Hypertrofisk kardiomyopati

De hypertrofisk kardiomyopati er en arvelig hjertemuskelsykdom. Medisin skiller mellom en hindrende og en ikke-hindrende form. Pasienter med den ikke-hindrende formen er ofte lang eller til og med livslang asymptomatisk.

Hva er hypertrofisk kardiomyopati?

Gruppen av kardiomyopatier oppsummerer sykdommer i hjertemuskelen. Kardiomyopatier er assosiert med mekaniske eller elektriske funksjonelle begrensninger i hjertet. De trenger imidlertid ikke nødvendigvis å være assosiert med patologisk endrede hjertekamre. De hypertrofisk kardiomyopati blir det også hypertrofisk familiell kardiomyopati kalt. Denne tilstanden er en medfødt sykdom i hjertemuskelen.

I tillegg til en asymmetrisk fortykning av venstre ventrikkel, har sykdommen også en utvidelse av hjertekamrene. Med en prevalens på 1: 500 er familiell hypertrofisk kardiomyopati en relativt vanlig hjertesykdom. Arv skjer i en autosomal dominerende arvemodus. Det skilles mellom to typer hjertesykdommer: hypertrofisk kardiomyopati med dynamisk obstruksjon og en form uten dynamisk hindring.

I henhold til klassifiseringen av Verdens helseorganisasjon (WHO), kan alle familiære hypertrofiske kardiomyopatier tilordnes de genetisk bestemte primære kardiomyopatiene. Sykdommen ble beskrevet av Liouville og Hallopeau på midten av 1800-tallet. Det har blitt anerkjent som en klinisk enhet siden det ble beskrevet av Brock på 1900-tallet.

fører til

Hypertrofiske kardiomyopatier skyldes genetisk sminke. Mer enn 200 genetiske defekter på ti forskjellige gener er kjent for å være mulige årsaker. De forårsakende genene koder for proteiner i hjertesarkomeren. I mer enn 50 prosent av tilfellene ligger den genetiske defekten i strukturen til den såkalte beta-myosin tunge kjeden. De resulterende strukturelle endringene i ß-myosin og α-tropomyosin er resultatet av en rekke punktmutasjoner av strukturelle proteiner i sarkomeren, så som det myosinbindende protein C eller troponin T.

Den hypertrofiske kardiomyopati er derfor også Sarcomere sykdom kalt. De fleste punktmutasjoner påvirker MYH7-genlokuset på kromosom 14. I sarkomeren oppstår en forgreningsforstyrrelse av hypertrofiserte hjertemuskelmusler. Det parallelle arrangementet mangler på grunn av økt sideforgrening. Interstitiet er ombygd med bindevev. Det fenotypiske uttrykket avhenger mindre av den individuelle mutasjonen enn at det bestemmes av miljøfaktorer og modifikasjonsgener. Frem til 13-årsalderen er sykdommen for det meste stille.

Symptomer, plager og tegn

En fjerdedel av pasientene lider av en fortykkelse av hjertemuskelen i venstre ventrikkel, som er lokalisert i utløpskanalen. Dette skaper en hindring under trening, men også i ro. Dette resulterer i en aortastenose med høy trykkbelastning på venstre ventrikkel. Hos omtrent ti prosent av pasientene er hindringen ko-ventrikkel. Muskelfortykkelsen forårsaker også muskelstivning. Hjertens ventrikkel fylles bare i begrenset grad i avslapningsfasen og blodet støttes opp i venene i lungene, noe som forårsaker pustebesvær.

Dette fenomenet er kjent som diastolisk hjertesvikt. Muskelstivningen øker når sykdommen utvikler seg på grunn av den påtvungne pumpekraften. I området for den innsnevrede utstrømningsstien opprettes et sug, som også er kjent som Venturi-effekten. Lekkasjer i betydningen mitral regurgitasjon forekommer ofte. Hjertearytmier oppstår under trening, noe som kan føre til kort bevissthetstap eller til og med plutselig hjertedød. Hypertrofisk kardiomyopati forårsaker mange plutselige dødsfall hos unge voksne. Pasienter med den ikke-hindrende formen er ofte asymptomatiske. Hvis det er symptomer, er det uspesifikke symptomer som kortpustethet, svimmelhet eller angina pectoris.

