Clouston syndrom

De Clouston syndrom er en type ektodermal dysplasi. Årsaken er en autosomal dominerende arvelig mutasjon. En kausal behandling er ikke tilgjengelig.

Hva er Clouston syndrom?

Dysplasi er misdannelser i forskjellige vev. Den heterogene gruppen av sykdommer i ektodermal dysplasi inkluderer arvelige defekter som er assosiert med misdannelser av strukturer fra det ytre cotyledon. Det ytre cotyledonet til embryoet kalles ectoderm.

I begynnelsen av embryonal utvikling er alle cellene i embryoet allmektige, noe som betyr at de kan utvikle seg til hvilket som helst vev gjennom trinn av differensiering. Differensieringen av cellene i de tre cotyledonene er et tidlig trinn i embryonal utvikling og konverterer allmennheten til cellene til en multipotens. Dette betyr at cellene i cotyledons bare kan bli et visst utvalg av vev.

De av ektodermen blir for eksempel hår, negler, tenner og hud, inkludert svettekjertlene. Ved ektodermal dysplasi utvikler de ektodermale cellene seg feil, noe som resulterer i misdannelser i nevnte vev. Ektodermal dysplasi er Clouston syndrom. Symptomkomplekset kalles også hidrotisk ektodermal dysplasi eller ektodermal dysplasi II utpekt.

Det er en sjelden og medfødt sykdom som er preget av en trekant av negledystrofi, håravfall og økt hornhinnedannelse i håndflatens område. Spredningen er gitt med en til ni personer berørt per 100.000 mennesker. Det ble først beskrevet i 1929. Den kanadiske legen H. R. Clouston regnes for å være den første som beskrev det.

fører til

Clouston syndrom har genetiske årsaker. Familieklynging er blitt observert i forbindelse med syndromet. Komplekset med symptomer er derfor medfødt og videreføres i en autosomal dominerende arvemodus. Årsaken til de flere dysplasiene er en genetisk mutasjon. Plasseringen av årsaksmutasjonene er også definert.

Pasientene lider av mutasjoner i GJB6-genet, som er lokalisert på genlokuset 13q12. Det berørte genet overtar kodingen for det såkalte gap junction protein connexin-30 i DNAet. Dette er et transmembranprotein som gjennom dannelse av gap-forbindelser mellom naboceller muliggjør en direkte utveksling av forskjellige molekyler opp til størrelser på rundt en kDa.

Med en mutasjon i GJB6-genet har ikke connexin-30-proteinet en normal struktur. Den utfører derfor ikke oppgavene sine tilstrekkelig. Dannelsen av gapskryssene er vanskeligere. Gap-kryss er poredannende komplekser laget av proteiner som tett kobler cellene til plasmamembranen deres. Forbindelser består vanligvis av rundt seks underenheter og danner en kanal mellom cellene som brukes til utveksling av ioner og stoffer.

På grunn av mutasjonen av Clouston syndrom, byttes underenheter av connexin-30-proteinene eller er ikke til stede. Kanaldannelsen er problematisk på grunn av den defekte proteinstrukturen, slik at utvekslingen av stoffer mellom naboceller i det ektodermale vevet blir forstyrret.

Symptomer, plager og tegn

Pasienter med Clouston syndrom lider av uttalt kornifisering av håndflatene. I de fleste tilfeller øker hornhinnen dannelse med alderen. Pasientens hår faller ut. Moderat til alvorlig hårtap oppstår så tidlig som i spedbarnsalderen og påvirker alle hårete deler av kroppen.

Hovedhåret er vanligvis sparsomt og sprøtt. Den berørte personens negler har vanligvis flere negleforandringer, for eksempel dystrofi, paronychia eller misfarging. Spikervevet tyknes ofte og vokser sakte. Noen ganger faller pasientens negler også av. Selv om huden påvirkes av forandringer, er svettekjertlene fullt funksjonelle.

