulasjonsfaktorene bare dannes i små mengder ved å strupe med kumarin. På denne måten reduserer stoffene blodpropp.

Antikoagulasjonsbehandlingen varer i omtrent seks måneder. Pasienter med homozygot faktor V-sykdom har lengre terapivarighet fordi risikoen for trombose er høyere. Den permanente tromboseprofylakse blir utført med vitamin K-antagonister i tablettform.

Outlook og prognose

Prognosen for faktor V Leiden avhenger av mange forskjellige faktorer. Fremfor alt er livsstilen til den berørte en faktor i sannsynligheten for å utvikle en trombose. En sunn livsstil og trening reduserer risikoen. Røyking og overvekt øker imidlertid risikoen enormt. Likevel vil trombose noen ganger forekomme selv hos personer som oppfører seg på en forbilledlig måte (fra medisinsk synspunkt).

Hvorvidt dette blir en fare for den det gjelder, avhenger av påvisningstidspunktet. Jo bedre dannelsen av mulige tromboser overvåkes og behandles, jo lavere er risikoen for en farlig hendelse på grunn av trombosen. De fleste tromboser kan også løses uten problemer.

I tillegg er det også relevant om det er en heterozygot eller en homozygot faktor V-sykdom: mens den første bare øker tendensen til trombose ti ganger, øker den den hundre ganger. Følgelig må mennesker med homozygot faktor V-sykdom være enda mer oppmerksomme på kroppene sine.

I tillegg bør berørte kvinner ikke bruke den klassiske p-piller, da dette igjen øker risikoen for trombose i kombinasjon med Factor V Leiden-mutasjonen. Siden sykdommen ikke kan kureres årsakelig, må de som rammes takle den i en mannsalder.

forebygging

Faktor V Leiden er en genetisk defekt. Derfor kan ikke koagulasjonsforstyrrelsen aktivt forhindres så langt. Den molekylærgenetiske analysen av blodkoagulasjonsfaktorene kan i det minste forstås som et forebyggende tiltak for alvorlige konsekvenser av mutasjonen. Hvis analysen avslører lidelse av faktor V, kan trombi forhindres med profylaktisk terapi om nødvendig.

ettervern

Når det gjelder lidelse med faktor V, er det vanligvis ingen spesielle oppfølgingsalternativer tilgjengelig for de som blir berørt. I de fleste tilfeller kan ikke sykdommen behandles fullstendig, slik at pasientene vanligvis er avhengige av livslang behandling. Selvhelbredelse forekommer ikke.

Generelt har støtte og omsorg for de som er berørt av familie og nære venner en positiv effekt på sykdomsforløpet. Fremfor alt kan psykologiske opprør eller depresjoner forhindres. I mange tilfeller er det nødvendig med intensive diskusjoner med nære venner.

Kontakt med andre som lider av faktor V-sykdom kan også være veldig nyttig. Behandlingen av selve faktor V-sykdommen gjøres stort sett ved hjelp av medisiner. Det er viktig å sikre at det tas riktig og regelmessig, og mulige interaksjoner med andre medisiner må også tas med i betraktningen.

Siden risikoen for trombose økes betydelig med faktor V-sykdommen, bør regelmessig undersøkelse utføres av en lege for å forhindre dette. Generelt har en sunn livsstil også en positiv effekt på forløpet av denne sykdommen, selv om et sunt kosthold også er nødvendig.

Du kan gjøre det selv

Selvbehandling er ikke mulig for lidelse av faktor V. Pasientene er alltid avhengige av behandling av lege for å unngå ytterligere klager.

Som regel har inntaket av vitamin K imidlertid en positiv effekt på sykdommen. Imidlertid er de berørte også avhengige av å ta blodkoagulanter for å lindre symptomene på faktor V-sykdom. Tidlig diagnose og behandling er viktig for denne sykdommen. Jo tidligere sykdommen blir gjenkjent, jo større er sannsynligheten for et positivt forløp av sykdommen.

Hvis det oppstår en lungeemboli på grunn av faktor V-sykdom, bør lege konsulteres umiddelbart. Ved akutte nødsituasjoner kan en akuttlege også tilkalles. Misfarging av huden kan i noen tilfeller lettes ved å påføre forkjølelsen.

Hvis Factor V-sykdommen fører til psykologiske klager, er støtte fra pasienten fra venner og familie passende. Kontakt med andre berørte personer kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Siden sykdommen også fremmer utviklingen av tromboser, er den som rammes avhengig av regelmessige undersøkelser av en lege.