Diagnose og sykdomsforløp

Ved diagnostisering av hypertrofisk kardiomyopati, må reaktiv myokardhypertrofi på grunn av trening (utøverens hjerte) eller høyt blodtrykk utelukkes. Sykdommer i aortaklaffen bør også vurderes i differensialdiagnosen. Under den fysiske undersøkelsen av pasienten vises en systolisk, som øker på grunn av anstrengelsen.Dette symptomet kan observeres i forbindelse med Valsalva-manøveren.

EKG gir ideelt bevis på venstre ventrikkelhypertrofi ved å vise Q-bølger og en repolarisasjonsforstyrrelse. Under ekkokardiografi kan, i tillegg til septal hypertrofi, observeres en forskyvning av mitralventilen, som begrenser utstrømningskanalen. Hvilegradienten i betydningen et trykkhopp mellom venstre ventrikkel og hovedpulsåren måles. Magnetisk resonansavbildning viser atypiske distribusjonsformer og kan vise flekkete arr i myokardiet.

I tillegg kan strømningsakselerasjonen og muligens indikasjoner på tidligere septalsemboliseringer vises. En hjertekateteriseringsundersøkelse måler trykket i hjertet for å avgjøre om hjertet er stivt. En molekylær genetisk undersøkelse bekrefter diagnosen. Mange asymptomatiske pasienter har en ganske liten svekkelse og derfor en god prognose. Skjemaer med hindring av utløpet i venstre ventrikkel utvikler seg ofte til hjertesvikt og har derfor en dårligere prognose.

komplikasjoner

Komplikasjoner av hypertrofisk kardiomyopati oppstår fra mulige symptomer og konsekvenser. For eksempel kan hjertearytmier være farlige. I dette tilfellet er det nødvendig å ta medisiner for å behandle den uregelmessige hjerterytmen. I tillegg er risikoen for plutselig hjertedød, død fra hjertesvikt og hjerneslag relativt høy, noe som gjør hypertrofisk kardiomyopati til den mest komplekse og alvorlige formen for alle kardiomyopatier.

Plutselig hjertedød forekommer i en prosent av tilfellene og er mer sannsynlig å påvirke yngre pasienter. Symptomene er vanligvis milde, noe som gjør det vanskelig å diagnostisere hypertrofisk kardiomyopati. Det kan også observeres at det er en høyere risiko for familiemedlemmer som har samme sykdom. Hjertesvikt, den vanligste komplikasjonen, spiller en større rolle hos eldre mennesker.

Siden venstre utstrømningskanaler blir stadig mer stresset, kan de smale i løpet av sykdommen. Dette kan føre til at hjertemuskelen stivner. En stiv ventrikkel resulterer i atrieflimmer, som rammer 25 prosent av pasientene. Endokarditt, en betennelse i hjertets indre slimhinner som sprer seg til hjerteklaffene, kan også oppstå som en sekundær sykdom.

Totalt sett er hypertrofisk kardiomyopati en uhelbredelig sykdom, som i de fleste tilfeller kjører uten komplikasjoner og har gode behandlingsalternativer. Forventet levealder påvirkes ikke, dette er bare tilfelle med alvorlig sykdom.

Når bør du gå til legen?

Eventuelle avvik i hjerterytmen bør undersøkes av lege. Hvis det er en følelse av trykk i overkroppen, en indre tyngde eller det er pusteproblemer, er det nødvendig med lege. Forstyrrelser i pusteaktivitet, pustebesvær eller pusteinnbrudd må avklares umiddelbart av lege. Det er en trussel om et underforsyning av organismen, noe som kan føre til flere organsvikt. Siden hypertrofisk kardiomyopati kan føre til plutselig hjertedød uten medisinsk behandling, anbefales et legebesøk så snart den første uregelmessige hjerterytmen inntreffer.

En lege bør konsulteres hvis hjertebank oppstår, høyt blodtrykk, søvnløshet eller indre rastløshet. I tilfelle brystsmerter, nedsatt ytelse eller rask utmattelse, bør det settes i gang undersøkelser for å avklare årsaken. Hvis det er en forstyrrelse av bevisstheten eller hvis bevisstløshet oppstår, trenger vedkommende en akuttlege. En redningstjeneste må varsles og førstehjelpstiltak må settes i gang. I tilfelle svimmelhet, ustø gang eller forstyrrelser i oppmerksomheten, anbefales et sjekkbesøk med lege. En generell sykdomsfølelse eller vedvarende lidelse bør undersøkes og behandles. Hvis symptomene øker, er et besøk til legen viktig. Hvis emosjonelle problemer er forbundet med de fysiske uregelmessighetene, er det nødvendig med lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Selv om hypertrofisk kardiomyopati ennå ikke har vært kurerbar, kan den nå behandles symptomatisk. Prognosen forbedres derfor jo tidligere diagnosen stilles. Legemidler som betablokkere for å nedregulere venstre hjertekammer er tilgjengelige som konservative behandlingstiltak. Antiarytmika reduserer hjertearytmier.

