De Muenke syndrom er preget av kraniosyostose av koronarsuturen, som skyldes en mutasjon i FGFR3-genet. Sykdommen er arvelig som en autosomal dominerende egenskap og ledsages ofte av unormale ekstremiteter. Behandlingen tilsvarer vanligvis en kirurgisk prosedyre.
Hva er Muenke syndrom?
© flashmovie - stock.adobe.com
Ved en craniosynostosis, en eller flere kraniale suturer ossify for tidlig under embryonal utvikling og dermed forhindre den fysiologiske veksten av hodeskallen og hjernen. Mange sykdommer fra gruppen medfødt misdannelsessyndrom med overveiende ansiktsengasjement inneholder slike kraniosyostoser. En slik sykdom er det Coronary Suture Synostosis Syndrome, også kalt Muenke syndrom er kjent.
Sykdommen ble først beskrevet i 1997. M. Muenke og kolleger er de første som beskriver den. Muenke syndrom er preget av en kraniosynostose i koronarsuturen og inkluderer også skjelettforandringer i tarsus og karpale bein. Forekomsten av syndromet er foreløpig ukjent. Manifestasjonen oppstår i den tidlige nyfødte perioden eller senest i tidlig småbarn. Selv om sykdommen ikke er undersøkt endelig, er årsaken nå avklart.
fører til
I mange tilfeller kan Muenke syndrom være assosiert med familiær akkumulering. Arven tilsvarer i disse tilfellene nærmest en autosomal dominerende arv. Imidlertid er det også dokumentert tilfeller der syndromet så ut til å ha oppstått sporadisk. Årsaken ser ut til å være en genetisk mutasjon, som i sporadiske tilfeller sannsynligvis tilsvarer en ny mutasjon. Plasseringen av mutasjonen anses også som identifisert.
Sykdommen sies å være basert på mutasjoner i FGFR3-genet, som kan finnes på genlokus 4p16.3. Andre syndromer har også blitt koblet til FGFR3-genet. Et eksempel på dette er det såkalte Apert-syndromet. Genet koder i DNA for fibroblastvekstfaktorreseptor 3. Lite er kjent om de fysiologiske effektene av FGF-3 vekstfaktor.
I følge spekulasjoner er FGF-3 en avgjørende faktor spesielt for den embryonale perioden. Mutasjonen av reseptorene betyr antagelig at vekstfaktoren ikke binder tilstrekkelig under embryonal utvikling.
Symptomer, plager og tegn
Muenke syndrom pasienter lider av en rekke symptomer. På grunn av den for tidlige lukkingen av koronarsuturene, har de berørte en unormal hodeform, noe som også merkes i ansiktsanomalier. I tillegg til en forkortet anterio-posterior skallediameter, er øyestikkene vanligvis mindre dype.
Disse symptomene er ofte assosiert med hypoplasia i overkjeven. Hvis koronarsuturen er lukket på den ene siden, blir øyestikkene flate på den tilsvarende siden. Vanligvis påvirkes ikke intelligensen til pasienten av syndromet. Fusjoner av håndben eller tarsalben finnes på lemmene. Malsegregasjon kan også tenkes på karpale bein.
Kjegleepifysier er også mulige symptomer. I noen tilfeller er det kliniske bildet av pasienten i tillegg assosiert med osteokondromer. Fenotypisk og dermed symptomatisk overlapping med andre syndromer som Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom eller Saethre-Chotzen syndrom er klinisk tenkelige manifestasjoner.
Diagnose og sykdomsforløp
Diagnosen Muenkes syndrom stilles vanligvis i den nyfødte perioden, da sykdommen kan gjenkjennes tidlig ved visuell diagnose. Rundt en pasient på 15 000 nyfødte lider av synostose i koronarsuturen. Imidlertid trenger dette fenomenet ikke automatisk tilskrives Muenke syndrom.
Diagnostikk krever derfor påvisning av den patogene mutasjonen i FGFR3-genet. Pasientens hender og føtter kan virke radiologisk normale, slik at det ikke er tilstrekkelig å se etter abnormiteter i denne forbindelse for diagnose. I prinsippet kan alle barn med en koronar synostose screenes for den spesifikke P250R-mutasjonen.
