Skjelettdysplasi

Skjelettdysplasi er misdannelser i bein eller bruskvev. Mange skjelettdysplasi er basert på arvelige mutasjoner. En kausal behandling for genetiske osteokondrodysplasier er ikke tilgjengelig ennå.

Hva er skjelettdysplasi?

Skjelettforandringene kan utelukkende forholde seg til kroppsstørrelse. Men kroppsstrukturen eller dens proporsjoner kan like godt formes av endringene i anomalier.
© paulrommer - lager.adobe.com

Dysplasi er misdannelser. Medisin skiller mellom forskjellige former. Medfødte former er differensiert fra ervervet dysplasi, for eksempel. Alle dysplasi er klassifisert som patologiske fenomener og fører til en synlig misdannelse av vev, organer eller hele organismen.

En synlig misdannelse kan for eksempel tilsvare en forskyvning proporsjonal med kroppen. Slike skift i kroppsforhold dekkes av den kollektive betegnelsen på Skjelettdysplasi eller Osteochondrodysplasia oppsummert. Disse typene dysplasi tilsvarer forskjellige utviklingsforstyrrelser i bein eller bruskvev.

Ulike former for skjelettdysplasi skilles. Avhengig av den nøyaktige lokaliseringen av en skjelettmisdannelse, skiller medisinen for eksempel epifyseal, metafyseal og spondylær form. I tillegg blir dødelige former for skjelettdysplasi behandlet som en egen undergruppe. I tillegg er det symptomatiske kausale underinndelinger. Dette resulterer i undergrupper som skjelettdysplasi med økt eller redusert bentetthet.

fører til

Skjelettdysplasi kan ha forskjellige årsaker. I mange tilfeller forekommer skjelettdysplasi som en del av et medfødt syndrom. I den smalere definisjonen er osteokondrodysplasier forårsaket av gener. Mutasjoner i forskjellige DNA-segmenter kan føre til at kroppselementer involvert i dannelse av bein eller brusk ikke lenger eller bare er utilstrekkelig funksjonelle.

Slike fenomener er arvelige i mange tilfeller, men kan også oppstå sporadisk på grunn av eksogene faktorer og blir da omtalt som nye mutasjoner. Dette oppsummerer hovedsakelig genetiske defekter med feil differensiering, vekst eller dannelsesprosesser av brusk og bein som årsak til skjelettdysplasi.

Det skilles mellom vekst- og utviklingsforstyrrelser i lange bein eller ryggrad med tidligere eller senere manifestasjon, anomalier i bentetthet, strukturelle defekter eller metafysiske modelleringsdefekter og anarkisk brusk eller fibrøs vevdannelsesdefekter. Avhengig av årsaken er det eksostoser, enchondromatoser, fibromatoser, osteopetroser, melorheostoser og mange andre underformer.

Symptomer, plager og tegn

Symptomene på osteokondrodysplasi viser et bredt spekter av variasjoner. Skjelettforandringene kan utelukkende forholde seg til kroppsstørrelse. Men kroppsstrukturen eller dens proporsjoner kan like godt formes av endringene i anomalier. I utgangspunktet kan symptomene på individuelle skjelettdysplasi neppe generaliseres.

For alle dysplasier i skjelettet er det eneste som til slutt gjelder at den fysiske utviklingen til de berørte ikke samsvarer med det konvensjonelle bildet. Vanlige symptomer på skjelettdysplasi inkluderer forkortede armer eller ben. Alvorlighetsgraden avhenger av den eksakte sykdommen i det enkelte tilfelle. Like ofte kan en feilformet ryggrad være symptomatisk på skjelettdysplasi. Unormale ansikts- og hodeskalleformer er symptomer på forskjellige skjelettdysplasi, for eksempel mikrognati.

