Hemofili (blodsykdom)

hemofili, som populært også er kjent som hemofili kjent er en arvelig sykdom som påvirker funksjonen av blodpropp. I tillegg til forebyggende tiltak, er langtidsbehandling mulig i alvorlige tilfeller.

Hva er hemofili (blodsykdom)?

Hemofili i barndommen kan ofte gjenkjennes av den økte tendensen til blåmerker. Selv små skader kan føre til alvorlig blødning i vev og ledd, noe som kan forårsake sterke smerter og, hvis de ikke er tilstrekkelig behandlet, kan deformere de berørte leddene.
© Markus Bormann - lager.adobe.com

I hemofili eller. hemofili er en sykdom der blodpropp er nedsatt. Dette betyr at blod som rømmer fra en skadet persons sår enten bare koagulerer veldig sakte eller ikke koagulerer i det hele tatt.

Det er to varianter av hemofili; hemofili A og hemofili B. Hemofili B er den sjeldnere av de to sykdommene; Cirka 85% av de berørte har hemofili A. Selv om hemofili A og hemofili B knapt er forskjellige i symptomene sine, er koagulasjonsfaktorene som er involvert forskjellige i de to formene av hemofili.

Ved hemofili A påvirkes koagulasjonsfaktor VIII, ved hemofili B påvirkes faktor XI. I Tyskland er rundt en av 10 000 mennesker rammet av hemofili. Hemofili er en av de vanligste arvelige sykdommer.

fører til

De hemofili overføres gjennom X-sexkromosomet. Fordi kvinner har to X-kromosomer, kan de overføre hemofili uten å være syke selv, hvis de har et annet sunt X-kromosom; fordi hemofili er arvet recessivt.

Dette betyr at sykdom bare vil oppstå hvis det ikke er noe andre X-kromosom som er intakt.

Siden menn bare har et enkelt X-kromosom i tillegg til et Y-kromosom, vil de utvikle hemofili hvis et ikke-intakt X-kromosom overføres til dem.

Dette er en av grunnene til at det er mindre sannsynlig at kvinner lider av hemofili enn menn.

Symptomer, plager og tegn

Hovedsymptomet på hemofili (hemophilia) er generelt en økt tendens til å blø, noe som vanligvis allerede er tydelig i barndommen. Blødning er også større under operasjoner enn hos friske mennesker. Et annet tegn er at når mennesker blir skadet, kan blødning være vanskelig å stoppe.

Hemofili i barndommen kan ofte gjenkjennes av den økte tendensen til blåmerker. Selv små skader kan føre til alvorlig blødning i vev og ledd, noe som kan forårsake sterke smerter og, hvis de ikke er tilstrekkelig behandlet, kan deformere de berørte leddene. Kutt og skrubbsår er ikke et stort problem fordi overfladiske sår lukker like raskt i hemofiliker som hos friske mennesker.

Blødning rundt hodet og indre organer er spesielt utsatt. Et typisk tegn på hemofili kan være blødning som stopper først og deretter starter igjen etter flere timer eller dager. Mild hemofili gir nesten ingen symptomer fordi spontan blødning sjelden forekommer.

Ved moderat hemofili kan alvorlig blødning være forårsaket av til og med mindre skader, og ved alvorlig hemofili kan spontan blødning forekomme uten åpenbar grunn, som blør inn i leddene og forårsaker typisk leddsmerter (hemartrose).

Diagnose og kurs

Symptomer på hemofili er hyppige blødninger hos de berørte. Blødningstendensen skiller seg fra pasient til pasient; fremfor alt har dette å gjøre med hvor stor mangel på koagulasjonsfaktorer er hos individet.

De fleste som lider av hemofili har sin første blødning før de er ett år. De første tegnene på hemofili kan også være hyppige og alvorlige blåmerker. Som regel er skrubbsår eller små kutt ikke farligere for mennesker med hemofili enn for sunne mennesker, fordi lukkingen av slike overfladiske skader er intakt hos syke mennesker (skader på hodet eller tungen er imidlertid farlige). Hemofili er vanligvis konstant. Dette betyr at det i løpet av livet vanligvis ikke er verken en forbedring eller en forverring.

komplikasjoner

Med hemofili lider de berørte mer av blødning. Disse forekommer selv med veldig små og enkle skader og kan derfor redusere pasientens livskvalitet betydelig. Det er heller ikke uvanlig at det oppstår blåmerker og blodproppsykdommer.

Denne lidelsen gjør det vanskelig å stoppe blødning, som i tilfelle en ulykke eller større skader kan føre til livstruende nødsituasjoner. Som regel er den berørte personen begrenset i hverdagen av hemofili og må passe på visse risikoer og unngå dem. I de fleste tilfeller har pasienten lidd av hemofili siden fødselen, og det er ingen spontan helbredelse, forbedring eller forverring av sykdommen.

Med mindre det er spesielle blødninger eller større skader, vil forventet levealder ikke reduseres av denne sykdommen. Som regel skjer behandlingen ved hjelp av medisiner. De berørte kan også injisere dette selv for å kunne stoppe blødningen selv om nødvendig. Siden det ikke er noen årsaksbehandling for hemofili, er livslang terapi nødvendig. Videre er det ingen ytterligere komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

Hvis det oppstår blødninger gjentatte ganger som ikke kan stoppes ved bruk av plaster og andre hjelpemidler, kan årsaken være hemofili. En lege skal sees hvis blødningen blir hyppigere og er assosiert med smerter eller blødningsforstyrrelser. Hvis blåmerker blir lagt merke til samtidig, er det nødvendig med medisinsk råd i alle fall. Dette gjelder spesielt for plutselige blødninger og effusjoner som ikke kan føres tilbake til noen spesifikk årsak. Hvis det allerede oppstår blødning med lette skrubbsår eller små kutt, er det mest sannsynlig hemofili.

