Polycythemia vera

Polycythemia vera er en myeloproliferativ sykdom som er assosiert med en overproduksjon av alle blodceller og som et resultat økt risiko for tromboembolisme. Med en forekomst på 1 til 2 sykdommer per 100 000 innbyggere årlig, er polycythemia vera en sjelden syndromsykdom.

Hva er polycythemia vera?

Som Polycythemia vera er en kronisk myeloproliferativ sykdom der det er økt syntese av alle blodceller, spesielt erytrocytter, i benmargen.

Som et resultat av denne progressive og irreversible overproduksjon, forårsakes en økning i hematokrit (cellulære blodkomponenter) og blodviskositet (viskositet), noe som fører til mikrosirkulasjonsforstyrrelser og økt risiko for tromboemboliske hendelser.

I tillegg er to kliniske stadier differensiert i polycythemia vera. Den første fasen er preget av økt erytrocyttsyntese og erytrocytose (økt antall erytrocytter) og kan være fullstendig symptomfri. Den progressive sene fasen er preget av sekundær margfibrose (marsvevsfibrose) med ekstramedullær hematopoiesis (bloddannelse utenfor benmargen) og splenomegali (utvidelse av milten).

Polycythemia vera kan også utvikle seg til myelodysplasi, der bloddannelse i økende grad blir overtatt av muterte stamceller, eller akutt myeloide leukemi.

fører til

Den eksakte etiologien til Polycythemia vera er ennå ikke avklart og er sannsynligvis basert på en mutativ transformasjon av stamceller som ennå ikke er registrert fullt ut, som kan profilere seg i forskjellige spesifikke celletyper.

En såkalt JAK2V617F-punktmutasjon ble funnet hos rundt 95 prosent av de berørte, noe som fører til en utveksling av aminosyren valin med fenylalanin og dermed til en økt delingsgrad av de spesifikt berørte cellene. En funksjonelt sammenlignbar JAK2-mutasjon i ekson 12 (aminosyrekodende DNA-segment) ble også observert hos 2 til 3 prosent.

Siden disse mutasjonene også forekommer i andre myeloproliferative syndromer som essensiell trombocytemi og primær myelofibrose, diskuteres også mulige utløsende faktorer som noxae (inkludert benzen), ioniserende stråling og involvering av en annen, ennå ukjent genmutasjon.

Symptomer, plager og tegn

Polycythemia vera er preget av en overdreven produksjon av røde blodlegemer (erytrocytter). Som et resultat tykner blodet og strømningsegenskapene forverres. De tilhørende sirkulasjonsforstyrrelsene kan forårsake forskjellige klager. Polycythemia vera begynner ofte sakte, slik at mange pasienter i utgangspunktet viser få symptomer.

Sirkulasjonsforstyrrelser i hender og føtter er blant de vanligste symptomene. Mangel på oksygentilførsel får også leppene til å bli blå (cyanose). På den annen side vises rødhet i ansiktet, armene og bena. Mange pasienter med polycythemia vera klager over kløe, spesielt etter kontakt med vann.

Man snakker her om en aquagenisk kløe. Den såkalte erytromelalgien er også et karakteristisk symptom på den ondartede blodsykdommen. Det er preget av smertefull og plutselig overoppheting og rødhet i føttene og / eller hendene. Den økte mengden erytrocytter kan også føre til svimmelhet, neseblod, synsforstyrrelser eller øresus.

På grunn av de endrede strømningsegenskapene i blodet, er det også en økt risiko for vaskulære blokkeringer på grunn av blodpropp (trombose) eller embolismer. En redusert blodtilførsel til koronararteriene fører imidlertid til en tetthet i brystet (angina pectoris) og øker også risikoen for hjerteinfarkt.

Diagnose og kurs

En første mistanke om en Polycythemia vera i mange tilfeller resultat fra økt erytrocytt, hematokrit eller hemoglobinverdi i forbindelse med en blodprøve.

