Frakker sykdom

Frakker sykdom er en medfødt sykdom i øynene forårsaket av en genetisk defekt. Strøkens sykdom fører til full blindhet og kan bare behandles kurativt i begrenset grad.

Hva er strøk sykdom?

I de fleste tilfeller skjer netthinneavløsning, noe som deretter fører til blindhet i det berørte øyet.
© Henrie - lager.adobe.com

På Frakker sykdom Det er en sjelden medfødt øyesykdom som rammer gutter langt oftere enn jenter. Netthinnens blodkar er utvidet og gjennomtrengelig slik at blod og væske fra øyet kan komme under netthinnen.

Dette forårsaker ødem, som - hvis sykdommen forblir ubehandlet - fører til løsgjøring av netthinnen og til slutt til fullstendig blindhet.

Strøk sykdom oppstår vanligvis på den ene siden - et typisk trekk er en melkehvit film over øyet.

Det er vanligvis ingen smerter. Noen ganger utvikler glaukom seg fra en økning i intraokulært trykk. Mindre enn ti prosent av de berørte har ingen symptomer i det hele tatt. På lang sikt er det en generell risiko for total blindhet med Coats 'sykdom.

fører til

Årsakene til Frakker sykdom er foreløpig ukjent. Tallrike studier i familiemiljøet til de berørte tillater konklusjonen at det er en arvelig disposisjon for å utvikle Coats 'sykdom.

Det mistenkes en retardering av X-kromosomet. Årsaken til blindheten som Coats 'sykdom vanligvis fører til er de mangelfulle blodkarene i øyet. Som et resultat av denne defekten utvikler det seg buler (aneurismer) i netthinnens blodkar, noe som fører til at blodkarene blir porøse og lar væsker slippe ut.

Væskene (blod, kolesterolkrystaller, lipider) blir avsatt under netthinnen og fører senere til en løsgjøring av netthinnen. Som et resultat vil pasientens syn forverres mer og mer og til slutt føre til blindhet.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene på Coats sykdom vises vanligvis i det første eller andre tiåret av livet. Gutter rammes mye oftere enn jenter. I tillegg er det i over 90 prosent av tilfellene en ensidig øyesykdom forårsaket av aneurismer i øyeblodkarene. Sekundær strabismus og leukocoria blir vanligvis observert som innledende symptomer.

I leukocoria virker ikke øyets fundus rød, som vanligvis tilfelle, på fotografier tatt med blitz, men hvite. Pasienter kan ofte bare se uskarpe i det berørte øyet. Romlig syn er nedsatt. Imidlertid blir ofte tap av syn hos små barn ikke lagt merke til med det første.

Imidlertid er ikke hvert sykdomsforløp det samme. Utviklingen av sykdommen kan stoppe midlertidig eller til og med permanent.

I noen få tilfeller ble det til og med observert en forbedring av symptomene. I de fleste tilfeller oppstår imidlertid netthinneavløsning, noe som deretter fører til blindhet i det berørte øyet. Forløpet av sykdommen er ofte mye mer intenst hos barn under fem år enn hos eldre barn. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig å fjerne øyeeplet.

Diagnose og kurs

Hvis du mistenker det Frakker sykdom - sekundær strabismus kan være det første, synlige tegnet - øyelege vil utføre en oftalmoskopi (undersøkelse av fundus). For å gjøre dette, lyser legen øyets fundus og kan bruke den til å identifisere endrede blodkar. Undersøkelsen er smertefri og tar bare noen få minutter.

Pasienter som lider av Coats 'sykdom opprinnelig viser sekundær strabismus, og det er også spesielt merkbar at øyne fotografert med blitzlys ikke virker røde, men melkehvite. I denne fasen av sykdommen er pasientens romlige syn begrenset og bilder blir bare oppfattet som uskarpe. Prosessen er vanligvis smertefri - pasienten føler bare smerter i øyet når det intraokulære trykket øker.

