Kabukis syndrom

De Kabukis syndrom, også som Kabuki sminkesyndrom eller Niikawa-Kuroki syndrom kjent, er en veldig sjelden arvelig sykdom. Årsaken er så langt ukjent; terapien er opptatt av å lindre symptomer. Så langt er det verken omfattende informasjon om symptomene eller om sykdomsforløpet; syndromet kan ikke forhindres.

Hva er Kabukis syndrom?

Dr. Kuroki og Dr. Niikawa beskrev syndromet - uavhengig - for første gang i 1980. Kabukisyndrom er en relativt "ny" sykdom; av denne grunn er det veldig lite kjent om syndromet. Begrepet kabuki make-up syndrom beskriver egenskapene til sykdommen. Til slutt husker de berørte kabuki-utøverne i japanske teatre.

På grunn av det faktum at uttrykket "sminke" hadde en negativ tilknytning til det, bruker medisinsk fagpersoner hovedsakelig begrepet Kabukis syndrom. På grunn av det faktum at svært få leger er faktiske fagpersoner innen sykdommen, har syndromet sjelden blitt diagnostisert. Imidlertid må man anta at - på det meste - flere hundre mennesker (over hele verden) er rammet av Kabukis syndrom. Hvor høyt det reelle tallet er, kan ikke sies.

fører til

Foreløpig er årsaken til at Kabukis syndrom kan bryte ut ukjent. Leger antar en sporadisk eller spontan mutasjon i den genetiske strukturen. Så langt har forskere kunnet utelukke ytre omstendigheter eller visse miljøforhold som utløser den genetiske feilen.

I noen få tilfeller ble barn hvis foreldre (eller en av foreldrene) også gjennomførte den samme mutasjonen og dermed ble påvirket av Kabukis syndrom. Så langt har det imidlertid vært svært få mennesker hvis foreldre (eller minst en av foreldrene) også var rammet av Kabukis syndrom. Også fordi sykdomsforløpet er forskjellig og i mange tilfeller ikke de berørte ikke kan leve et regelmessig liv - i betydningen å starte en familie.

Fra de dokumenterte tilfellene må det imidlertid konkluderes at Kabukis syndrom er en autosomal dominerende arvelig sykdom. Risikoen for at den genetiske defekten blir videreført er derfor 50/50.

Symptomer, plager og tegn

Syndromet har et veldig mangfoldig og bredt spekter. De rammede lider av buede og brede øyenbryn, langstrakte øyelokk og en flat nesespiss og store, utstående og koppformede ører. Mange lider har en høy gane, en leppe i spalten og ganen eller til og med tannanomalier. Imidlertid, mens barna har normal størrelse ved fødselen, vil veksten bli forsinket over tid.

Mens det i begynnelsen av forskningen fortsatt kunne antas at mikrocefali var et av de karakteristiske symptomene, ble det kjent flere og flere tilfeller som ikke ble påvirket av den. Ofte er det anomalier i skjelettsystemet (brachymesophalangia, brachydactyly V så vel som clinodactyly av femte fingre, forskjøvne eller overstretchbare ledd og anomalier i ryggraden) så vel som dermatoglyfiske avvik fra føtalens fingertupps.

I nesten alle tilfeller er det et intellektuelt underskudd av de berørte; Noen ganger klager også pasienter over nevrologiske symptomer og lider noen ganger av anfall eller hypotoni. Utviklingen av de berørte blir vanligvis forsinket. Noen ganger ble også autistiske funksjoner, hørselstap og hyperaktivitet dokumentert.

I noen få tilfeller er skleriene til de berørte blålige, noe som minner om den arvelige sykdommen osteogenesis imperfecta (glassbeinsykdom). Medfødte hjertefeil, septumfeil eller venstresidig hindrende lesjon er også mulig. Eventuelle misdannelser i urinveiene og nyrene kan også forekomme, med bare 25 prosent av de som rammes som lider av disse symptomene og tegnene.

Diagnose og sykdomsforløp

Foreløpig er ingen tester tilgjengelige slik at Kabukis syndrom kan diagnostiseres enkelt og trygt. Genetikerne må derfor først og fremst konsentrere seg om de spesifikke egenskapene. Diagnosen kan derfor bare bekreftes når det berørte barnet har fire av de fem viktigste karakteristiske trekkene: skjelettavvik, karakteristisk facia, psykisk utviklingshemming, dermatoglyfiske avvik eller postnatal kortstatus.

