Barraquer-Simons syndrom

På Barraquer-Simons syndrom det er en sykdom som vanligvis vises for første gang hos barn eller ungdom. Sykdommen har en lav forekomst i gjennomsnittlig befolkning. Det er typisk for Barraquer-Simons syndrom at fettvev går tapt fra det subkutane vevet i området av bagasjerommet og ansiktet.

Hva er Barraquer-Simons syndrom?

Når det gjelder den nåværende forskningstilstanden, er det først og fremst genetiske faktorer som dukker opp som mulige årsaker for utviklingen av Barraquer-Simons syndrom i løpet av livet.
© Alex - stock.adobe.com

Barraquer-Simons syndrom brukes av noen av legene med de synonyme begrepene Progressiv cephalo-thorax lipodystrofi og Anskaffet delvis lipodystrofi utpekt. Barraquer-Simons syndrom er vanligvis assosiert med såkalt lipatrofi hos den syke. Når det gjelder Barraquer-Simons syndrom, innebærer dette spesifikt nedbrytning av fettvev fra området til de nedre hudlagene.

I Barraquer-Simons syndrom påvirker dette tapet av fett primært den øvre halvdelen av menneskekroppen og her spesielt overkroppen og ansiktet.

Samtidig utvikles hypertrofi i fettvevene i lårene. Så langt vi vet, er mer enn 250 personer kjent for å ha Barraquer-Simons syndrom. Det viser seg at Barraquer-Simons syndrom er omtrent tre ganger mer vanlig hos kvinnelige enn hos mannlige pasienter.

I følge forskning til dags dato kan det ikke antas at Barraquer-Simons syndrom vil forekomme oftere i visse familier. I de fleste tilfeller starter de første symptomene på Barraquer-Simons syndrom i ansiktet. Når sykdommen utvikler seg, sprer den seg til nakken, armene og skuldrene.

Til slutt forekommer de typiske symptomene også i brystområdet. De første vitenskapelige beskrivelsene av Barraquer-Simons syndrom ble laget av flere medisinske fagpersoner. Disse inkluderer Simons, Mitchell og Barraquer Roviralta. Basert på noen av disse legene oppsto navnet på syndromet, som er vanlig i dag.

fører til

Når det gjelder den nåværende forskningstilstanden, er det først og fremst genetiske faktorer som dukker opp som mulige årsaker for utviklingen av Barraquer-Simons syndrom i løpet av livet. Tallrike mistanker utgjør en deltakelse av spesielle genetiske mutasjoner i patogenesen. Fokuset her er spesielt på genet som heter LMNB2.

Dette genet er ansvarlig for koding av lamin B2. Dette er et spesifikt protein som er en viktig del av membranen i cellekjerner. I utgangspunktet rammes kvinner av Barraquer-Simons syndrom mye oftere enn menn, nemlig omtrent tre ganger oftere. Årsakene til denne ulik innvirkning på kjønnene er ennå ikke avklart.

Symptomer, plager og tegn

Barraquer-Simons syndrom manifesterer seg i en lang rekke forskjellige symptomer og karakteristiske tegn på sykdommen. Såkalt lipodystrofi og hypoatrofi er spesielt typiske. I Barraquer-Simons syndrom påvirker disse fenomenene først og fremst fettvevet i de nedre hudområdene.

Det merkes også at endringene forekommer i de fleste tilfeller i den øvre delen av kroppen, dvs. hovedsakelig på bagasjerommet, brystkassen og ansiktet. I tillegg utvikler Barraquer-Simons syndrom vanligvis hypertrofi som påvirker den øvre delen av låret. I utgangspunktet manifesterer de første symptomene på Barraquer-Simons syndrom seg vanligvis i møte med den syke personen.

I tillegg lider noen pasienter som er rammet av Barraquer-Simons syndrom av diabetes mellitus, glomerulonephritis, såkalt sensorineural hørselstap og hyperlipidemi. Epileptiske anfall er heller ikke uvanlig i forbindelse med Barraquer-Simons syndrom.

Karakteristisk utvikler symptomene på Barraquer-Simons syndrom først hos barn eller unge. Symptomene sprer seg vanligvis fra ansiktet til andre områder av kroppen. Skuldrene, armene eller brystkassen påvirkes ofte. I noen tilfeller har pasienter med Barraquer-Simons syndrom myopati eller har redusert intelligens.

Avvik i normal metabolsk balanse er også kjent. Rundt 30 prosent av de berørte utvikler det som kalles mesangio-kapillær glomerulonefritt som en del av Barraquer-Simons syndrom. Noen av pasientene har visse sykdommer i immunsystemet (såkalte autoimmune sykdommer).

Diagnose og kurs

Legen baserer diagnosen sin på de kliniske symptomene på Barraquer-Simons syndrom. Blodanalyser med laboratorievurdering av mange parametre og karakteristiske verdier er spesielt viktige. I de fleste tilfeller har personer som lider av Barraquer-Simons syndrom visse antistoffer.

Samtidig kan reduserte konsentrasjoner av de tilsvarende komplementene detekteres. I tillegg til selve diagnosen, utfører legen også en differensialdiagnose. Han utelukket at Barraquer-Simons syndrom ikke var forvekslet med lipodystrofi av Berardinelli-typen.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller er Barraquer-Simons syndrom først og fremst en optisk komplikasjon. I prosessen samles fettvev i de nedre områdene i huden, noe som hos mange fører til mindreverdighetskomplekser og redusert selvtillit. Dette kan føre til depresjon og andre psykiske lidelser.

