Glassbeinsykdom (osteogenesis imperfecta)

De Glasslegemsykdom eller. Osteogenesis imperfecta er en genetisk sykdom der kollagenbalansen blir forstyrret og som et resultat knoklene lett brytes og deformeres. Forløpet av glasslegemsykdom er avhengig av typen genskade.

Hva er glassbeinsykdom?

Glassbeinsykdom er en arvelig sykdom der kollagendannelse i kroppen er svekket. Kollagen er viktig for dannelse av bein. Men det finnes også i leddbånd og sener, i konjunktiva i øyet og i tennene.

Osteogenesis imperfecta betyr noe som "ufullstendig bendannelse". Normalt består beinene til det menneskelige skjelettet av kollagenstenger, som igjen er sammensatt av kollagenfibre og mineraler. Begge sammen sikrer både stabilitet og elastisitet i beinene.

Ved glasslegemsykdom er det ikke nok kollagen eller kollagenfibrene danner unormalt formede kollagenstenger. Dette endrer beinets struktur; de er ikke lenger stabile nok og går i stykker som glass, noe som har gitt opphav til den kollokviale betegnelsen glassbeinsykdom. Opprinnelig ble antatt fire forskjellige typer sykdom, men tre til er nå blitt oppdaget, slik at det i dag er 7 typer glasslegemet.

fører til

Årsaken til glassbeinsykdom er en mutasjon (endring) i genet som er ansvarlig for produksjonen av kollagen. Gjennom denne genetiske defekten overføres et mangelfullt messengerstoff til kroppens celler, som deretter produserer ufullstendige eller modifiserte kollagenfibre.

Dette resulterer i deformerte eller ødelagte kollagenstenger som ikke klarer å gi benet den nødvendige stabiliteten. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av omfanget av manglene på kollagenstavene.

Men det er også typer glassbeinsykdom der det produseres helt normale kollagenstenger, men antallet er altfor få til å stabilisere beinene. Symptomene på denne typen glasslegemsykdom er milde.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på osteogenese imperfecta avhenger sterkt av typen sykdom. Type 2-pasienter er hardest rammet, der sykdommen vanligvis er dødelig i ung alder. Det populære uttrykket "glassbeinsykdom" beskriver de karakteristiske trekkene hos de som er rammet ganske passende. Den mangelfulle dannelsen av bein fører til overdreven brudd.

Selv lette humper eller store belastninger på beinene kan føre til brudd. Disse bruddene kalles da spontane brudd eller utmattelsesbrudd. Dette fører til deformiteter i hodeskallen, kort status og deformasjoner i ryggraden (for eksempel skoliose). Denne utilstrekkelige beindannelsen kan også vises i røntgenbildet.

Benene lar flere røntgenstråler passere, og beinene ser mørkere ut i røntgenbildet. Leger omtaler dette fenomenet som økt strålingens gjennomsiktighet av beinene. Tennene kan også påvirkes av den økte skjørheten. De andre symptomene på den arvelige sykdommen er veldig sammensatte.

De inkluderer hørselstap, svake muskler og hyperextensible ledd, tinnitus, nærsynthet og økt svette. Utvendig iøynefallende, spesielt i type 1 osteogenese imperfecta, er de blå sklera. Den normalt synlige hvite i øyet kalles sklera.

Diagnose og kurs

Forløpet av glasslegemsykdom varierer avhengig av den underliggende typen genetisk defekt. Diagnosen stilles vanligvis basert på symptomene og bekreftes med en røntgenundersøkelse.

På røntgenbilder ser sunt bein hvitt ut, mens mindre tett bein ser mer gjennomskinnelig ut. Bøyningene og legede gamle brudd forårsaket av glassbeinsykdommen kan også sees tydelig på en røntgen. Sykdommen utvikler seg annerledes avhengig av type.

Type 1 er den vanligste og mildeste, mens type 2 er den mest alvorlige. Type 2-syke har ikke lang forventet levealder og overlever ofte ikke fødsel. De typiske symptomene på glasslegemet i bein er brudd og deformiteter i bein. Sklera (dermis = øyets hvite) kan være skyggelagt blåaktig, rødlig eller grå.

