Multippel endokrin neoplasi

De multippel endokrin neoplasi (MEN) er den samlebetegnelsen for forskjellige - basert på genetiske defekter - kreft i endokrine kjertler, dvs. hormonproduserende kjertler som bukspyttkjertelen, paratyreoidea og hypofysen. Bærekraftig terapi er vanligvis bare mulig ved å fjerne den tilsvarende kjertelen fullstendig.

Hva er multippel endokrin neoplasi?

Flere endokrine neoplasmer kan deles inn i type 1 (MEN 1, Wermer syndrom), type 2A (MEN 2A, Sipple syndrom) og type 2B (MEN 2B, William syndrom og Gorlin syndrom) avhengig av de fysiologiske egenskapene og andre spesifikasjoner bli.

MEN 1 påvirker hovedsakelig paratyreoidea, bukspyttkjertelen og hypofysen. Typisk reagerer ikke neoplasmer i de berørte endokrine kjertlene på regulerende kontrollhormoner, slik at det som regel skjer overdreven hormonproduksjon i kjertlene. Skjoldbruskkjertelen, paratyreoidea og binyrene kan utvikle MEN 2A og 2B neoplasmer.

I type 2B kan neoplasmer også utvikle seg i andre organer samtidig. Strengt tatt er det også de andre undergruppene av typene 3A, 3B og 3C, som hovedsakelig påvirker parathyroidkjertlene, det sympatiske nervesystemet og fordøyelseskanalen.

fører til

Flere endokrine neoplasmer av type 1 er "godkjent" - for eksempel ikke forårsaket - av et mutert tumorundertrykkende gen på kromosom 11. Genet som normalt gir kommandoen til å bekjempe slike vekster, mister effektiviteten som et resultat av mutasjonen, slik at hormonforstyrrende svulster og andre neoplasmer kan dannes på de berørte endokrine kjertlene uten å bli undertrykt av kroppens egne midler.

Type 2 MEN er forårsaket av en mutasjon i et annet gen som får proto-onkogener til å miste sin funksjon. Når celler deler seg i de berørte organene, kan ikke vekstprosessen lenger kontrolleres, slik at utviklingen av neoplasmer ikke kontrolleres og bremses med kroppens egne midler.

Begge genmutasjoner kan oppdages i en genanalyse, og begge genmutasjoner blir arvet på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at foreldrene som er rammet av en av de genetiske defektene, vil overføre den genetiske defekten til alle barn og de har 50 prosent risiko for å utvikle sykdommen .

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på multippel endokrin neoplasi avhenger av sykdomsformen. I MEN type 1 (Wermer syndrom) påvirkes særlig skjoldbruskkjertlene, bukspyttkjertelen og hypofysen. Paratyreoidea kjertlene utvikler hyperplasi, som er assosiert med en såkalt hyperparathyreoidisme.

Pasienter har for mye parathyreoideahormon i blodet. Dette fører hovedsakelig til bentap. Nexlasmer i bukspyttkjertelen med overdreven produksjon og frigjøring av hormoner har en særlig innvirkning på metabolismen. En konsekvens av denne neoplasma er Zollinger-Ellison syndrom, som er preget av magesår i magen og tynntarmen.

Ved multippel endokrin neoplasi forekommer spesielt prolaktinomer i hypofysen. Dette er svulster som produserer hormonet prolaktin. Som et resultat har ikke eggløsning eller menstruasjon kvinner. Noen pasienter utvikler også galaktoré, noe som betyr at de produserer morsmelk i brystkjertlene utenom graviditet og mens de ammer.

For menn er derimot erektil dysfunksjon og tap av libido hovedfokus. Galaktoré forekommer sjelden her. Skjoldbruskkjertelen og binyremedulla kan også påvirkes av multippel endokrin neoplasi. Nervøsitet, økt blodtrykk eller diaré er blant symptomene.

Diagnose og kurs

I prinsippet kan en beredskap for utbruddet av flere neoplasmer av type 1 og 2 bestemmes i en genetisk analyse, noe som er spesielt nyttig hvis det allerede er tilfeller av MEN i familien og etiske grunner ikke er i konflikt med en genetisk analyse.

Tidlige indikatorer på tilstedeværelse av MEN 1 er økte nivåer av visse hormoner som produseres av de endokrine kjertlene. De økte verdiene kan være en indikator på allerede utviklede hormonforstyrrende neoplasmer som ikke responderer på kontrollhormoner.

