Metakromatisk leukokstrofi

En mangel på arylsulfatase A i organismen fører til metakromatisk leukodystofi. Det er en genetisk metabolsk sykdom i hjernen og forekommer recessivt arvelig, preget av mange mutasjoner og effekter i utseendet, slik at det både er forskjellige symptomnavn og forskjellene i forløpsform og genotype.

Hva er metakromatisk leukodystrofi?

Metabolske sykdommer som hovedsakelig påvirker sentralnervesystemet omtales i medisin som lipidlagringssykdommer, mer presist som sfingolipidoser. De tilhører gruppen av lysosomale lagringssykdommer, er arvelige og har ofte defekter i visse gener. Denne gruppen inkluderer også metakromatisk leukodystofi.

Arylsulfatase A er et enzym som er ansvarlig for å splitte sulfat fra sulfatider. Denne prosessen foregår i lysosomene til cellene. Dette er celleorganellene i både dyre- og planteceller, som har versikler omsluttet av en biomembran, der den sure pH-verdien er til stede. Lysosomer inneholder fordøyelsesenzymer og de fordeler biopolymerer til monomerer.

Hvis aktiviteten til dette enzymet er fraværende eller hvis det er mindre aktivt, utvikler det seg gradvis avleiringer av fete stoffer i kroppens celler og i sentralnervesystemet. Glykosfingolipider kan ikke lenger deles av og lipider kan ikke lenger omdannes til lysosomer. Sulfatidet blir derfor lagret. Dette fører igjen til en rask nedbrytning av myelinskjeder. Det siste er det lipidrike laget rundt nervecellenes aksoner og nedbrytningen utløser leukodystrofi.

fører til

Navnet på sykdommen er avledet fra det greske og inneholder både ordene "farge", "hvit", "dårlig" og "ernæring". Ved metakromatisk leukodystrofi er det en degenerasjon av demyelinisering, dvs. den hvite substansen. Nervefibrene mister margene og myelinskjeden, som beskytter nervecellen eller aksonet, blir ødelagt eller skadet i sentralnervesystemet.

Symptomer, plager og tegn

I løpet av sykdommen er det forstyrrelser i bevegelsesfunksjoner, som forverres mer og mer. De berørte endrer også sine mentale evner. Hjernefunksjonen blir mer og mer forringet.

Jo tidligere sykdommen begynner, jo gunstigere kan prognosen være. En vanlig form forekommer sent på barndommen og kalles da Greenfield Syndrome utpekt. Symptomene vises i alderen ett til to år, mens utviklingen i utgangspunktet er uforstyrret. Selv om barnet allerede har vært i stand til å snakke og bevege seg normalt, dukker det plutselig problemer med å gå, og hyppige snublinger er resultatet.

På samme måte forverres evnen til å uttrykke seg på språk. Dysarthria forekommer, samt puste- og svelgevansker, som ofte er forbundet med dette problemet.

Muskelsvakheter og refleksstap er resultatet, siden det er en perifer nervesykdom som også viser tegn til spastisk lammelse etter en stund. Smertefull muskelspenning og patologiske reflekser er de første tegnene på en forstyrrelse i sentralnervesystemet. Å svelge seg selv blir også mer og mer vanskelig, selv om symptomene stabiliseres med jevne mellomrom.

Snart avtar også hørsel og syn og full blindhet kan oppstå. Det berørte barnet kan ikke lenger bevege seg selvstendig og er avhengig av omsorg og hjelp. De mentale evnene avtar, demens utvikler seg.

Greenfield syndrom fører til død etter noen år, som deretter oppstår senest på det åttende leveåret på grunn av stivhet i den decerebrale strukturen, dvs. stivhet i kroppen i koma, der hjernestammen avbrytes. Dette viser en overspenning av lemmene og bagasjerommet.

Diagnose og sykdomsforløp

En annen form for metakromatisk leukodystrofi er dette Scholz syndrom. Denne ungformen forekommer stort sett hos barn mellom fire og tolv år og manifesterer seg i en langsom nedgang i skoleprestasjoner og i avvik fra det vanlige atferdsmønsteret. For eksempel begynner barnet å dagdrømme mer og oftere.

Andre lidelser inkluderer unormal holdning, vanskeligheter med å gå, skjelving, syns- og taleforstyrrelser, forskjellige anfall og urininkontinens. Gallestein dannes også i organismen, noe som fører til kolikk- og galleblæren infeksjoner. Barnet blir raskt i behov av omsorg.

Hvis sykdomsforløpet er voksent, er det flere psykologiske avvik. Dette kan føre til depresjon, men også til schizofreni. Utbruddet av sykdommen kan falle i puberteten, men symptomer kan også bare merkes i alderdommen. Personlighetsendringer, ytelse avtar, emosjonell ustabilitet øker.

Tapet av motoriske og mentale evner kan være gradvis og progressivt over flere tiår. Multippel sulfatase mangel forverrer symptomene. Mukosulfatidose forekommer, hvorved avleiringer og lagring ikke bare forekommer i sentralnervesystemet, men også i milten, leveren, lymfeknuter og i skjelettet.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller forårsaker denne sykdommen forskjellige typer lammelser. Pasientene lider også av spastiske klager og ikke sjelden av epileptiske anfall. Disse er vanligvis forbundet med sterke smerter, slik at de som rammes også lider av depresjon eller irritabilitet i hverdagen.

Ufrivillig muskel rykninger kan oppstå og gjøre hverdagen vanskelig. Mobbing eller erting kan også forekomme hos ungdom og barn. Videre lider pasientene ofte av dårlig konsentrasjon og av koordineringsforstyrrelser. Det kan også føre til hukommelsestap, slik at utviklingen til barnet blir sterkt begrenset av sykdommen.