Denne undersøkelsen tilsvarer en molekylærgenetisk analyse. Utelukkelsen av mutasjonen betyr ikke nødvendigvis at pasienten ikke lider av Muenke syndrom. I noen få tilfeller kunne ikke mutasjonen påvises hos de som ble rammet. Imidlertid anses beviset for å sikre diagnosen. Prognosen for kvinnelige pasienter er mindre gunstig.
komplikasjoner
Som et resultat av Muenkes syndrom lider de som rammes av forskjellige misdannelser og deformasjoner som først og fremst forekommer på pasientens hode og ansikt. Disse deformitetene fører ofte til psykologiske klager og depresjoner. De som rammes lider ofte av mindreverdighetskomplekser og redusert selvtillit.
Symptomene fører ofte til skamfølelser og spesielt barn kan bli påvirket av mobbing og erting på grunn av Muenkes syndrom. Intelligensen er imidlertid ikke svekket, slik at den mentale utviklingen til pasienten fortsetter uten komplikasjoner. Det er også misdannelser i lemmene, slik at det kan være begrensninger i forskjellige aktiviteter eller bevegelsesbegrensninger i hverdagen.
Livskvaliteten reduseres betydelig av Muenke syndrom. Det er ingen andre komplikasjoner i behandling av Muenkes syndrom. Som regel er ingen årsaksbehandling mulig, men noen kirurgiske inngrep må utføres for å unngå ytterligere følgeskader.
Forventet levealder for den aktuelle personen er vanligvis ikke begrenset. Behandlingen kan også skje umiddelbart etter fødselen. I noen tilfeller påvirkes foreldrene til barna av psykologiske klager fra Muenkes syndrom.
Når bør du gå til legen?
De karakteristiske misdannelsene i hode og ansikt er tydelige indikasjoner på Muenkes syndrom og fører vanligvis til en diagnose umiddelbart etter fødselen. Hvis symptomene er milde, bør den ansvarlige legen informeres om symptomer. Noen ganger har karpale eller tarsale bein vokst sammen, noe som resulterer i gangart som er typisk for sykdommen. Personer som allerede har en familiehistorie av sykdommen, bør starte en gentest på et tidlig tidspunkt. De nødvendige behandlingstrinnene kan deretter settes i gang rett etter fødselen.
Foreldre til berørte barn bør også informere familielegen om nye symptomer og annen avvikende atferd hos barnet. I tillegg er alltid en nøye inspeksjon av en spesialist nødvendig. Behandlingen foregår vanligvis på et sykehus eller på en spesialistklinikk for genetiske sykdommer. I tillegg til fastlegen, kan også ortopeden eller internisten kalles inn. For kroniske plager er terapi og fysioterapi også en del av behandlingen.
Terapi og behandling
Årsaksbehandling er ikke tilgjengelig for pasienter med Muenke syndrom. Genterapi tilnærminger gir håp om en kausal terapi, men de har ennå ikke nådd den kliniske fasen. Behandlingen er rent symptomatisk og avhenger dermed av symptomene i det enkelte tilfelle. Bare kirurgiske behandlingsalternativer er mulige for å korrigere hodeskilleanomaliene.
Den kirurgiske prosedyren er utformet for å redusere trykket på hjernen forårsaket av tidlig lukking av koronarsuturen. På denne måten lettes kraniale nerver, og ideelt sett blir de mindre eller slett ikke komprimert etter inngrepet. Det er et konservativt behandlingsalternativ tilgjengelig for mindre alvorlige kraniosynostoser. For eksempel kan barn som blir lettere rammet, få hodeskalleformer som de må ha på seg i lang tid.
Disse skalleformene prøver å modellere hodeskallen på en tilstrekkelig måte. Siden Muenkes syndrom vanligvis diagnostiseres så tidlig som det nyfødte, er en slik konservativ ombygging spesielt nyttig: formen på babyhodet er fortsatt tilpasningsdyktig. Konservativ modellering har til slutt det samme målet som operasjonell modellering.
Fysiologisk hjernevekst bør aktiveres av behandlingen. I tillegg justeres hodets utseende til gjennomsnittet. Samtidige symptomer som misdannelser i ekstremitetene kan behandles kirurgisk. Hvis de ikke begrenser eller hindrer den som er berørt, er ikke slik behandling absolutt nødvendig.
