Dette uttrykker sjelden forekommer Gorham-Stout-syndrom er en sykdom i skjelettet. Benet løses opp og erstattes av blod og lymfevev i det berørte området.
Hva er Gorham Stout syndrom?
© stockshoppe - lager.adobe.com
Gorham-Stout syndrom kalles også Forsvinnende bein sykdom utpekt. Dette er en veldig sjelden sykdom som påvirker det menneskelige beinsystemet. Benet begynner å løse seg lokalt.
I stedet for vokser blod og lymfekar veldig raskt. I prinsippet kan dette skje hvor som helst i hele skjelettsystemet. Oppløsningen av beinet kan klassifiseres som et massivt utseende. Tilstanden er først og fremst diagnostisert hos barn og unge voksne.
Det er foreløpig ikke kjent å bli funnet hos gamle mennesker. Det er ingen kjønnsspesifikk sannsynlighet for forekomst av Gorham-Stout syndrom. Begge kjønn er like berørt. Den sporadiske forekomsten av bentap hos de berørte kan betraktes som en særegenhet ved Gorham-Stout syndrom.
I tillegg kan bentap ende spontant. Gorham-Stout-syndromet ble først dokumentert av medisinsk fagpersonell i midten av forrige århundre. Gorham-Stout-syndromet ble oppkalt etter Whittington Gorham og Arthur Stout.
Den amerikanske patologen og kollegaen hans oppdaget den sjeldne sykdommen i 1955. Så langt har færre enn 200 tilfeller av berørte pasienter blitt kjent og dokumentert over hele verden.
fører til
Den sjeldne forekomsten og det hittil lave antallet syke mennesker gjør at de eksakte årsakene fremdeles stort sett er uklare blant forskere og forskere. Det er vist at messenger-stoffet interleukin-6 spiller en sentral rolle i sykdomsforløpet. Interleukin-6 er ansvarlig for å regulere den komplekse betennelsesreaksjonen i organismen.
Effektiviteten og funksjonaliteten til interleukin-6 er spesielt viktig i akutte inflammatoriske episoder i kroppen. Hos pasienter med Gorham-Stout-syndrom ble det funnet at interleukin-6 ikke utfører tilstrekkelig reguleringsfunksjon. Årsakene til dette er foreløpig ikke kjent. Som et resultat antar forskerne at det er økt osteoklastaktivitet eller angiomatose.
Osteoklaster er celler som stammer fra benmargen og hvis oppgaver i organismen er resorpsjon av beinvev. Angiomatose refererer til svulster i området av blodet og lymfekarene. Disse oppstår når immunforsvaret er svekket.
Du finner medisinene dine her
➔ Medisiner mot smerterSymptomer, plager og tegn
Personer med Gorham-Stout syndrom har en ansamling av lymfevæske, også kalt chylothorax. Dette skjer i området av brysthulen eller det såkalte pleurahulen. Så snart en thorax manifestasjon oppstår på nivået av ribbeholderen, kan lungekomplikasjoner oppstå.
Disse inkluderer luftveisinfeksjoner, bronkospasme, respirasjonssvikt, pneumothorax, atelektase, pneumonitt, eller en pleural effusjon. De første tegnene er symptomer som en generell smertefølelse, hevelse og brudd. Gorham-Stout syndrom forårsaker ubehag for en eller flere bein.
Vanligvis er disse nærliggende og øker den lokale smerten. Klagene har en tendens til å oppstå i området med bekkenet, skulderbeltet, ryggraden og hodeskallen. Det er svært få dokumenterte tilfeller der ekstremiteter er berørt.
Vanligvis forsvinner pasientens beinvev fullstendig i de berørte områdene og erstattes av blod og lymfekar. Regionen der det en gang var et fast bein i kroppen, blir et mykt, såkalt fibrøst leddbånd bestående av bindevev.
diagnose
Diagnosen Gorham-Stout syndrom er klinisk. En rekke andre forhold må utelukkes før det kan diagnostiseres. Disse inkluderer fremfor alt smittsomme sykdommer, betennelser, svulster og endokrine sykdommer.
