Nevrofibromatose

Neurofibromatose er en samlebetegnelse for arvelige sykdommer som har utvikling av nevrofibromer til felles. Dette er godartede nervesvulster.

Hva er nevrofibromatose?

Som en arvelig sykdom er nevrofibromatose ofte ganske mild, men det kan også ha svært alvorlige effekter. Av denne grunn bør det utføres medisinsk kontroll av barnet for raskt å identifisere mulige komplikasjoner. Som
© peterschreiber.media - lager.adobe.com

Under begrepet Nevrofibromatose det er opptil åtte kliniske bilder. Imidlertid er bare to av sentral betydning: neurofibromatosis type 1 (også kjent som “Recklinghausens sykdom”) og neurofibromatosis type 2.

Siden nevrofibromatose er forårsaket av svulster i nervene, er den preget av en lang rekke funksjoner: Symptomene er ikke begrenset til visse områder av kroppen, men kan teoretisk manifestere seg hvor som helst på og i kroppen. Noen symptomer er imidlertid karakteristiske for nevrofibromatose. Såkalte melkekaffeflekker vises på huden i både type 1 og type 2 nevrofibromatose.

Endringer i øynene er også vanlige: knuter i iris, såkalte Lisch-knuter, indikerer svulster på øyet. Mangler i sensorisk persepsjon, spesielt hørsel, definerer også nevrofibromatose - nervesystemets funksjon kan delvis svekkes av tumordannelse.

En av de avgjørende egenskapene til nevrofibromatose type 1 er forekomsten av "klokkeknappfenomenet". I dette tilfellet danner nevrofibromene en myk knute som kan presses inn med fingeren som om det var et hull i den.

Ved nevrofibromatose type 2 kan svulstene ofte sees og kjennes gjennom huden; I tillegg kan skjelettforandringer også forekomme her, for eksempel alvorlige deformasjoner i ryggraden. Som et resultat oppstår vanligvis ortopediske klager.

fører til

Årsaken til Nevrofibromatose skyldes en arvelig sykdom: En defekt på kromosom 17 er ansvarlig for nevrofibromatose type 1, og et gen på kromosom 22 for nevrofibromatosetype 2. Sykdommen er arvet som en autosomal dominerende egenskap. En sykdomsbærende allel er derfor tilstrekkelig til at nevrofibromatosen kan overføres.

Den genetiske defekten fører til dannelse av godartede svulster som ikke har metastaser. Svulstene dannes fra Schwanns celler, som hovedsakelig omgir axonene til nervecellene og derved isolerer dem elektrisk. Andre svulster utvikler seg også fra deler av endo- og perineural bindevev.

Tumordannelse i nervesystemet kan svekke dens funksjon, noe som forklarer mange symptomer på nevrofibromatose. I sammenheng med nevrofibromatose type 1, dannes nevrofibromer (nervesvulster), som påvirker det sentrale så vel som det perifere og vegetative nervesystemet. I motsetning til nevrofibromatose type 1, påvirker nevrofibromatose type 2 hovedsakelig sentralnervesystemet: svulster utvikler seg i hjernen og / eller ryggmargen.

Symptomer, plager og tegn

Siden det er to typer sykdom, er symptomene også forskjellige. Type 1 er preget av godartede, ovale, lysebrune hudknuter (neurofibromer) som ofte kan sees rett etter fødselen. De dannes på huden eller langs nervene. I begynnelsen vises de bare sporadisk, i det videre løpet kan de dekke hele kroppen. De er også kjent som café-au-lait (melkekaffe flekker) på grunn av fargen.

Knutene på nervene kan noen ganger sees gjennom huden med en blåaktig skimmer. Hvis disse knollene vokser på øyets iris, kalles de Lisch-knuter. Hud manifestasjonene kan variere i størrelse, noen måler bare noen få millimeter, andre flere centimeter. I tillegg dannes flekker som ligner på fregner i armhulene og i lysken.

Andre symptomer som skoliose, epileptiske anfall eller svulster på synsnerven er mulig. Nevrofibromatose av type 2 viser sjelden hudtegn. Svulster i hørselsnerven er mer typisk; de kalles akustiske nevromer eller schwannomer og utvikler seg vanligvis bare etter puberteten.