Pasienten er i stand til å svette i normal grad. Tannendringer er vanligvis ikke til stede. Alvorlighetsgraden av endringer kan variere. Triaden av symptomer på negldystrofi, håravfall og hornhinnedannelse i betydningen hyperkeratose i håndflatene er ikke alltid fullstendig. For eksempel mangler noen pasienter palmoplantar hyperkeratose.

Imidlertid forekommer alltid hårtap og negleforandringer. Det er ingen svekkelse i hverdagen. Forventet levealder for de berørte er heller ikke begrenset. Som en konsekvens av det alvorlige håravfallet oppstår psykologiske klager i ekstreme tilfeller som sekundære sykdommer.

Diagnose og kurs

Der Art stiller en diagnose av Clouston Syndrome basert på kliniske symptomer. Sykdommen må differensieres fra andre dysplasi hos ektodermen. En mutasjonsdeteksjon ved hjelp av molekylærgenetisk analyse blir vanligvis brukt for å bekrefte diagnosen. Dette beviset er også mulig før fødselen. Prognosen for pasienter med syndromet er relativt gunstig. Forringelser i hverdagen er ikke å forvente.

komplikasjoner

På grunn av Clouston-syndromet lider pasienten vanligvis av alvorlig håravfall og ubehag på hudens indre overflate. Disse kan vise en økt formasjon på hornhinnen, noe som fører til ubehagelige følelser og smerter. Håravfall oppstår i ung alder og påvirker for det meste alle områder av kroppen som vanligvis er dekket med hår.

Ubehag på neglene er også vanlig. Disse kan misfarges eller til og med mislykkes fullstendig. Symptomer fører ofte til mindreverdighetskomplekser eller til usikkerhetsfølelser hos pasienten, da utseendet er sterkt påvirket av Clouston syndrom. Barn kan bli ertet og mobbet på grunn av symptomene.

En kausal behandling av Clouston syndrom er ikke mulig. Av denne grunn er det bare symptomene som behandles. Pasienten og foreldrene får psykologisk støtte og råd for å unngå depresjon og andre psykologiske klager.

Komplikasjonene i huden kan muligens elimineres ved hjelp av salver, selv om det ikke er noe løfte om suksess for denne behandlingen. Forventet levealder reduseres ikke av Clouston syndrom, men hverdagen er veldig vanskelig for pasienten.

Når bør du gå til legen?

Når det gjelder Clouston syndrom, bør lege konsulteres hvis pasienten opplever forskjellige hudplager. I de fleste tilfeller lider de berørte av en kornifiseringsforstyrrelse, som hovedsakelig påvirker de indre overflatene av hendene. Hårtap kan også indikere Clouston syndrom og bør derfor undersøkes. Håret faller ut på forskjellige deler av kroppen.

De estetiske klagene kan føre til mobbing eller erting, spesielt med barn, så det er lurt å se en psykolog hvis du har psykiske problemer. En lege bør også kontaktes hvis neglene faller ut eller går i stykker. Som regel bør en hudlege konsulteres i tilfelle Clouston syndrom. De kan diagnostisere syndromet og sette i gang behandling.

Forventet levealder for den som blir rammet, og i de fleste tilfeller utvikler sykdommen seg positivt. Alvorlige psykologiske plager bør også behandles for å unngå ytterligere komplikasjoner eller depresjon. Tidlig terapi er nødvendig, spesielt hos barn.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Det er ingen kur for pasienter med Clouston syndrom. Siden endringene er basert på en mutasjon, er kausale terapeutiske trinn ikke tilgjengelige så lenge genterapimetoder ikke når den kliniske fasen. Av denne grunn kan bare støttende symptomatisk behandling av de berørte utføres.

De enkelte symptomene kan muligens lindres ved administrering av medisiner. I ekstreme tilfeller får de berørte psykoterapeutisk pleie. Spesielt i puberteten kan alvorlig hårtap forårsake psykologiske klager. I støttende psykoterapi kan pasienter takle usikkerheter slik at psykologisk normal utvikling er garantert.

