Medisinen referert til som Hyper-IgD syndrom - også kjent som HIDS - en arvelig sykdom som hovedsakelig er preget av tilbakevendende angrep av feber. Av denne grunn er hyper-IgD-syndromet også et av de såkalte periodiske febersyndromene.
Under feberepisodene klager de berørte over diaré, magesmerter og også kvalme og oppkast. Det er ingen kausal behandling; prognosen - når det gjelder pasientens forventede levealder - er imidlertid god.
Hva er Hyper-IgD syndrom?
© izholudeva - lager.adobe.com
De Hyper-IgD syndrom (eller HIDS) er en arvelig sykdom. Gjentagende angrep av feber og gastrointestinale symptomer er karakteristiske. Periodiske sykdommer, som hyper-IgD-syndromet tilhører, har vært kjent siden 1800-tallet, men ble ikke omdefinert og formet før i 1948 av legen Hobart A. Reimann.
I 1984 ble hyper-IgD-syndromet nevnt for første gang. En nederlandsk arbeidsgruppe beskrev tilbakevendende feber hos søsken, så vel som generelle betennelsesreaksjoner, samt betydelig økt immunoglobulin-D og immunoglobulin-A. Rundt 160 diagnoser er blitt stilt siden 2001; flertallet av de berørte bor i Frankrike og Nederland. Det antas imidlertid at antall urapporterte saker er høyere.
fører til
Hyper-IgD-syndromet oppstår på grunn av en endring i genetisk informasjon - en såkalt mutasjon. Mutasjonen finner sted på kromosom 12. Arv fra Hyper-IgD-syndrom er autosomalt recessivt. I rundt 80 prosent av alle tilfeller er det først og fremst en missense-mutasjon i genområdet, som deretter koder for MVK (12q12, GeneID 4598 - enzym mevalonat kinase). Denne mutasjonen forårsaker en litt redusert stabilitet av aktiviteten til enzymet.
Så langt er det imidlertid uklart hvorfor den reduserte mevalonatkinaseaktiviteten deretter utløser oppblussinger. På grunn av den uklare årsaken er det heller ingen kjent behandling som noen ganger bekjemper årsaken. Leger kan derfor bare utføre symptomatiske behandlinger som hovedsakelig fokuserer på feberanfallene.
Symptomer, plager og tegn
Hyper-IgD syndrom oppstår så tidlig som det første leveåret. Gjentagende feberanfall er karakteristisk; pasienten klager over raskt utviklende feber og frysninger. Utløserne for disse feberangrepene er mindre skader, vaksiner eller stress og operasjoner.
I mange tilfeller klager også pasienter på magesmerter, kvalme og oppkast, og diaré, blant annet. Noen ganger kan også cervikale lymfeknuter hovne opp. Andre symptomer som er karakteristiske for hyper-IgD-syndromet: hodepine, leddbetennelse samt leddsmerter og utslett.
Tilbakefallene selv oppstår med intervaller mellom fire og seks uker. Varigheten er mellom tre og syv dager. Imidlertid kan varigheten og frekvensen av tilbakefallene variere betydelig avhengig av pasienten. Feberangrep forekommer oftere, spesielt i barndommen; i voksen alder reduseres frekvensen og intensiteten.
Diagnose og sykdomsforløp
Hvis det er karakteristiske symptomer som antyder hyper-IgD-syndrom, kan kontroll av immunoglobulin D-konsentrasjonen i blodet gi informasjon om hvorvidt hyper-IgD-syndromet faktisk eksisterer. Hvis konsentrasjonen av immunglobulin D er over 100 IE / ml, kan det antas at et hyper-IgD-syndrom er til stede. Molekylær genetisk bevis på en eksisterende mutasjon kan noen ganger også gi informasjon om hvorvidt et hyper-IgD-syndrom er til stede eller ikke.
For å sikre diagnosen, må legen imidlertid utelukke andre sykdommer med lignende symptomer på forhånd. Hyper-Ig-D-syndromet er også et av de periodiske febersyndromene; Familiel middelhavsfeber (FMF) må også utelukkes på forhånd.
Andre sykdommer som har et lignende forløp og må utelukkes før diagnosen hyper-IgD syndrom er: "tumor nekrose faktor reseptor 1-assosiert periodisk syndrom" (også kjent som TRAPS), syklisk neutropeni og kronisk-infantil-nevrologisk -kutant artikulært syndrom (eller CINCA-syndrom) og Muckle-Wells syndrom. Det inkluderer også sykdommer som faller inn under PFAPA-syndromet (periodisk feber, kreftsår, adenitt-syndrom eller faryngitt).
