Progressiv bulbar parese

I progressiv bulbar lammelse de motoriske kraniale nervenes kjerner i trigeminale, ansikts-, glossopharyngeal-, vagus- og hypoglossale nerver. Dette tapet fører til lammelse av ansiktet og spiserøret. ALS har lignende symptomer, slik at progressiv bulbar lammelse noen ganger blir referert til som ALS-underformen.

Hva er progressiv bulbar parese?

De progressiv bulbar lammelse er en systemisk progressiv atrofi som er assosiert med vevsatrofi i motoriske nervekjerner. Vevskrympingen har medulla oblongata til sentrum og sprer seg derfra. I tillegg til en form for sykdommen hos voksne, er det en infantil variant med barns manifestasjonsalder.

Begge former for sykdommen er nevrologiske sykdommer og påvirker først og fremst de motoriske nevronene. Den progressive lammelse av bulbar er tildelt spinal muskelatrofier, som er assosiert med et spesielt distribusjonsmønster. Med sykdommens begynnelse i barndommen blir sykdommen noen ganger også Fazio-Londe syndrom kalt.

Den progressive bulbar lammelsen i voksen alder beskrives av noen kilder som en spesiell form for den degenerative sykdommen ALS. Hvis progressiv bulbar parese er assosiert med symptomer på døvhet, kalles det også Brown-Vialetto-van-Laere syndrom utpekt.

fører til

De nøyaktige årsakene til de individuelle formene for progressiv bulbar lammelse er foreløpig ukjente. I noen tilfeller var vitenskapen i stand til å bevise en mutasjon av den såkalte Cu-Zn-superoksyd-disutasen. Dette stoffet er et enzym som utfører konverteringsprosesser i kroppen og katalyserer reaksjoner med produktet hydrogenperoksyd.

Forholdet til den degenerative sykdommen ALS mistenkes hovedsakelig på grunn av den oppdagede mutasjonen i SOD-genet, som koder for det beskrevet enzym. Denne mutasjonen kan ikke bare påvises i mange tilfeller av progressiv bulbar lammelse. I følge nyere forskning kan manglene i SOD-genet også påvises hos personer med den arvelige familiære formen ALS.

Defekten resulterer i cytotoksiske effekter av den ustabiliserte SOD. Mutasjonen støtter en høy tendens til at det tilsvarende protein akkumuleres, som er ansvarlig for celledød. Bare kjernelesjoner i kraniale nervekjerner forårsaker bulbar lammelse. En supranukleær lesjon forårsaker derimot pseudobulbar lammelse.

Symptomer, plager og tegn

Den progressive lammelen lammelse lar vevet i motorkjernenes områder gå under trinn for trinn. Pasienter opplever økende vanskeligheter med hverdagslige og vitale bevegelser som å tygge, svelge eller snakke. Gagrefleksen til de fleste av de berørte er betydelig redusert i løpet av veldig kort tid.

De kan bare bevege seg litt i ansiktsområdet. I motsetning til ALS påvirkes ikke hele kjernemotorområdet av degenerative forandringer. I stedet fokuserer sykdommen først og fremst på kranialnervene V, VII, IX, X og XII og de corticobulbar banene til innerverte muskler. Sykdommen påvirker først og fremst de motoriske nevronene i kjerneområdene i trigeminalnerven, ansiktsnerven, glossopharyngeal nerven, vagus og hypoglossus.

Derfor, i motsetning til pasienter med ALS, lider pasienter vanligvis ikke av spastisk eller slapp lammelse av lemmene. Lungene og hjertet påvirkes heller ikke. Progressiv pære-lammelse fokuserer symptomatisk på ansiktet, med øyemuskelmuskene bevart.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen progressiv bulbar parese stilles ved bruk av avbildningsteknikker. Atomlesjonene i de tilsvarende kjerneområdene dukker opp på MR eller CT. Sykdommen må differensieres fra ALS ved differensialdiagnose. På grunn av den gradvis økende dysfagi, er prognosen for alle former for sykdommen ugunstig.

