Blæreeksstrofi

EN Blæreeksstrofi akuttmedisinsk behandling er vanligvis nødvendig for nyfødte. Til tross for vellykkede terapeutiske trinn, kan symptomer oppstå hele livet.

Hva er blæreeksstrofi?

Blæreeksstrofi hos nyfødte er en urologisk nødsituasjon. Jo mer tid det går før den første kirurgiske gjenoppbyggingen, desto større er risikoen for senere komplikasjoner.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Blæreeksstrofi er en allerede medfødt misdannelse som forekommer relativt sjelden. Blæreeksstrofi forekommer hos omtrent en av 10.000 til 50.000 nyfødte. Som regel påvirkes gutter oftere av misdannelsen enn jenter.

De viktigste synlige symptomene på blæreeksstrofi inkluderer en urinblære som er åpen på utsiden av kroppen. Hos de som er berørt av blæreeksstrofi, slås slimhinnen i urinblæren seg sammen med huden på den fremre bukveggen. Hos både jenter og gutter er blæreekstrofi vanligvis ledsaget av en splittelse i urinrøret.

I tillegg til urinrøret og blæren, er i de fleste tilfeller også de ytre kjønnsorganene (kjønnsorganene) og bekkenet nedsatt av utviklingsforstyrrelsen. I urologi (en medisinsk spesialitet som blant annet omhandler urinveiene) er blæreeksstrofi en alvorlig feil.

fører til

Symptomer på blæreeksstrofi er vanligvis forårsaket av nedsatt utvikling av den nedre bukveggen til et affisert foster. Som en del av denne uønskede utviklingen, for eksempel, er foreninger av magemuskler eller bein i bekkenet svekket.

Som et resultat brister bukveggen (et gjennombrudd) som urinblæren trenger gjennom til utsiden. Den hyppige, jevnlige dryppingen av urin fra urinblæren, som er nedsatt av eksstrofi i blæren, er vanligvis forårsaket av mangel på kontakt mellom blærehalsen (krysset mellom urinblæren og urinrøret) og urinblærens sphincter.

Denne mangelen på tilknytning er også en konsekvens av den embryonale utviklingsforstyrrelsen. Årsakene til blæreeksstrofi er fremdeles stort sett ukjente - men både miljømessige og genetiske faktorer spiller sannsynligvis en rolle.

Symptomer, plager og tegn

Blæreeksstrofi merkes først og fremst gjennom urinblæren som er synlig fra utsiden. Vanligvis blir også en del av den splitte urinrøret eksponert. Dette fører til lekkasje av urin og noen ganger infeksjoner.

En misdannelse i urinblæren kan diagnostiseres raskt på grunnlag av de klare ytre tegn og symptomene som er nevnt, og som regel behandlet direkte. Hvis dette skjer tidlig nok, vil det ikke være ytterligere klager. Hvis ubehandlet, kan blæreeksstrofi forårsake en rekke andre symptomer. Disse inkluderer urininkontinens, infeksjoner i blære og kjønnsorganer og kroniske smerter i området med misdannelsen.

Hos noen pasienter sikkerhetskopierer urinen, noe som kan forårsake nyreskade. Et slikt mottrykk blir i utgangspunktet uttrykt ved økende trykksmerter og urinretensjon. Når sykdommen utvikler seg, kan kramper og feber oppstå. Blæreeksstrofi kan også påvirke seksuelle funksjoner.

Dette manifesterer seg for eksempel gjennom erektil dysfunksjon opp til erektil dysfunksjon. I løpet av en ubehandlet blæreeksstrofi er det fare for at følelsesmessige klager vil utvikle seg. Problemer som depresjon eller sosial angst oppstår ofte i barndommen og representerer en betydelig belastning både for de berørte og deres pårørende.

Diagnose og kurs

Den mistenkte diagnosen blæreeksstrofi kan av og til stilles under prenatal (prenatal) undersøkelse ved bruk av ultralyd. En slik mistanke er for eksempel basert på det faktum at en utilstrekkelig fylt blære av fosteret gjentatte ganger har blitt oppdaget.

Hvis diagnosen før fødselen ikke stilles, gjenkjennes vanligvis blæreeksstrofi ved fødselen basert på de karakteristiske symptomene. Det individuelle løpet av en blæreeksstrofi påvirkes blant annet av suksessen til terapeutiske tiltak.