I tillegg er det i mange tilfeller av sykdommen økt leukocytt- og blodplater med et samtidig redusert erytropoietinnivå (EPO-nivå). I de avanserte stadiene av sykdommen kan mistanken bekreftes av splenomegali. Diagnosen blir også bekreftet med bevis på JAK2 (V617F) punktmutasjon.

Ved differensialdiagnosen må polycythemia vera (primær erytrocytose) differensieres fra sekundære erytrocytoser som stress erytrocytose, røykerytytcycytose og erytrocytose på grunn av hypoksi eller EPO-produserende svulster i leveren eller nyrene, som er preget av et økt EPO-nivå.

Med tidlig diagnose og kontrollert terapi har sykdommen en god prognose med en nesten normal forventet levealder, til tross for dets kroniske, progressive forløp. Hvis ubehandlet, er polycythemia vera assosiert med en betydelig økt risiko for tromboemboliske hendelser (inkludert hjerneslag, trombose, hjerteinfarkt).

komplikasjoner

Ved denne sykdommen lider pasienter først og fremst av et betydelig økt volum av blod. Dette fører også til rødhet i huden, noe som kan være ubehagelig, spesielt i ansiktet, og dermed redusere pasientens livskvalitet betydelig. Selve blodet er tyktflytende, slik at koagulasjonen vanligvis forstyrres. Hjernen er også forsynt med feil blod, noe som kan føre til personlighetsforstyrrelser eller humørsvingninger.

I mange tilfeller lider mennesker av alvorlig hodepine eller svimmelhet. På grunn av sykdommen øker risikoen for hjerneslag eller hjerteinfarkt enormt, slik at pasientens levealder kan reduseres betydelig. I de fleste tilfeller behandles polycythemia vera med medisiner.

De berørte er ofte avhengige av langtidsinntak for å minimere risikoen for trombose. Det er ingen spesielle komplikasjoner eller bivirkninger. Levealderen til den som blir rammet, kan også reduseres på grunn av polycythemia vera. En sunn livsstil har også en veldig positiv effekt på forløpet av denne sykdommen.

Når bør du gå til legen?

Forstyrrelser og uregelmessigheter i blodstrømmen skal presenteres for en lege. Hvis det er et rennende hjerte, svimmelhet, indre varme eller en uvanlig følelse av kulde i noen områder av kroppen, trenger personen det gjelder hjelp. En lege bør konsulteres i tilfelle nedsatt oppfatning, en prikkende følelse i lemmene, nummenhet eller overfølsomhet. Endringer i hudens utseende, kløe eller rødhet bør presenteres for en lege. Hvis man finner åpne sår, er steril sårbehandling nødvendig.

Hvis vedkommende ikke kan gjøre dette tilstrekkelig, bør lege konsulteres. Ellers kan bakterier komme inn i organismen og utløse ytterligere sykdommer eller sepsis. Dette truer en livstruende tilstand. Blødning fra nesen eller tannkjøttet, en følelse av tetthet i organismen og generelle funksjonsforstyrrelser må undersøkes og behandles. Ved nedsatt syn eller støy i ørene, bør klagene avklares. Hvis det oppstår en akutt helsetruende situasjon, må en ambulansetjeneste varsles.

En akuttlege er påkrevd i tilfelle en bevissthetsforstyrrelse eller bevissthetstap. En kraftig reduksjon i indre krefter, et sammenbrudd og plutselig overoppheting er alarmsignaler for kroppen. Polycythemia vera kan føre til at det dannes en blodpropp. I alvorlige tilfeller kommer det til hjerneslag eller redusert hjerteaktivitet. Uten medisinsk legevakt er det fare for for tidlig død.

Behandling og terapi

EN Polycythemia vera kan foreløpig bare behandles kausalt eller kurativt ved hjelp av en stamcelletransplantasjon. Siden et slikt inngrep er assosiert med en høy risiko for sekundære sykdommer og økt dødelighet, blir det vanligvis bare vurdert i det meget avanserte stadiet av sykdommen.