Radiologiske undersøkelser finner sted og vevsprøver tas fra de berørte områdene. Histopatologiske undersøkelser betyr at vevet mikroskopisk kan defineres klart som blod og lymfekar.
Siden et stort antall forskjellige undersøkelser er nødvendige, er Gorham-Stout syndrom en oppfølgingsdiagnose og ikke så mye en initial diagnose. Et spesielt trekk ved sykdommen er at progresjonen og dermed progresjonen av sykdommen når som helst kan avsluttes spontant uten ytterligere tegn.
komplikasjoner
Gorham-Stout-syndromet forårsaker hovedsakelig ubehag i brystet og luftveiene. Luftveiene kan smittes relativt lett, noe som kan føre til alvorlig betennelse og ubehag. I verste fall dør pasienten av en slik infeksjon. Smerter øker også i disse regionene, noe som reduserer pasientens livskvalitet betydelig.
Enkelte regioner i kroppen kan hovne opp og smerte, hvorved smertene også oppstår i form av smerte i ro. Ofte fører smerter i ro til søvnforstyrrelser og irritabilitet hos pasienten. Videre forårsaker Gorham-Stout syndrom skader på hodeskallen og også på ryggraden.
Pasienten er generelt utsatt for forskjellige sykdommer og infeksjoner. Gorham-Stout syndrom øker også risikoen for å utvikle svulster sterkt. Behandlingen kan ikke være kausal og avhenger derfor alltid av den underliggende sykdommen.
Pasienten må gjennomgå stråling og om nødvendig ta medisiner. Hvorvidt sykdommen kan begrenses av behandling, kan ikke forutses universelt. I de fleste tilfeller reduseres imidlertid forventet levealder.
Når bør du gå til legen?
Behandling av Gorham-Stout syndrom er alltid nødvendig. Hvis behandling ikke er tilgjengelig, kan den som er berørt i verste fall dø av sykdommen. Personen som rammes, bør deretter oppsøke lege hvis det er infeksjoner i luftveiene og dermed forskjellige pustevansker.
En blå misfarging av huden kan også indikere syndromet og bør undersøkes av lege. Mange pasienter opplever sterke smerter eller hevelse. Frakturer kan også forekomme. Generelt må brudd alltid behandles av en lege for å forhindre at beinene vokser sammen på feil måte. Dette vil forhindre ytterligere komplikasjoner og klager.
Som regel bør de som er rammet av Gorham stout syndrom, se en allmennlege. Han kan deretter henvise pasienten til en spesialist som vil utføre behandlingen. I alvorlige tilfeller eller etter en ulykke er imidlertid behandling på sykehus nødvendig. En akuttlege kan også ringes.
Leger og terapeuter i ditt område
Behandling og terapi
På grunn av sjeldenhetene av sykdommen og det svært håndterbare antall dokumenterte tilfeller, er det ennå ikke funnet en fullstendig adekvat og anerkjent behandling. Forskere og forskere jobber derfor individuelt og bruker forskjellige tilnærminger. Kjente intervensjoner er for eksempel strålebehandling og cellegift samt administrering av forskjellige medisiner.
Disse administreres alene eller i kombinasjon. Stort sett brukes preparater som vitamin D, kalsiumglyserofosfat eller natriumfluorid. Bisfosfonater brukes også. Dette er kjemiske stoffer som er spesielt utviklet for beinsykdommer og er designet for å hindre at benet brytes ned.
Interferon-α2b blir ofte gitt til pasienten som en støtte. Dette er cellulære antistoffer som kroppen produserer selv mot spredning av virusinfeksjoner i vevene. Flere operative intervensjoner er allerede implementert med hell. Om mulig fjernes lymfevæsken og pleura kobles til pleura.
I et dokumentert tilfelle ble en pasient hvis ryggrad påvirket kirurgisk stabilisert og en vertebral kroppsfusjon ble utført. En kombinert posterior og fremre stabilisering ble utført, som strekker seg langs hele ryggraden fra baksiden av hodet til thorax ryggraden.
Det var ingen videre spredning av sykdommen i det senere forløpet. Siden sykdommen spontant stanset flere ganger hos berørte pasienter, er det vanskelig å etablere et tilstrekkelig behandlingsregime.
