De Lesch-Nyhan syndrom er en sjelden arvelig sykdom forårsaket av et mangelfullt gen på X-kromosomet. Symptomene vises i forskjellige former og påvirker både kroppen og psyken. Lesch-Nyhan syndrom er uhelbredelig, bare symptomene kan lindres.
Hva er Lesch-Nyhan-syndrom?
© Giovanni Cancemi - stock.adobe.com
De Lesch-Nyhan syndrom er en sjelden arvelig sykdom som fører til en metabolsk lidelse på grunn av en genetisk defekt. Det modifiserte genet forårsaker en mangel i enzymet HGPRT, som er nødvendig for purinmetabolisme.
Forstyrrelsen får urinsyren til å stige i kroppen og nivået av urinsyre i blodet stige (hyperuricemia). Gikt utvikler seg med avleiringer av urinsyrekrystaller i sener, ledd, hud og brusk. Avsetningene dannes også i sentralnervesystemet og forårsaker lidelser der.
Lesch-Nyhan-syndromet forekommer bare svært sjelden, i Tyskland er det bare 30-40 personer som er rammet. Vanligvis er det bare menn som får sykdommen. Kvinner er vanligvis bare bærere av det mangelfulle genet og gir det videre til avkommet. Bare hvis det endrede genet er til stede to ganger, dvs. i en homozygot tilstand, ville kvinner blitt syke. Lesch-Nyhan syndrom kalles også hyperuricemia syndrom eller primær gikt fra barndommen.
fører til
Årsaken til det Lesch-Nyhan syndrom er en genetisk defekt som arves på en x-koblet resessiv måte. Dette betyr at det muterte genet er på X-kromosomet, et av de to kjønnskromosomene.
Resessiv betyr at en som arvet bare ett mangelfullt gen, vil forbli sunt hvis det andre genet fra den andre forelderen er intakt. Dette forklarer også hvorfor Lesch-Nyhan syndrom hovedsakelig rammer menn. Kvinner har sexkromosomene XX, mens menn har XY, dvs. bare ett X. Hvis kvinner arver en syk X fra en av foreldrene sine, har de fortsatt det sunne X, som fullt ut kan oppfylle alle funksjoner.
Hvis menn får en syk X, bryter sykdommen ut fordi det ikke er mer sunt X tilgjengelig. Lesch-Nyhan syndrom ville bare utvikle seg hos kvinner hvis de arvet et sjukt X-kromosom fra begge foreldrene, noe som er ekstremt sjelden.
Symptomer, plager og tegn
Selv om Lesch-Nyhan syndrom er en medfødt sykdom, vises symptomene ikke før seks til åtte uker etter fødselen. Tidligere indikerer gulaktige urinrester i bleiene til de berørte nyfødte en alvorlig sykdom. Det første klare tegnet på Lesch-Nyhan syndrom er en trang til å kaste opp.
De berørte babyene kaster opp flere ganger om dagen, noe som ofte resulterer i mangelsymptomer og dehydrering. Etter ti måneder dukker det opp ytterligere symptomer: merkbare feiljusteringer i bena, redusert trang til å bevege seg og utviklingsunderskudd. Foreldrene merker også at barnet ikke kan gå og ikke gjør naturlige bevegelser.
Den mildeste formen for sykdommen øker også urinsyrenivået, noe som kan føre til gikt i senere liv. I det videre kurset kan det også dannes urinveisinfeksjoner og nyrestein. Den mer alvorlige formen kan gjenkjennes av feilene som er nevnt. Den nest mest alvorlige formen kan bli lagt merke til av den karakteristiske selvskadende atferden til barn.
Folk biter og klør i leppene og fingrene, noe som kan føre til blødning, betennelse og annet ubehag. I den mest alvorlige formen oppstår selvmutling, kombinert med alvorlig psykisk svekkelse. Berørte barn er aggressive, biter hverandre konstant og angriper ofte foreldre og omsorgspersoner også.
Diagnose og kurs
Symptomene på Lesch-Nyhan syndrom er ikke til stede umiddelbart etter fødselen, men oppstår i de første ukene av livet. Fra den sjette til åttende uken blir oppkast merkbar, og det er urinrester i bleien, noe som er forårsaket av økt utskillelse av urinsyre.