En vanlig komplikasjon er ambisjonen om mat eller spytt, som ofte forårsaker lungebetennelse og ofte fører til pasientens død i løpet av et år eller tre. I de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg raskt. Rask progresjon forverrer prognosen.

komplikasjoner

Progressiv bulbar parese har en veldig dårlig prognose. Rent symptomatisk behandling prøver å redusere risikoen for komplikasjoner. Hovedsymptomet på progressiv bulbar lammelse er økende dysfagi. På grunn av hindring av svelgeprosessen kan ikke pasienten lenger innta mat og vil sulte i hjel uten kunstig ernæring.

I tillegg er det alltid risikoen for aspirasjon av mat, noe som kan føre til dødelige komplikasjoner. Aspirasjon er utilsiktet innånding av mat, væsker eller fremmedlegemer, som deretter kommer inn i bronkiene. Der kan de føre til alvorlige infeksjoner fordi kroppen ikke er i stand til å fjerne fremmedlegemene fra bronkiene på egen hånd. Som et resultat av ambisjoner om mat eller spytt, utvikles ofte alvorlig lungebetennelse (lungebetennelse).

Ved infantil progressiv bulbar lammelse fører disse komplikasjonene ofte til døden mellom det første og tredje leveår. I voksen alder forekommer ofte progressiv bulbar lammelse i sammenheng med amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Lammelse av svelgende muskler er en spesiell komplikasjon av ALS og er ansvarlig for den dårlige prognosen for denne sykdommen.

Progressiv bulbar lammelse med døvhet (Brown-Vialetto-van-Laere syndrom) har den beste prognosen. I tillegg til raskt utviklende sykdomsprogresjon frem til døden, kan progresjonen stoppes minst midlertidig hos en tredjedel av pasientene.

Når bør du gå til legen?

Begrensninger i svelgingen, problemer med tyggeprosessen og visuelle avvik i ansiktet og nakkeområdet må presenteres for en lege. Hvis matinntaket nektes, hvis det er vekttap eller et underforsyning av organismen, trenger vedkommende medisinsk hjelp. Forstyrrelser i gagrefleksen eller uregelmessigheter i pusten bør undersøkes og behandles.

En lege må konsulteres hvis symptomene gradvis øker over flere uker eller måneder. I alvorlige tilfeller kan mat ikke lenger konsumeres på grunn av svekkelser. Dette betyr at det er en livstruende tilstand for den som blir rammet. For å gjøre det mulig å stille en tidlig diagnose, bør lege konsulteres så snart de første tegnene vises.

Hvis vedkommende svelget gjentatte ganger, eller hvis de frykter kvelning, bør lege konsulteres. Hyperventilering, tap av muskelstyrke og lammingssymptomer bør presenteres for en lege så snart som mulig. Hvis språket endres, hvis vedkommende trekker seg eller hvis ytelsen synker, trenger den personen hjelp. Treg tale eller nektet å snakke hos barn bør sees på som advarsler. Hvis det ikke er noen endring til tross for et forståelsesmiljø, kreves det lege. En lege bør konsulteres i tilfelle mangel, indre tørrhet eller problemer med å rengjøre tenner.

Terapi og behandling

Årsaksbehandling er like utilgjengelig for pasienter med progressiv bulbar lammelse som for pasienter med ALS. Av denne grunn er behandlingen rent symptomatisk og består først og fremst av aspirasjonsprofylakse og spyttreduksjon. Ernæring utføres ved hjelp av sonder for å utelukke aspirasjonen til matkomponenter.

De fleste pasienter lider av hypersalivation. Når symptomene utvikler seg, kan de ikke lenger svelge spyttet og svelge det. Den konservative behandlingen av disse symptomene består i administrering av antikolinergiske medikamenter, for eksempel amitriptylin eller metionin. Alternativt kan det gis en botoxinjeksjon, som lammer spyttkjertlene.

