Microphthalmos

Av Microphthalmos påvirker øyet og oppstår når begge eller ett av øynene er unormalt små eller underutviklede. I de fleste tilfeller er fenomenet medfødt og forekommer for eksempel i sammenheng med forskjellige misdannelsessyndrom. Terapien er begrenset til protesetilpasningen og dermed den kosmetiske korreksjonen.

Hva er mikroftalmos?

Ulike misdannelser påvirker hovedsakelig øynene. En misdannelse i øynene er den såkalte Microphthalmos. Dette fenomenet oppstår når pasientens øye er unormalt lite. Mikroftalmos er medfødt. Ikke bare en uvanlig størrelse, men også en rudimentær øyeeple kalles et mikroftalmos. Fenomenet påvirker enten bare ett øye ensidig eller forekommer bilateralt i begge øyne.

Fenomenet kalles noen ganger også mikroftalmi med den tyske versjonen av begrepet. I sammenheng med forskjellige misdannelsessyndrom kan underutviklingen av en øyeeple forekomme symptomatisk, for eksempel ved trisomi 13. Mikroftalmi er medfødt i de fleste tilfeller og opptrer derfor sjelden som en ervervet variant.

Anophthalmos skal skilles fra fenomenet. I sammenheng med et anthtalmos er det ene øyet enten ikke skapt i det hele tatt eller reduseres til noen få rester. Mikroftalmos tildeles de såkalte inhiberingsmisdannelsene.

fører til

Årsaken til mikroftalmi er å finne i genetikk. Mutasjoner kan forårsake fenomenet, for eksempel i trisomi 13 og det såkalte Peter-Plus-syndromet. Mutasjonene er ledsaget av en forstyrrelse i den morfogenetiske utviklingen av øyet. Ofte er det andre hemmende misdannelser som følger med mictophthalmos, for eksempel coloboma i betydningen et gap i iris, som også kan spores tilbake til utviklingsforstyrrelser.

Sammen med andre hemmingsmisdannelser, for eksempel, karakteriserer mikroftalmos Delleman syndrom. Inhiberende misdannelser kan induseres av talidomid. Andre triggere for deformiteter kan være infeksjon under tidlig graviditet. I denne sammenheng bør særlig rubella, cytomegaly eller toksoplasmose nevnes.

Bortsett fra trisomi 13 og Peter Plus-syndromet, er mikroftalmos hovedsakelig til stede i Aicardi syndrom og Pätau syndrom. I ekstremt sjeldne tilfeller er fenomenet ervervet og forekommer deretter i sammenheng med sykdommer som retrolental fibroplasia, endoftalmitt eller etter øyeskader.

Pasienter med mikroftalmos har et underutviklet øye med en liten øyeeple på hver side. Alle andre symptomer avhenger av årsaken til fenomenet. Ved misdannelsessyndrom er det for eksempel mange andre misdannelser bortsett fra mikroftalmos. Medfødt mikroftalmos forårsaker ikke smerter.

Ervervede former kan være smertefulle i den akutte fasen. I de fleste tilfeller påvirkes ikke det berørte øyets fysiologi av fenomenet. Likevel er mikroftalmos delvis forbundet med ekstraordinær langsynthet.

I tillegg til utviklingsforstyrrelsen, kan det være en katarakt av samme øye. Kolobomen er også assosiert med mikroftalmos. Hvis fysiologien i øyet påvirkes av fenomenet, vil pasientens øyeeple noen ganger rette sidelengs eller vri seg.

Symptomer, plager og tegn

Et mikroftalmos er preget av et eksepsjonelt lite øye, som imidlertid ofte bare gir mindre ubehag. Det meste er en medfødt misdannelse i øynene. Derfor kan diagnosen vanligvis stilles rett etter fødselen. Noen ganger blir øyet ikke engang trukket. Så er det snakk om anoftalmos.

Mikroftalmos kan påvirke begge øyene eller bare ett øye. I tillegg til de medfødte formene, er det også ervervede former for sykdommen. Dette kan spesielt skje ved alvorlige øyeskader eller visse øyesykdommer der en eller begge øyebollene går helt tapt. Med et mikroftalmos er fysiologien til det berørte øyet vanligvis helt intakt.

I de fleste tilfeller observeres imidlertid uttalt langsynthet. Andre misdannelser og øyesykdommer er også mulig avhengig av de respektive årsakene. Dette fører ofte til en tetting av linsen i øyet (grå stær). Dette kan redusere [nedsatt syn på øyet]].

