Hirschsprungs sykdom

Hirschsprungs sykdom blir det også medfødt megacolon, Hirschsprung sykdom eller aganglionotisk megacolon kalt. Det er en sykdom i tykktarmen. Den er oppkalt etter oppdageren Harald Hirschsprung, som først beskrev sykdommen i 1886.

Hva er Hirschsprungs sykdom?

Hirschsprungs sykdom er inkludert i gruppen av aganglionoser. Aganglionosis beskriver en medfødt sykdom der nervecellene i tarmen mangler. Dette betyr at tarmen generelt er forstyrret i sin bevegelighet.

Hirschsprungs sykdom er medfødt og forekommer hos rundt 1 av 5000 nyfødte. Gutter rammes oftere enn jenter. Hirschsprungs sykdom sees ofte i kombinasjon med Downs syndrom (rundt 12 prosent av de berørte har også Hirschsprungs sykdom).

Også i forbindelse med andre misdannelser som cystisk fibrose er mindre vanlige, men forekommer også. Vanligvis berøres bare endetarmen eller sigmaen, med rundt fem prosent av de berørte som har totalt 40 cm av tarmen. I ytterligere fem prosent av tilfellene er det ingen nerveceller i hele tarmseksjonen. Ved Hirschsprungs sykdom er musklene i tarmen overdreven.

Som et resultat trekker den seg krampaktig og tarmseksjonen komprimeres. Tarmen tømmes ikke lenger ordentlig når du bruker toalettet, noe som fører til forstoppelse. Dette fører igjen til avføringstopp i tarmen og en megacolon, en kronisk hindring av tarmen. Dette fører til oppblåst mage og oppkast.

fører til

Årsaken til plager fra Hirschsprungs sykdom er mangelen på nerveceller i tykktarmen. Ganglioncellene er spesielt berørt her. Dette får tarmseksjonen til å trekke seg krampaktig. På grunn av misdannelsen i nervecellene frigjøres mer acetylkolin, en viktig nevrotransmitter.

Årsaker til sykdommen som er fjernt fra dyr, er en midlertidig redusert blodtilførsel til embryoet, virusinfeksjoner i livmoren, modningsforstyrrelser eller nevroblast innvandring. Genetiske forandringer kan også identifiseres i forbindelse med Hirschsprungs sykdom: Mutasjoner i noen gener kan også være årsaken.

Symptomer, plager og tegn

De første symptomene på Hirschsprungs sykdom vises vanligvis i spedbarnsalderen. En distansert mage og unnlatelse av å sette den første avføringen (meconium) merkes. Noen ganger utvikler det seg tarmobstruksjon til og med hos spedbarnet. Imidlertid er det også tilfeller der typiske symptomer som konstant flatulens og kronisk forstoppelse først dukker opp etter at barnet er blitt avvent.

I disse tilfellene er bare mindre områder av tykktarmen innsnevret, slik at spedbarn fremdeles kan få en avføring ved å mate morsmelk. Dette er mulig under disse forholdene fordi avføringen har en myk konsistens på grunn av påvirkningen av morsmelk og fortsatt kan transporteres gjennom den lille innsnevringen av tarmen. Dette endrer seg imidlertid med endringen i kostholdet etter avvenning av spedbarn.

Avføringen blir fastere og tykkere på grunn av fiberen i maten. Transporten lykkes ikke lenger. Endetarmen forblir tom fordi avføringen ikke lenger kan passere gjennom innsnevringen. Gjødselen hoper seg opp foran det smale punktet. Tarmen ekspanderer mer og mer og blir en såkalt megacolon.

Noen pasienter kan ikke ha avføring i det hele tatt. Enorme mengder avføring forblir i tarmen i magen. Komplikasjoner som kan oppstå er forgiftning, tarmbrudd, purulent peritonitt og til slutt til og med potensielt dødelig sepsis (blodforgiftning).

Diagnose og kurs

De første tegnene på Hirschsprungs sykdom dukker opp noen dager etter fødselen, når det normale meconium-tapet (såkalt uflaks for barn) mangler hos det nyfødte.

Avføringen hos spedbarn kalles mekonium. Legen vil da utføre en endetarmsundersøkelse på den nyfødte. Hvis en innsnevret analkanal eller en tom endetarm kan observeres her, er dette ytterligere indikasjoner på en sykdom i Hirschsprungs sykdom. Hirschsprungs sykdom blir sjelden sett hos voksne.

