Heerfordt-Mylius syndrom

De Heerfordt-Mylius syndrom er en form for sarkoid og dermed en granulomatøs og immunologisk betennelse som hovedsakelig påvirker kraniale nerver. Symptomene løses vanligvis spontant. Langvarig medisinering med immunsuppressiva er kun indikert hvis sykdommen blir kronisk.

Hva er Heerfordt-Mylius syndrom?

Heerfordt-Mylius-syndromet er preget av fem hovedsymptomer. Disse nøkkelsymptomene inkluderer for eksempel en reduksjon i spyttutskillelse med rundt halvparten.
© Adiano - lager.adobe.com

Pasienter med Heerfordt-Mylius syndrom lider av en spesiell form for sarkoid. Dette er en granulomatøs betennelse som kan antas subkronisk til kroniske dimensjoner. Sarcoid blir ofte referert til som en inflammatorisk multisystem sykdom som danner små knuter i forskjellige organer og dermed utløser en over gjennomsnittet immunrespons med inflammatoriske reaksjoner.

Lungene påvirkes oftest av betennelse. De morsomme lymfeknuter blir betente i omtrent 95 prosent av tilfellene. I prinsippet kan sarkoid forårsake betennelse i ethvert organsystem. I den spesielle formen for Heerfordt-Mylius syndrom oppstår særlig betennelse i kraniale nerver og bindevevslag i sentralnervesystemet.

Christian Frederick Heerfordt beskrev Heerfordt-Mylius syndrom først i 1906, med Jonathan Hutchinson som dokumenterte sarkoid for første gang kort tid før. Syndromet kan oppsummeres som en type nevrokarsidose. Utbruddet oppstår mellom 20 og 40 år.

fører til

Som for alle andre former for sarkoid, er årsakene til Heerfordt-Mylius syndrom stort sett uklare. Siden familiær ansamling er observert, antar vitenskapen for tiden genetiske faktorer for sykdomsutbruddet. Et engasjement av miljøgifter er ennå ikke utelukket. Det genetiske nivået ble påvist i 2005 ved genetiske avvik hos pasienter med sarkoid.

Disse abnormalitetene er mutasjoner som ser ut til å påvirke sykdommens begynnelse. I følge aktuell forskning kan mutasjonen av bare ett basepar i BTNL2-genet på kromosom seks øke sannsynligheten for sykdomsutbruddet med opptil 60 prosent. Dette genet påvirker immunologiske betennelsesreaksjoner og aktiverer spesialiserte blodceller.

Hvis begge basepar parerer seg på kromosomene, øker risikoen for sykdommen tre ganger. Disse resultatene er imidlertid vage og trenger ikke nødvendigvis å gjelde spesielle former som Heerfordt-Mylius syndrom.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot parestesi og sirkulasjonsforstyrrelser

Symptomer, plager og tegn

Heerfordt-Mylius-syndromet er preget av fem hovedsymptomer. Disse nøkkelsymptomene inkluderer for eksempel en reduksjon i spyttutskillelse med rundt halvparten. Ekstrem tørr munn med svelgevansker og taleforstyrrelser satt inn. Denne formen for hyposalivering er også kjent som xerostomia. I tillegg er det vanligvis uveitt.

Den midtre huden på øynene påvirkes av betennelse. En fremmedlegemsfølelse setter inn og strømmen av tårer økes. Pasienter lider også ofte av parotitt, det vil si betennelse i parotidkjertlene. Paralyse i ansiktet kan også forekomme, som vanligvis er forårsaket av betennelse i den syvende kraniale nerven.

Betennelsesreaksjonene er ledsaget av en tilbakefallende feber. Andre kraniale nerver påvirkes ofte av betennelsesreaksjoner. Bortsett fra det kan det dannes nodulær betennelse i hjernehinnene. Noen ganger utvikles nodulære betennelser i brystkreft og gonader, men disse er ikke blant de viktigste symptomene på Heerfordt-Mylius syndrom.

Diagnose og kurs

Som med alle andre sarkoidoser stilles diagnosen Heerfordt-Mylius syndrom avhengig av de respektive symptomene på klagene. Før Heerfordt-Mylius syndrom er diagnostisert, blir pasienter vanligvis diagnostisert med sarkoid. Som regel brukes en CT som avbildningsmetode. Stadiet av sykdommen kan bestemmes på grunnlag av denne bildebehandlingen.