Bortsett fra det, er feiljusteringer av individuelle lemmer et mulig symptom på osteokondrodysplasi. Det samme gjelder høy skjørhet av bein, for eksempel den som kjennetegner glassbeinsykdom. Spesielt i forbindelse med arvelige syndromer er skjelettdysplasi ofte assosiert med andre misdannelsessymptomer og til og med mentale restriksjoner.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen skjelettdysplasi stilles klinisk og radiologisk. Legen utvikler vanligvis en første mistanke om en viss skjelettdysplasi gjennom visuell diagnose, for eksempel ved medfødte dysplasi ofte rett etter fødselen. Noen skjelettdysplasi kan allerede påvises prenatalt med fin ultralyd.

Diagnosen dysplasi bekreftes ved laboratorietester, som tillater en differensiell diagnostisk differensiering fra beinsykdommer gjennom metabolske forandringer. Når det gjelder mutasjonsrelaterte skjelettdysplasier, kan molekylærgenetiske tester i betydningen en kromosomstrukturanalyse ofte gi bevis for en spesifikk mutasjon.

Dette beviset anses for å bekrefte diagnosen og utelukker for eksempel dysostoser eller metabolske forstyrrelser som årsak. Prognosen for pasienter med skjelettdysplasi avhenger først og fremst av alvorlighetsgraden av dysplasi, de berørte kroppsregionene og det organiske engasjementet.

komplikasjoner

Misdannelser i lemmene eller hele kroppen er typisk for alle dysplasier i skjelettet. Komplikasjoner oppstår hvis respektive dysplasi fører til begrensninger i mobilitet eller sekundære sykdommer i ledd og bein oppstår. Som et resultat av skjelettdysplasi oppstår ofte leddsslitasje, kramper og brudd. Sirkulasjonsforstyrrelser kan oppstå på grunn av deformerte eller forkortede lemmer.

I enkelttilfeller fører dette til blodpropp, som alltid representerer en medisinsk nødsituasjon. Det iøynefallende fysiske utseendet understreker vanligvis også de som er berørt psykisk. Mange syke mennesker utvikler mindreverdighetskomplekser og sosiale fobier i tidlig barndom eller ungdom. Suicidaliteten økes også hos personer med uttalt skjelettdysplasi.

Behandling av sykdommen resulterer ofte i mindre og større komplikasjoner. Kirurgiske inngrep er alltid forbundet med risiko og av og til forårsaker infeksjoner eller nerveskader. Mobiliteten til mange berørte mennesker betyr også at såret bare leges sakte og at sårhelende lidelser og betennelse oppstår igjen og igjen. Hvis genterapi finner sted, kan det føre til en alvorlig forstyrrelse av immunforsvaret. Hvis kurset er alvorlig, forårsaker terapien kreft.

Når bør du gå til legen?

Ved skjelettdysplasi er vedkommende vanligvis alltid avhengig av behandling av lege. Denne sykdommen kan ikke helbrede seg selv. Siden skjelettdysplasi er en arvelig sykdom, bør genetisk rådgivning også utføres hvis du ønsker å få barn for å forhindre at sykdommen blir overført til kommende generasjoner.

En lege bør konsulteres dersom vedkommende har sterke smerter i bein eller en veldig uvanlig beinstruktur. Dette fører til misdannelser eller misdannelser på skjelettet, og ryggraden til personen som er rammet, blir betydelig deformert av skjelettdysplasi. I mange tilfeller fører sykdommen også til bevegelsesbegrensninger. Hvis disse symptomene oppstår, må en ortopedisk kirurg konsulteres i tilfelle av skjelettdysplasi. For barn er det spesielt foreldrene som trenger å gjenkjenne symptomene på sykdommen og oppsøke lege med barnet sitt. I de fleste tilfeller kan symptomene lettes godt.

Behandling og terapi

Siden skjelettdysplasier i den smalere definisjonen utelukkende inkluderer genetiske sykdommer i skjelettet, er det foreløpig ingen kausal behandling for pasienter med skjelettdysplasi. Av denne grunn er osteokondrodysplasier foreløpig ikke kurerbare. Genterapi har gjort betydelige fremskritt de siste årene.

