polydactyly

EN polydactyly beskriver eksistensen av mer enn fem fingre på en hånd eller mer enn fem tær på en fot. Gjennom en autosomal dominerende arv, arver den berørte personen denne deformiteten fra en av foreldrene. Polydakty eksisterer i forskjellige klassifiseringer og former.

Hva er polydaktivt?

Begrepet polydactyly brukt i medisin for å beskrive flere fingre eller tær i øvre eller nedre ekstremiteter. Unormaliteten er til stede ved fødselen og er derfor en medfødt sykdom. Dette er forårsaket av økt langsgående segmentering i embryonfasen. De ekstra tærne og fingrene kan være forskjellige.

Både form og størrelse så vel som plasseringen kan variere enormt. Disse kan være veldig små og ubrukelige og finnes bare som hudklaffer. Et stort tilskudd har vanligvis en komplett beinstruktur og skjelettforbindelser. Polydaktyler er veldig vanlige på begge sider og stort sett i de øvre ekstremiteter. En anomali på bare en fot eller en hånd er mindre vanlig, men det er også mulig. Klassifiseringen kan gjøres i henhold til lokalisering.

På håndsiden skilles det mellom radial, ulnar og sentral:

• Radial når ekstrafingeren er ved siden av tommelen. Så i dette tilfellet er det en dobling av tommelen.
• Ulnar hvis den er til stede ved siden av lillefingeren.
• Sentralt mellom andre til fjerde fingre.

Polydaktivt kan forekomme hos både mennesker og dyr.

fører til

I de fleste tilfeller er polydactyly forårsaket av en autosomal dominerende arv. Ulike mutasjoner kan overføres til barnet og manipulere kontrollen av uttrykk av et gen. Variasjonen av mutasjoner er ansvarlig for de forskjellige stedene og fasongene. Under den embryonale utviklingen i mors liv, er embryoens hender først formet som en padle. Først etter den sjette svangerskapsuken, deler overflaten på padleren seg i separate fingre.

Denne prosessen er mulig ved hjelp av apoptose, den programmerte døden av kroppsceller. De unødvendige cellene mellom fingrene blir derfor drevet til selvdestruksjon. Uregelmessigheter i denne fasen kan danne en polydaktyly. Denne anatomiske avviket oppstår når to fingre er delt fra en finger. Mors alderdom eller forhøyede testosteronnivå under graviditet øker risikoen.

Alternativt kan polydaktivt være et av de mange ledsagende symptomer på forskjellige syndromer. Dette observeres ofte ved Ellis-van-Crevelt syndrom, Bardet-Biedl syndrom, Carpenter syndrom og Down syndrom. Som med trisomi 13 og 18.

Symptomer, plager og tegn

Siden tær eller fingre er i overflod i polydactyly, er foten eller hånden vanlig. En utbredt forfot kan være problematisk når du kjøper fottøy. Det kan også oppstå vanskeligheter med å bevegelse og opprettholde kroppsbalansen. Dette kan til slutt føre til ubehag i ryggen og hoften.

Ytterligere strukturer kan forårsake romlige begrensninger og aksiale avvik i fotbrønnen. Sentralt beliggende polydaktyler påvirkes spesielt av dette problemet. Hvis det ikke er nok plass mellom de tilstøtende tærne og fingrene, kan avtrykk og overdreven svette forekomme. Mulige konsekvenser på føttene er mais, soppinfeksjoner, kallus, blemmer og ubehagelig svette lukt.

Hvis tilleggsstrukturen er spesielt stor og påvirker hele vevet, kan det danne alvorlige bein deformasjoner. Som Hallux Varus eller Hallux Valgus. I tillegg klager de berørte over estetiske klager. Polydactyly er ekstremt merkbar og fremstår merkelig. Deformiteten kan også være ekstremt uttalt.

Diagnose og sykdomsforløp

Hvis foten eller hånden påvirkes av en gigantisk vekst, kan polydaktigheten lett oppdages med det blotte øye. I dette tilfellet er de kliniske funnene veldig klare. Minimal trening, høyde og form kan diagnostiseres ved bruk av røntgenbilde. Med sonografi kan polydaktiøs identifiseres allerede i den fjortende uken av svangerskapet.

komplikasjoner

Polydaktige personer har ekstra fingre eller ekstra tær på føttene. Som regel utgjør ikke polydakty noen spesiell helserisiko, slik at pasientens forventede levealder vanligvis ikke blir negativt påvirket av sykdommen. Imidlertid kan det føre til forskjellige klager og begrensninger i hverdagen til pasienten, slik at vanlige aktiviteter ikke lenger kan utføres enkelt.

I tillegg til ekstra fingre eller tær, lider pasientene også av problemer med hoften eller ryggen. Dette kan føre til restriksjoner i bevegelse. Polydactyly fører også til overdreven svetteproduksjon og dessuten til ubehagelige lukter eller soppinfeksjoner. Pasientens livskvalitet reduseres derfor betydelig av denne sykdommen.

Uten behandling vises det også deformasjoner av bein, som vanligvis er assosiert med smerter. De ekstra tærne eller fingrene kan fjernes ved hjelp av kirurgiske inngrep. Det er ingen komplikasjoner. Andre klager kan også begrenses og lindres med forskjellige behandlingsformer.