Typiske tegn på Lesch-Nyhan syndrom vises i de påfølgende månedene. Barna beveger seg lite, og de henger etter i utviklingen, både fysisk og mentalt. De lærer ikke å sitte eller gå, og de kan ikke koordinere bevegelsene sine ordentlig. Du lærer å snakke med en forsinkelse og kan bare konsentrere deg i løpet av kort tid. Det mest merkbare symptomet er imidlertid den ukontrollerbare tvangen til å bite og skade eller til og med lemlestre seg selv i prosessen.
Imidlertid forekommer denne oppførselen bare i alvorlige former for sykdommen. I den mildere formen av Lesch-Nyhan syndrom øker bare urinsyren, som med årene fører til urinsyregikt. Diagnosen stilles først på grunnlag av symptomene og en måling av urinsyrenivået i blodet. En genetisk test gir den ultimate sikkerhet om Lesch-Nyhan syndrom er til stede.
komplikasjoner
Som et resultat av Lesch-Nyhan syndrom lider de berørte av både mentale og fysiske klager og begrensninger. Som regel er livskvaliteten til pasienten betydelig redusert og begrenset av dette syndromet. Dette fører til oppkast og redusert trang til å bevege seg. Videre lider de berørte av en uvanlig stilling i bena, noe som kan føre til mobbing eller erting, spesielt i ung alder.
Videre forekommer psykiske lidelser, slik at barn spesielt lider av underutvikling og må regne med klager i voksen alder. Det er ikke uvanlig at pasienter deretter stoler på hjelp fra andre mennesker i hverdagen og ikke kan gjøre mange ting på egenhånd. Videre kan det også oppstå selvmutling, noe som kan føre til psykologiske klager eller depresjoner, spesielt for pårørende og foreldre.
På samme måte virker pasientene ofte aggressive eller irritable, noe som kan føre til sosiale begrensninger. Lesch-Nyhan syndrom behandles gjennom forskjellige terapier og gjennom bruk av medisiner. Imidlertid kan ikke et positivt forløp av sykdommen i alle tilfeller garanteres. Pasienter kan da være avhengige av behandling hele livet.
Når bør du gå til legen?
Hvis barnet viser tegn til Lesch-Nyhan-syndrom, må du omgående oppsøke lege. Barnelegen må informeres hvis barnet kaster opp ofte en til to måneder etter fødselen og generelt lider av økt ubehag. Hvis andre symptomer og klager blir merkbare, for eksempel en merkbar plassering i bena eller redusert trang til å bevege seg, må en lege tilkalles. Lesch-Nyhan syndrom er en alvorlig arvelig sykdom som, hvis den ikke blir behandlet, kan føre til alvorlige komplikasjoner.
Til tross for tidlig terapi lider de berørte barna av alvorlige bevegelsesbegrensninger og atferdsforstyrrelser, og det er derfor tett kontakt med familielegen og en fysioterapeut er nødvendig utover behandlingen. I tillegg trenger de syke ofte psykologisk behandling. Eventuelle avvik i oppførselen til de berørte må behandles og reduseres nøye som en del av atferdsterapi. Avhengig av symptomene, kan du også se en urolog, gynekolog, gastroenterolog eller nefrololog. Ambulansetjenesten er den rette kontakten for anfall og andre medisinske nødsituasjoner.
Behandling og terapi
Terapien av Lesch-Nyhan syndrom fokuserer først og fremst på symptomene, ettersom årsaken til sykdommen, den genetiske defekten, ikke kan behandles. Medisiner administreres som senker urinnivået, og kostholdet har lite purin.
Videre må et høyt væskeinntak sikres. Disse tiltakene er ment å forhindre eller i det minste redusere urinsyreavsetninger i kroppen og de tilhørende svekkelsene. Urinsyrenivåer må kontrolleres regelmessig. Videre må det tas forholdsregler når det gjelder selvskading. Beroligende medisiner som diazepam (f.eks. Valium), men også nevroleptika som haloperidol har allerede blitt brukt med suksess i Lesch-Nyhan syndrom.
Det gis noen ganger sovepiller om natten for å hjelpe pasienter med å ha en rimelig rolig natt. De terapeutiske tiltakene avhenger imidlertid av hvor alvorlig alvorlighetsgraden av Lesch-Nyhan-syndromet er.
Du finner medisinene dine her
➔ Medisiner for å roe ned og styrke nerverOutlook og prognose
Lesch-Nyhan syndrom har en ugunstig prognose. Det er en disposisjon i menneskets genetikk som fører til forstyrrelse av stoffskiftet. Den nåværende juridiske situasjonen tillater ikke et inngrep for å endre det menneskelige genetiske materialet. Derfor kan ikke årsaken til helseforstyrrelsen elimineres.