Prognosen for Heerfordt-Mylius syndrom er gunstig til veldig gunstig. Som regel regreserer betennelsen gjennom spontane remisjoner. Bare i sjeldne tilfeller utvikler sykdommen seg til et kronisk forløp. Det fører nesten aldri til et kronisk progressivt kurs der det ikke lenger er noen remisjon mellom angrep.

komplikasjoner

I mange tilfeller krever Heerfordt-Mylius syndrom ikke behandling. Symptomene forsvinner ofte spontant og dukker vanligvis ikke opp igjen etterpå. Imidlertid kan komplikasjoner også oppstå i et kronisk forløp. Den berørte personen lider av taleforstyrrelser og tørrhet i munnen. Det oppstår også vanskeligheter med å svelge, slik at svelging av mat og væsker ikke lett kan skje.

Dette kan føre til dehydrering eller underernæring. Det er ikke uvanlig at taleforstyrrelsene, spesielt hos barn, fører til mobbing eller erting. Dette kan føre til psykologiske klager og depresjoner. Videre lammes forskjellige deler av ansiktet, og pasienten er mindre i stand til å takle stress.

Den berørte personen blir ofte syk med feber og betennelse i hjernehinnene oppstår. Disse kan være livstruende for pasienten. Symptomene på Heerfordt-Mylius syndrom kan behandles og begrenses. Det kan imidlertid ikke spås om alle klager kan begrenses fullstendig. Taleforstyrrelser kan behandles og korrigeres i terapi. Behandling fører vanligvis ikke til ytterligere komplikasjoner eller klager.

Når bør du gå til legen?

Siden Heerfordt-Mylius syndrom også kan irreversibelt skade kraniale nerver, bør syndromet alltid undersøkes av en lege. I de fleste tilfeller vil syndromet løse seg på egen hånd, men en undersøkelse er fortsatt tilrådelig.

En lege bør deretter konsulteres hvis personen det gjelder lider av alvorlig munntørrhet. Pasienten mangler spytte og det er taleforstyrrelser eller svelgevansker. Heerfordt-Mylius syndrom fører også til en følelse av et fremmedlegeme i øyet, selv om det tydeligvis ikke er noe fremmedlegeme i øyet.

Det anbefales også en medisinsk undersøkelse her. I tillegg kan lammelse i forskjellige områder i ansiktet også indikere Heerfordt-Mylius syndrom. En lege bør konsulteres umiddelbart, spesielt hvis denne lammelsen vedvarer. Diagnostisering av syndromet kan stilles på sykehus eller hos en allmennlege. Ulike medikamenter brukes i behandlingen.

Leger og terapeuter i ditt område

Behandling og terapi

Behandlingen av pasienter med Heerfordt-Mylius syndrom avhenger av symptomene og sykdomsstadiet. Formen på kurset er også avgjørende. Klagene behandles symptomatisk og er basert på det berørte organsystemet. Som regel behandles akutte tilbakefall med medisiner med kortikoider, spesielt med glukokortikoider som kortisol.

Målet med behandlingen er å hemme immunforsvaret. Bare i sjeldne tilfeller får pasienter langtidsbehandling med immunsuppressiva. Langvarig medisinering av denne typen er bare nødvendig for kroniske former for sykdommen, da den permanente hemming av immunforsvaret kan forsinke angrep. Fordi et hemmet immunsystem også er forbundet med risiko, blir fordelene og farene ved medisinene veid opp fra sak til sak.

Hvis betennelse i forskjellige kraniale nerver resulterer i lammelse eller taleforstyrrelser og svelgevansker, får pasienten ytterligere logopeder eller bevegelsesbehandling. Lammelse i ansiktet kan også avta spontant. Dette gjelder spesielt hvis betennelsen leges etter kort tid og knapt noe nervevev blir ødelagt. For å forhindre vedvarende hyposalivering, kan pasienten gis spytterstatninger som beskytter munnhulen mot sekundære sykdommer som for eksempel tannråte.