De påvirker hørsel og balanse og kan utløse tinnitus. Imidlertid kan det også dannes svulster på andre nerver i sentralnervesystemet. Et annet mulig symptom på sykdommer av type 2 er tetting av øyelinsen.

Diagnose og kurs

For diagnostisering av Nevrofibromatose det er litt forskjellige kjernesymptomer for type 1 og type 2: Neurofibromatosis type 1 er diagnostisert hvis det, i tillegg til andre kriterier, kan oppdages minst fem melkekaffeflekker og svulster i huden (hud).

En diagnose av nevrofibromatose type 2 stilles når godartede svulster blir funnet på begge hørselsnervene. Forløpet av sykdommen utvikler seg sakte: På grunn av relativt langsom utvikling av svulster, oppstår ikke neurofibromatosis plutselig, men utvikler seg sakte. Alvorlighetsgraden av sykdomsforløpet kan variere veldig og er forskjellig fra sak til sak. Nevrofibromatose er mild hos rundt 60% av pasientene.

Komplikasjoner som kan oppstå som følge av symptomene på sykdommen utgjør en ekstra helserisiko: Eksempler på mulige komplikasjoner er skoliose og den tilhørende smerte eller epilepsi. De krever passende behandling og må også overvåkes.

komplikasjoner

Som en arvelig sykdom er nevrofibromatose ofte ganske mild, men det kan også ha svært alvorlige effekter. Av denne grunn bør det utføres medisinsk kontroll av barnet for raskt å identifisere mulige komplikasjoner. Spinal krumning (skoliose), hjernesvulster eller svulster i synsnerven blir observert som komplikasjoner. Hvis vekstene er under huden (neurofibromer), kan alvorlige smerter og nevrologiske lidelser forekomme.

Nevrofibromatose av type I kan også føre til epileptiske anfall. Videre er delvise prestasjonsforstyrrelser også mulig hos barn. Disse gjelder læringsvansker hos barn med normal intelligens. Å oppdage mulige komplikasjoner i god tid kan bidra til å unngå problemer senere. Det kan ikke uttales noe om den videre utviklingen av nevrofibromatose fordi den utvikler seg annerledes hos hver person.

I tillegg til milde kurs er også svært vanskelige og kompliserte kurs mulig. Mens noen av de som er berørt av nevrofibromatosetypen ofte utvikler jeg bare noen få pigmentflekker i begynnelsen, kan andre bli påvirket av svulster så tidlig som i spedbarnsalderen. Ved type II nevrofibromatose er det videre kurset også vanskelig å forutsi. Generelt øker imidlertid antall svulster i løpet av livet. Samlet sett øker risikoen for å utvikle ondartede svulster med begge former av sykdommen etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Når bør du gå til legen?

Hvis hudforandringer eller unormale forhold observeres hos det nyfødte umiddelbart etter fødselen, bør de avklares av legene og medlemmene i fødselshjelpsteamet. Klumper på huden, pigmentdannelse eller misfarging må undersøkes. Spesielt skal alvorlige eller livstruende sykdommer utelukkes i forskjellige tester. Hvis de eksisterende særegenhetene ved hudens utseende øker i ukene og månedene etter fødselen, bør et sjekkbesøk med lege finne sted.

Flekker på huden som sprer seg til alle områder av kroppen anses som uvanlige og bør presenteres for en lege. Hudforandringene ligner de kjente og ufarlige fregner, men kan fortsatt skilles tydelig og avgrenses fra dem. Hevelse, smerte eller uvanlig atferd hos avkommet er tegn på et helseproblem som må undersøkes og behandles av lege. Hvis vedkommende lider av nedsatt sanseoppfatning, nedsatt syn eller epileptiske anfall i den videre vekst- og utviklingsprosessen, er det grunn til bekymring.

En reduksjon i hørselsevnen kan betraktes som et varselsignal. Hvis uregelmessighetene oppstår, eller hvis de øker i intensitet, må lege konsulteres umiddelbart. I tilfelle endringer i skjelettsystemet, påtagelige klumper under huden eller en deformasjon av ryggraden, kreves et legebesøk så snart som mulig.

