Aicardi syndrom

På Aicardi syndrom det er en genetisk sykdom som nesten utelukkende rammer jenter. Den arvelige sykdommen anses å være en alvorlig, uhelbredelig sykdom, der de som rammes vanligvis lider av alvorlige psykiske og fysiske funksjonshemninger. Sannsynligheten for å utvikle dette syndromet er veldig liten, da Aicardi syndrom er en ekstremt sjelden sykdom.

Hva er Aicardi syndrom?

Aicardi syndrom er en av de arvelige nevrologiske sykdommer som bare forekommer svært sjelden. Leger antar at det er rundt 400 syke mennesker over hele verden, med bare jenter som generelt lider av Aicardi-syndrom, mens gutter bare er unntatt.

Aicardi syndrom er preget av en misdannelse i hjernen der stangen som forbinder de to halvdelene av hjernen mangler (corpus callosum agenesis). I tillegg er det misdannelser i øynene, ribbeina og ryggraden samt epileptiske anfall, muskelspasmer og utviklingsforsinkelser i det kognitive og motoriske området.

De fysiske misdannelsene ved Aicardi-syndromet kan vanligvis allerede oppdages ved fødselen av babyen, mens de epileptiske anfallene ofte bare vises i rundt tre til fem måneders alder hos babyer med Aicardi-syndrom. Bare 40 av 100 syke barn fyller 15 år. Svært få berørte pasienter er eldre enn 25 år, hvor forventet levealder avhenger av alvorlighetsgraden av Aicardi-syndromet.

fører til

Aicardi syndrom er en av de arvelige sykdommene, så det er genetisk. Siden den genetiske forandringen er på X-kromosomet, er det vanligvis bare jenter som får Aicardi-syndrom.

Jenter har to X-kromosomer, så den genetiske defekten kan kompenseres for. Gutter har et X- og Y-kromosom, så gutter som er rammet av Aicardi-syndrom er vanligvis ikke i stand til å overleve.

Bare når gutter har det som kalles Klinefelters syndrom og derfor har to X-kromosomer og ett Y-kromosom, kan de utvikle Aicardi-syndrom.

Symptomer, plager og tegn

Aicardi syndrom manifesterer seg gjennom en rekke symptomer. Først av alt er syndromet assosiert med forskjellige misdannelser over hele kroppen, som vanligvis kan gjenkjennes ved første øyekast. Barn med Aicardi syndrom utvikler symptomer som ligner på epileptika. De fleste av tiden lider de berørte typiske kramper de første to til fire månedene etter fødselen, i enkelttilfeller allerede i de første dagene av livet.

Misdannelsene påvirker for det meste ikke bare hjernen, men også øynene. Øyebollene er knapt dannet og abnormiteter kan sees på koroidene og netthinnen. Dette fører til nedsatt syn og sporadiske sekundære symptomer som betennelse eller smerter. Hvis ryggraden og ribbeina blir påvirket, kan nervesmerter, sanseforstyrrelser og muligens også lammelsessymptomer oppstå.

Hvis immunforsvaret er involvert, er det flere infeksjoner. Det er også en økt risiko for å utvikle svulster. Andre symptomer som små hender, et asymmetrisk ansikt eller hudproblemer kan også oppstå. De berørte er vanligvis alvorlig mentalt og fysisk funksjonshemmede. Diagnosen stilles vanligvis på grunnlag av misdannelser og utviklingstrinn eller forsinkelser i utviklingen av barnet.

Diagnose og kurs

Hvis det er mistanke om Aicardi-syndrom, vil den behandlende legen i de fleste tilfeller bruke en avbildningstest som en MR eller CT for å undersøke hjernen.

Ved hjelp av disse to metodene kan legen diagnostisere misdannelser i hjernen, for eksempel mangelen på barer som er typisk for Aicardi syndrom. Hjernebølgene måles også med et EEG hvis Aicardi syndrom mistenkes. Dette gir også barnelege informasjon om samspillet mellom de to halvdelene i hjernen og om mulige epileptiske anfall.