Unnlatelse av å behandle utviklingsforstyrrelsen på riktig måte kan føre til komplikasjoner som urininkontinens (manglende kontroll over opprettholdelse av urin), etterslep av urin i nyrene, hyppig betennelse i urin- og kjønnssystemet eller seksuell dysfunksjon. Tilsvarende følgeskader er noen ganger også mulige hos vellykkede behandlede pasienter.

komplikasjoner

Blæreeksstrofi hos nyfødte er en urologisk nødsituasjon. Jo mer tid det går før den første kirurgiske gjenoppbyggingen, desto større er risikoen for senere komplikasjoner. På grunn av defekten av den fremre bukveggen, kan en infeksjon med patogene mikroorganismer oppstå med eksstrofi i blære. I verste fall er det fare for sepsis (blodforgiftning) umiddelbart etter fødselen. Profylakse med antibiotika er derfor obligatorisk fra første levedag.

Kirurgisk restaurering av urinkontinens er fokuset for videre behandling av blæreeksstrofi. Hvis inkontinensen ikke er korrekt korrigert, kan kronisk hudirritasjon oppstå. Disse fører ofte til superinfeksjoner med Candida albicans og andre sopp.

I tillegg til seksuell dysfunksjon, er de langsiktige konsekvensene av vellykkede operasjoner fremfor alt tilbakevendende betennelser i urogenitalområdet og en etterslep av urin i nyrene. Regelmessige kontroller sikrer en tidlig diagnose av metabolske sykdommer og tjener til å identifisere utviklingen av kreft.

På grunn av de anatomiske forholdene mellom skjeden og livmoren, er det større sannsynlighet for at kvinner født med blæreeksstrofi blir gravide. På grunn av løsgjøring (diastase) av kjønnssymfysen og de endrede bekkenbunnsmuskulaturen, er det en risiko for livmorprolaps. For ikke å sette resultatene fra tidligere operasjoner i fare, anbefaler leger alltid levering ved keisersnitt (valgfri keisersnitt).

Når bør du gå til legen?

Vanligvis blir blæreeksstrofi diagnostisert under en ultralydsskanning under graviditet eller umiddelbart etter fødselen. Misdannelsen må behandles umiddelbart, ellers kan barnet dø. Etter operasjonen er det vanligvis nødvendig med ytterligere kirurgiske inngrep og legebesøk. Foreldre bør konsultere huslege eller barneleger regelmessig, slik at de raskt kan reagere på komplikasjoner.

Ytterligere medisinske undersøkelser er nødvendig hvis inkontinensen fører til infeksjoner og andre symptomer. Hvis du har psykologiske plager, bør du gå til lege med det berørte barnet. Ofte kan livskvaliteten forbedres ved ytterligere kirurgiske tiltak og kosmetiske inngrep.

Samtidig vil legen henvise vedkommende til en terapeut eller en selvhjelpsgruppe. De detaljerte tiltakene som skal iverksettes, avhenger av alvorlighetsgraden av blæreeksstrofi og de fysiske og emosjonelle effektene. Tidlig konsultasjon, ideelt under graviditet, kan optimalisere behandlingen og i stor grad utelukke komplikasjoner.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Lovende medisinske behandlinger for blæreeksstrofi foregår vanligvis kirurgisk. Blæreeksstrofi er en nødsituasjon innen urologi.

I henhold til internasjonale retningslinjer må urinblæren i utgangspunktet lukkes kirurgisk, og mageveggen stabiliseres hos det berørte barnet innen 24 til 72 timer etter fødselen. Som regel følger ytterligere operasjoner de senere årene av et barn som lider av blæreeksstrofi; Målene for slike intervensjoner inkluderer å gjenvinne frivillig kontroll av blærefunksjonen (urinekontinens) og opprettholde sunne nyrefunksjoner.

Siden kjønnsorganene vanligvis også er svekket av en blæreeksstrofi, har ytterligere mulige inngrep også som mål å gjenopprette de tilsvarende organer; disse restaureringstiltakene kan utføres på både et funksjonelt og et kosmetisk nivå.

I de fleste tilfeller krever eksstrofi i blæren til slutt livslang, regelmessig kontroll. Fremfor alt tjener disse undersøkelsene til å identifisere mulige sekundære sykdommer i blæreeksstrofi på et tidlig tidspunkt. Disse sekundære sykdommer inkluderer for eksempel metabolske forstyrrelser eller utvikling av karsinomer (ondartet vevvekst) på slimhinnene i underlivet.

Outlook og prognose

Sjansene for utvinning etter blæreeksstrofi avhenger av alvorlighetsgraden av sykdommen, behandlingsstart og pasientens generelle helse.

