Genmutasjon

Endringer i det humane genomet, dvs. totaliteten til alle gener, kan manifestere seg i fordelaktige, men mest i ufordelaktige symptomer. Målet her er å forklare hvordan genmutasjon oppstår, hvordan diagnosen stilles, hvilken type symptomer kan være og hvordan medisin behandler og behandler dem. En generell uttalelse skyldes mangfoldet av muligheter Genmutasjon ikke mulig.

Hva er genmutasjon?

Hvis man mistenker en mutasjon, kan celler i det utviklende barnet undersøkes for fullstendighet eller endringer i genomet ved bruk av fostervannstikking og andre metoder - generelt risikofrie for barnet - i livmoren.
© Dan Race - stock.adobe.com

Et gen er en del av DNAet som er ansvarlig for nøyaktig ett kjennetegn. For eksempel er den delen av DNA som bestemmer kroppsstørrelse eller som koder øyenfarge, et gen. DNA forstås som de baseholdige trådene i cellekjernen som bærer all informasjon om strukturen til et levende vesen. Helheten i alle gener i et levende vesen kalles genomet.

Begrepet genmutasjon er nå en kombinasjon av ordet gen og ordet mutasjon, som kommer fra det latinske "mutare" for "å endre". Per definisjon er det en - for det meste plutselig - endring i den genetiske sammensetningen.

fører til

Først og fremst skal det bemerkes at ingen kan bidra til eller mot en genmutasjon. Vanligvis skjer dette tilfeldig og plutselig. Det er interessant å tenke at uten genmutasjoner ville ikke evolusjon ha funnet sted i verden.

Genmutasjoner betydde at visse levende vesener var bedre tilpasset miljøforholdene enn andre, og at de derfor bedre var i stand til å hevde seg, det vil si å reprodusere. Genmutasjoner som ikke gir symptomer merkes vanligvis ikke, bæreren legger ikke merke til dem, eller de kan til og med ha fordeler som de ikke er klar over.

Imidlertid er det noen bevis innen medisinsk og biologisk forskning at visse stoffer i miljøet (giftstoffer som nikotin, syrer) har en tendens til å utløse genmutasjoner. Ved meiose, delingen av kjønnsceller (tilveiebringelse av befruktbar sædcelle og eggceller), spiller eldre alder en rolle for mutasjoner som bæres av det utviklende barnet. Røntgenstråler og radioaktiv stråling samt varme og kalde støt er også mulige triggere for mutasjoner.

Symptomer, plager og tegn

Hvis det er snakk om en mutasjon i en kroppscelle, påvirkes alle kroppsceller som følger av deling av mutasjonen. Noen ganger kan dette være negativt, men trenger ikke være det. Det kommer alltid an på hvor mye vev i kroppen som påvirkes av mutasjonen.

Imidlertid, hvis kjønnscellene muteres som beskrevet ovenfor, påvirkes hver eneste celle i kroppen av mutasjonen. Det er viktig å forstå at hver eneste milliard av celler inneholder den samme identiske informasjonen. For å endre eller rette opp en genetisk defekt av noe slag, må man gripe inn i hvert av disse enorme antallet celler, noe som er umulig av grunner som selvfølgelig er forståelige.

Symptomene spenner fra de alvorligste fysiske og / eller psykiske funksjonsnedsettelsene til moderate funksjonsnedsettelser for å fullføre friheten fra symptomer, avhengig av hvilket gen mutasjonen skjedde på.

Det er grunn til at en mutasjon i genet for øyenfarge ikke vil forårsake symptomer, men en som påvirker funksjonen til de insulinproduserende holmcellene i bukspyttkjertelen. En uttalelse om generelle symptomer er derfor ikke mulig her.

diagnose

Hvis man mistenker en mutasjon, kan celler i det utviklende barnet undersøkes for fullstendighet eller endringer i genomet ved bruk av fostervannstikking og andre metoder - generelt risikofrie for barnet - i livmoren. Hos barn eller voksne blir DNA vanligvis analysert av en celle i munnslimhinnen.

