Denys-Drash-syndrom

De Denys-Drash-syndrom er forårsaket av en medfødt genfeil som fører til manifestasjon av et nefrotisk syndrom. Med en forekomst på 1: 100 000 hos nyfødte er Denys-Drash syndrom en sjelden tilstand.

Hva er Denys Drash Syndrome?

Denys-Drash syndrom er en sjelden autosomal recessiv arvelig sykdom, vanligvis med symptomet triad progressiv nyresykdom med manifestasjon av en tidlig, ofte bilateral godartet Wilms tumor (nefroblastom), diffus mesangial sklerose (spredende bindevevsceller i nyrekroppene ) og kjønnsanomalier (maskulin pseudohermaphroditism).

Denys-Drash-syndromet telles deretter i henhold til spekteret av nefrotiske syndromer. Den genetiske defekten kan i utgangspunktet manifestere seg klinisk ved bruk av en Wilms-svulst. Postnatalt utvikler diffus mesangial sklerose seg i kombinasjon med et nefrotisk syndrom og uttalt proteinuri (økt proteinkonsentrasjon i urinen), og nyresvikt kan forventes innen 1 til 4 år.

Ufullstendige subformer av Denys-Drash syndrom kan manifestere seg som diffus mesangial sklerose med maskulin hermafroditisme eller nefroblastom.

fører til

Denys-Drash syndrom er en medfødt (medfødt) sykdom som arves som en autosomal recessiv egenskap. Som regel (rundt 90 prosent av tilfellene) ved Denys-Drash syndrom, kan en mutasjon av WT1-genet (Wilms tumor suppressor gen) på kromosom 11p13 identifiseres, som er ansvarlig for manifestasjonen av Wilms tumor.

I de fleste tilfeller påvirkes ekson 8 eller 9 på den heterozygote kimlinjen i sinkfingermotivet. Den underliggende mutasjonen er en de novo-mutasjon (ny mutasjon) i 90 prosent av tilfellene. Det tilsvarende genet regulerer kodingen av et spesifikt sinkfingerprotein, som er involvert som en transkripsjonsfaktor i utviklingen av urogenital kanal og nefrogenese.

Som et resultat av genfeilen som er karakteristisk for Denys-Drash syndrom, manifesterer ikke bare kjønnsanomalier og Wilms 'svulster, men nyrevevet blir stadig mer skjerpet og arr (sklerose), slik at funksjonen til nyrene gradvis reduseres til nyrene er fullstendige mislykkes.

Symptomer, plager og tegn

På grunn av Denys-Drash syndrom lider pasienter av en rekke forskjellige misdannelser og andre plager. Som regel forekommer misdannelsene først og fremst på de ytre kjønnsorganene. Dette kan også føre til psykologiske plager, ettersom mange av de berørte ikke lenger føler seg komfortable med misdannelsene og lider av mindreverdighetskomplekser eller fra en betydelig redusert selvtillit.

Spesielt i barndommen kan Denys Drash Syndrome føre til mobbing eller erting, slik at pasienten utvikler psykologiske klager eller depresjoner. Som regel er det også en økt mengde protein i urinen, og nyrene fortsetter å utvikle magnesium. Som et resultat blir nyrene permanent skadet, slik at Denys-Drash syndrom fører til fullstendig nyresvikt og dermed til døden til vedkommende hvis den ikke blir behandlet.

Pasientene er derfor også avhengige av en transplantasjon eller dialyse. Denys-Drash syndrom kan også føre til høyt blodtrykk eller hevelse i magen og nyrene. Nedsatt nyrefunksjon øker også risikoen for å utvikle en svulst, noe som også kan føre til pasientens død. Forventet levealder er sterkt begrenset av Denys-Drash syndrom hvis det ikke behandles.

Diagnose og kurs

Denys-Drash syndrom diagnostiseres vanligvis to uker til 1,5 år etter fødselen basert på de karakteristiske symptomene. Misdannelsene i de ytre kjønnsorganene (inkludert den lille penis hos rammede gutter, utvidede kjønnslepper hos jenter) kan i de fleste tilfeller oppdages umiddelbart etter fødselen.

Nefrotiske syndromer er også assosiert med bukhevelser, nedsatt urinproduksjon, proteinuri på grunn av diffus mesangial sklerose og høyt blodtrykk. For å utelukke eller oppdage et nefroblastom, bør nyrene undersøkes sonografisk og / eller beregnes tomografisk. I tillegg kan misdannelser i kjønnsorganene visualiseres ved bruk av en datortomografi.

Ved differensialdiagnosen bør Denys-Drash syndrom differensieres fra WAGR-syndrom, som også er en sykdom assosiert med misdannelser og Wilms 'tumor. I tillegg kan hyperekogene nyrer også påvises prenatalt i cystiske nyrer.

Som regel diagnostiseres barn som er rammet av Denys-Drash-syndrom med nyresvikt (nyresvikt) før de er tre år og flertallet utvikler en Wilms-svulst i løpet av de to første leveårene. Hos barn med en nyretransplantasjon er prognosen imidlertid god.

Når bør du gå til legen?

Som regel er Denys-Drash syndrom allerede et medfødt syndrom, slik at ingen lege ytterligere diagnose av denne sykdommen er nødvendig. På grunn av de forskjellige misdannelser og andre symptomer, er barnet avhengig av forskjellige undersøkelser og behandlinger. En lege bør derfor konsulteres dersom misdannelsene fører til begrensninger i hverdagen og i pasientens liv. Disse misdannelsene kan muligens korrigeres ved kirurgiske inngrep.