Behandling og terapi

Siden Nevrofibromatose Hvis sykdommen er suicidal, er behandlingen av den begrenset til kirurgisk fjerning av svulstene og behandlingen av følgene av sykdommen. Spesielt svulstene i hørselsnervene kan fjernes på et tidlig stadium med en viss suksess. I tillegg er det ingen effektive terapimuligheter.

Outlook og prognose

Neurofibromatosis er en uhelbredelig sykdom. Forskere klarte å bestemme årsaken til en genetisk defekt. Siden menneskets genetikk ikke kan endres i henhold til gjeldende juridiske krav, fokuserer behandlingsmetoder på å lindre pasientens individuelt uttalte symptomer.

Behandling anbefales fordi sykdommen er assosiert med vevsvekster og anfall.Alternative legemetoder eller organismenes egenhelbredende krefter er derfor ikke tilstrekkelig for å oppnå forbedring av helse på lang sikt. I tillegg økes den generelle risikoen for ulykker for noen pasienter med balanseforstyrrelser eller eksisterende hørsels- eller synshemming. Du bør få best mulig støtte i hverdagen for å unngå sekundære sykdommer eller uønskede komplikasjoner.

De beste resultatene oppnås med en tidlig diagnose og en umiddelbar start av behandlingen. Avhengig av symptomene som har oppstått, brukes individuelle terapimetoder for å forbedre livskvaliteten til den berørte personen betydelig. Håndtering av sykdommen læres slik at tilstander av emosjonelt stress holdes så lave som mulig.

Det kreves jevnlige legebesøk over hele levetiden. I tillegg må pasienten gjennomgå gjentatte kirurgiske inngrep slik at svulstene kan fjernes. Ellers kan de skade det omkringliggende vevet eller føre til funksjonsforstyrrelser i organismen og dermed utløse en ytterligere forverring av helsen.

forebygging

En forebygging av Nevrofibromatose er heller ikke mulig. Imidlertid er tidlig oppdagelse avgjørende for å unngå mer alvorlige manifestasjoner eller for å lindre symptomene.

ettervern

I de fleste tilfeller har de berørte svært få alternativer for direkte oppfølging. Av denne grunn bør personen som berøres oppsøke lege så tidlig som mulig for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller klager.

Sykdommen kan ikke kureres helt fordi den er en genetisk sykdom. Hvis de berørte ønsker å få barn, kan det være lurt å foreta en genetisk undersøkelse og råd for å forhindre at nevrofibromatose oppstår. De fleste av de berørte er avhengig av inntak av forskjellige medisiner.

Først og fremst har regelmessig inntak og riktig dosering en positiv effekt på det videre løpet. Ikke sjelden er også den psykologiske støtten til de som er berørt av egen familie veldig viktig, hvor spesielt kjærlige og intensive diskusjoner kan ha en positiv effekt på det videre kurset.

Fysioterapi tiltak er også veldig viktig. De berørte kan gjenta mange av øvelsene hjemme. Nevrofibromatose reduserer vanligvis ikke forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Hvis nevrofibromatose er diagnostisert, er den viktigste handlingen som er gjort nøye overvåking av symptomer. Den ansvarlige legen vil sette i gang ytterligere behandlingstrinn slik at svulstene raskt kan fjernes.

Etter en operasjon må den berørte ta det med ro. Det er viktig å ikke utsette huden for ytterligere stress, for eksempel fra aggressive sjampoer eller irriterende klær. Streng personlig hygiene må også overholdes i hverdagen. Foreldre til berørte barn bør sørge for at sengetøy vaskes regelmessig og at gulvene og overflatene i hjemmet rengjøres så daglig som mulig. Ytterligere tiltak er begrenset til å bringe barnet til regelmessig medisinsk kontroll. Dette gjør det mulig å overvåke sykdomsforløpet og ta de nødvendige tiltak i tilfelle komplikasjoner.

Siden nevrofibromatose ofte tar et alvorlig forløp, bør du også konsultere en terapeut. Den profesjonelle kan støtte foreldre ved å vise måter å takle stress på. Han kan også etablere kontakt med en selvhjelpsgruppe. Berørte foreldre blir hørt der og lærer av andre pårørende hvordan de kan takle barnets sykdom.