Når Hirschsprungs sykdom oppstår i voksen alder, er det vanligste symptomet kronisk forstoppelse. Hvis diagnosen Hirschsprungs sykdom stilles i voksen alder, er det vanligvis slik at den berørte delen i tarmen er veldig kort og derfor bare blir lagt merke til sent.

En seriell sugbiopsi fra slimhinnen i endetarmen er nødvendig for diagnostisk pålitelighet: Vev fjernes fra tarmen under generell anestesi, som senere kan undersøkes på laboratoriet og dermed tilstrekkelig bekrefte diagnosen Hirschsprungs sykdom. Hvis Hirschsprungs sykdom blir ubehandlet, kan det føre til betennelse i tarmen, for eksempel enterokolitis, som kan være dødelig i rundt 40 prosent av tilfellene. Det kan også føre til sepsis eller peritonitt, en betennelse i bukhinnen.

komplikasjoner

Med Hirschsprungs sykdom lider de berørte av svært ubehagelige klager. I de fleste tilfeller fører dette til en oppblåst mage og ikke sjelden til forstoppelse. Videre kan oppkast oppstå, noe som reduserer pasientens livskvalitet betydelig.

I verste fall kan det også føre til en tarmhindring, som kan være dødelig for den det gjelder. Symptomene på Hirschsprungs sykdom fører til betydelige restriksjoner i hverdagen for pasienten. Analkanalen er også innsnevret, noe som kan føre til smerter ved avføring. Ulike typer betennelse forekommer også i tarmen, noe som kan føre til betennelse i bukhinnen.

Som regel behandles Hirschsprungs sykdom med en kirurgisk prosedyre. I de fleste tilfeller er det ingen spesielle komplikasjoner. I noen tilfeller er det imidlertid nødvendig å lage en kunstig anus før en operasjon er mulig. Selve prosedyren utføres umiddelbart etter fødselen, slik at det ikke er noen komplikasjoner eller følgeskader i voksen alder. Vellykket behandling vil ikke redusere pasientens forventede levealder.

Når bør du gå til legen?

Siden sykdommen forekommer i mange tilfeller så tidlig som i spedbarnsalderen, bør foreldre til spedbarn og små barn utvise økt årvåkenhet. Hvis det er liten eller ingen avføring, er det grunn til bekymring og en barnelege bør konsulteres. Samtidig hevelse i mage og tarm bør også undersøkes og behandles. Hvis du opplever ubehagelig og vedvarende flatulens, forstoppelse eller kroniske plager, må du oppsøke lege. Hvis mat blir nektet, viser barnet atferdsproblemer eller det oppstår indre svakhet, bør lege konsulteres.

Hvis barn gråter eller gråter over lengre tid, hvis de knapt reagerer på miljøet og hvis søvnforstyrrelser oppstår, er legebesøk nødvendig. Endringer i konsistensen av utskillelsene, smerter i organismen eller generell ubehag må presenteres for en lege. Hvis det er feber, alvorlig indre rastløshet og merkbar rødhet i huden, er det nødvendig med lege. En følelse av trykk inne i kroppen fører ofte til misfarging av huden og skal tolkes som et varselsignal, spesielt hos barn. I alvorlige tilfeller oppstår en tarmruptur. Siden det er livsfare i disse akutte tilfellene, må en ambulansetjeneste kontaktes. Bevissthetstap er alarmerende og bør presenteres for en lege umiddelbart.

Behandling og terapi

En definitiv behandling av Hirschsprungs sykdom kan bare utføre kirurgisk fjerning av det berørte tarmsegmentet. Dette er imidlertid risikabelt for nyfødte, slik at det meste i utgangspunktet settes i gang midlertidige tiltak.

Dette inkluderer muligheten for å lage en kunstig anus for barnet. Et annet alternativ er å skylle tarmen regelmessig til det nyfødte barnet er stabilt nok til å gjennomgå en operasjon.

Den midlertidige bruken av såkalte tarmrør (en type kateter som settes inn i anus) er et behandlingsalternativ inntil en operasjon for Hirschsprungs sykdom er mulig. Imidlertid brukes dette siste alternativet sjelden.

