Zellweger syndrom

Som Zellweger syndrom Medisin beskriver en genetisk og dødelig metabolsk sykdom. Dette vises av mangel på peroksisomer og kan kjennetegnes av dem. Syndromet arves av en genmutasjon og kan arves i en familie.

Hva er Zellweger syndrom?

På Zellweger syndrom det er en relativt sjelden arvelig sykdom. Det vises ved mangel på peroksisomer (organeller i eukaryote celler, de kalles ofte også mikrobodier) og diagnostiseres i gjennomsnitt hos rundt en av 100 000 babyer.

Over 100 saker er dokumentert siden 1964, inkludert søsken. Sykdommen ble beskrevet i 1964 av den amerikanske legen Hans Ulrich Zellweger, etter hvilken syndromet ble oppkalt. Han hadde diagnostisert den genetiske defekten hos tvillinger.

fører til

Syndromet er primært preget av ikke-eksisterende peroksisomer eller av en forstyrret peroksisomal genstruktur (kalt biogenese). Dette skyldes medfødte og ofte arvelige genmutasjoner. Generene som i stor grad er ansvarlige for utviklingen av peroksisomer påvirkes vanligvis.

Ulike biokjemiske reaksjoner finner sted i peroksisomene, som er direkte eller indirekte relatert til nedbrytning og dannelse av forskjellige endogene stoffer som fett- og gallesyrer. Det er imidlertid fremdeles uklart hvilken rolle peroksisomene spiller i kroppen som et essensielt stoff og hva som nøyaktig forårsaker deres svikt eller forstyrrelse i Zellweger syndrom.

De genetiske forstyrrelsene eller mangelen på peroksisomer i Zellwegers syndrom er ofte forbundet med tap av visse lever-, nyre- og andre organfunksjoner. Inaktive peroksisomale enzymer kan også forekomme, som avhengig av alvorlighetsgraden kan påvirke forskjellige metabolske funksjoner i kroppen på forskjellige måter. I henhold til dette kan den nåværende "årsaken" vise seg gjennom forskjellige symptomer, som igjen forårsaker andre klager. I tillegg er Zellweger-syndrom nå undersøkt i to typer, selve Zellweger-syndromet og det såkalte pseudo-Zellweger-syndromet. Man snakker om det siste når de peroksisomale enzymer er inaktive.

Symptomer, plager og tegn

Zellweger syndrom manifesterer seg gjennom en rekke spesielle funksjoner på hele den nyfødte kroppen. Ofte er det for eksempel en vertikal misdannelse eller overutvikling av hodet (kalt en lang hodeskalle), en dårlig uttalt neserot, et flatt og rektangulært ansikt, relativt stor avstand mellom øynene (kalt hypertelorism), tetthet av hornhinnen og linsen.

I tillegg er det cyster i hjernen, underutvikling av lungene og alvorlige kognitive funksjonshemninger, alvorlige psykomotoriske utviklingsforsinkelser og mangelfull utvikling av de ytre kjønnsorganene hos jenter.

I tillegg manifesterer Zellweger-syndromet seg ofte gjennom ganske skingrende klang, gjennom mangel på reflekser, gjennom epilepsi, gjennom vanskelig pust og gjennom kort status. I tillegg blir berørte barn vanligvis født for tidlig og derfor i god tid før den beregnede forfallsdato.

Listene over symptomer, plager og tegn assosiert med Zellweger syndrom er imidlertid langt fra over. Fordi symptomene, tegn og særegenheter kan vises i forskjellige former og kombinasjoner. Av denne grunn diagnostiseres syndromet fremdeles ikke alltid riktig umiddelbart.

Diagnose og sykdomsforløp

Zellweger syndrom er diagnostisert hos de fleste babyer av de tydelig synlige tegnene i ansiktet eller av cyster i hjernen. En diagnose av syndromet kan også stilles ved å oppdage forandringer i kroppens egne fettsyrer. I en kultur av fibroblaster og hepatocytter kan fraværet av peroksisomer også bestemmes og dermed også oppdages.

Til slutt bør diagnosen bekreftes ved å identifisere den genetiske mutasjonen på grunn av dens mange symptomer, tegn og klager, som ofte forekommer i veldig forskjellige kombinasjoner.

Syndromet kan ikke alltid diagnostiseres direkte, og på grunn av dets mange forskjellige symptomer, tegn og klager, kan det raskt forveksles med andre arvelige sykdommer, sykdommer og genmutasjoner. Dette er grunnen til at det fortsatt er mulig i dag at syndromet ikke blir anerkjent som sådan i det hele tatt eller bare senere.

I tillegg fortsetter sykdommen alltid annerledes, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet. Det viktigste her er hvilke deler av kroppen, organer og kroppsfunksjoner som påvirkes og hvor alvorlig. Selv i dag anses barn som lider av syndromet som ikke i stand til å overleve og dø de første månedene etter fødselen.

komplikasjoner

Zellweger syndrom er en alvorlig sykdom som kan forårsake forskjellige komplikasjoner når den utvikler seg. Karakteristiske lidelser som uklarhet på hornhinnen og linsen resulterer i nedsatt syn og kan føre til delvis eller fullstendig blindhet i de senere stadier. En underutviklet lunge er assosiert med nedsatt ytelse.