På den annen side er palliative terapitiltak som tar sikte på å redusere risikoen for tromboemboliske hendelser, lindre symptomer og forhindre komplikasjoner, i fokus for behandlingen av polycythemia vera. For å redusere hematokritverdien, initieres vanligvis blodpletteringsterapi (flebotomi), noe som sikrer en rask og effektiv reduksjon i blodvolumet.

I begynnelsen, avhengig av den spesifikke hematokritverdien, utføres en flebotomi med to til tre dagers intervaller, med intervallet mellom de individuelle behandlingene øker når behandlingen skrider frem. For å minimere risikoen for trombose og for å behandle mikrosirkulasjonsforstyrrelser, brukes en tromboseaggregasjonsinhibitor (lavdose-ASA) samtidig.

Hvis det kan identifiseres korte intervaller mellom nødvendige phlebotomy-økter eller høyt antall blodplater, søkes også en medikamentbasert reduksjon i celletallet ved bruk av aktive ingredienser som hydroxurea eller cytokiner, som hemmer syntesen av alle blodceller i benmargen, som en del av cytoreduktiv terapi.

I noen tilfeller der en målrettet reduksjon i blodplatetallet er indikert, kan anagrelid, som har en undertrykkende effekt på blodplatemodning, administreres for behandling av polycythemia vera.

forebygging

Der en Polycythemia vera kan mest sannsynlig spores tilbake til en mutasjon av stamceller hvis triggerfaktorer (utløsende faktorer) ennå ikke var klart avklart, sykdommen kan ikke forhindres. Vektreduksjon, regelmessig trening, unngåelse av lange sitteperioder og konsekvent behandling for hjerte- og karsykdommer minimerer imidlertid den økte risikoen for tromboembolisme ved polycytemi.

ettervern

I de fleste tilfeller av polycythemia vera har pasienter svært få og bare begrensede oppfølgingstiltak tilgjengelig. Først og fremst er en rask og fremfor alt en veldig tidlig diagnose viktig, slik at det ikke er andre komplikasjoner eller ytterligere klager. Derfor bør de berørte oppsøke lege ved de første symptomene eller tegn på sykdommen for å forhindre ytterligere komplikasjoner eller klager.

Som regel kan ikke helbredelse skje. Selve behandlingen har form av et mindre kirurgisk inngrep. Etterpå skal de berørte hvile og ta det med ro. Du bør avstå fra anstrengelse og fra fysiske eller stressende aktiviteter for ikke å belaste kroppen unødig. Medisinen bør også sjekkes regelmessig og justeres av lege.

Hvis noe er uklart eller hvis du har spørsmål om medisinen, bør du alltid kontakte lege først. Regelmessige kontroller fra lege er også veldig viktige for å holde blodtellingen under permanent kontroll. Det kan ikke forutsies universelt om polycythemia vera vil føre til redusert forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Selvhjelpsmuligheter er vanligvis ikke tilgjengelig for de som er rammet av polycythemia vera. I alle fall er pasienten avhengig av behandling av lege, som innebærer en transplantasjon av stamceller. I noen tilfeller dør pasienten til tross for behandling.

Generelt må personen som er rammet av polycythemia vera ta vare på kroppen sin og ikke utsette seg for unødvendig stress. Sportsaktiviteter bør også unngås, da de anstrenger kroppen. Stressfulle situasjoner bør også unngås. I tilfelle kløe, bør det berørte området ikke ripes for å unngå utslett. På grunn av den økte risikoen for hjerteinfarkt, er regelmessige undersøkelser av lege veldig nyttige for å unngå hjerteinfarkt. Tester for svulster i nyrene eller i leveren er også nyttige, da disse også kan forekomme foretrukket av polycythemia vera.

I noen tilfeller er det fornuftig med kontakt med andre mennesker som er rammet av sykdommen, da dette fører til utveksling av informasjon, som kan være nyttig for hverdagen og gjøre livet enklere. I de fleste tilfeller vil polycythemia vera redusere pasientens forventede levealder.