En persons DNA danner 23 par kromosomer, som avviker i form og mønster. Komplisert laboratorieanalyse vil avdekke avvik. Mange vanlige mutasjoner er kjent for medisin, men det vises stadig nye med nye symptomer. Når diagnosen er stilt, overvåkes sykdomsforløpet, hvis noen.

komplikasjoner

Siden en genmutasjon finner sted i genomet og dermed har en alvorlig innflytelse på individets utvikling, vekst og metabolisme, er komplikasjonene noen ganger alvorlige. En genmutasjon kan føre til deaktivering eller feil aktivering av hele gensegmenter. Over- og underproduksjon av enzymer og proteiner er vanligvis resultatet, noe som i verste fall fører til misdannelser.

Hvis disse misdannelsene er alvorlige, men personen fremdeles er levedyktig, kan vanligvis organskader og en svekkelse av intellektuell utvikling bestemmes. I milde tilfeller av en genmutasjon som bare hemmer små områder av stoffskiftet, kan matintoleranse eller alvorlige allergier være resultatet.

I mange tilfeller betyr en genmutasjon under utviklingen av zygoten organismenes død. Dette er tilfelle når mutasjonen påvirker utviklingen så massivt at funksjonaliteten til de enkelte organer og riktig vekst ikke lenger kan lykkes.

Bærere av genmutasjoner kan oppleve forskjellige effekter fra dem, som vanligvis viser senest fra fødselen. Alvorlige organmisdannelser og påfølgende vekstforstyrrelser er spesielt vanlige effekter som kan motvirkes kirurgisk. Komplikasjoner oppstår i denne sammenheng uavhengig av medisinsk behandling, ettersom de er genetiske.

Når bør du gå til legen?

Et besøk til legen er nødvendig hvis det oppstår en genmutasjon. Siden symptomene på denne sykdommen avhenger veldig av alvorlighetsgraden, er ingen generell prediksjon om symptomene mulig. En genmutasjon oppdages imidlertid ofte før barnet blir født.

Ulike leger må også konsulteres etter fødselen, for eksempel hvis barnet lider av psykiske eller motoriske funksjonshemninger. Ulike hørsels- eller synsproblemer bør også undersøkes av lege. Jo tidligere genmutasjon oppdages, jo bedre er sykdomsforløpet.

En lege bør også konsulteres i tilfelle en genmutasjon hvis dette fører til psykologiske klager eller til konsentrasjonsproblemer. Dette kan unngå ytterligere klager og komplikasjoner i voksen alder hos den det gjelder. Siden foreldrene eller pårørende selv ofte lider av psykologiske klager, bør du også søke omsorg for dem. Psykologisk behandling anbefales også hvis graviditeten avsluttes på grunn av genmutasjonen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandling eller terapi for en genmutasjon er alltid basert på symptomene. Avhengig av hvilket organ, hvilket vev eller hvilket system som påvirkes, må terapien baseres på det. Av denne grunn er en klar diagnose og langsiktig observasjon nødvendig. Først da oppstår beslutningen for en bestemt terapi.

Terapi består vanligvis av å administrere medisiner til personen som er berørt av å erstatte stoffer som kroppen ikke kan produsere. En annen form for terapi trer i kraft der vedkommende ikke tåler visse ting ved å lære å gjøre uten dem eller å unngå dem. En tredje type terapi er en fysioterapeutisk der den aktuelle personen lærer å kompensere for ikke-fungerende kroppssystemer.

Outlook og prognose

Mutasjonen av gener er en uforanderlig prosess av organismen. Det oppstår i livmoren og kan ikke korrigeres. Siden menneskets genetikk ikke kan forstyrres av juridiske årsaker, er det foreløpig ingen endringer i arvestoffet. Genmutasjonen kan forårsake en rekke forskjellige sykdommer eller lidelser.

De fleste presenterer seg som en ulempe i løpet av livet eller er livstruende. Forbedringer i helse blir bare sjelden dokumentert gjennom genmutasjonen. Med noen mutasjoner er det ingen sjanse for å overleve for de berørte. I disse tilfellene kan dødfødsel oppstå eller forventet levealder er noen timer, uker eller år.