Selv om behandlingen av hyper-IgD-syndrom er relativt vanskelig, er prognosen fortsatt god. Forventet levealder er ikke begrenset, selv om det er en ekstremt alvorlig form for syndromet. Imidlertid kan leddene angripes i løpet av angrepene, slik at ledd ødeleggelse er mulig.
Amyloidose, slik som ved familiær middelhavsfeber, er foreløpig bare dokumentert i isolerte tilfeller. I noen få tilfeller ble nevrologiske avvik og begrensninger i intellektuelle evner også dokumentert. Epilepsi, koordinasjon og balanseforstyrrelser er også mulig, men de forekommer også bare sjelden.
komplikasjoner
På grunn av hyper-IgD-syndromet lider vedkommende av alvorlige feberanfall, som kommer tilbake etter en viss tid. Det er ikke mulig å forutsi nøyaktig tidspunkt for neste feberanfall. I tillegg til feberen lider den berørte også av magesmerter og diaré. Videre er det også kvalme og oppkast.
Livskvaliteten reduseres sterkt av hyper-IgD-syndromet, og hverdagen blir vanskeligere av symptomene. Som regel reduseres også pasientens motstandskraft og vedkommende fremstår utmattet og sliten. Feberanfallene kan også ha en negativ effekt på psyken og føre til depresjon eller andre opprør.
Det er også smerter i hodet og leddene. Det er ikke uvanlig at huden påvirkes av utslett og lymfeknuter for å hovne opp. Som regel er barn spesielt rammet av hyppige angrep av feber. Behandlingen av hyper-IgD-syndromet er symptomatisk og begrenser symptomene på feberanfallet. Det er ingen ytterligere komplikasjoner. I de fleste tilfeller avtar frekvensen med alderen. Forventet levealder reduseres heller ikke av hyper-IgD syndrom.
Når bør du gå til legen?
Når det gjelder hyper-IgD-syndrom, oppstår plutselig alvorlige symptomer etter det første leveåret at en legekonsultasjon alltid er nødvendig. Siden lignende symptomer også observeres ved andre sykdommer, er det nødvendig med en hurtig diagnostisk avklaring av symptomene. Dette er den eneste måten å sette i gang effektiv terapi. Et legebesøk bør blant annet finne sted hvis det ett år gamle barnet plutselig lider av uforklarlige feberanfall, som kan oppstå med lengre intervaller.
Feberen blir vanligvis kunngjort med begynnelsen av frysninger. Fremfor alt bør legen også konsulteres hvis det er feberanfall ved spesielle anledninger som vaksinasjoner, stress eller skader. Symptomene som følger med feberen skal allerede brukes som en mulighet til å søke medisinsk hjelp. Disse symptomene inkluderer hevelse i lymfeknuter, sterke magesmerter, oppkast og diaré.
Hvis legen diagnostiserer hyper-IgD-syndrom, vil han diskutere nødvendig terapi med foreldrene. Dette består av administrering av kolesterolsenkende middel simvastatin og immunosuppressant etanercept. Med disse medisinene lindres symptomene, og samtidig reduseres risikoen for sjeldne komplikasjoner som leddkontrakturer eller vedheft i magen. Siden sykdommen vanligvis ikke påvirker forventet levealder og feberanfallene blir mindre og mindre vanlige i løpet av livet, er konstant medisinsk behandling ikke nødvendig.
Leger og terapeuter i ditt område
Terapi og behandling
Så langt er det ingen terapi eller behandling som primært bekjemper eller behandler årsaken til hyper-IgD-syndromet. Av denne grunn konsentrerer legene seg hovedsakelig om den symptomatiske behandlingen av tilbakevendende feberanfall. Imidlertid viser disse behandlingene seg å være ekstremt vanskelige fordi de ikke bare skiller seg fra pasient til pasient, men også kan ha forskjellige intensiteter avhengig av episoden.
Klassiske antipyretiske eller antiinflammatoriske medisiner - for eksempel ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner - er fullstendig ineffektive. Kolkisin, steroider eller thalidomid har også vist seg å være ineffektive.Imidlertid har medisinsk fagpersonell erkjent at simvastatin kan hjelpe til med å behandle eventuelle oppblussinger.
