WAGR syndrom

De WAGR syndrom betegner mangelen på et sett med gener på det 11. kromosomet. Denne lidelsen kan føre til en rekke tilstander som kan omfatte svulster i nyrene, kreft, øyesykdommer, kjønnsorganproblemer, intellektuell funksjonshemning og mer.

Hva er WAGR-syndrom?

De WAGR syndrom er en sjelden genetisk lidelse som kan ramme både jenter og gutter.Barn født med WAGR-syndrom utvikler ofte øyeproblemer og har høyere risiko for å utvikle visse former for kreft og intellektuell funksjonshemning.

Uttrykket WAGR står for de første bokstavene i de vanligste fysiske og psykiske sykdommer som kan forekomme hos de berørte. Disse inkluderer Wilms Tumor ('W'), den vanligste typen av nyrekreft hos barn. Også aniridia ('A'), fullstendig fravær av den fargede delen av øyet.

Urogenitale problemer er også ofte en del av det kliniske bildet; På engelsk "Genitourinary" ('G'): det er her kjønnsorganene er feiljustert. Og den siste faktoren er psykisk utviklingshemning; på engelsk "retardation" ('R'). De fleste mennesker med WAGR-syndrom har to eller flere av disse symptomene.

fører til

Årsaken til det WAGR syndrom ligger i en genetisk defekt. Dette betyr at det utløses av mangelen på en viss genetisk seksjon på det 11. kromosomet.

I de fleste tilfeller skjer en slik forandring på det 11. kromosomet under dannelsen av sædceller eller eggcellen. Imidlertid er utvikling i livmoren de første ukene også mulig.

Den arvelige overføringen av en veksling mellom kromosomene hos en av foreldrene er mindre vanlig. Dette fører til tap av gener når generettet settes videre til barnet. En blanding av kromosomer hos barnet som mangler gensettet og andre som er komplette, er også mulig.

Symptomer, plager og tegn

Det genetisk bestemte WAGR-syndromet er preget av komplekset av symptomer som består av Wilms tumor, aniridia, misdannelser i urogenitalsystemet og mental retardasjon. Ikke alle symptomer må vises samtidig. Aniridia (mangel på iris) er nesten alltid til stede. Det gir dermed en viktig indikasjon på sykdommen.

Mangelen på iris kan senere føre til grå stær (grå stær) og andre øyesykdommer. I sjeldne unntakstilfeller er det imidlertid ikke aniridier. Glaukom (glaukom) sees også noen ganger. Noen mennesker merker også hengende øyelokk (ptose). Wilms svulst er den vanligste nyretumoren i barndommen.

Det forekommer hos rundt halvparten av alle pasienter med WAGR-syndrom. Videre lider opptil 40 prosent av pasienter over tolv år av nyresvakhet. Det kjønnsorganiske systemet merkes av abnormiteter som manifesterer seg i form av interseksuelle kjønnsorganer opp til undesettede testikler. Disse avvikene er spesielt vanlige hos menn. De kan også være fraværende hos kvinner.

Imidlertid har kvinner noen ganger et gonadoblastom (svulst i eggstokkene). Skjeden og livmoren kan deformeres. Det mentale underskuddet er forskjellig hos de enkelte pasienter. Noen pasienter utvikler også ekstrem fedme i barndommen. En kur mot WAGR-syndrom er ikke mulig. Livslang symptomatisk behandling inkludert regelmessig overvåking av nyrene for svulster og funksjonsnedsettelser må finne sted. Misdannelser og svulster må fjernes kirurgisk.

Diagnose og kurs

Symptomer relatert til WAGR syndrom blir vanligvis gjenkjent umiddelbart etter fødselen. Deretter kan en genetisk test utføres. Et av de mest merkbare tegnene er mangelen på øyenfarge i ett eller begge øyne.

Den genetiske testen kalles en kromosomanalyse eller en karyotype. Denne analysen søker spesifikt etter nevnte sett med gener på det 11. kromosomet. En enda mer spesifikk test kalles FISH for kort (fluorescerende in situ hybridisering) og kan søke etter individuelle gener. For personer eller par som tidligere har hatt et barn med WAGR-syndrom og dermed tilhører risikogruppen, er det alternativer for å utføre tester for diagnose mye tidligere.

Det er ikke sikkert hvilken av de anonyme sykdommene det berørte barnet vil lide. Det er også mennesker med WAGR-syndrom som ikke viser noen av de viktigste symptomene.

komplikasjoner

WAGR-syndromet fører til en rekke forskjellige klager og sykdommer og kan derfor også redusere livskvaliteten til personen som blir rammet betydelig. Pasienter med dette syndromet lider vanligvis av intellektuell funksjonshemning og forskjellige øyeklager. Dette resulterer i en manglende iris i øyet, slik at synet til den som blir rammet blir betydelig redusert.

Resten av kroppen har også misdannelser og avvik som kan gjøre hverdagen mye vanskeligere for pasienten. Mange barn lider av mobbing eller erting som et resultat av WAGR-syndrom og kan derfor også lide av psykologiske klager eller depresjoner. Foreldrene eller pårørende til pasienten lider ofte av alvorlige psykiske lidelser. Videre fører WAGR-syndromet til grå stær og ofte også til et fullstendig tap av synet hos pasienten.

Siden WAGR-syndrom også øker sannsynligheten for forskjellige typer kreft betydelig, er de berørte avhengig av forskjellige behandlinger og regelmessige undersøkelser. Det er ingen komplikasjoner. Imidlertid kan ikke en fullstendig kur for dette syndromet oppnås. På grunn av det psykiske handikapet er pasienter alltid avhengige av hjelp fra andre mennesker i livet og kan ikke takle hverdagen på egen hånd.

