PFAPA syndrom

På PFAPA syndrom er en sykdom som vanligvis forekommer hos barn med alvorlige feberanfall og visse ledsagende symptomer. Siden feber er et vanlig symptom i pediaters praksis, anses differensialdiagnostikk som vanskelig. Hva som nøyaktig utløser feberanfallene i PFAPA-syndrom i barndommen, er fremdeles ukjent.

Hva er PFAPA-syndrom?

Det viktigste symptomet på sykdommen er tilbakevendende, periodisk feber, som oppstår plutselig og i angrep. Tidlig utbrudd er også typisk, mest hos barn som ennå ikke har fylt fem år.
© Tomsickova - lager.adobe.com

Nøkkelsymptom på PFAPA syndrom er en såkalt tilbakevendende feber i småbarnsalder. Disse feberangrepene, som vises igjen og igjen med tilsynelatende spesifikke intervaller, fører foreldre til å gå til barnepraksis med barnet.

Barnelegen kan mistenke eksistensen av et PFAPA-syndrom, for eksempel hvis foreldrene allerede kan spesifisere bestemte tidspunkter for neste forekomst av feber i et angrepsfritt intervall. Siden feberbetingelser i pediatrisk praksis ofte forekommer uten synlig grunn fra sykehistorien eller andre kliniske symptomer, er differensialdiagnosen veldig vanskelig.

Tallrike undersøkelser er derfor nødvendige i betydningen en eksklusjonsdiagnose slik at tilstedeværelsen av et PFAPA-syndrom kan bekreftes eller ikke. Selv om anfallene med feber med høy feber på opptil 40 grader celsius kan være veldig skremmende for foreldrene, er det kjent at PFAPA-syndromet er godartet og at det ikke kan forventes langvarig skade eller langtidseffekter. Med økende alder kan feberanfallene forsvinne fullstendig og vil ikke komme tilbake i løpet av det videre liv.

fører til

PFAPA-syndrom regnes som en sjelden pediatrisk sykdom. Likevel må det antas at en ikke ubetydelig prosentandel av syke barn ikke blir korrekt diagnostisert. Dette skyldes på den ene siden det uspesifikke feberforløpet av sykdommen, på den andre siden årsaken som ennå ikke er tydelig identifisert.

PFAPA-syndromet ble først beskrevet i USA i 1987 som en feber av ukjent opprinnelse hos barn. I henhold til den nåværende kunnskapstilstanden, påvirkes ikke den videre fysiske og mentale utviklingen og også veksten av barna av forekomsten av et PFAPA-syndrom.

Imidlertid kan klare tegn på betennelse og såkalte autoantistoffer finnes i blodet til de berørte barna under feberanfallene. Eksperter antar nå at PFAPA-syndromet er en autoimmun sykdom. Det vil også forklare den periodiske feberen.

Det er imidlertid ikke kjent nøyaktig mot hvilke endogene strukturer autoantistoffer som dannes, som igjen fører til dannelse av immunkomplekser og dermed til en inflammatorisk forsvarsreaksjon i kroppen. I tillegg spiller den genetiske informasjonen en rolle i utviklingen av sykdommen. I dag må det antas at PFAPA-syndromet er en genetisk forstyrrelse av immunregulering.

Symptomer, plager og tegn

Det viktigste symptomet på sykdommen er tilbakevendende, periodisk feber, som oppstår plutselig og i angrep. Tidlig utbrudd er også typisk, mest hos barn som ennå ikke har fylt fem år. Tidsintervallene mellom feberanfallene er vanligvis helt symptomfrie.

Gjennom ytterligere serieundersøkelser er det nå etablert tre hovedsymptomer, i tillegg til feber, av PFAPA-syndromet. Disse inkluderer betennelse i tannkjøttet, stomatitt, sår hals, faryngitt og tilhørende hevelse og betennelse i cervikale lymfeknuter, lymfadenitt.

Hos mer enn to tredjedeler av alle pasienter med PFAPA-syndrom var disse tre nøkkelsymptomene tilstede i tillegg til feber. Ytterligere klager og tegn på sykdommen vises i form av uspesifikke magesmerter og muskelsmerter, samt i form av utslett som kan manifestere seg over hele kroppen.