Videre må legen også undersøke ansiktsegenskapene nøye. Sykdomsforløpene til Kabukis syndrom er forskjellige. Så langt er det bare en liten mengde dokumentasjon, så det kan ikke forklares nøyaktig hvordan Kabuki-syndromet oppfører seg. Videre er det forskjellige former for syndromet.

Mens noen barn kan leve et rimelig normalt liv, er det alvorlige former, slik at de som rammes må leve med enorme begrensninger (problemer med å gå, stå, (snakke)). Det er ikke kjent om kabukisyndromet har innvirkning på forventet levealder for de berørte. , men kan ikke utelukkes helt.

komplikasjoner

Kabukis syndrom er en av de mindre vanlige arvelige sykdommer. Kabuki-syndromet manifesterer seg i forskjellige medfødte avvik, spesielt i ansiktet, samt endringer i skjelettstrukturen opp til kort status og en delvis intelligensforstyrrelse. De ytre avvikene kan allerede gjenkjennes godt hos nyfødte, for eksempel leppe og ganen, nedsenket nesetipp, utstående ører og langstrakte øyelokkesprekker til buede øyenbryn.

Komplikasjoner relatert til syndromet øker med alderen. På grunn av deres høye mottakelighet for infeksjoner, er barn med Kabukis syndrom syke og lider gjentatte ganger av forkjølelse og mellomørebetennelse. Fysisk utvikling er problematisk, ettersom de som rammes har en tendens til å utvikle skoliose, hofteleddsdysplasi, tannanomalier og overdreven strekk i fingerleddene. Overvekt og massive kardiovaskulære problemer utvikler seg ofte allerede før ungdomstiden.

Hvis Kabuki-barn lærer terapeutiske tiltak i form av logopedi, fysioterapi og ergoterapi samt psykologisk veiledet utviklingsstøtte i en tidlig alder, kan de i stor grad delta i skoletimer. Intensiv medisinsk behandling gjør at ytterligere underskudd kan identifiseres, men bare i begrenset grad behandles spesifikt.

Kompleksiteten i sykdommen og komplikasjonene som følger av den er betydelig. Unge kabuki-syke utvikler spontane anfall og nevrologiske lidelser, og syndromet fører til hørselstap hos nesten hver andre person. Levealderen for de med Kabukis syndrom er redusert.

Når bør du gå til legen?

Hvis den nyfødte har misdannelser eller unormale forhold, bør lege informeres. Kabukis syndrom kan gjenkjennes av dets klare symptomer umiddelbart etter at barnet er født. Foreldre som legger merke til leppe og gane, hørselsproblemer eller forvirret vekst hos barnet, anbefales best å oppsøke lege. Døvhet, hyperaktivitet og anfall er også klare advarseltegn som krever undersøkelse fra lege. Det er indikert nøye overvåking av legen under behandlingen.

Konstant justering av terapien er nødvendig, spesielt i vekstfasen. Foreldre bør fortelle legen om uvanlige symptomer. Hvis barnet har kramper eller smerter, bør de tas med til sykehus. Kabukis syndrom behandles av familielegen og forskjellige spesialister, avhengig av symptomer og klager det gjelder. Barn skal først presenteres for en barnelege. Overvektige må også konsultere en ernæringsfysiolog. Det kreves også en omfattende undersøkelse av kardiolog på forhånd.

Terapi og behandling

På grunn av det faktum at ingen årsak er kjent så langt, kan Kabukis syndrom bare behandles symptomatisk. Dette betyr at legene i hovedsak vurderer alvorlighetsgraden av syndromet og deretter planlegger behandlingen deretter. Hvis det er noen begrensninger for å gå, stå eller snakke, anbefales hovedsakelig fysioterapi og logopeden.

Hvis derimot misdannelser i organene er diagnostisert, konsentrerer legene seg først og fremst om å helbrede eller behandle de berørte organene. For medisinyrket er bevaring av liv og lindring av symptomer og smerter i forgrunnen. Eventuell fysisk smerte som kan oppstå når sykdommen utvikler seg, behandles med medisiner. Også her gjelder det at bare symptomene, ikke årsakene, kan behandles.