I tillegg kan pustevansker og mangelfull tilførsel av oksygen til hjernen oppstå. De typiske kognitive funksjonshemningene og psykomotoriske utviklingsforsinkelser har ofte også følelsesmessige effekter. Dette rammer ikke bare de syke, men også deres pårørende, som for det meste lider av stresset og den dårlige allmenntilstanden til den det gjelder. Andre komplikasjoner som kan oppstå er epilepsi og nevrologiske lidelser, som begge er forbundet med risikoen for ulykker.

Zellweger-syndromet er nesten alltid livsfarlig, da det hittil ikke finnes effektive behandlingsalternativer. Selv om de enkelte symptomene og klagene kan behandles, er dette også forbundet med risiko. Siden de berørte nesten alltid er spedbarn og småbarn, kan marginale feil i kirurgiske inngrep eller medisiner få alvorlige helsemessige konsekvenser.

Når bør du gå til legen?

Siden sykdommen er arvelig, hvis lidelsen forekommer i familier, bør du kontakte lege før du planlegger noe avkom. Selv om syndromet er veldig sjeldent, kan det overføres til avkom. Hvis en diagnose allerede er stilt i familien, bør lege konsulteres på et tidlig tidspunkt.

Hvis foreldre ikke har noen kunnskap om en genetisk disposisjon i familien, dukker det ofte opp visuelle avvik hos barnet umiddelbart etter fødselen. I tillegg registreres ofte for tidlig fødsel. Vanligvis blir fødselen ledsaget av et fødselshjelpsteam eller en lege. Disse gjennomfører de første undersøkelsene av babyen i en rutinemessig prosess. De visuelle avvikene i ansiktet blir derfor lagt merke til av dem umiddelbart etter fødselen. Ytterligere undersøkelser vil bli satt i gang for å avklare årsaken.

Hvis det i sjeldne tilfeller ikke stilles noen diagnose i spedbarnet, bør foreldre oppsøke lege så snart avkommet viser forsinkelser i utviklingen. Ved anfall, atferdsforstyrrelser hos barnet eller synsavvik i vekstprosessen, er legebesøk nødvendig. En tetthet av hornhinnen, forstyrrelser i pusten så vel som særegenheter i hukommelsesprestasjonen er ytterligere tegn på en helseforringelse. Medisinske undersøkelser er nødvendige slik at de første behandlingstrinnene kan settes i gang på et tidlig tidspunkt.

Behandling og terapi

Til tross for den mest moderne forskningen, er en kur mot syndromet fortsatt ikke mulig fordi det ikke er noen behandlings- eller terapimuligheter. Bare visse plager og symptomer kan behandles slik at de muligens kan reduseres. Men dette er heller ikke tilfelle over hele linjen.Barn med Zellwegers syndrom anses ikke for å være levedyktige på lang sikt, da syndromet alltid er dødelig i henhold til dagens kunnskap. Alle tidligere kjente barn døde i løpet av de første månedene av livet.

forebygging

Siden Zellweger syndrom er en medfødt, genetisk mutasjon, kan det ikke forhindres. Imidlertid kan i dag visse symptomer og tegn under visse omstendigheter diagnostiseres i livmoren ved bruk av forskjellige undersøkelsesmetoder. For eksempel gir dette ofte mening eller er tilfelle når et berørt par allerede har født et barn med den genetiske lidelsen. Selv i dag kan imidlertid ikke alle kombinasjoner av den genetiske lidelsen diagnostiseres riktig på forhånd.

ettervern

I de fleste tilfeller har den berørte personen svært få og bare svært begrensede tiltak med direkte oppfølgingspleie tilgjengelig i Zellweger syndrom. Derfor bør personen som er rammet av denne sykdommen konsultere lege på et tidlig stadium og starte behandling slik at det ikke er ytterligere klager eller komplikasjoner. En tidlig diagnose har vanligvis en veldig positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

Siden dette er en genetisk sykdom, kan den ikke kureres i de fleste tilfeller. Derfor, hvis personen det gjelder ønsker å få barn, anbefales det først og fremst en genetisk test for å bestemme muligheten for en gjentakelse av Zellwegers syndrom hos etterkommerne.

I mange tilfeller er omsorg og støtte fra egen familie veldig viktig. Dette kan også forhindre depresjon og andre psykiske lidelser. Foreldrene er ofte avhengige av psykologisk behandling, ettersom barna vanligvis dør raskt. Kontakt med andre som lider av Zellweger syndrom kan være veldig nyttig, da dette fører til utveksling av informasjon.

Du kan gjøre det selv

Zellweger syndrom er vanligvis dødelig for det syke barnet. Det viktigste selvhjelpstiltaket består i å håndtere sykdommen åpent.

Det er viktig å bruke tiden som er tilgjengelig med barnet. De nære pårørende er vanligvis i stand til å tilbringe tiden på sykehus etter fødselen. Spesielle rom for mor og barn tilbys i de fleste spesialistklinikker og er en god måte for foreldre å tilbringe tid med det syke barnet på. Foreldre bør søke traumeterapi på et tidlig tidspunkt eller konsultere en selvhjelpsgruppe i samråd med legen.

I tillegg er det viktig å gjøre forberedelser til barnets død og for eksempel organisere en dåp eller begravelse. Den ansvarlige legen vil hjelpe.

Zellweger syndrom er en ekstremt sjelden tilstand, og det er derfor behandlingen av sykdommen vanligvis bare er mulig i internettfora eller noen få selvhjelpsgrupper. De pårørende bør også lese faglitteratur og besøke et spesialistsenter for metabolske forstyrrelser. Diskusjoner med spesialister er med på å forstå det sjeldne syndromet og dermed behandle barnets sykdom.