Når bør du gå til legen?

Siden WAGR-syndromet ikke kan helbrede seg selv, bør personen som rammes alltid oppsøke lege. Jo tidligere en lege blir konsultert, jo bedre er det videre sykdomsforløpet. Hvis du ønsker å få barn, kan genetisk testing og rådgivning også gjennomføres for å forhindre at WAGR-syndrom oppstår igjen.

Når det gjelder WAGR-syndrom, bør en lege konsulteres dersom personen det gjelder lider av en manglende iris. Dette ubehaget er vanligvis synlig for det blotte øye. Videre kan forskjellige øyeklager indikere denne sykdommen hvis de oppstår permanent og ikke går bort på egen hånd. Øyetumorer tyder ofte på dette syndromet. De fleste av de berørte lider også av redusert intelligens og også av alvorlig overvekt, som allerede kan forekomme hos barn.

På samme måte peker seksuelle klager ofte på denne sykdommen når de dukker opp i forbindelse med de andre klagene. Når det gjelder WAGR-syndrom, kan det først og fremst konsuleres en fastlege eller en barnelege, som kan diagnostisere syndromet. Videre behandling avhenger da av de nøyaktige klagene og deres alvorlighetsgrad.

Behandling og terapi

Behandling av WAGR syndrom er individuelt avhengig av sykdommer og lidelser som barnet utvikler gjennom mangelen. Rundt halvparten av alle barn med WAGR-syndrom utvikler Wilms svulst mellom en og tre år, men det kan forekomme frem til åtte år, og i veldig sjeldne tilfeller senere.

For å sikre rettidig behandling blir barnet undersøkt med ultralyd hver tredje måned opp til åtte år for å oppdage svulsten på et tidlig stadium. Aniridia kan behandles med medisiner så vel som kirurgi og er rettet mot å bevare barnets syn. For å forhindre urogenitale problemer blir det også utført regelmessige lumbalundersøkelser, både hos gutter og jenter.

Testikler og eggstokker risikerer å utvikle kreft og kan trenge å fjernes. Hvis dette er tilfelle, foreskrives hormonbehandling. Den mentale funksjonsnedsettelsen av barn kan variere fra mild til alvorlig, men i noen tilfeller forblir deres intelligens helt normal.

forebygging

Siden det WAGR syndrom er en genetisk defekt, er det ingen kur eller direkte forebygging. Genetisk råd fra en spesialist kan hjelpe par som ønsker å få barn med å vurdere risikoen. Selv om en graviditet allerede har oppstått, kan informasjon brukes til å hjelpe deg med å avgjøre om et barn med WAGR-syndrom vil bli ført til termin.

ettervern

Siden sykdommen er en tung belastning for de som blir rammet i hverdagen, bør permanent psykologisk rådgivning vurderes. Det sosiale miljøet bør ivaretas, slik at de berørte alltid kan be familiemedlemmer om hjelp. For å kunne leve med sykdommen på lang sikt, er det viktig at følelsesmessig stabilitet er garantert.

Små livsgleder er veldig viktige for å gjøre livet med sykdommen enklere for de berørte. Aktiviteter som tidligere var morsomme for de berørte, skulle planlegges og gjennomføres igjen med det sosiale miljøet. Lider bør unngå stressende situasjoner. Det anbefales også å besøke en selvhjelpsgruppe. Der kan de berørte utveksle ideer med andre syke mennesker og bli kjent med nye måter å leve med sykdommen på.

I tillegg føler de som rammes ikke å være i fred med sykdommen. De berørte bør tilpasse sin livsstil til sykdommen så mye som mulig. Jobben som praktiseres skal også være forenlig med sykdommen. De berørte skal ikke under noen omstendigheter overutøve seg fysisk eller mentalt.

De berørte bør også få tilstrekkelig informasjon fra legen sin om sykdommen og informere seg selv uavhengig. Så alle situasjoner av sykdommen kan håndteres på riktig måte. Pårørende skal også informeres tilstrekkelig for å kunne håndtere de berørte på en passende måte.

Du kan gjøre det selv

Å håndtere denne sykdommen er en betydelig utfordring for den berørte og deres pårørende. I hverdagen bør støtte og samarbeid med en psykoterapeut søkes.

Det er mange klager som det ofte er vanskelig å håndtere. For å redusere situasjoner med emosjonell overbelastning til et minimum, er kognitiv stabilitet ekstremt viktig. Selvtilliten skal styrkes og bør bygges opp daglig gjennom små suksesser. Humor og joie de vivre er to viktige komponenter i hverdagen. De støtter videreutvikling og har en positiv innflytelse i å takle hverdagens utfordringer. Leveveien bør tilpasses mulighetene til den det gjelder. I prinsippet bør situasjoner med fysisk overanstrengelse eller mental overanstrengelse unngås.

I tillegg er omfattende informasjon om sykdommen og alle mulige klager ekstremt viktig. Ansvaret for den aktuelle informasjonen ligger ikke bare hos den behandlende legen, men også vedkommende eller deres pårørende. Å gjøre din egen forskning hjelper til med å utvide din egen kunnskap. Å vite om hva som kommer til å skje videre hjelper til med å takle den plutselige utviklingen og sikrer mer suverenitet i disse tilfellene. På denne måten kan situasjoner med frykt eller panikk styres bedre.