Økningen i intraokulært trykk kan føre til glaukom, en vanlig sykdom som følger med Coats 'sykdom. Hos rammede små barn går sykdommen vanligvis upåaktet fordi de ikke merker det konstante tapet av synet. Videre er kurset forskjellig for hver pasient - mens de fleste pasienter opplever kontinuerlig forverring, rapporterer noen pasienter om periodisk forverring. I noen få tilfeller kan en regresjon til og med observeres. Som regel fører imidlertid Coats sykdom til en fullstendig løsrivelse av netthinnen og dermed til fullstendig blindhet.

komplikasjoner

Strøk sykdom forårsaker alvorlig ubehag i øynene og dessuten synstap. I verste fall kan dette føre til fullstendig blindhet, som vanligvis ikke lenger kan kureres. Det er ikke uvanlig at synsproblemer eller blindhet fører til alvorlige psykiske svekkelser eller til depresjon.

De som rammes lider ofte av mindreverdighetskomplekser eller av redusert selvtillit. Det er relativt vanskelig å håndtere synstap, spesielt for unge mennesker. De berørte kan fortsatt skvise og se bare uskarpe. Veiled vision oppstår, og i noen tilfeller oppstår dobbeltsyn.

Videre kan en glaukom eller en grå stær utvikle seg, og øynene har forskjellige øyenfarger. Fullstendig blindhet oppstår vanligvis bare hvis sykdommen ikke behandles. Selve behandlingen kan gjøres relativt enkelt og fører ikke til spesielle komplikasjoner.

De visuelle problemene kan dermed løses og fullstendig blindhet kan forhindres. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Videre er smertene også begrenset av behandlingen. Kåpesykdom fører ikke til redusert forventet levealder.

Når bør du gå til legen?

Det kreves generelt en lege hvis synet er nedsatt. Hvis øynene vippes eller elevene har andre særegenheter, bør du konsultere lege. Ødelagte blodkar i øyeeplet, rødhet i øynene og tetthet av hornhinnen skal undersøkes og behandles av en lege. Siden Coats 'sykdom er en genetisk sykdom, finnes en uregelmessighet i mange tilfeller rett etter fødselen. Diagnosen kan ofte stilles kort tid etter fødselen etter den første undersøkelsen. I en rutinemessig prosedyre blir den nyfødte undersøkt intenst av sykepleierne, jordmødrene eller legene som er til stede. Dysfunksjonen i øynene kan derfor allerede testes på dette stadiet i livet.

Hvis foreldre merker unormal syn hos barna under vekst- og utviklingsprosessen, bør de konsultere lege umiddelbart. Hvis det er flere ulykker i hverdagen, eller hvis smårollingen regelmessig når nær gjenstander, trenger den medisinsk hjelp. Hvis det er mistanke om at det er en fullstendig manglende evne til å se, anbefales det å besøke lege så raskt som mulig. Hvis barnet gråter kontinuerlig, kan dette være en indikasjon på smerte eller sterkt indre trykk i øyet. En lege bør konsulteres slik at behandling kan settes i gang.

Behandling og terapi

Blir til Frakker sykdom Oppdaget tidlig - dvs. før netthinnen først løsnes - det kan behandles godt. Målet er å bevare noe av synet. En øyelege kan finne endrede blodkar og i et påfølgende trinn bruke en laser for å utslette dem.

I denne fasen av sykdommen kan gode behandlingsresultater også oppnås med forkjølelsesbehandling. Begge behandlinger forhindrer at væske slipper ut og forhindrer dermed netthinnen i å løsrive seg. Hvis Coats sykdom er mer avansert og netthinnen allerede har løsnet, kan Coats sykdom ikke lenger behandles kurativt. Legen kan bare fjerne den berørte delen av glasslegemet og / eller netthinnen.

For å utelukke en ondartet bakgrunn - for eksempel et retinoblastom - kan det være nyttig å fjerne øyet fullstendig. Synet kan ikke gjenopprettes etter at netthinnen er fjernet - prosedyrene beskrevet kan bare lindre det intraokulære trykket og dermed redusere eller eliminere smerter i øyet fullstendig.