Et såkalt coloboma blir ofte observert som en misdannelse. En coloboma er et gap som kan påvirke linsen, øyelokket eller koroidene i øyet. Dannelsen av et gap er ikke preget av ensartede symptomer. Noen ganger forblir det til og med asymptomatisk. I alvorlige tilfeller er det imidlertid fare for blindhet i det berørte øyet.

Diagnose og sykdomsforløp

Mikroftalmos kan gjenkjennes av en lege ved første øyekast. Diagnosen stilles derfor utelukkende ved visuell diagnose. Likevel kan ytterligere undersøkelsesprosedyrer være nødvendig som en del av diagnosen, spesielt for å bestemme årsaken. De fleste misdannelsessyndromer kan lett diagnostiseres på grunnlag av de karakteristiske symptomkompleksene.

For andre kan en molekylærgenetisk analyse være nyttig. Prognosen for personer med mikroftalmos avhenger av den spesifikke årsaken. Spesielt kan det ervervede mikroftalmos i forbindelse med visse sykdommer føre til at det berørte øyet blir blint.

komplikasjoner

På grunn av mikroftalmos lider de berørte vanligvis av forskjellige misdannelser. Disse fører til betydelige begrensninger i hverdagen og reduserer pasientens livskvalitet enormt. Ikke sjelden kan mikroftalmos også føre til fullstendig blindhet.

Spesielt hos unge mennesker kan plutselig blindhet føre til betydelige psykologiske klager eller til depresjon. Også hos barn fører blindhet til alvorlige begrensninger i barnets utvikling. Videre påvirkes foreldrene av symptomene på mikroftalmos og lider ikke sjelden av psykologiske plager eller av depresjon. Før de blir blinde, dukker det vanligvis opp visuelle problemer, slik at pasienter plutselig lider av langsynthet.

Behandling av mikroftalmos utføres ved hjelp av antibiotika. Det fører vanligvis til suksess. Imidlertid mister de fleste av de berørte fortsatt synet av det berørte øyet. Dette kan ikke gjenopprettes, slik at de berørte må leve med begrensninger hele livet. Levealderen til pasienten reduseres ikke. I selve behandlingen er det heller ingen spesielle komplikasjoner.

Når bør du gå til legen?

På grunn av de visuelle avvikene i ansiktet, blir mikroftalmos lagt merke til umiddelbart etter fødselen og gitt legehjelp. Ved fødselsdøgn overtar sykepleiere og leger som er til stede den første omsorgen for det nyfødte. Den undersøkes intensivt etter fødselen og sjekkes for uregelmessigheter. Foreldreinngrep er ikke nødvendig i disse tilfellene. Hvis en fødsel finner sted i et fødselssenter eller en hjemmefødsel finner sted, overtar fødselslegen eller tilstedeværende jordmor oppgaven med den første undersøkelsen. Så snart særegenheter blir lagt merke til, blir lege eller ambulansetjeneste informert. Også her trenger ikke foreldrene til babyen å være aktive, da oppgavene som er involvert blir overtatt av trent personale.

Hvis en plutselig fødsel oppstår uten tilstedeværelse av lege eller jordmor, bør en akuttlege kontaktes så snart som mulig, eller nærmeste sykehus bør besøkes. Mikroftalmos er preget av en uvanlig liten øyeform. Misdannelsen i øynene kan også gjenkjennes av legfolk og bør presenteres for en lege så snart som mulig. Ulike medisinske tester er nødvendige for å la en diagnose stilles. Synsforstyrrelser eller uregelmessigheter i synet er også tegn på en eksisterende sykdom. Så snart disse blir lagt merke til hos det voksende barnet, bør de undersøkes og behandles av en lege.

Terapi og behandling

Behandling for mikroftalmos avhenger av årsaken. Hvis endoftalmitt er til stede, består behandlingen først og fremst av å gi høydose bredspektret antibiotika umiddelbart. I følge antibiogrammet kan det være nødvendig å bytte til antibiotika som er mer effektive. Legemidlet bør velges avhengig av de påviste bakteriene.

Noen aktive stoffer kan injiseres intravitrealistisk. Glukokortikoider er egnet som en komplementær terapi. Hvis den forårsakende sykdommen kan kureres i tide med antibiotika og glukokortikoider, er det vanligvis ingen funksjonshemmende mikroftalmos. Prognosen er imidlertid ugunstig, spesielt i sammenheng med endoftalmitt. Folk mister ofte synet av det berørte øyet.

Mikroftalmos kan da bare korrigeres kosmetisk, men ikke funksjonelt. Også i sammenheng med misdannelsessyndromer kan ikke årsaken til mikroftalmos kureres. Misdannelsen har allerede funnet sted. Hvis det påvirker funksjonen, kan ikke denne svekkelsen reverseres etterpå. Imidlertid er symptomatiske tilnærminger tilgjengelige for kosmetiske svekkelser forårsaket av mikroftalisme.