Pasienter anbefales å unngå konkurrerende idretter og idretter med plutselig maksimalt stress. Kateterbehandling av septal hypertrofi kan brukes som et intervensjonelt tiltak. Denne behandlingen utføres ved en transkoronær ablasjon av septalhypertrofi eller perkutan transluminal septal myokardial ablasjon. Den fremre interventrikulære ramu lukkes med en ballong gjennom et hjertekateter. Når gradienten i utstrømningskanalen synker, tvinges ren alkohol gjennom ballongen og utløser et omskrevet infarkt i hindringsområdet.

Dette reduserer hindringen. En annen mulig behandlingsmodalitet er endokardiell radiofrekvensablasjon av septal hypertrofi. Hjertekateterstyrt radiofrekvensablasjon behandler hjertearytmier. Elektrisk energi blir levert gjennom et hjertekateter i området av hindringen til septumens høyre ventrikkel. Arrering reduserer gradienten i utstrømningskanalen til venstre ventrikkel. Et invasivt behandlingsalternativ er transaortisk subvalvular myektomi.

Denne hjerteoperasjonen fjerner muskelvev fra utstrømningskanalen til venstre ventrikkel gjennom aortaklaffen. Støttende tiltak er også tilgjengelig for pasienter med hypertrofisk kardiomyopati. For eksempel kan en hjertestarter implanteres mot hjertearytmier.

forebygging

Hypertrofisk kardiomyopati kan ikke forhindres fordi sykdommen har en genetisk årsak.

ettervern

Ettervernsmulighetene for hypertrofisk kardiomyopati fokuserer først og fremst på regelmessige kontroller for å sikre at blodtrykket er riktig justert. Avhengig av symptomene, kan legen utvide denne diagnosen eller forkorte intervallene mellom undersøkelsesavtalene. I noen tilfeller har pasientene spesialleger tilgjengelig som tilbyr passende konsultasjonstid.

Den langsiktige oppfølgingen skal være stabil, og den behandlende legen er ansvarlig for å overvåke den. Det kan være nødvendig å justere medisinen på nytt for å unngå forverring. Hos arvelige pasienter med en forstørret venstre ventrikkel øker imidlertid risikoen for plutselig hjertedød.

De berørte skal unngå overdreven fysisk anstrengelse og bør også være forsiktige når de trener. Hvis du overbelaster deg selv, øker risikoen med sprang og grenser. Hvis fysisk anstrengelse er uunngåelig, bør pasienter ikke stoppe brått, men la den forsvinne gradvis. De vanlige hverdagsaktivitetene er i utgangspunktet ikke et problem og fører ikke til klager.

De berørte trenger ikke å gjøre uten å svømme, reise og lette aktiviteter. Hvis andre kirurgiske eller tannlege inngrep er nødvendig, må den ansvarlige legen ta de nødvendige forholdsregler for å beskytte pasienten og minimere risikoen.

Du kan gjøre det selv

I hverdagen er det viktigste å unngå fysisk belastende situasjoner. Avhengig av den vanlige fysiske motstandskraften hos de berørte, kan dette omfatte intensiv sportsaktivitet og konkurransesituasjoner som fotballkamp eller idrett i toppklasse. Tungt fysisk arbeid bør også unngås. Dette gjelder spesielt hvis disse er forbundet med sterk pressing og dytting.

Skulle det imidlertid oppstå en fysisk stressende situasjon, er det best å ikke avslutte den brått, men å la den komme til slutt. De fleste daglige aktiviteter, men også reiser eller svømming, er fullt mulig for de som ellers er symptomfrie. Seksuelle aktiviteter i normale rammer er uproblematiske under normalt, hverdagsstress.

For å forhindre utvikling av ytterligere hjertesykdommer, bør de berørte avstå fra å røyke. Det anbefales også å spise et kosthold rikt på grønnsaker og frukt og å spise bare små mengder kolesterolholdig mat med animalsk fett og kjøtt. Alle stressfaktorer bør også reduseres. De berørte kan også finne hjelp i selvhjelpsgrupper og internettfora.