I tillegg blir ofte en CSF-undersøkelse utført på berørte barn, da Aicardi-syndrom også kan ha betydelig innflytelse på barnets immunforsvar. Forløpet avhenger i stor grad av alvorlighetsgraden av sykdommen. Hos de fleste psykisk og fysisk sterkt funksjonshemmede pasienter, forverres imidlertid symptomene i økende grad. En kur mot Aicardi syndrom er foreløpig umulig.

komplikasjoner

Aicardi syndrom resulterer nesten alltid i alvorlige komplikasjoner. Allerede i de første leveårene avtar bevegelsessekvensene og fysiske og mentale restriksjoner oppstår, som vanligvis er irreversible. Øynene er vanligvis skadet fra fødselen; øyebollene er for små og ikke fullt utviklet, mens netthinnen og koroid er mindre utviklet enn hos friske barn.

Når den arvelige sykdommen utvikler seg, kan misdannelsene i øynene føre til blindhet hos de som blir rammet. Barn med Aicardi-syndrom utvikler vanligvis symptomer som ligner på epileptika og lider av typiske kramper, spesielt de første to til fire månedene etter fødselen. Typiske komplikasjoner ved Aicardi syndrom er misdannelser i ryggraden og ribbeina, forkalkninger av nerverøttene og små hender; Forstyrrelser som over tid ofte fører til alvorlige komplikasjoner og død av barnet.

De fleste av de berørte lider av de alvorlige komplikasjonene ved Aicardi syndrom fra fødselen. Nesten alle barn som lider av den arvelige sykdommen er alvorlig mentalt og fysisk funksjonshemmede. Rundt 40 prosent av de berørte fyller 16 år; med et ekstremt positivt forløp kan det 50. leveåret nås.

Når bør du gå til legen?

Aicardi syndrom er vanligvis et veldig alvorlig og fremfor alt uhelbredelig syndrom. På grunn av dette kan legen bare behandle pasienten i begrenset grad. I noen tilfeller kan imidlertid symptomene lindres slik at hverdagen blir mer utholdelig for den det gjelder. Imidlertid bør en lege også konsulteres hvis epileptiske anfall oppstår på grunn av Aicardi syndrom. Selv om legen ikke kan behandle årsaken til disse angrepene i de fleste tilfeller, kan pasientens symptomer og smerter begrenses.

Det er også mulig å behandle synsproblemene slik at de som blir rammet ikke blir helt blinde. Siden mental og motorisk regresjon oppstår, må disse ferdighetene læres og fremmes ved hjelp av terapier. Også her har behandling av lege en veldig positiv effekt på Aicardi syndrom. Det er ikke uvanlig at foreldre og pårørende lider av psykologiske klager. I dette tilfellet anbefales behandling av en psykolog, slik at det ikke blir ytterligere psykologiske opprør.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av Aicardi syndrom er i de fleste tilfeller veldig vanskelig. På grunn av det lille antall syke mennesker, er det ingen vitenskapelig kunnskap om en passende behandling av årsakene.

Leger og terapeuter prøver imidlertid å behandle symptomene til barn med Aicardi syndrom så godt som mulig. Disse inkluderer for eksempel fysioterapi for å forhindre skoliose i ryggraden eller resept på medisiner for å forhindre eller inneholde epileptiske anfall.

Vanlig ergoterapi, som kan være nyttig i å trene motoriske ferdigheter, og spesiell visuell trening kan også bidra til å holde tilstanden til barn som lider av Aicardi syndrom stabil.

Det er også kjent at i tillegg til god medisinsk behandling, er psykososial omsorg for hele familien som er berørt av Aicardi-syndrom viktig. Spesielt foreldre og søsken trenger ofte støtte hvis et familiemedlem har Aicardi-syndrom.