Outlook og prognose
Posisjonen til en ensartet eller håndterbar prognose kan ikke gis solidt for syndromet. I utgangspunktet kan det med Gorham-Stout-syndrom være en spontan avbrudd i sykdommens progresjon når som helst. Det har blitt rapportert flere ganger at sykdommen har kommet til en plutselig og uventet stillstand hos pasienten uten tilstrekkelig forståelig grunn. Uavhengig av sykdomsstadiet er det derfor mulighet for at symptomene ikke vil øke og at det gradvise bentapet vil stoppe av seg selv.
I et stort antall tilfeller er det imidlertid dokumentert et ugunstig kurs. Selv om det foreløpig ikke er mange pasienter med denne sykdommen over hele verden, opplever de fleste av de berørte en betydelig reduksjon i gjennomsnittlig levealder. Siden luftveiene er påvirket av Gorham-Stout syndrom, oppstår det spesielt alvorlige klager og komplikasjoner i dette området. Disse fører til redusert forventet levealder og dermed til en ugunstig prognose.
På grunn av det lille antall syke, har det ennå ikke vært mulig å bestemme de eksakte årsakene til sykdommen, og det er heller ikke en enhetlig behandlingsplan for alle pasienter. Dette gjør det vanskelig å takle sykdommen og skaper vansker med å oppnå optimal medisinsk behandling. I tillegg er årsakene til gjentatt stopp i sykdommens progresjon ennå ikke tilstrekkelig avklart.
Du finner medisinene dine her
➔ Medisiner mot smerterforebygging
Muligheten for å ta forebyggende tiltak er ikke kjent.
ettervern
Med Gorham-Stout syndrom er oppfølgingsalternativene svært begrenset i de fleste tilfeller. De berørte er først og fremst avhengige av direkte behandling av symptomene av en lege, selv om det ikke alltid kan garanteres en fullstendig kur. Forventet levealder for personen som er rammet av Gorham-Stout syndrom kan også være begrenset eller redusert.
I de fleste tilfeller er behandlingen gjennom cellegift eller strålebehandling. De berørte er ofte avhengige av støtte fra venner og familie. Psykologisk støtte er også veldig viktig for å lindre symptomene. Inntak av D-vitamin kan også være nyttig og støtte behandlingen.
Pasienten bør sørge for at det tas regelmessig for å lindre symptomene. Kirurgiske inngrep er ikke uvanlig for Gorham-Stout syndrom. De berørte skal alltid hvile etter en slik operasjon og ta vare på kroppen sin.
Anstrengelse eller andre stressende aktiviteter bør derfor unngås. Siden behandlingen av Gorham-Stout syndrom er relativt lang, er psykologisk behandling ofte nødvendig, der også slektninger og venner kan delta.
Du kan gjøre det selv
Det er ikke mulig å behandle Gorham-Stout syndrom ved hjelp av selvhjelp eller å støtte behandlingen ved å gjøre det. Pasienter med denne sykdommen er i alle fall avhengige av medisinsk behandling for å unngå redusert forventet levealder.
Siden sykdommen ofte behandles med cellegift, er pasienter ofte avhengige av hjelp utenfra i hverdagen. Denne hjelpen skal først og fremst komme fra venner eller fra egen familie og avlaste den det gjelder i hverdagen.
Utmattende aktiviteter og unødvendig stress må unngås for enhver pris. Inntak av vitamin D, natrium og kalsium kan også ha en positiv effekt på sykdomsforløpet. Imidlertid bør du alltid oppsøke lege, da han bør bestemme mengden av disse tilskuddene.
Siden Gorham-Stout syndrom ofte fører til psykologiske klager, kan disse lindres ved sensitive diskusjoner med din egen familie eller med andre mennesker du stoler på.
Barn bør informeres fullt ut om sykdommen, slik at ingen ytterligere spørsmål forblir ubesvarte. Videre kan kontakt med andre berørte personer ha en positiv effekt på sykdomsforløpet og muligens bidra til utveksling av informasjon, som til slutt kan forbedre livskvaliteten til den berørte personen.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