Selv med nyresvikt er vedkommende avhengig av medisinsk behandling. Hevelser eller høyt blodtrykk bør også undersøkes av lege. Undersøkelse av sykdommen gjøres vanligvis på et sykehus. Videre behandling utføres av en spesialist og for eksempel med dialyse.En nyretransplantasjon er også mulig for å fullstendig bekjempe nyresvikt. Siden de som rammes relativt ofte lider av infeksjoner og betennelser på grunn av Denys-Drash syndrom, bør disse også undersøkes av lege.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Et Denys-Drash-syndrom kan ikke behandles kausalt, da dette tilskrives en medfødt genfeil. Følgelig sikter de terapeutiske tiltak spesielt mot kontroll og regulering av nyrefunksjon, behandling av høyt blodtrykk og proteinuri og reduksjon av symptomene som er spesielt assosiert med det nefrotiske syndrom.

Proteinuri kan ikke kontrolleres av konvensjonelle medisiner. Det samme gjelder nefrotisk syndrom, som ikke kan behandles med kortikosteroider eller andre immunsuppressiva og hvis terapi først og fremst består av bloddialyse med påfølgende ensidig eller bilateral nefrektomi (nyrefjerning) og nyretransplantasjon.

Det primære målet med nefrektomi er å unngå utviklingen av Wilms tumor. Transplanterte nyrer påvirkes vanligvis ikke av Denys-Drash syndrom. I de fleste tilfeller er kjønnsorganene i intersex kirurgisk tilpasset den eksterne fenotypen. I noen tilfeller kan kirurgisk fjerning av de unormale kjønnsorganene indikeres i noen tilfeller for å minimere risikoen for tumor manifestasjon i disse vevsstrukturene.

Når det gjelder Denys-Drash syndrom, anbefales tilstrekkelig ernæring og passende profylakse med hensyn til smittsomme sykdommer.

Outlook og prognose

Siden Denys-Drash syndrom er en genetisk sykdom, kan det ikke behandles med kausal terapi. Bare symptomatiske behandlingsalternativer er derfor tilgjengelige for de som blir berørt for å lindre symptomene.

Hvis det ikke er noen behandling for Denys-Drash syndrom, lider de berørte av alvorlige misdannelser i kjønnsorganene. Det er ingen selvhelbredelse, slik at de berørte ikke kan delta i seksuelle handlinger. På samme måte kan det oppstå misdannelser i nyrene, som i det videre løp fører til nedsatt nyrefunksjon. Dette kan være livsfarlig for den som blir rammet, og behandles derfor med dialyse eller en transplantasjon.

Behandling av syndromet er alltid basert på alvorlighetsgraden av misdannelsene. Disse kan korrigeres ved kirurgiske inngrep slik at pasienter kan delta i seksuell omgang. Symptomene på nyrene kan vanligvis ikke stoppes eller kureres, slik at de berørte alltid er avhengige av en transplantasjon. Forventet levealder for pasienten er vanligvis begrenset av Denys-Drash syndrom. En tidlig terapistart har alltid en positiv effekt på det videre sykdomsforløpet.

forebygging

Siden Denys-Drash syndrom er en medfødt sykdom, kan det ikke forhindres.

ettervern

Personer med Denys-Drash syndrom trenger vanligvis livslang behandling. Terapi og ettervern flyter jevnt inn i hverandre på grunn av de komplekse symptomene. Oppfølgingspleie kan omfatte tiltak etter en operasjon, slik som er nødvendig i tilfelle alvorlige kjønnsmisdannelser. Vedkommende må da gå til oppfølging regelmessig og også dra nytte av terapeutiske diskusjoner, siden det vanligvis er psykologiske klager som må behandles på lang sikt.

Medisinsk oppfølging og terapi skal skje i samråd med familielegen slik at begge aspektene av behandlingen kan koordineres. Etter en nyresykdom, må en nefrololog sees med jevne mellomrom. Vedkommende skal først oppsøke lege en gang i måneden. Syklusen kan reduseres senere, alltid med tanke på sykdomsforløpet og eventuelle komplikasjoner.

Denys-Drash-syndrom krever alltid løpende oppfølging og behandling, fordi dette sikrer at medisinene som brukes optimalt støtter døgnbehandlingen og at pasienten kan leve et liv som tilsvarer helsetilstanden. Hvis sykdommen har forårsaket svulster, er det også nødvendig med oppfølging av en egnet onkolog.

Du kan gjøre det selv

Personer som lider av Denys-Drash syndrom trenger først medisinsk behandling. Misdannelsessyndromet kan imidlertid også behandles selv.

Etter selve behandlingen kan et sunt kosthold bidra til å lindre symptomene og støtte helbredelse. Hudlegen vil anbefale et kosthold med tilstrekkelige vitaminer og næringsstoffer. Det er viktig å unngå stoffer som kan irritere huden. I tillegg bør ingen usunne matvarer som fastfood eller altfor krydret mat konsumeres.

Alkohol og koffein bør også i utgangspunktet unngås for å forhindre infeksjon på nytt. Etter en nyretransplantasjon må pasienten først ta det med ro. Uansett bør anstrengende fysisk aktivitet unngås. I tillegg anbefaler vi fysioterapiøvelser som styrker immunforsvaret uten å legge for mye belastning på kroppen. Videre må årsaken til sykdommen bestemmes.

Siden Denys-Drash-syndromet kan utvikle seg veldig forskjellig og ledsages av forskjellige symptomer, må den individuelle terapien alltid utarbeides sammen med den ansvarlige spesialisten. Pasienten bør kontakte legen for dette og om nødvendig også involvere en ernæringsfysiolog, idrettslege og psykolog i terapien.