Outlook og prognose

Som regel rammer Aicardi syndrom nesten bare kvinner. Dette fører til relativt sterke fysiske og psykologiske restriksjoner. De berørte personers intelligens er også sterkt redusert, slik at de ofte er avhengige av omsorg for andre mennesker i hverdagen.

Aicardi syndrom resulterer først og fremst i forskjellige misdannelser som oppstår i hjernen. Pasienten lider også av kramper i muskler og epileptiske anfall. Synsforstyrrelser forekommer også, og pasientens øyeepler er mindre enn vanlig. Ryggraden påvirkes også av misdannelser. På grunn av det svekkede immunforsvaret er pasienten utsatt for forskjellige sykdommer og infeksjoner. Når sykdommen utvikler seg, kan full blindhet oppstå.

Dessverre er det ikke mulig å behandle Aicardi syndrom. Av denne grunn er bare noen av symptomene begrenset med medisiner og forskjellige behandlingsformer. Ofte lider foreldrene også av Aicardi syndrom på grunn av psykologiske klager og depresjoner. Pasientens levealder reduseres betydelig av syndromet.

forebygging

Fordi Aicardi syndrom er en arvelig tilstand, er det en effektiv måte å forhindre det. Siden det er en veldig sjelden genetisk sykdom, er sjansene for å bli påvirket av Aicardi syndrom ikke så store.

ettervern

Siden Aicardi syndrom er en genetisk tilstand, kan det ikke behandles helt. Derfor er bare en rent symptomatisk behandling mulig, der den berørte personen stort sett er avhengig av livslang terapi. Siden sykdommen er arvelig og også kan videreføres, er genetisk rådgivning veldig nyttig hvis du vil få barn for å unngå gjentakelse av Aicardi syndrom.

Siden de berørte vanligvis er avhengige av å ta medisiner, bør man sørge for at de tas regelmessig. Eventuelle interaksjoner med andre medisiner må også vurderes for å unngå komplikasjoner. I de fleste tilfeller, med Aicardi syndrom, er pasienten også avhengig av fysioterapi.

Øvelsene fra denne terapien kan vanligvis også utføres i ditt eget hjem, noe som øker kroppens bevegelighet. Generelt har kjærlig omsorg for familiemedlemmer og venner også en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet. Kontakt med andre mennesker med Aicardi syndrom kan også være nyttig. Syndromet reduserer ikke pasientens forventede levealder. Livet til personen som er berørt er imidlertid mye vanskeligere.

Du kan gjøre det selv

De som er rammet av Aicardi syndrom må alltid søke medisinsk behandling. Ulike tips om selvhjelp og hjemmemiddel støtter konvensjonelle medisinske tiltak og gjør det lettere å håndtere sykdommen.

Kostholds- og sportstiltak blir vanligvis utarbeidet sammen med legen. Et sunt og balansert kosthold kan lindre visse symptomer, for eksempel de vanlige hudproblemene. De anbefalte fysiske og ergoterapiske øvelsene kan suppleres av pasienten med for eksempel yoga, Pilates eller styrketrening. Regelmessig trening hjelper ikke bare mot svekkende motorikk, men har også en positiv effekt på psyken. Dette kan gjøre det lettere å håndtere Aicardi syndrom på lang sikt.

Generelt må de berørte prøve å akseptere sykdommen og dens konsekvenser. Dette oppnås ved å delta på selvhjelpsgrupper og gjennom terapeutisk rådgivning. Hvilke alternativer som er tilgjengelige i detalj, kan spørres på den ansvarlige spesialistklinikken eller direkte med den behandlende legen. I samråd med legen bør nødvendige hjelpemidler som visuelle hjelpemidler eller rullestol også rekvireres fra forsikringskontoret på et tidlig tidspunkt. Avhengig av sykdomsgraden, bør du også prøve å finne en leilighet som passer for funksjonshemmede så snart som mulig.