Outlook og prognose

Den mest effektive selvhjelpen for Kabukis syndrom er tilstrekkelig og regelmessig trening. Dette betyr ikke en daglig maraton eller utholdenhetsidrett der du utmatter deg. Det er viktig å anerkjenne dine egne grenser og å ha en erfaren kondisjonstrener satt sammen en individuell treningsplan i samarbeid med behandlende lege. Denne planen skal deretter jevnlig tilpasses din egen fremgang.

Med daglig trening kan den berørte få tilbake betydelig mer kontroll over musklene og motvirke muskelhypotoni som vanligvis oppstår eller motvirke dette hvis behandlingen startes tidlig. I tillegg stimulerer bevegelsen sirkulasjonen og stimulerer blodsirkulasjonen, noe som understøtter den terapeutiske effekten.

For å redusere risikoen for personskader ved anfall, må man passe på når møblering av boområdet for å sikre at det er fallsikkert. Å legge tepper i stedet for flislagt gulv kan allerede redusere mulige følgeskader fra et fall gjennom den polstrede støt.

Sist, men ikke minst, kosthold spiller også en avgjørende rolle på vei til en bedre livskvalitet. En balansert magnesiumbalanse senker intensiteten på kramper, og dette kan ikke bare oppnås med kosttilskudd, men ideelt med en jevn endring i kostholdet. Hjelp ytes av trente ernæringsfysiologer som tar hensyn til sykdommer og allergier og setter sammen det beste individuelle kostholdet.

forebygging

Siden det ikke er kjent noen årsak så langt, kan ikke Kabukis syndrom forhindres. Miljøpåvirkninger, ytre årsaker eller gunstige faktorer kan imidlertid helt utelukkes.

ettervern

Når det gjelder Kabukis syndrom, er oppfølgingstiltak i de fleste tilfeller svært begrenset eller ikke tilgjengelig for personen som er berørt. Oppfølging er ikke alltid nødvendig for denne sykdommen, da sykdommen ikke kan kureres fullstendig. Siden dette er en arvelig sykdom, bør en genetisk undersøkelse og rådgivning alltid utføres først, slik at kabukisyndromet ikke kan komme igjen hos etterkommerne.

Tidlig påvisning og behandling av sykdommen har vanligvis alltid en positiv effekt på det videre forløpet. I de fleste tilfeller er personen som er berørt med denne sykdommen avhengig av intensive tiltak for fysioterapi og fysioterapi. Noen øvelser fra slike terapier kan også gjentas i ditt eget hjem for å lindre symptomene ytterligere.

Intensivpleie og hjelp fra venner og familie er også veldig viktig ved Kabukis syndrom og kan forhindre og lindre psykiske opprør eller depresjon. Denne sykdommen kan redusere forventet levealder for de berørte, slik at foreldrene eller pårørende til pasienten ofte også skal gjennomgå psykologisk behandling.

Du kan gjøre det selv

Kabukis syndrom som en arvelig medfødt sykdom kan ikke behandles. Den medfølgende intellektuelle funksjonshemningen er også irreversibel. Effektiv hverdagshjelp må derfor målrette mot de andre symptomene.

Hovedsakelig hypotoni og forskjellige misdannelser oppstår som bivirkninger. Spesielt muskelhypotoni kan motvirkes i hverdagen. Daglige muskeløvelser kan hjelpe de berørte til i det minste delvis å kontrollere musklene. Det er viktig at grensene for personlige evner overholdes. Det er derfor ikke noe generelt treningsprogram. En annen mulighet for daglig hjelp er rettet mot de medfølgende anfallene. På den ene siden gir en fallbestandig utforming av leiligheten mening å motvirke mulige følgeskader av et fall. På den annen side kan kostholdet settes sammen med tanke på en sunn magnesiumbalanse for å redusere krampenes intensitet. Kosttilskudd er også et mulig alternativ.

Generelt sett er imidlertid regelmessig trening den viktigste komponenten i hverdags selvhjelp. Som beskrevet motvirker den muskulær hypotensjon, men hjelper også med symptomene som påvirker blodstrømmen. Bevegelse stimulerer sirkulasjonen og regulerer dermed blodstrømmen slik at det sikres en tilstrekkelig tilførsel.