Symptomer som negleforandringer og hornhinnedannelse kan motvirkes med podiatri og kosmetiske behandlinger. Noen negleforandringer kan kreve salvebind. En etablert terapi for symptomene eksisterer ennå ikke, noe som betyr at legen kan gå annerledes fra sak til sak eller prøve et bredt utvalg av terapeutiske tilnærminger. Det kan ta en mer eller mindre lang tid før en passende og vellykket terapi er funnet for det enkelte tilfelle.

Outlook og prognose

Clouston syndrom kan ikke behandles årsakssammenheng fordi det er en genetisk sykdom. Av denne grunn kan ikke syndromet kureres fullstendig, selv om noen symptomer kan lindres.

Uten behandling lider pasientene av hårtap eller en betydelig økt utvikling av hornhinnen. Psykologiske klager kan også oppstå fra disse estetiske symptomene. Videre fører sykdommen til endringer i tenner og negler. Hvis ikke disse blir behandlet, kan alvorlige smerter eller begrensninger i hverdagen oppstå. Symptomene forverres vanligvis over tid hvis ingen behandling igangsettes.

Siden kausal terapi ikke er mulig, behandles bare symptomene på Clouston syndrom. Ved hjelp av kirurgiske inngrep kan mange av de estetiske plagene lindres. I de fleste tilfeller er pasientene også pålagt å ha flere intervensjoner. Spesielt tenner og negler må behandles på et tidlig tidspunkt for å unngå komplikasjoner i pasientens voksen alder. Syndromet har ikke en negativ innvirkning på forventet levealder for personen som rammes, selv om symptomene kan vises i løpet av livet.

forebygging

Så langt kan Clouston syndrom bare forhindres gjennom genetisk rådgivning i familieplanleggingsfasen.

ettervern

Siden Clouston syndrom er en genetisk sykdom som ikke kan behandles kausalt eller fullstendig, er det ingen direkte alternativer for oppfølging. De enkelte klagene kan behandles med forskjellige behandlingsformer, men pasienten er avhengig av livslang behandling. For å begrense symptomene så mye som mulig, er det nødvendig med jevnlige besøk hos legen og forskjellige kontroller.

Ulike terapeutiske tilnærminger kan muligens også forsøkes, siden Clouston-syndromet ennå ikke er forsket mye. I mange tilfeller fører Clouston-syndromet også til psykologiske klager hos de berørte, som bør behandles av en psykolog. Foreldrene og pårørende kan også søke psykologisk behandling for å unngå komplikasjoner eller psykiske opprør.

Psykologisk behandling bør settes i gang i ung alder, da Clouston syndrom ofte fører til mobbing eller erting hos barn. Selv om syndromet ikke har noen negativ innvirkning på forventet levealder, reduserer det livskvaliteten betydelig. Kontakt med andre som lider av syndromet kan muligens ha en positiv effekt på forløpet og avsløre nye terapeutiske tilnærminger.

Du kan gjøre det selv

Clouston syndrom krever en medisinsk diagnose. Behandlingsalternativene som er tilgjengelige avhenger av i hvilken grad sykdommen oppstår og hvilke bivirkninger som blir observert.

Plager som typiske negleforandringer og dannelse av kallus kan motvirkes ved hjelp av kosmetiske og podiatriske produkter. For negleforandringer er bandasjer med medisinske salver eller naturlige midler som arnica eller aloe vera ideelle. Smerte kan også motvirkes både med klassiske medisiner og med naturressurser. Gurkemeie og johannesurt, som kan brukes i form av salver eller tinkturer, har bevist seg.

Passende pleieprodukter kan brukes for å motvirke håravfall. I alvorlige tilfeller er det fornuftig å bruke en toupee eller en medisinsk hårtransplantasjon. Ved alvorlige hudforandringer eller for høyt hårtap, som forekommer i sykdommen, spesielt i puberteten, anbefales noen ganger terapeutiske råd. Berørte mennesker lider noen ganger alvorlig av Clouston syndrom og den sosiale eksklusjonen som er forbundet med det. Det viktigste tiltaket er derfor omfattende medisinsk råd og støtte fra venner og familiemedlemmer.