I de fleste tilfeller er pasientene utstyrt med proteser. På grunn av utviklingen i dagens proteser, legger andre knapt merke til mikroftalmos eller ikke i det hele tatt. I mellomtiden brukes ofte en sterkt hydrofil hydrogelekspanderingsmiddel for å tilføre proteser tilstrekkelig, slik at en protese kan leveres i løpet av de første månedene av livet.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

En prognose er ment å informere en pasient om hva han kan forvente i fremtiden. Statistiske undersøkelser danner grunnlaget for dette. På grunn av den relativt lave forekomsten er det dessverre ingen presise prognoser for mikroftalmos tilgjengelig. I prinsippet kan man imidlertid anta et godt syn. Evnen til å arbeide og individuelle muligheter er sjelden begrenset. Sist, men ikke minst, er årsaken også relevant for slik optimisme. I motsetning til livskvalitet er forventet levealder generelt ikke redusert.

Hvis mikroftalmos skyldes en genetisk patologi, er det vanskelig å komme med noen uttalelser om fremtidig utvikling. Generelt har tidlig behandling en positiv effekt på tilstanden. Dette forhindrer tap av syn og forstyrrelser i ansiktssymmetri.

Tap av synet er definitivt mulig. Dette resulterer i alvorlige begrensninger. Yrkesnedsettelse er vanligvis uunngåelig. De berørte kan da bare rette mikroftalmos kosmetisk. I praksis viser det seg at betimelig behandling med den ervervede formen er problematisk for øyeleger. Det er fordi sykdommen var uforutsigbar. Terapitilnærminger kan derfor ikke igangsettes i god tid.

forebygging

Mødre kan være i stand til å forhindre medfødt mikroftalmos ved å beskytte seg mot røde hunder før graviditet. Imidlertid kan ikke alle former for den genetiske varianten i stor grad forhindres. De ervervede formene for mikroftalmos kan heller ikke vellykkes forhindres, siden infeksjoner i øyet ikke nødvendigvis kan forutses.

ettervern

Oppfølgingspleie kan ikke ta sikte på å forhindre at mikroftalmos kommer igjen. Dette er fordi det ikke er noen kur mot lidelsen. Mikroftalmos har vanligvis genetiske årsaker og er allerede til stede hos nyfødte. I tillegg kan ulykker eller alvorlige sykdommer forårsake de typiske symptomene.

Oppfølgingspleie skal først og fremst gjøre hverdagen enklere. For å bestemme omfanget av nedsatt øye, utfører leger omfattende undersøkelser av synsorganet. Omfanget av sykdommen kan også sees gjennom røntgenbilder. Et manglende øye erstattes vanligvis av en protese. Siden barn fortsatt vokser, bør dette kosmetiske produktet justeres regelmessig.

Egnede fasiliteter som øyestikk er ikke alltid tilgjengelige. Det er også utfordringer utover utseendet. Den begrensede oppfatningen kan adresseres i en terapi. Det handler om å takle hverdagen så uavhengig som mulig, til tross for det begrensede synet. Mange av de berørte lider av psykiske lidelser når de blir eldre. Stress og frykten for avvisning kan reduseres ved psykoterapi. Noen ganger hjelper også diskusjoner i en selvhjelpsgruppe. Ettervernet forfølger derfor først og fremst kosmetiske og emosjonelle mål.

Du kan gjøre det selv

I tillegg til medisinsk terapi, kan noen selvhjelpstiltak og hjelpemidler brukes sammen med en mikroftalmus. Først av alt er det imidlertid viktig å starte medisinsk behandling så tidlig som mulig og få sykdomsforløpet nøye overvåket av en lege. Jo tidligere terapi blir gitt, jo mindre sannsynlig er det å miste synet. Foreldre som merker et uvanlig lite øye hos barnet, bør snakke med helsepersonell.

Dette korrigerer imidlertid ikke alltid den kosmetiske avviket. Derfor anbefaler vi langvarig terapeutisk rådgivning. Spesielt yngre mennesker lider av den estetiske feilen og trekker seg ut av det sosiale livet. Hvis barnet blir mobbet eller marginalisert, skal den ansvarlige læreren bli snakket med. Den eneste måten å kompensere for redusert øye og forverret syn er å bruke briller med en tilsvarende høy resept. Passende briller bør brukes så tidlig som mulig, da dette i det minste kan redusere mulige langtidseffekter.

Skulle det være øyeproblemer eller psykologiske følgevirkninger av misdannelsen i senere liv, bør lege konsulteres.