Du finner medisinene dine her

Outlook og prognose

Prognosen for Hirschsprungs sykdom kan variere. Pasienter har noen ganger ingen store svekkelser av sykdommen i veldig lang tid. Utsiktene for et vellykket behandlingsforløp er gode med tidlig oppdagelse og tilsvarende rask pasientbehandling. I tilfelle at bare noen få korte tarmbiter er rammet, tar det ofte lang tid å dukke opp typiske symptomer på sykdommen.

En operasjon er vanligvis metoden du velger. Operasjonen for sykdommen viser generelt veldig gode resultater. Som med alle andre operasjoner er det imidlertid mulig med komplikasjoner. Selv om disse komplikasjonene er sjeldne, bør de vurderes. Som regel oppveier fordelene ved operasjonen klart risikoen.

Den generelle prognosen for pasienter er god i de fleste tilfeller, til tross for problemer med kontinuitet og forstoppelse. Disse problemene kan fortsatt oppstå selv etter kirurgisk korreksjon. I mange tilfeller er kirurgi imidlertid uunngåelig for å forhindre livstruende konsekvenser av sykdommen. For berørte barn er prognosen for Hirschsprungs sykdom likevel ugunstig, selv om langvarig overlevelse også kan oppnås hos barn gjennom en tarmtransplantasjon. En fryktet komplikasjon av Hirschsprungs sykdom er såkalt Hirschsprung enterocolitis, som kan være livstruende.

forebygging

Der Hirschsprungs sykdom er en medfødt sykdom, den kan ikke forhindres; den kan bare korrigeres ved kirurgi etter en rask diagnose.

ettervern

Hirschsprungs sykdom krever vanligvis omfattende, noen ganger livslang oppfølging. Umiddelbart etter operasjonen er fokuset på å forhindre sårinfeksjoner, innsnevring av endetarmen og anus og rive suturene (anastomotisk lekkasje). På lang sikt har ettervern som mål å unngå langtidseffekter som inkontinens, permanent forstoppelse eller tarmbetennelse.

Konstriksjoner kan utvikle seg, spesielt i området for den kirurgiske suturen, noe som kan føre til tarmobstruksjon. For å identifisere mulige seneffekter tidlig, kontrollerer en spesialist regelmessig bredden på analåpningen som en del av oppfølgingsundersøkelsene som starter bare noen uker etter operasjonen. Hvis legen legger merke til en innsnevring, er en utvidelse (bougiening) nødvendig.

Foreldrene til de berørte barna utvider gradvis analåpningen til ønsket bredde ved hjelp av metallpinner (Hegar-pinner). Tiltaket som skal utføres daglig i begynnelsen, er stort sett ubehagelig for foreldre og barn, men det unngår innsnevringer som leger ofte bare kan behandle kirurgisk senere.

I tillegg trenger de berørte barna i mange tilfeller lengre tid til å ta av bleiene. Overflowinkontinens (vannlatingsforstyrrelse) kan også spille en rolle. Ytterligere psykoterapeutisk støtte tar seg av mulig følelsesmessig stress hos de involverte. Gjennom ernæringsrådgivning lærer barn og foreldre et kosthold som sikter mot en løs avføring som minimerer risikoen for forstoppelse.

Du kan gjøre det selv

Sykdommen må behandles med medisinsk inngrep slik at spedbarnet ikke blir livstruende. I denne fasen er det utilstrekkelige muligheter for selvhjelp. Legers instruksjoner og retningslinjer bør følges for å unngå komplikasjoner. De pårørende til barnet må informeres fullt ut om sykdommen og dens konsekvenser. Eventuelle spørsmål som oppstår bør avklares med den behandlende legen.

I tillegg kan foreldre eller foresatte selv finne ut om sykdommen i medisinsk faglitteratur. Det er forskjellige selvhjelpsgrupper for anorektal misdannelse i hele Tyskland som tilbyr råd og hjelp til pasienter og deres pårørende. Der får pasienter og pårørende tips for å håndtere sykdommen i hverdagen i en erfaringsutveksling. Fokuset for disse gruppene er å fremme livskvalitet og bygge positive opplevelser. Dette stabiliserer psyken, som er en elementær komponent i å takle sykdommen i hverdagen.

I det videre løpet av livet er ernæring et essensielt element i selvhjelp. Det bør tilpasses pasientens behov. Forurensninger skal unngås og tilstrekkelig trening fremmer helse. Frukt og grønnsaker bør konsumeres i tilstrekkelige mengder da de fremmer trivsel.