Når bør du gå til legen?

Polydactyly bør alltid vurderes av en lege. Denne sykdommen helbreder seg ikke. Klagene begrenser levetiden til personen som er rammet betydelig, slik at behandling kan øke livskvaliteten betydelig. Kontakt lege for denne tilstanden hvis personen har et for høyt antall tær eller fingre. De ekstra tærne eller fingrene kan vises enten på begge lemmene eller bare på en av lemmene og gjøre livet vanskelig.

Legen bør også konsulteres i tilfelle denne sykdommen hvis polydaktyet fører til en sterk utskillelse av svette eller hvis det dannes blemmer og korn på lemmene. En psykolog kan også konsulteres i tilfelle psykologiske klager på grunn av begrenset estetikk, da mobbing og erting kan oppstå, spesielt med barn. Polydactyly kan diagnostiseres av en allmennlege eller av en barnelege. Videre behandling utføres vanligvis kirurgisk uten komplikasjoner. Forventet levetid for pasienten påvirkes heller ikke negativt av denne sykdommen.

Terapi og behandling

Kirurgisk behandling kan utføres for å forbedre estetikk og funksjon. Ekstra fingre og tå fjernes. Det kreves mange flere rettelser og vil sikre komforten og brukbarheten til hånden eller foten. Bevegelige hudmerker bindes vanligvis kort tid etter fødselen og faller av. Med en dobling av tommelen er operasjoner fra den åttende måneden i livet ideelle.

Imidlertid følger ofte bevegelsesbegrensninger og ustabilitet i leddene. I noen tilfeller oppstår en negldeformitet. Resultatet avhenger ofte av alvorlighetsgraden av avviket. Jo større deformitet, desto raskere kreves det en korreksjon. Sentral polydakty behandles kirurgisk i det første eller andre leveår. Dette unngår kontraktur og avvik. En postoperativ ugunstig vaskulær distribusjon kan føre til sirkulasjonsforstyrrelser med påfølgende nekrose.

Resultatet er vanligvis veldig dårlig med mange påfølgende korreksjoner. Hvis foreldrene til det berørte barnet bestemmer seg for kirurgisk behandling, må passende ortopedisk fottøy lages fra begynnelsen av løpsalderen. Foten må ha nok plass til å motvirke hudsykdommer og andre beindeformasjoner. Spesielle skolesåler vil sannsynligvis også være nødvendige.

forebygging

Siden polydactyly er en autosomal dominant arvelig sykdom, er det ingen forebyggende tiltak. Hvis en forelder blir påvirket av denne anatomiske særegenheten, har avkommet 50 prosent risiko for å arve det også. Imidlertid kan strukturen bestemmes fra den fjortende uken av svangerskapet ved hjelp av en ultralyd.

ettervern

I de fleste tilfeller har personer med polydakti ikke noen spesielle eller direkte oppfølgingstiltak tilgjengelig. De berørte bør ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt, slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller restriksjoner i hverdagen. Sykdommen i seg selv trenger ikke alltid å behandles.

I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av en kirurgisk prosedyre, som kan lindre symptomene. Den berørte personen bør definitivt hvile etter en slik operasjon og ta vare på kroppen hans. Her bør du avstå fra anstrengelse eller andre stressende og fysiske aktiviteter for ikke å belaste kroppen unødig.

Hvis det oppstår polydaktivt på føttene, kan spesielle sko og innleggsåler også brukes til å motvirke symptomene. Regelmessige kontroller og undersøkelser av lege er også veldig viktige. Hos barn bør foreldre gjenkjenne tegn og symptomer på polydakty tidlig og deretter søke lege. Ytterligere oppfølgingstiltak er vanligvis ikke tilgjengelig for pasienten og er ikke nødvendig.

Du kan gjøre det selv

Polydactyly krever ikke nødvendigvis medisinsk behandling. Det viktigste selvhjelpstiltaket er å ikke utsette den berørte lem for ytterligere stress. Dette kan oppnås, for eksempel ved å bruke en spesiell bandasje som fikser overflødige lemmer.

Etter en operasjon skal den berørte hånden først skånes. Fysioterapi og fysioterapi støtter utvinning ved å optimalisere mobiliteten til de gjenværende fingrene. Polydactyly er ikke en alvorlig tilstand og krever derfor ikke ytterligere tiltak. Etter at overflødige lemmer er blitt kirurgisk fjernet, er de fleste av pasientene symptomfrie. Ikke desto mindre bør den berørte hånden eller foten observeres. Hvis det er betennelse eller andre uvanlige symptomer, bør legen informeres.

Hvis den visuelle feilen har en negativ effekt på den mentale tilstanden, må legen informeres. Vanligvis er en psykologisk diskusjon med en terapeut nok til å overvinne usikkerheten. Hvis du har alvorlig polydaktisk virkning, der syv eller flere fingre eller tær vises på en hånd eller fot, kan det være nødvendig med ytterligere medisinske tiltak. Pasienten bør kontakte den ortopediske kirurgen som er ansvarlig og snakke med dem om passende selvhjelpstiltak som trening eller muskelavslapping.