Barraquer-Simons syndrom fører ofte til diabetes. I dette tilfellet må de berørte endre kostholdet og kontrollere blodsukkernivået. Hvis dietten følges, er det vanligvis ingen ytterligere komplikasjoner eller klager. I noen tilfeller forekommer også epileptiske anfall og hørselstap.

Siden syndromet er arvet, blir barnets utvikling også forsinket. Dette fører til utviklingshemning og også til redusert intelligens hos de fleste pasienter. Det er ikke uvanlig at pasienter deretter stoler på hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Immunsystemet er også svekket, noe som gjør det lettere for infeksjoner og betennelser å oppstå.

Det er mulig å fjerne misdannelsene ved kirurgiske inngrep slik at pasienten føler seg komfortabel med kroppen sin. Diabetes kan også behandles relativt godt. Ved Barraquer-Simons syndrom må nyrene ofte sjekkes for sin funksjon, da nyresvikt ikke er uvanlig.

Behandling og terapi

Terapien mot Barraquer-Simons syndrom er basert på forskjellige tilnærminger. I utgangspunktet er kosmetiske prosedyrer tilgjengelige for å motvirke lidelsen til den berørte pasienten på grunn av visuelle avvik fra sykdommen. Glomerulonephritis krever også at nyrenes funksjon og ytelse kontrolleres regelmessig.

Avhengig av symptomet behandles mulige svekkelser i metabolismen. For eksempel brukes antihypertensive medisiner eller insulin her. Pålitelige utsagn om prognosen til Barraquer-Simons syndrom er ennå ikke mulig. Det ser imidlertid ut til å være en sammenheng mellom omfanget av den nåværende nefropati og det videre sykdomsforløpet, som i verste fall fører til nyresvikt.

Leger og terapeuter i ditt område

Outlook og prognose

Prognosen for Barraquer-Simons syndrom er dårlig. Årsaken til sykdommen er ennå ikke avklart. Dette gjør det vanskelig å utvikle en helbredende terapi. Forskning antyder at det er en genetisk lidelse. Dette vil gjøre søket etter en helbredende behandling vanskeligere fordi innblanding i human genetikk er forbudt av juridiske årsaker.

Siden sykdommen ikke anses å være helbredelig, er innsatsen til medisinsk fagpersonell fokusert på å lindre de tilhørende symptomene. Målet er å forbedre pasientens livskvalitet. I noen tilfeller brukes medikamentell behandling. Det er en langvarig terapi. Når legemidlet er avbrutt, forverres pasientens helse betydelig.

Organenes funksjon skal og må sikres i noen tilfeller. Uten medisinsk behandling kan pasienten i verste fall miste livet på grunn av organsvikt. Kosmetiske intervensjoner tilbys også. Disse brukes til å støtte mental helse, men har liten effekt på fysisk legning.

Hvis pasienten lider av forsinkelser i utviklingen, kan spesifikke metoder for å bygge opp mental kondisjon brukes. Målet her er å hjelpe pasienten til å takle en livsstil som er så uavhengig og ansvarlig som mulig.

forebygging

Til i dag er det ikke prøvd forebyggende tiltak for å forhindre Barraquer-Simons syndrom.

Du kan gjøre det selv

I følge de siste vitenskapelige funnene er Barraquer-Simons syndrom en medfødt genetisk defekt som vanligvis dukker opp i ung alder av de som er rammet eller til og med i barndommen. En hilsen medisinsk terapi er ennå ikke mulig slik ting står i dag, men de tilhørende symptomene kan lindres ved medisinsk behandling.

Når det gjelder livskvalitet og forventet levealder, er det avgjørende for de som blir rammet å legge seg i hendene på en lege på lang sikt. Dette syndromet resulterer ofte i metabolske forandringer eller autoimmune sykdommer, samt diabetes og en funksjonsfeil i nyrene. Disse bivirkningene må overvåkes og behandles medisinsk.

Pasienter bør endre kostholdet og overvåke blodsukkernivået tidlig for å motvirke diabetes. Nyrenes funksjon må sjekkes regelmessig for å utelukke ytterligere komplikasjoner. Uten medisinsk behandling og regelmessig overvåking kan dette syndromet føre til organsvikt.

I Barraquer-Simons syndrom fører endringer i fettvevet i de nedre lagene i huden til vekst i hode- og nakkeområdet. For de fleste av de berørte fører disse massive visuelle endringene til redusert selvtillit, sosial tilbaketrekning og høye lidelsesnivåer.

Det anbefales å gå til psykologisk terapi ved de første tegnene for å motvirke det økende psykologiske trykket som sykdommens symptomer kan utløse. I mange tilfeller anbefales kosmetisk kirurgi å lindre de ytre symptomene og dermed hjelpe pasienten til å gjenvinne mer selvtillit og livskvalitet.

Siden utvikling er forsinket hos mange av de som er berørt av syndromet i barndommen, starter terapi for mentale og intellektuelle evner i en tidlig alder. På denne måten bør pasientene oppnå et kvalitativt, selvhjulpent og så selvstendig liv som mulig. På grunn av forsinkelser i utviklingen er de berørte imidlertid ofte avhengige av hjelp i hverdagen.

Når det gjelder Barraquer-Simons syndrom, fokuserer den terapeutiske og medisinske tilnærmingen hovedsakelig på å lindre eksterne og indre symptomer og på å opprettholde livskvaliteten og uavhengigheten til pasienten.