Imidlertid har genterapimetoder ikke nådd den kliniske fasen ennå. Under visse omstendigheter vil genterapi etter godkjenning åpne for de første tilnærmingene for kausal behandling av skjelettdysplasi de kommende tiår. Så langt har imidlertid pasienter med osteokondrodysplasi bare blitt behandlet med symptomatisk og støttende terapi.

Behandlingen avhenger derfor i stor grad av symptomene i det enkelte tilfelle. Som regel indikeres ortopedisk behandling som korrigerer feiljusteringer, lengder og aksiale avvik så mye som mulig. Ortopedisk korreksjon er imidlertid ikke mulig i sammenheng med alle skjelettdysplasi. Forstyrrelser i bentetthet kan for eksempel ikke korrigeres av ortoped. Det er annerledes med anarkiske beinendringer.

For eksempel kan pasienter med slike dysplasi få fociene deres fjernet kirurgisk. Ved dødelig skjelettdysplasi er støttende terapi i forgrunnen. Pasienter med dødelige sykdommer bør lettes over smerter fremfor alt. I tillegg kan omsorgen for en psykolog hjelpe den berørte og deres pårørende til å takle situasjonen.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

forebygging

Mange skjelettdysplasier er forsket relativt godt i dag og kan diagnostiseres med omtrent sikkerhet ved hjelp av molekylærgenetisk analyse. Siden de fleste skjelettdysplasi har arvelig basis, kan genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen være en forebyggende tilnærming. Ved hjelp av genetisk analyse kan par få sin personlige risiko for et barn med forskjellige skjelettdysplasi vurdert. Hvis dette er tilfelle, kan avgjørelsen tas mot å få ditt eget barn.

ettervern

I de fleste tilfeller har de berørte bare svært begrensede alternativer for direkte oppfølging i tilfelle av skjelettdysplasi. Av denne grunn bør personen som berøres ideelt sett oppsøke lege på et tidlig tidspunkt for å forhindre forekomst av andre komplikasjoner og klager, da dette heller ikke kan føre til en uavhengig legning.

En lege bør konsulteres ved de første symptomene og tegn på skjelettdysplasi. Siden dette er en genetisk tilstand, kan den ikke kureres fullstendig. Derfor bør de berørte få gjennomført en gentest hvis de ønsker å få barn for å forhindre forekomst av andre komplikasjoner og klager.

Mange av de berørte er avhengige av regelmessig kontroll og undersøkelse av lege for å kontrollere symptomene regelmessig. Støtten fra familien er også veldig viktig, da dette også kan forhindre depresjon og andre psykologiske opprør. Kontakt med andre som lider av skjelettdysplasi kan også være nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon. Pasientens levealder kan være begrenset av denne sykdommen.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrenset ved skjelettdysplasi. Misdannelsene må ivaretas og behandles av en lege, siden alternative legemetoder ikke forbedrer strukturen i skjelettet. Personen som rammes kan konsentrere seg om å fremme og støtte sin mentale helse og kan samarbeide tett med behandlende lege eller terapeut. Fysiske forbedringer er bare mulig i begrenset grad.

Fysioterapeutisk behandling finner vanligvis sted for å optimalisere bevegelsessekvensene. Trenings- og øvingsenhetene som læres der, kan også brukes uavhengig av hverdagen. Denne prosedyren forbedrer bevegeligheten og kan bidra til en økt velvære. Likevel lever pasienten med visuelle feil og restriksjoner i bevegelse.

For å forhindre utvikling av en mental sykdom, er det viktig å styrke selvtilliten. Det sosiale miljøet bør informeres tilstrekkelig om den eksisterende helseforstyrrelsen slik at ubehagelige situasjoner i hverdagskontakt reduseres til et minimum. Idrettsaktiviteter eller andre fysiske bevegelser i hverdagen må skreddersys etter organismenes evner. Om nødvendig skal familiemedlemmer eller venner bli bedt om hjelp til å fullføre visse oppgaver. Unngå situasjoner med overanstrengelse eller overdreven fysisk belastning. Disse kan føre til en økning i symptomer eller ytterligere irreversibel skade.