Outlook og prognose

Som en spesiell form for sarkoid har Heerfordt-Mylius syndrom en god prognose. Emnet er kronisk til subkronisk. Det er en relativt høy spontan helbredelsesgrad, som er mellom 20 og 70 prosent. Ungdom mellom 20 og 40 år er særlig rammet.Det ble også funnet at flere afroamerikanere enn den rettferdige hudbefolkningen utviklet dette syndromet. Imidlertid lider bare rundt fem prosent av alle sarkoidpasienter av Heerfordt-Mylius syndrom.

Det som er spesielt med denne formen for sarkoid er den hyppige forekomsten av nevrologiske symptomer på grunn av kranial nervesvikt. Dette fører til ansiktslammelse, som er assosiert med typiske endringer i ansiktsuttrykk som for eksempel hengende munnhjørner eller ufullstendig lukking av øyelokket. Smakslidelser kan også oppstå. I sin tur forekommer kranial nervesvikt hos rundt 50 til 70 prosent av alle som er rammet av Heerfordt-Mylius syndrom. Videre er iris, parotis kjertel og munnslimhinne betent.

Sarcoid mortalitet er rundt fem prosent, hovedsakelig på grunn av lungedysfunksjon. Dette gjelder imidlertid alle former for sykdommen. Hvor høy dødeligheten er, spesielt i Heerfordt-Mylius syndrom, er ennå ikke bekreftet. Irritasjon av iris kan utgjøre en fare for synet, da det kan forekomme komplikasjoner som grå stær eller vitrøs opacitet. Hjertet, huden, leddene, mage-tarmkanalen, nerver og øvre luftveier bør også kontinuerlig overvåkes. Fordi sykdomsforløpet er veldig varierende.

Du finner medisinene dine her

➔ Legemidler mot parestesi og sirkulasjonsforstyrrelser

forebygging

Siden Heerfordt-Mylius syndrom sannsynligvis er forårsaket av en kombinasjon av genetisk disposisjon og miljøgifter, kan ikke sykdommen forhindres.

ettervern

I de fleste tilfeller har personen som er berørt svært få oppfølgingstiltak tilgjengelig for Heerfordt-Mylius syndrom. Først og fremst må en tidlig diagnose stilles slik at ytterligere komplikasjoner kan forhindres. Bare gjennom en tidlig diagnose og påfølgende behandling av sykdommen kan en ytterligere forverring av symptomene forhindres.

Heerfordt-Mylius syndrom kan heller ikke leges på egenhånd. Med denne sykdommen er den aktuelle personen vanligvis avhengig av inntak av medisiner. Hvis noe er uklart, eller hvis du har spørsmål, bør du alltid oppsøke lege. Videre bør den berørte sørge for at de tas regelmessig og at doseringen er riktig for å lindre symptomene.

Siden sykdommen også kan føre til svelgevansker eller talevansker, trenger noen pasienter med Heerfordt-Mylius syndrom spesiell terapi for å motvirke disse symptomene. Noen av øvelsene fra disse behandlingene kan også utføres i ditt eget hjem for å fremskynde helbredelsen.

God munnhygiene er også viktig for å forhindre sykdommer. Det kan ikke forutsies universelt om Heerfordt-Mylius syndrom vil føre til redusert forventet levealder for de berørte.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er relativt begrenset med Heerfordt-Mylius syndrom, slik at de berørte først og fremst er avhengige av medisinsk behandling for å lindre symptomene.

Ved kronisk kurs er det nødvendig å ta medisiner på permanent basis. Siden Heerfordt-Mylius syndrom ofte fører til språkproblemer, kan personen som er berørt motvirke språklige lidelser gjennom forskjellige behandlingsformer. Øvelsene kan vanligvis også utføres hjemme.

Til tross for svelgingsvansker, bør den som rammes sørge for et sunt kosthold og regelmessig drikking for å unngå dehydrering eller mangelsymptomer. Karies er også en vanlig forekomst hos de som er berørt av syndromet, slik at disse komplikasjonene kan unngås ved regelmessige kontroller hos en tannlege. Foreldre bør ta hensyn til regelmessige medisinske undersøkelser, spesielt med barn.

Hvis pasienten også lider av ansiktslammelse, er støtte fra venner og familie ofte nødvendig for å gjøre personens liv mer behagelig. Diskusjoner med en psykolog eller med personer du stoler på kan også hjelpe med psykologiske klager.