Fordi det er en genetisk tilstand, kan ingen forebyggende tiltak iverksettes. Foreldre som selv har hemofili bør få barnet sitt undersøkt tidlig. Hvis det er sirkulasjonsproblemer, hjertebank og andre klager som følge av blødning, må nødetatene ringes. I tilfelle en sirkulasjons kollaps, må førstehjelpstiltak treffes til medisinsk hjelp ankommer. Barn bør føres til barnelege hvis de har tilbakevendende blødninger.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Foreløpig er hemofili ikke kurerbar. Behandlingen av hemofili avhenger blant annet av alvorlighetsgraden av sykdommen. Hvis en person har alvorlig hemofili, kan terapi bestå av å administrere de nødvendige koagulasjonsfaktorene intravenøst.

Tilsvarende koagulasjonsfaktorer som administreres ved hemofili kan enten fås fra giverblod eller produseres ved genteknologi. Hvis barn har alvorlig hemofili, får de noen ganger koagulasjonsfaktorer med jevne mellomrom. Dette kan gjøres omtrent to til tre ganger i uken.

Hvis hemofili er mindre uttalt hos en pasient, kan et alternativ til langtidsbehandling være det som er kjent som on-demand-behandling. Administrering av koagulasjonsfaktorer avhenger av behovene. Et slikt krav vil for eksempel foreligge i tilfelle en akutt blødning eller i oppkjøringen til en nødvendig operasjon.

For eksempel administreres koagulasjonsfaktorene til små barn som lider av hemofili, vanligvis først av en behandlende lege. Berørte foreldre kan lære å injisere seg slik at de deretter kan administrere det uavhengig hjemme.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot sårbehandling og skader

forebygging

Er en person av hemofili Hvis det er berørt, kan det forhindre symptomene (blødningen) først og fremst gjennom lav risiko atferd. For eksempel kan fritidsaktiviteter med høy risiko for skade unngås. Personer som lider av hemofili har også vanligvis en nød-ID som gir informasjon om legen som behandler dem. Forsiktighet anbefales også for syke mennesker når de tar forskjellige medisiner, da disse også kan hemme blodproppene.

ettervern

For de som lider av hemofili går forebygging, behandling og oppfølgingspleie hånd i hånd. I alle fall er det fornuftig å være forsiktig med hverdagsaktiviteter for å unngå blødning. En sport med økt risiko for skader anbefales derfor ikke. Imidlertid er mindre farlige idretter og reiser generelt ikke noe problem.

De berørte skal alltid ha sin nød-ID med seg. Denne inneholder all viktig informasjon i en nødsituasjon. I noen tilfeller gjelder visse forholdsregler for syke når du tar visse medisiner som kan ha effekt på blodpropp. Enten pasienten er en voksen eller en yngre pasient, pårørende, venner og kolleger bør informeres om hemofili for å være på den sikre siden.

Hvis det er en skade, vet de tilstedeværende hva de skal passe på. Der en gips er tilstrekkelig for sunne mennesker, trenger hemofiliakene et solid trykkbind. De berørte skal holde hemofili-IDen oppdatert og alltid ta den med seg.

Medisiner for bedre koagulering bør også alltid være tilgjengelig. Det er en annen mulighet for foreldre til syke barn: De kan instrueres i riktig prosedyre for å injisere koagulasjonsfaktorene og administrere administrasjonen selv.

Du kan gjøre det selv

I dag, til tross for at de har hemofili, kan personer som er berørt av det, leve et stort sett normalt liv hvis noen forholdsregler følges. Familiemedlemmer, men også arbeidskolleger, venner og lærere bør informeres fullt ut om sykdommen og om mulige konsekvenser av store skader. Det er også viktig at hemofili-ID alltid er oppdatert og klar til å utleveres - medisiner som er foreskrevet av legen eller eventuelle koagulasjonsfaktorer som skal brukes om nødvendig, bør også alltid være tilgjengelig.

Hvis mindre blødninger behandles raskt med et trykkbånd, er det ikke nødvendig med ytterligere tiltak: Ved skader på hodet eller i bukhulen, bør imidlertid den aktuelle personen følges nøye på grunn av risikoen for indre blødninger, og lege bør konsulteres om nødvendig. Operasjoner i munnområdet kan forårsake store blødninger ved hemofili, så nøye tannpleie og regelmessige besøk hos tannlegen bør være ekstremt viktig for hemophiliacs.

Eventuell medisinering kan bare tas etter konsultasjon med behandlende lege eller hemofili senter, da noen aktive ingredienser øker blødningstendensen. Selv ikke hemophiliacs må gi avkall på sportslige aktiviteter: idretter med lav risiko for skader som løping, fotturer, sykling eller svømming er ideelle; lagidretter med hyppig kontakt med kroppen er mindre egnet. Ferieturer er også mulig, og en tilstrekkelig mengde koagulasjonsfaktorkonsentrater samt sterile engangssprøyter og nåler bør alltid tas med deg.