For en tid tilbake ble det også rapportert om positiv utvikling i sammenheng med "interleukin-1ra-analog anakinra". Noen ganger kan “tumor necrosis factor-a antagonist etanercept” senke feberdagene og lindre intensiteten. Ingen andre behandlinger er foreløpig kjent.
Du finner medisinene dine her
➔ Legemidler mot feber og frysningerOutlook og prognose
Hyper-IgD syndrom gir en relativt positiv prognose. Selv om sykdommen er assosiert med alvorlige symptomer som gastrointestinale plager, utslett på huden, skader på leddene og feber, kan disse helseproblemene på lang sikt reduseres sterkt eller til og med elimineres fullstendig med omfattende medikamentell behandling.
Selv om leddene er involvert, er ikke alltid sykdommen assosiert med langvarige symptomer, forutsatt at man bruker tidlig behandling. Bare i isolerte tilfeller forekommer permanente leddplager, som permanent svekker livskvalitet og velvære og dermed skaper fare for mental lidelse. Amyloidose, som kan påvirke alle organer og det endokrine systemet, forekommer bare hos noen få pasienter. Noen pasienter opplever imidlertid nevrologiske lidelser som kan svekke mentale evner og koordinering. I alvorlige tilfeller kan epilepsi utvikle seg.
I de fleste tilfeller kan de berørte føre et smertefritt liv, som imidlertid alltid er assosiert med langvarig medikamentell behandling og fysioterapeutiske tiltak. Syke mennesker må også gjennomgå kirurgiske inngrep igjen og igjen eller lide av bivirkninger og interaksjoner som et resultat av den konstante medisineadministrasjonen. Psykiske helseproblemer kan også oppstå hos kronisk syke HIDS-pasienter. Typiske psykologiske komplikasjoner er mindreverdighetskomplekser og depressive stemninger til alvorlig depresjon. Forventet levealder reduseres ikke med hyper-IgD syndrom.
forebygging
På grunn av det faktum at Hyper-IgD-syndrom er en arvelig sykdom, er ikke forebyggende tiltak kjent eller mulig.
ettervern
Tiltakene eller alternativene for oppfølging er vanligvis svært begrenset i tilfelle hyper-IgD syndrom. Siden det også er en arvelig sykdom, kan ikke en fullstendig kur oppnås. De berørte er derfor avhengige av livslang terapi og behandling for å lindre symptomene permanent.
For å unngå å overføre Hyper-IgD-syndromet til etterkommerne, bør genetisk rådgivning også gis hvis barnet ønsker å få barn. Dette er den eneste måten å forhindre at sykdommen blir gitt videre. Siden hyper-IgD-syndrom vanligvis behandles ved å ta medisiner, bør de berørte sørge for at de tas regelmessig og fremfor alt riktig.
Eventuelle interaksjoner bør også tas i betraktning. Hvis du har spørsmål eller er uklar, bør du alltid kontakte lege først. Siden hyper-IgD-syndromet også kan fremme svulster, bør de som rammes undersøkes regelmessig av en lege. Støtte og pleie av venner og familie er også veldig viktig og kan lindre symptomene. Fremfor alt forhindres psykologiske klager eller depresjoner. Forventet levealder for de berørte kan bli redusert av hyper-IgD syndrom.
Du kan gjøre det selv
Siden hyper-IgD-syndrom dessverre ikke kan behandles kausalt og derfor årsakssammenheng, kan bare de enkelte symptomene og klagene begrenses.
Feberangrepene behandles med medisiner. Generell sengeleie og ta vare på din egen kropp kan også ha en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Fremfor alt skal de berørte ikke bare gjøre fysiske aktiviteter. Bruk av febernedsettende medisiner eller smertestillende kan også ha en negativ effekt på magen, slik at lege bør konsulteres.
Videre kan kontakt med andre berørte personer også være nyttig i tilfelle hyper-IgD syndrom. Dette kan gjøre hverdagen lettere å takle. Hjelp fra venner og bekjente kan også redusere og lindre de psykologiske symptomene på syndromet betydelig. Dessverre må de som rammes komme til å takle sykdommen og må ikke glemme at feberanfallene som bare forekommer i en kort periode. Imidlertid er behandling fortsatt nødvendig for epileptiske anfall. Spesielt bør kjøretøy eller betjening av tunge maskiner ikke utføres ved epilepsi.