Fysikken kan i stor grad være normal som i type 1, for eksempel, men alvorlige krumninger i ryggraden eller kort status kan også forekomme (type 4). Tennene er ofte sprø og hørselen forverres i ungdomsårene. Underutviklede lunger og tilhørende pusteproblemer finnes også ved glasslegemet bein sykdom.

komplikasjoner

Ved osteogenese imperfecta er pasientens livskvalitet alvorlig nedsatt. Hverdagen til den berørte personen er vanligvis forbundet med sterke smerter og restriksjoner. Det er ikke uvanlig at dette fører til depresjon og andre psykiske lidelser som kan behandles av en psykolog. Benene brytes lett og deformeres også lett.

Pasientene lider ofte av kort status og veldig ofte av blåmerker i huden. Ryggraden kan også påvirkes av osteogenesis imperfecta. De fleste av de berørte lider også av luftveisproblemer, noe som kan føre til redusert oksygentilførsel. Det er ikke uvanlig at barn spesielt blir ofre for mobbing eller erting som følge av symptomene, noe som også kan føre til depresjon eller mindreverdighetskomplekser.

De pårørende og foreldrene til barna kan også bli påvirket av depressive stemninger. En kausal behandling av osteogenese imperfecta er ikke mulig. Av denne grunn er det bare symptomene som er begrenset. Imidlertid må vedkommende gi avkall på risiko og visse typer idretter og lider dermed av alvorlige restriksjoner i livet. Smertene kan også begrenses ved hjelp av terapier. Det er ingen ytterligere komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Et legebesøk er nødvendig så snart det er uregelmessigheter i kroppsstrukturen. Hvis det er deformasjoner, uvanlige beinstillinger eller kort status, bør du konsultere lege. Barn som viser liten vekst i direkte sammenligning med sine jevnaldrende eller som unaturlig kan overdrive leddene sine, bør legges til lege for en sjekk. Hvis det er synlige deformasjoner i ryggraden, bør denne observasjonen diskuteres med en lege.

Hvis personens bein knuses veldig raskt, er det nødvendig med lege. Hvis bruddene oppstår etter et lite fall eller blåmerke, anses dette som uvanlig. Prosessene må følges nøye og avklares med lege så snart som mulig for å unngå ytterligere komplikasjoner.

Hvis vedkommende lider av hyppige blåmerker eller blåmerker, bør lege konsulteres. Det kreves lege i tilfelle pusteproblemer, hvit hud på øynene og merkbar svakhet i bindevevet. Hvis en diagnostisert glasslegemetsykdom fører til psykiske problemer, er også et legebesøk nødvendig.

Pasienten trenger emosjonell hjelp i hverdagen for å kunne takle sykdommen og dens konsekvenser. En lege bør derfor besøkes i tilfelle atferdsproblemer eller personlighetsforandringer. Hvis du blir trukket ut av samfunnet, i en melankolsk eller deprimert stemning, eller hvis du har aggressive tendenser, bør du snakke med en lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Glassbeinsykdom er en livslang sykdom. Siden den er forårsaket av en genetisk defekt, kan den ikke kureres. Lider anbefales å organisere livene sine på en slik måte at beinene ikke blir stresset eller skadet i tillegg. Dette betyr at de bare bør spise moderert, drikke nikotin og alkohol og se på vekten.

Selv om det ikke er noen helbredende terapi, er det viktig å gjenkjenne sykdommen tidlig for det videre løpet. Behandling av symptomer på et tidlig stadium kan forhindre komplikasjoner og i det minste lindre symptomene noe. Det er for tiden tre vanlige behandlingsveier. En måte er å gi bisfosfonater. Dette er et stoff som blir avsatt i beinet og hemmer nedbrytningen av beinmaterialet.

Et annet behandlingsalternativ for glasslegemet sykdom er intramedullær spikring. Metallstenger settes inn i det indre av lengdebeinene i en kirurgisk prosedyre. Disse fungerer som splint, de stabiliserer beinene og forhindrer brudd og deformasjoner. En annen behandling er fysioterapi, med sikte på å styrke musklene slik at de kan støtte beina.