Hos barn som viser disse hudsymptomene i forbindelse med feberen, kan feildiagnostisering forekomme spesielt ofte. Ved akutt feber kan de typiske tegn på betennelse som leukocyttproliferasjon, reaktiv venstreforskyvning og økt blodcellsedimentasjonshastighet, ESR, oppdages regelmessig under blodprøver på laboratoriet.

Diagnose og sykdomsforløp

Den mistenkte diagnosen er i utgangspunktet basert på det viktigste kliniske symptomet på tilbakevendende feber sammen med de forskjellige tilhørende symptomer. Faryngitt, stomatitt og cervikal lymfadenitt kan diagnostiseres ved inspeksjon og palpasjon. Laboratorietester er påkrevd for å bekrefte diagnosen.

En del av det klassiske sykdomsforløpet er at feberanfallene forekommer annenhver til tolv uke og varer i cirka fem dager. Totalt sett er sykdomsforløpet godartet, til tross for dramatikken, slik at langsiktige konsekvenser ikke kan forventes. I tillegg oppstår spontane remiser ofte etter 10-årsalderen, dvs. det brå og permanente fraværet av symptomer.

komplikasjoner

Som et resultat av PFAPA-syndrom lider barna som rammes først og fremst av veldig høy feber. Denne feberen forekommer hovedsakelig i anfall og kan redusere livskvaliteten til den berørte personen betydelig. I mange tilfeller forsinker dette også pasientens utvikling. PFAPA-syndromet kan også føre til ubehag i tennene og betennelse i tannkjøttet.

Det er ikke uvanlig at de berørte lider av betennelse i halsen og alvorlig hovne lymfeknuter. Smerter i magen eller magen kan også kjennes. Videre har musklene verke og barna lider av utslett i huden. Utslettet kan også føre til mindreverdighetskomplekser eller redusert selvtillit hos barna.

I noen tilfeller fører PFAPA-syndrom også til erting eller mobbing. Direkte behandling av denne sykdommen er vanligvis ikke mulig. Ved hjelp av medisiner kan angrepene imidlertid begrenses. Det er ingen spesielle komplikasjoner. Det kan imidlertid ikke forutsies om PFAPA-syndrom vil ha en negativ innvirkning på levealderen til personen som er berørt.

Når bør du gå til legen?

Barn og smårollinger tilhører risikogruppen for PFAPA-syndrom. Hvis de bryter ut gjentatte ganger og i episoder med feber, bør symptomene avklares av en lege. Spesiell høy feber må undersøkes av lege. Livstruende forhold kan oppstå, og det er fare for at følgeskader vil utvikle seg. Konsultasjon med lege er derfor nødvendig. Ofte er det spontan helbredelse, og som sykdommen utvikler seg, en annen plutselig feber. For å sikre at barnet blir ivaretatt og tilstrekkelig i løpet av disse fasene, bør foreldrene innhente omfattende informasjon fra lege.

Det kjennetegn ved PFAPA-syndrom er det plutselige utseendet på symptomene. Det er ingen forhåndsvarsel eller indikasjoner som skal tas i betraktning.Barnet trenger medisinsk hjelp i tilfelle betennelse, ubehag i munn og svelg eller endringer i hudens tekstur. Hvis du opplever magesmerter eller muskelsykdommer, bør symptomene diskuteres med en lege.

Hovne lymfekjertler eller hevelser i nakken indikerer en helseforringelse. Hvis symptomene vedvarer eller hvis de øker i intensitet, er det nødvendig med lege. Spesiell forsiktighet bør utvises ved utslett, åpne sår eller pussdannelse. Hvis det ikke er steril sårpleie, kan blodforgiftning forekomme. Dette er en livstruende tilstand som krever rask handel.

Terapi og behandling

En kausal, dvs. årsaksrelatert terapi, er fremdeles ikke mulig med PFAPA-syndromet. Alle terapeutiske forsøk på å for tidlig avbryte feberanfallene og de tilhørende symptomene er derfor symptomatiske. I praksis kan det særlig sees at symptomene ikke responderer på antibiotika eller på ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner. Dette antyder også at PFAPA-syndrom ikke utløses av bakterier.

Administrering av kortison, spesielt kortisonderivatet prednison, fikk feberepisodene til å forsvinne i løpet av veldig kort tid. Dette bekreftet mistanken om at PFAPA-syndromet er en spesiell form for en autoimmun sykdom. Derfor anses høydoseadministrasjonen av kortison som en infusjon være det valgte medikamentet.