Hvis svulster allerede har utviklet seg til minst 2 av de 3 berørte organene samtidig, bekreftes mistanken om MEN 1. Sykdommens progresjon i MEN 1 og 2 er svært vanskelig uten behandling. I de fleste tilfeller fører hormonforstyrrende neoplasmer til betydelige overkonsentrasjoner av de spesifikke hormonene i de berørte kjertlene, og på den annen side er ondartede karsinomer livstruende.

komplikasjoner

Som et resultat av denne sykdommen lider de som rammes vanligvis av forskjellige kreftformer. Det videre sykdomsforløpet avhenger veldig av den spesielle sykdommen, slik at en generell prediksjon for sykdomsforløpet vanligvis ikke er mulig.I de fleste tilfeller lider de som rammes av smerter i magen og magen, og assosiert med dette ofte fra mangel på matlyst.

Dette fører også til underernæring og vanligvis også til vekttap. Pasienter kan kaste opp, føle seg syke og ha smerter i musklene. Som regel fører denne sykdommen til en betydelig redusert livskvalitet og forskjellige restriksjoner i hverdagen til personen som er berørt.

Som regel dør pasienten for tidlig uten behandling. Selvhelbredelse forekommer ikke i dette tilfellet. For behandling er pasienter avhengige av kirurgiske inngrep for å fjerne svulstene. Det er ingen ytterligere komplikasjoner. Imidlertid avhenger det videre forløpet sterkt av svulstens alvorlighetsgrad. Pasientens levealder kan også reduseres av sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Hvis karakteristiske symptomer som hormonell ubalanse eller nedsatt beinstruktur blir lagt merke til, bør du konsultere lege. Multippel endokrin neoplasi er en alvorlig sykdom som må diagnostiseres og behandles så tidlig som mulig. Ellers kan det utvikle seg alvorlige fysiske problemer, som permanent svekker pasientens livskvalitet og velvære. Derfor bør legehjelp søkes ved de første tegnene på sykdom.

Hvis du merker lidelser i nervesystemet, organsmerter eller psykologiske plager som depresjon og humør, er det best å informere familielegen din. Dette kan diagnostisere eventuelle svulster og sette i gang ytterligere behandlingstiltak. I tillegg til fastlegen, kan en internist eller nevrolog også konsulteres hvis det er mistanke om multippel endokrin neoplasi. Avhengig av plasseringen av svulstene, bør gastroenterologer og nefologer også konsulteres. Selve behandlingen foregår som legevakt i en spesialistklinikk for indre sykdommer. Nært overvåking av en spesialist er nødvendig under behandlingen, da symptomene, som vanligvis er avanserte, utgjør en risiko for alvorlige komplikasjoner.

Behandling og terapi

Behandling av multippel endokrin neoplasi er sterkt avhengig av det berørte organet og kreftstadiet. Hvis z. Hvis for eksempel muterte gener oppdages hos et barn i den genetiske analysen, som forutsier sykdommen i MEN 2 med størst sannsynlighet, anbefales det øyeblikkelig en rettidig kirurgisk fjerning av skjoldbruskkjertelen (skjoldbruskkjertelen), inkludert fjerning av alle lymfeknuter i nakkeområdet for å unngå noen Fjern metastaser i det lymfatiske området nær skjoldbruskkjertelen.

Avhengig av alvorlighetsgraden av de analyserte genmutasjonene, bør denne totale operasjonen utføres hos barn mellom 6 og 12 år. I noen tilfeller kan den såkalte pentagastrin-testen utføres med jevne mellomrom, noe som indikerer utviklingen av et hormonforstyrrende karsinom i skjoldbruskkjertelen eller skjoldbruskkjertelen. Bør z. Hvis for eksempel alle de 4 skjoldbruskkjertlene påvirkes, må nesten alt vevet, bortsett fra en liten rest, fjernes for å opprettholde den naturlige produksjonen av hormonet i skjoldbruskkjertelen (paratyreoideahormon), som spiller en veldig viktig rolle i kalsiumbalansen.

I spesialiserte klinikker fryses en del av det paratyreiske vevet som er fjernet for å implantere det inn i pasienten om nødvendig, hvis paratyreoidevævet som er igjen i kroppen ikke "starter" og ikke produserer paratyreoideahormon.

Outlook og prognose

Prognosen for multippel endokrin neoplasi er dårlig. Pasienter som får en slik diagnose, lider av en genetisk defekt. Gjeldende lovgivning forbyr forskere og forskere å endre humangenetikk. Derfor er tiltakene ved en behandling begrenset til lindring av eksisterende og individuelt uttalte klager.