Treningen gjennomføres vanligvis i vannet, da det ikke er fare for å falle og pasienter kan bevege seg lett rundt. Suksessen til behandlingene avhenger også av typen glasslegemet.

Outlook og prognose

Personer med osteogenese imperfecta har en genetisk defekt. Av denne grunn er det ingen kur. Medisinske inngrep og moderne behandlingsalternativer har forbedret levekårene for de berørte betydelig. Imidlertid opplever mange av dem fysiske smerter og mentale ubehag hele livet.

Prognosen og forløpet av den glasslegemet beinsykdommen avhenger av sykdommens type og aggressivitet. I alvorlige tilfeller reduseres forventet levealder betydelig. Pasienter med glasslegemet av type 1 har vanligvis en god prognose. Hos dem avtar beinbrudd betydelig etter puberteten, selv om de blir mer vanlig hos kvinner som er rammet i overgangsalderen. Det er stort sett mulig for dem å forfølge et vanlig liv og å jobbe i sittende stilling.

Hvis type 2 eller type 3 er til stede, er prognosen mye verre. Personer med osteogenese imperfecta type 3 dør veldig tidlig. Noen av dem overlever ikke fødsel og dør i livmoren. Mange berørte barn dør av hjerneblødning eller pustevansker på grunn av mange beinbrudd i løpet av de første dagene av livet. Type 3 har en dårlig prognose. Pasientene er stort sett avhengige av rullestoler. Mange av dem får pusteproblemer.

forebygging

Det er for øyeblikket ingen forebyggende tiltak mot glasslegemet, da den er genetisk. Det er viktig å starte behandlingen tidlig for å unngå komplikasjoner og et alvorlig forløp.

ettervern

Oppfølgingspleie for en glasslegemssykdom er ekstremt viktig. Personen som rammes, skal sørge for at de ikke løfter for tungt og unngå krevende aktiviteter. Benene er veldig følsomme, og spesielt i de tidlige stadiene av oppfølging bør omsorg tas nøye. Det er viktig at instruksjonene fra den behandlende legen følges strengt.

Bruk av medisiner må ikke seponeres hvis forbedring oppstår. For å unngå ytterligere brudd, bør disse retningslinjene følges i alle fall. Lette gymnastikkøvelser er også med på å styrke beinene. Svømming er også en god aktivitet for å styrke den svake kroppen på en god måte. En annen viktig faktor er inntaket av viktige vitaminer og mineraler.

Inntak av vitaminer som vitamin B12, vitamin C eller sink kan støtte beinforsterkning. Kostholdet i seg selv skal være variert og sunt. Mange av de berørte vet ikke hvor viktig et balansert kosthold er for deres bein og forsømmer det med fatale konsekvenser. Hvis disse hjelpsomme ettervernsmulighetene følges av den berørte personen, er det garantert at symptomene blir lindret.

Du kan gjøre det selv

Glassbeinsykdom er en sykdom som er forårsaket av en genetisk defekt. Denne sykdommen er uhelbredelig og selvhjelpstiltak er begrenset tilsvarende.

På grunn av den svært høye risikoen for skader hos pasienter som lider av en slik sykdom, må man ta hensyn til å beskytte kroppen. Fysisk anstrengelse frarådes sterkt. De berørte må også sørge for at de ikke blir skadet i hverdagen. Å støte inn i et møbel kan allerede føre til et ødelagt bein.

De fleste pasienter trenger hjelp fra familiemedlemmer eller pleiepersonell for å hjelpe dem med å takle hverdagen. Dette er også viktig ettersom de som rammes ofte er avhengige av rullestol.

De berørte er sterkt begrenset i livet. Dette kan føre til psykiske problemer og også depresjon. Psykologisk behandling av pasienter som lider av glasslegemsykdom er derfor av stor betydning slik at pasientene lærer å takle situasjonen.

Deltakelse i en selvhjelpsgruppe om glassbeinsykdom kan også fungere som emosjonell støtte for de berørte. Utvekslingen med andre berørte mennesker gir dem en følelse av at de ikke er alene om denne situasjonen, og de kan lære mer om hvordan andre takler hverdagen deres.