Symptomer og uregelmessigheter vises i løpet av de første ukene av livet. I hele utviklings- og vekstprosessen til den syke personen er det forskjellige svekkelser eller forsinkelser. Den kognitive ytelsen reduseres og atferdsforstyrrelser oppstår. Hvis symptomene på sykdommen ikke behandles, svekker livskvaliteten alvorlig. Det er en mulighet for selvskading i tillegg til økt risiko for å skade andre mennesker.
Medisinsk behandling er derfor viktig for et forbedret sykdomsforløp. Det er en langvarig terapi og administrering av medisiner. Umiddelbart etter å ha stoppet medisinen, kommer symptomene tilbake innen kort tid. Selv om sykdommen ikke kan kureres, kan de symptomatiske avvikene kontrolleres og overvåkes i terapi.
Til tross for all innsats oppnås ingen frihet fra symptomer. I tillegg til metabolske forstyrrelser, fører den genetiske sykdommen også til uopprettelige utviklingsforstyrrelser. Hvis terapier og målrettede øvelser gjennomføres med pasienten på et tidlig tidspunkt, kan en generell forbedring av livskvaliteten observeres.
forebygging
En forebygging mot det Lesch-Nyhan syndrom er ikke mulig fordi det er en arvelig sykdom forårsaket av et mangelfullt gen. Hvis en gravid kvinne er kjent for å ha det mangelfulle genet, og hvis diagnosen Lesch-Nyhan-syndrom stilles i fødselsundersøkelser (før fødsel), kan graviditeten avsluttes.
ettervern
For mange arvelige sykdommer er oppfølging veldig vanskelig, selv for Lesch-Nyhan syndrom. Genetiske defekter eller mutasjoner kan ha så alvorlige konsekvenser at medisinsk fagpersonell bare kan dempe, rette eller behandle noen få av dem. I mange tilfeller forårsaker arvelige sykdommer alvorlige funksjonshemninger. De berørte må slite med disse for livet.
Det som kan gjøres i ettervern består ofte bare av fysioterapeutiske eller psykoterapeutiske tiltak. Imidlertid kan vellykket behandling oppnås for en lang rekke langvarige, arvelige sykdommer.I Lesch-Nyhan syndrom går ettervern hånd i hånd med den type behandling som er designet for å få den metabolske forstyrrelsen under kontroll. Som et resultat tar medisiner sikte på å bringe urinsyrenivået til et moderat nivå. Type diett, som kan utgjøre et spesifikt kosthold, spiller også en stor rolle.
Generaliserte uttalelser om type oppfølging er bare tillatt i den grad de blir gjort lettere for den berørte pasienten så langt det er mulig. Arvelige sykdommer kan forårsake symptomer som øker eller forblir konstante gjennom hele livet. De kan redusere livskvaliteten og levetiden betydelig. Ved mange arvelige sykdommer gir operasjoner ikke mye lettelse. Postoperativ oppfølging kan være nødvendig.
Noen av symptomene eller lidelsene i arvelige sykdommer kan behandles med suksess i dag. Psykoterapeutisk pleie er nyttig for arvelige sykdommer der egenskapene til sykdommen fører til depresjon, følelser av underlegenhet eller andre psykologiske lidelser.
Du kan gjøre det selv
For Lesch-Nyhan syndrom fokuserer behandlingen på å redusere nivået av urinsyre i blodet. Dette oppnås gjennom medisiner med den aktive ingrediensen allopurinol, ledsaget av en livsstilsendring.
Legen vil foreslå en diett til pasienten i begynnelsen av behandlingen eller henvise ham til en ernæringsfysiolog. Sammen med spesialisten kan det utarbeides en ernæringsplan, som ideelt består av et lavt purint kosthold og regelmessig væskeinntak. Regelmessig trening og unngåelse av stress kan være viktige faktorer for å forbedre livsstilen og permanent redusere konsentrasjonen av urinsyre i blodet.
Hvis barn blir rammet, må foreldrene ta ytterligere tiltak for å forhindre selvskadende atferd. Det kan for eksempel være nødvendig å knytte barnet opp eller ta på hjelm som hodebeskyttelse. I alvorlige tilfeller må fortennene fjernes for å forhindre den typiske selvlemlestelsen. Mange pasienter trenger også intensiv psykoterapeutisk pleie. Siden sykdommen vanligvis er en betydelig belastning for foreldrene, kan familieterapi være nyttig. Terapeuten kan ofte etablere kontakt med andre berørte foreldre.
.jpg)
.jpg)