Ikke sjelden er de berørte da avhengig av hjelp fra andre mennesker eller deres foreldre i hverdagen. Pårørende eller foreldre kan også oppleve alvorlige psykologiske klager eller depresjoner. En kur mot denne sykdommen er ikke mulig, så bare symptomene kan behandles symptomatisk.

Det er vanligvis ingen komplikasjoner. Ved hjelp av medisiner og terapier kan symptomene lindres. Som regel kan det ikke forutsies universelt om sykdommen vil føre til redusert forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Forstyrrelser og uregelmessigheter i mobilitet er tegn på en helseforringelse som bør avklares av lege. Hvis symptomer på bevegelse blir mer alvorlige, må lege konsulteres. Ujevn gang, svimmelhet, økt risiko for ulykker eller manglende evne til å koordinere normale bevegelser må undersøkes og behandles. Hvis barnet har utviklingsforstyrrelser, problemer med å bevege seg eller hyppige turer, er det grunn til bekymring. Hvis barnet, i direkte sammenligning med barn på samme alder, lærer å gå spesielt sent eller ikke blir trygg på bevegelsessekvensene, bør observasjonene diskuteres med en lege.

Pusteproblemer eller svelgeproblemer er ytterligere tegn på sykdom. Hvis organismen ikke er tilstrekkelig tilført oksygen på grunn av luftveislidelsen, truer en livstruende tilstand. Derfor anbefales en lege hvis huden er blek eller blå i fargen. Hvis det er en svekkelse av taleevnen eller uttrykk for den berørte personen forstyrres, bør informasjonen avklares av en lege. En lege er nødvendig i tilfelle en eksisterende eller økende svakhet i muskelstyrke, smerter når musklene er spent eller tap av naturlige reflekser. Funksjonsforstyrrelser i sanseorganene må også undersøkes og behandles av lege. I verste fall kan nedsatt syn eller hørsel føre til blindhet og døvhet.

Terapi og behandling

Terapi for metakromatisk leukodystrofi er svært begrenset. Snarere benyttes palliative tiltak, først og fremst å behandle manifestasjonene, lindre smerter og muskelkramper, forskrive fysioterapi for spastiske angrep. Antiepileptika er ment å redusere anfallene; en spesiell diett eller kosthold er en av forutsetningene for behandling.

En lengre varighet fra symptomer kan også oppnås ved å transplantere stamceller eller benmarg. Imidlertid har denne kirurgiske prosedyren bare positive effekter hvis den finner sted i det presymptomatiske stadiet. Det er heller ikke uten problemer og fører med seg risikoer og bivirkninger.

Vitenskapelige eksperimenter fortsetter å bli utført på vevskulturer og dyr for å tydeliggjøre både patogenesen og for å åpne for nye muligheter for en form for terapi. Dette kan være enzymerstatningsterapi.

Outlook og prognose

Prognosen for sykdommen må vurderes individuelt. Til tross for all innsats, viser noen pasienter bare en liten forbedring av helsen. I andre tilfeller kan en lengre periode med symptomfrihet oppnås gjennom medisinsk behandling. Det er imidlertid ingen bedring. Tidspunktet for diagnosen og starten av behandlingen er først og fremst avhengig av sykdomsforløpet. Jo tidligere sykdommen er anerkjent, jo bedre er prognosen.

Så langt har de beste resultatene blitt sett i et presymptomatisk stadium. I noen tilfeller kan kirurgi gå langt for å forbedre situasjonen. Imidlertid er det mange risikoer forbundet med beinmarg eller stamcelletransplantasjoner. Hvis operasjonen fortsetter uten ytterligere forstyrrelser, oppnås vanligvis de beste resultatene. I tillegg starter symptomatisk terapi. Dette er basert på de enkelte klagene og er i de fleste tilfeller tilpasset utviklingen over tid. I tillegg skal den som rammes bruke et spesielt kosthold som en del av selvhjelp. Dette fører også til en lindring av de eksisterende helseuregelmessighetene.

Hvis du ikke søker medisinsk hjelp, kan du forvente en økning i symptomer.Dette kan føre til kognitive tap, anfall eller psykiske lidelser. Hos disse pasientene er prognosen betydelig dårligere.

forebygging

Siden det er en arvelig sykdom, er det ingen forebyggende tiltak på plass. Det eneste alternativet gjenstår å gjenkjenne symptomene tidlig og starte behandlingen så tidlig som mulig.

Du kan gjøre det selv

Pasientene med metakromatisk leukodystrofi lider vanligvis av en betydelig redusert livskvalitet og er avhengig av støtte fra andre mennesker i hverdagen, spesielt i avanserte stadier av sykdommen. Selv i barndommen lider de som rammes av motoriske lidelser som er merkbare, for eksempel når du går eller koordinerer bevegelser.

For å forhindre sosial eksklusjon blant barn, anbefales det å gå på en spesialskole. Det er ofte nyttige sosiale kontakter som forbedrer pasientens holdning til livet. Siden de i noen tilfeller de berørte lider av læringsvansker som øker med alderen, får de også passende pedagogisk støtte i spesielle fasiliteter.

De fysiske symptomene på metakromatisk leukodystrofi reduseres delvis ved disiplinert inntak av den foreskrevne medisinen, som vanligvis er en rent symptomatisk terapi. Regelmessige avtaler med en fysioterapeut anbefales for å forbedre pasientens motoriske ferdigheter. Der lærer de berørte også fysioterapiøvelser som også kan gjennomføres på egen hånd.

Når sykdommen utvikler seg, avtar pasientenes uavhengighet, slik at de trenger hjelp fra pårørende eller omsorgspersoner for å takle hverdagen. Psykoterapeutisk støtte er noen ganger nødvendig.