Hvis det ikke er andre lidelser eller sykdommer, vil den nyfødte normalt gjennomgå en operasjon i løpet av de to første levedagene. Misdannelsen i blæren korrigeres så mye som mulig. Bare hos noen få pasienter er et enkelt korrigerende inngrep tilstrekkelig til å kurere eller lindre symptomene. I de fleste tilfeller følger videre operasjoner etter hvert som vekst- og utviklingsprosessen skrider frem. I disse blir det forsøkt å skape de fysiske forholdene for frivillig kontroll av blæren.

Siden kjønnsorganene ofte er skadet i en blæreeksstrofi, blir også disse utsatt for korrigerende behandling i de første leveår fram til voksen alder. Enhver kirurgi har vanlige risikoer og bivirkninger. Konsekvensen av dette er at pasienten blir utsatt for kraftig stress flere ganger i løpet av de første 20 årene av sitt liv, hvorfra han må komme seg.

Jo mer stabil helse og jo sterkere immunforsvar, jo bedre og raskere kan de individuelle inngrepene leges. Hvis pasienten går uten korreksjonene, vil han lide av vannlatingproblemer og seksuell dysfunksjon for livet. Hvis intervensjonene skjer med optimale resultater, kan du i stor grad oppnå frihet fra symptomer.

forebygging

Siden medisin hittil har liten kunnskap om årsakene til dannelse av en blæreeksstrofi, kan sykdommen neppe forhindres.

Alvorlighetsgraden av klager, komplikasjoner og mulige sekundære sykdommer i forbindelse med blæreeksstrofi kan imidlertid påvirkes positivt av tidlige og konsistente behandlingstrinn. Logisk sett bør kvinner avstå fra å røyke, alkohol og medikamenter under graviditet for å unngå misdannelser hos barnet.

ettervern

Etter at blæreeksstrofien er blitt korrigert kirurgisk, gjelder forskjellige oppfølgingstiltak. Pasienten må først tilbringe noen timer i restitusjonsrommet for å identifisere og behandle komplikasjoner i god tid. Legen vil regelmessig sjekke blodtrykket og pulsen, og vil også sørge for at suturene leges ordentlig. Hvis det ikke er noen avvik i denne fasen, kan pasienten utskrives.

Først av alt får imidlertid den aktuelle personen medisinske anbefalinger for å ta smertestillende og beroligende midler. Blæreeksstrofi kan føre til komplikasjoner i noen tid etter inngrepet, noe som må avklares av lege. Et besøk til legen anbefales, for eksempel i tilfelle betennelse, kløe eller blødning i det kirurgiske arrområdet.

I tillegg må oppfølgingsavtaler som er avtalt med kirurgen overholdes. Generelle tiltak som å drikke nok (spesielt mineralvann og te), avstå fra alkohol og nikotin og unngå sterkt sollys i arrområdet.

Med en frisk søm bør du også unngå dusjen i syv til ni dager. Hvis det ikke er komplikasjoner, er ingen ytterligere oppfølging nødvendig. Imidlertid lider pasienter med blæreeksstrofi ofte av andre sykdommer, og det er grunnen til et regelmessig besøk hos urologen.

Du kan gjøre det selv

Misdannelsene i området av urinblæren som eksisterer fra fødselen som del av blæreeksstrofi, kan bare behandles ved medisinske inngrep, slik at det ikke kan iverksettes direkte tiltak for selvhjelp. Imidlertid støtter pasienter og deres foresatte den medisinske behandlingen ved å ta i bruk atferd som vanligvis er tilpasset kirurgiske inngrep.

Vanligvis gjennomgår den nyfødte pasienten en operasjon i løpet av de første dagene av livet for å kompensere for deformiteten. Det er viktig med konstant medisinsk overvåking av det nyfødte, hvor foreldrene alltid følger instruksjonene fra spesialister og klinikere.

I mange tilfeller er ytterligere kirurgiske inngrep nødvendig før pasienter med blæreeksstrofi når voksen alder. Målet med disse operasjonene er å sikre urinekontinens og om nødvendig å rekonstruere kjønnsorganene. Når det gjelder kontinuitet, støtter pasientene suksessen med terapien gjennom fysioterapi, som styrker de tilsvarende musklene i nedre del av magen. Slike øvelser kan utføres hjemme.

Så lenge urinkontinensen ikke er gitt, er pasientene ofte avhengige av bleier. Egnede modeller er diskret slik at de knapt merkes utenfra og ikke forstyrrer de som blir berørt i deres normale hverdag så mye som mulig. Til tross for blæreeksstrofi, er pasienter i stand til å ta del i det sosiale livet og minimere restriksjoner forårsaket av inkontinens.