Outlook og prognose
Muenke syndrom er en sjelden sykdom som nå kan behandles kirurgisk. Hvis den for tidlige lukkingen av koronarsuturen oppdages i god tid, er prognosen god. Eventuelle misdannelser kan behandles kirurgisk. Passende medisiner kan foreskrives for symptomer som smerter eller følsomhetsforstyrrelser. Koronarsutur synostosesyndrom reduserer ikke forventet levealder.
Livskvaliteten kan begrenses litt av klagene som er nevnt, samt eventuelle arr i ansiktet og hodet. Generelt er prognosen imidlertid positiv. Barn med Muenke syndrom er spesielt utsatt for hørselstap i det indre øret. Dårlig hørsel kan føre til problemer senere i livet, for eksempel når pasienten ikke lenger er i stand til å forstå instruksjoner eller finne veien i hverdagen.
På grunn av eksklusjon og redusert selvtillit utvikler noen av de syke psykologiske klager. Trivsel kan reduseres hvis syke ikke har et godt støttenettverk i form av foreldre, familie, venner og terapeuter. Barn som lider av Muenkesyndrom trenger definitivt støtte i hverdagen for å forbli mentalt og fysisk frisk til tross for sykdommen.
forebygging
Muenke syndrom kan ikke forhindres fordi det påvirkes av genetiske faktorer i stedet for eksterne. Genetisk rådgivning under graviditet er det eneste forebyggende tiltaket.
ettervern
I de fleste tilfeller har de som er berørt med Muenkes syndrom bare svært få og bare svært begrensede tiltak tilgjengelig for direkte oppfølging. Først og fremst bør en rask og fremfor alt en tidlig diagnose av denne sykdommen stilles slik at det ikke kan oppstå ytterligere komplikasjoner. Siden Muenke syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke kureres fullstendig.
Imidlertid, hvis du ønsker å få barn, kan gentesting og rådgivning være nyttig for å forhindre at syndromet kommer tilbake. De fleste av de berørte er avhengig av en operasjon. Pasienten skal hvile og ta vare på seg selv etter en slik operasjon, ideelt sett bør sengen hvile. Også anstrengende eller fysiske aktiviteter bør unngås for ikke å belaste kroppen unødig.
I mange tilfeller er de som er berørt av syndromet også avhengige av hjelp og støtte fra sin egen familie i hverdagen. Kjærlige og intensive samtaler med familie og venner har også en veldig positiv effekt på sykdommens videre forløp. Det er ikke uvanlig at dette forhindrer utvikling av depresjon eller andre psykologiske opprør.
Du kan gjøre det selv
Muenke syndrom behandles vanligvis kirurgisk og med medisiner. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å ta vare på kroppen etter inngrepet og holde tett samråd med ansvarlig lege. Foreldre til berørte barn bør observere barnet nøye og informere den ansvarlige legen i tilfelle avvik.
Generelt kan Muenkes syndrom behandles relativt godt og resulterer ikke i varig svekkelse i livskvaliteten. Imidlertid forblir deformasjoner og misdannelser nesten alltid, noe som noen ganger kan være en stor emosjonell belastning for de berørte. Av denne grunn bør medisinsk behandling støttes av terapeutiske tiltak.
Alvorlig berørte barn med utviklingsmessige avvik ble tidligere anbefalt å gå i en spesiell barnehage og senere på en spesialskole. I stedet vises det i dag til inkludering i vanlige skoler. Barn uten andre abnormiteter kan uansett gå på normale og høyere skoler.
Omfattende terapi er nødvendig, spesielt i tilfelle alvorlige mobilitetsbegrensninger. Foreldre kan støtte disse tiltakene ved å støtte barnet i hverdagen. Vanligvis indikeres ytterligere fysioterapeutiske tiltak.
Siden sykdommen også kan være en betydelig belastning for pårørende, bør foreldre og venner også søke terapeutisk hjelp. Terapeuten kan også etablere kontakt med andre berørte personer og om nødvendig henvise foreldrene til en selvhjelpsgruppe.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