Selv om det er mange terapeutiske tilnærminger som lindrer mange symptomer, er det ingen utsikter til bedring gitt dagens status. Langtidsbehandling og regelmessig kontroll er nødvendig, slik at en optimal respons kan komme så raskt som mulig ved uregelmessigheter. Uten tilstrekkelig og omfattende medisinsk behandling øker risikoen for å forkorte den forventede levetiden betydelig.

Pasientene lider av forskjellige kreftformer som bidrar til en betydelig forverring av den generelle livskvaliteten. Designmulighetene i hverdagen blir redusert, slik at fokuset for den igangsatte behandlingen ikke bare gir en forbedring av de fysiske mulighetene, men også en optimalisering av trivselen. Hos mange pasienter fjernes de berørte kjertlene. Dette vil gjøre det mindre sannsynlig at kreften vil komme igjen. Samtidig har denne tilnærmingen imidlertid mange bivirkninger og konsekvenser for pasienten. Å håndtere sykdommen er derfor en spesiell utfordring for de berørte.

forebygging

Det er ingen direkte forebygging mot forekomst av forskjellige former for menn. Hvis en genetisk analyse bekrefter mistanken om en av MEN-skjemaene basert på familiær genese, anbefales pågående screeninger fra 10 år.

I laboratorietester blir visse hormonnivåer kontrollert for å avgjøre om hormonforstyrrende neoplasmer allerede har dannet seg. I tillegg er bruk av diagnostiske avbildningsmetoder som ultralyd, CT, MRT og fMRI nødvendig i henhold til spesialistens spesifikasjoner. Selv profylaktisk fjerning av et truet hormonorgan kan være livreddende.

ettervern

Pasienter med multippel endokrin neoplasi lider oftere enn andre mennesker av karsinomer i organer som er relatert til den hormonelle balansen i organismen. De som rammes utvikler ikke bare svulster oftere, men utvikler også kreft i gjennomsnitt i yngre alder. Oppfølgingspleie for personer med multippel endokrin neoplasi er derfor først og fremst relatert til den postoperative tilstanden.

Om mulig bør diagnosen karsinomer fjernes kirurgisk eller behandles med andre typer terapi. Etter operasjonen må pasienten forbli under medisinsk observasjon i et spesifikt tidsrom. Dette reduserer sannsynligheten for postoperative komplikasjoner og muliggjør rask intervensjon.

Noen kreftformer forbundet med multippel endokrin neoplasi har imidlertid en tendens til å gjenta seg. Fokus for oppfølgingsomsorg er derfor på kontrollundersøkelser, som regelmessig sjekker pasientens helsetilstand og undersøker om det er en gjentakelse eller fremveksten av nye typer karsinom. På denne måten er rask medisinsk intervensjon mulig hvis den berørte personen blir syk igjen.

Generelt støtter pasienter med multippel endokrin neoplasi deres helsetilstand ved å føre en sunn livsstil som mulig, spesielt med tanke på deres disposisjon for visse karsinomer. Siden det er en genetisk sykdom, kan imidlertid risikoen for kreft bare påvirkes litt.

Du kan gjøre det selv

Symptomene på multippel endokrin neoplasi kan motvirkes i hverdagen med målrettede tiltak. Typisk påvirkes flere organer av sykdommen. Det er derfor viktig å identifisere eventuelle genetiske defekter og også undersøke familiemedlemmer. De syke skal absolutt få gjennomført screeningsundersøkelser.

For å unngå problemer med økt syrenivå er det fornuftig å endre kostholdet. I tillegg påvirker MEN-sykdommen blodsukkernivået og fører til sterke svingninger her. De berørte må derfor følge nøye med på endringer i mage-tarmkanalen. Dette vil bidra til å redusere problemer som forstoppelse og diaré. Endringer i huden kan også forekomme. Her kreves det økt bevissthet for å være aktiv i god tid om nødvendig.

Leger anbefaler ofte kirurgisk å fjerne skjoldbruskkjertelen som et forebyggende tiltak, avhengig av alvorlighetsgraden av multippel endokrin neoplasi. Her er det viktig å følge legens anbefalinger og finne ut om følgende medikamentell terapi. Etter at skjoldbruskkjertelen er fjernet, kan ikke inntaket av skjoldbruskhormoner unngås. Så det krever mye oppmerksomhet og en økt bevissthet å bruke medisinen riktig og å observere kroppen din.