Siden mange av de berørte lider av angst, er administrering av hurtigvirkende benzodiazepiner også et alternativ som en del av terapien. De fleste av disse medisinene gis som dråper fordi pasienten ikke lenger kan svelge. En av de viktigste komponentene i behandlingen er den psykologiske pleien til pasienter og deres pårørende.

Siden de som er berørt i voksen form må være fullstendig klar over utviklingen av sykdommen, bør psykoterapi gjøre det mulig for pasienten å takle sykdommen og bedre takle den. Glutamatantagonisten riluzole er godkjent for å utsette ALS siden 1996. Det er ikke klart om dette stoffet også kan forsinke progresjonen til progressiv bulbar parese.

ALS behandles nå også med stamcelleterapi i USA. Denne behandlingen er ikke godkjent i Tyskland. I tillegg anses ikke terapiens effektivitet ved progressiv lammelse av bulbarer som bekreftet.

Du finner medisinene dine her

forebygging

Progressiv paralyse-lammelse kan ikke forhindres for øyeblikket, ettersom årsakene til sykdommen ennå ikke er avklart.

ettervern

Progressiv bulbar lammelse er for tiden en uhelbredelig sykdom, så oppfølging er svært begrenset. Hovedmålet her er å redusere symptomene ved hjelp av symptomatisk oppfølging. Siden risikoen for progressiv dysfagi (svelgforstyrrelse) er høy med denne sykdommen, bør den observeres.

Det er også høy risiko for innånding av mat og mulig kvelning eller betennelse i luftveiene. Her blir pasienten vanligvis matet profylaktisk ved hjelp av rør. Videre blir det forsøkt å redusere hypersalivering, en økt produksjon av spytt. Dette gjøres vanligvis ved å administrere medisiner som amitriptylin eller metionin. Et annet alternativ er botox-injeksjoner i spyttkjertlene.

Psykologisk støtte er også viktig, ettersom de som rammes ofte lider av depresjon eller angst. I noen tilfeller er tilleggsmedisiner også nødvendig. Etter sykdommen med progressiv bulbar parese, anbefales det regelmessige undersøkelser for å overvåke utviklingen av sykdommen og om nødvendig justere medisiner.

Progressiv bulbar parese har en dårlig prognose. Den raske progresjonen av sykdommen til døden kan bare utsettes hos en tredjedel av pasientene. Det er allerede forskjellige terapeutiske tilnærminger, for eksempel stamcelleterapi, men de er fremdeles i testfasen.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset i progressiv bulbar lammelse. Sykdommen har en ugunstig prognose og et vanskelig sykdomsforløp. I hverdagen er det viktig at pasienten jobber tett med det medisinske og sykepleieteamet. Rett etter diagnosen skulle han informere seg selv fullstendig om sykdommen og dens videre utvikling. Omstilling av hverdagen og organisering av tilstrekkelige forsyninger er avgjørende. De bør gjøres på en riktig måte slik at ytterligere komplikasjoner unngås.

For å kunne håndtere sykdommens motganger er det nødvendig at en mental forsterkning finner sted. I tillegg til bruk av forskjellige avslappingsmetoder og mentale teknikker, anbefales psykoterapeutisk støtte. Livsglede og trivsel skal fremmes. Håndtering av sykdommen må læres. I tillegg for å forhindre mental sykdom.

Det kan være nyttig og fordelaktig å utveksle ideer med andre berørte mennesker. Det er en mulighet til å kommunisere med andre syke mennesker via selvhjelpsgrupper eller i lukkede internettfora. Gjensidig hjelp til selvhjelp blir bodd der.

Siden progressiv paralyse-lammelse er en tung belastning for pårørende, må de også informeres fullt ut om videre utvikling i god tid. Samhold innen en familie er viktig for å opprettholde pasientens helse og bør pleies.