Outlook og prognose

PFAPA-syndromet, som forekommer hyppigere hos barn, er en ofte uoppdaget feber.De fleste barneleger kjenner ikke igjen denne sykdommen. Uansett er prognosen ikke dårlig. De tilbakevendende feberanfallene kan vare i flere år. De behandles symptomatisk og leges etter maksimalt åtte år. I sjeldne tilfeller har de berørte imidlertid slitt med følgene av PFAPA-syndromet selv som voksne.

PFAPA-syndrom kommer på spreng med symptomer som ofte ikke blir anerkjent som relatert. Det er angrep av feber, sår hals og betennelse i mandlene, kreftsår i munnen og hovne cervikale lymfeknuter. Slike symptomer mistenkes ikke hos barn. PFAPA-syndromet tolkes vanligvis feil som en konsekvens av forkjølelse eller betennelse i mandlene og behandles deretter.

Siden symptomene snart avtar, erkjennes ikke den egentlige årsaken. De samme symptomene gjentas periodisk over en periode på fem til åtte år. Etter en enkelt administrering av en kortikosteroid når feberen begynner, avtar feberen. De andre klagene forsvinner også. Problemet er at denne eneste nyttige terapien ofte har ubehagelige konsekvenser. Halvparten av pasientene som behandles på denne måten, lider av en forverring av sykdomssymptomene av fortsatt ukjente årsaker.

Jo mer kortikosteroidbehandling brukes, desto mer sannsynlig er det at hyppigheten av feberanfall øker. Disse forekommer nå en eller to ganger i uken.

forebygging

I henhold til dagens kunnskap, kan ikke foreldre og leger gjøre noe for å forhindre at sykdommen bryter ut. For å redde de berørte barna fra å lide i årevis på grunn av feberanfall, bør PFAPA-syndromet diagnostiseres tydelig og så tidlig som mulig.

ettervern

Når det gjelder PFAPA-syndrom er oppfølgingstiltak betydelig begrenset i de fleste tilfeller, da den eksakte årsaken til sykdommen ennå ikke er kjent. Derfor bør foreldre og deres barn oppsøke lege veldig tidlig for å forhindre ytterligere komplikasjoner og klager. Jo tidligere lege blir konsultert, jo bedre er sykdomsforløpet.

De fleste barn er avhengige av å ta forskjellige medisiner. Det er viktig å sikre riktig dosering for å lindre symptomene permanent. Spesielt foreldre må overvåke medisininntaket riktig. Hvis noe er uklart, eller hvis det er bivirkninger, bør lege konsulteres umiddelbart.

Regelmessige kontroller fra en lege er også veldig nyttige for å permanent overvåke barnets tilstand. De berørte barna skal hvile og ta det med ro. Uansett bør ikke innsats gjøres. Som regel er det ikke nødvendig med videre oppfølgingstiltak. Ved riktig behandling reduserer vanligvis ikke PFAPA-syndrom pasientens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

PFAPA-syndromet krever opprinnelig medikamentell behandling. Dette kan støttes av forskjellige selvhjelpstiltak. I tillegg skal den syke personen drikke mye. Hydratiseringen etterfyller kroppens mineralreserver og forhindrer dehydrering. To til tre liter per dag er ideelle, med mineralvann, urtete og utvannet fruktjuice som konsumeres.

Høye feber kan reduseres ved å bruke beninnpakninger. For dette blir to håndklær dyppet i kaldt vann og viklet rundt leggene etter å ha vred dem ut kort. Disse tiltakene skal brukes tre ganger om dagen. Generelt bør det sikres at feberen ikke stiger til 39,5 grader eller høyere. Hvis feberen er høy, skal legen informeres. Hjemmemiddel anbefales heller ikke for ledsagende symptomer som hodepine eller vondt i kroppen.

Hvis du har PFAPA-syndrom, bør du ikke drive med sport. Pasienten må kurere feberen fullstendig og sove mye under sykdommen. Det er viktig å unngå stress så vel som uregelmessig søvn og forbruk av luksusmat. Hvis feberen blir verre eller er ledsaget av uvanlige symptomer, må legen informeres.