Du finner medisinene dine her

Medisiner for synsforstyrrelser og øyeplager

Outlook og prognose

Strøkesykdom gir en relativt god prognose. Vanligvis er bare ett øye påvirket av sykdommen, som kan fjernes kirurgisk. De berørte kan da føre et normalt, symptomfritt liv. Imidlertid er Coats sykdom en stor risiko for tilbakefall. Ved tilbakefall må de terapeutiske tiltakene gjentas. Medikamentell behandling av smertene er assosiert med bivirkninger og interaksjoner.

Hvis den ikke blir behandlet, utvikles sykdommen og fører til fullstendig blindhet i det berørte øyet. En effektiv behandling er ikke tilgjengelig ennå. Terapi fokuserer på å fjerne de syke delene av kroppen og behandle smertene med medisiner. Trivselen reduseres under behandlingen. Et normalt liv er ofte mulig etter endt behandling.

Ved full blindhet er de syke avhengig av hjelp for livet. Forventet levealder ikke så lenge retinalødem er fullstendig fjernet. Ytterligere forebyggende tiltak er nødvendig for å unngå tilbakefall, som vanligvis er mer alvorlig og forverrer prognosen. Legen lager prognosen under hensyntagen til symptomene og den valgte terapien.

forebygging

Der kl Frakker sykdom det er mistanke om arvelig bakgrunn, dette kan ikke forhindres i henhold til gjeldende medisinsk forskning. Hvis Coats 'sykdom oppdages tidlig, kan imidlertid konsekvensene av sykdommen - vanligvis fullstendig blindhet - forhindres. Det er flere profylaktiske terapier å velge mellom, som tar sikte på å opprettholde en del av veldig styrke.

ettervern

Etter behandling av en Coats-sykdom med laserterapi, bør pasienten unngå fysisk anstrengelse i noen dager. Aktiv deltakelse i veitrafikk er ikke mulig 24 timer etter behandlingen. I tilfelle avvik eller klager, skal legen informeres øyeblikkelig. Han bestemmer også når det er tid for den første kontrollen og om øyedråper eller øyesalver skal foreskrives etter inngrepet.

Frakker sykdom kan bare behandles symptomatisk. Derfor kan symptomene blusse opp igjen når som helst selv etter vellykket terapi. I tillegg øker Coats 'sykdom sannsynligheten for å utvikle økt intraokulært trykk (glaukom) eller tetting av linsen (grå stær). Det er grunnen til regelmessige oftalmologiske kontroller. Den behandlende øyelege bestemmer intervallet mellom undersøkelsene.

I noen tilfeller, til tross for regelmessig behandling og overvåking, kan ikke et gradvis synstap stoppes; i verste fall mister pasienter det berørte øyet. For de fleste veldig unge pasientene representerer dette en stor emosjonell belastning, og det er derfor psykologisk støtte bør vurderes. Støtten fra trente spesialister letter sunn psykologisk utvikling og støtter selvtilliten til de berørte.

Du kan gjøre det selv

Den medfødte sykdommen er basert på en genetisk defekt. Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset med denne sykdommen. En kur kan ikke oppnås til tross for alle uavhengige forsøk. I hverdagen er det viktig å opprettholde og forbedre trivsel. Livsglede bør oppmuntres slik at pasienten har nok emosjonelle ressurser tilgjengelig når han håndterer sykdommen. En positiv holdning, oppmuntrende ord fra pårørende og et stabilt sosialt miljø hjelper pasienten til å takle hverdagen.

Selv om mange aktiviteter ikke kan gjennomføres på grunn av ubehaget, bør en følelse av prestasjoner oppmuntres hos barn. En utveksling med andre syke mennesker eller i selvhjelpsgrupper kan bidra til å motta gjensidig støtte og tips. Åpne spørsmål blir avklart slik at klagene kan behandles bedre på daglig basis.

Pasienten bør informeres i god tid og omfattende om sin sykdom og konsekvensene. Å håndtere sykdommen på en selvsikker og ærlig måte er nyttig for hele samfunnet. Dette vil redusere upassende tale eller atferd. I et stort antall tilfeller opplever mennesker fra umiddelbar nærhet sin egen usikkerhet eller overdreven krav til situasjonen på grunn av uvitenhet, noe som fører til misforståelser eller sårende hendelser for den det gjelder. Dette er om mulig å forhindre.