Medisinsk behandling sørger for rettidig diagnose. Hvis genmutasjonen oppdages tidlig, kan pårørende gjøre forberedelser for nødvendig pleie for mulig avkom eller, i tilfelle alvorlige genetiske lidelser, bestemme seg for en abort.

Behandlingen av pasienten er rettet mot å lindre de enkelte symptomene. Gjennom administrering av medisiner, tidlige intervensjonsprogrammer og kirurgiske inngrep, bør pasientens potensielle muligheter fremmes og eksisterende skade minimeres. Hovedfokuset er å optimalisere livskvaliteten og utvide levealderen, da en kur ikke er mulig på grunn av lovkrav.

forebygging

Bare ved å unngå mutagenene, dvs. utløsende faktorer som beskrevet ovenfor, kan sannsynligheten for en genmutasjon reduseres. De fleste mutasjoner blir enten automatisk reparert av kroppen eller de berørte cellene dør.

Genmutasjonen er også en av de vanligste årsakene til spontanabort - i dette tilfellet er organismen ikke levedyktig på grunn av en genmutasjon. Det er knapt mulig å bidra aktivt for eller mot en genmutasjon.

ettervern

Det er ingen oppfølging for en genmutasjon per se. Dette skyldes det faktum at en genmutasjon er en prosess inne i genomet, som er utenfor medisinsk rekkevidde. Enten er mutasjonen medfødt og fører til mer eller mindre alvorlige effekter. Eller erverves genmutasjonen, som bare er relevant for kjønnsceller. Det er imidlertid vanskelig å bevise dette.

Ved genmutasjoner som har stor sjanse for arv og fører til sykdom, kan familieplanlegging være en del av individuell oppfølging. Følgelig kan de som rammes frivillig avstå fra å far til barn med samme mutasjon. Terapi er bare mulig i svært få tilfeller. Den enkelte sak må veies opp her.

Ellers er oppfølgingstiltak knyttet til de respektive sykdommer og syndromer som kan være relatert til genmutasjoner. Disse inkluderer for eksempel oppfølging av sigdcelleanemi eller hemofili. Fortsatt andre forhold relatert til genmutasjoner krever ikke noen handling i det hele tatt.

Dette gjelder for eksempel fargesynsmangel eller den heterozygote varianten av sigdcelleanemi. Det siste fører til nesten ingen begrensninger, men bringer motstand mot malaria med det. De fleste genmutasjoner forblir imidlertid ubemerket og kan derfor verken behandles, eller er oppfølgingspleie passende.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for en genmutasjon for å hjelpe seg selv avhenger av de skadede genene og deres effekter på organismen. Normalt kan ikke pasienten endre sykdommen på egen hånd. Selvhelbredende krefter har ingen innflytelse på genetiske feilstillinger.

Ofte ligger hjelpen i hverdagen i å lære å håndtere genmutasjonen. Dette gjelder ofte pasienten og deres nære slektninger. Trivsel og livskvalitet skal fremmes og stabiliseres til tross for alle svekkelser. Stressavlastningstiltak hjelper enormt. Dette kan gjøres gjennom diskusjoner med terapeuter, venner eller familie.

Den gjensidige utvekslingen gir en følelse av trygghet og gir ny livskraft. I tillegg er avslappingsmetoder med på å bygge eller opprettholde mental styrke. I selvhjelpsgrupper kan de berørte utveksle ideer og rapportere om hverdagens opplevelser. Tips og råd for en forbedret livsstilshjelp og gi deg ny selvtillit. De oppfordrer også til optimistisk tenking.

Pasienter med en genmutasjon er ofte avhengige av hjelp fra hverdagen fordi de ikke kan utføre mange prosesser på egen hånd. Pårørende bør derfor tidlig fokusere på aktiviteter eller aktiviteter der den syke har en god sjanse for å lykkes. Selvtillit bygges opp og fremmes ved å anerkjenne egne ferdigheter.