lissencephaly

Som en alvorlig utviklingsforstyrrelse i hjernen er lissencephaly ikke kurerbar i dag. De viktigste terapeutiske trinnene er å lindre symptomer.

Hva er lissencephaly?

De lissencephaly er en misdannelse i hjernen. Navnet på lissencephaly er avledet fra de greske ordene for 'glatt' (lissos) og 'hjerne' (encephalon).

I sammenheng med lissencefali er hjernevolvingene hos en berørt person ikke fullt utviklet eller er helt fraværende. En fullstendig manglende dannelse av hjernetvinger i lissencefali blir også i medisinen omtalt som såkalte agyria; det er karakterisert blant annet av en helt jevn hjerneoverflate. Hvis bare noen få viklinger av hjernen er til stede i sammenheng med lissencefali, blir dette referert til som pachygyria. I de fleste tilfeller fører lissencefali til alvorlige funksjonshemninger hos de som rammes.

Lissencephaly er en utviklingsforstyrrelse i hjernen som er relativt usannsynlig å oppstå; Eksperter kaller sannsynligheter mellom 1: 20 000 og 1: 100 000. Gutter og jenter er omtrent like påvirket.

fører til

Årsaken til en lissencephaly er en såkalt migrasjonsforstyrrelse (også kjent som en migrasjonsforstyrrelse) som påvirker nervecellene i hjernen i et foster. Dette betyr at nerveceller ved lissencefali ikke klarer å nå hjernen under hjerneutviklingen. Dette betyr at forbindelser i hjernen (dvs. det øverste hjernelaget) bare kan dannes i svært begrenset grad.

Utviklingen av lissencephaly hos et foster er vanligvis arvelig: den genetiske sminkingen til barn med lissencephaly viser vanligvis forandringer eller mangler i flere gener (også kjent som mutasjoner). Slike mutasjoner kan enten utvikle seg spontant, eller de kan arves fra foreldrene.

Slik arv av genetiske defekter, som årsak til lissencefali, er autosomal recessiv. Blant annet betyr dette at det må være en tilsvarende endring i den genetiske sammensetningen til begge foreldrene for å bli gitt videre til fosteret; hvis bare genet fra den ene forelderen påvirkes, overtar det sunne genet fra den andre forelderen sin funksjon.

Hvis det ikke er arvelige faktorer bak lissencefali, kan utviklingsforstyrrelsen i hjernen være forårsaket av for eksempel virusinfeksjoner hos det ufødte barnet. Lissencefali kan også være forårsaket av forgiftning eller sirkulasjonsforstyrrelser, som hos et ufødt barn kan føre til mangel på oksygentilførsel til hjernen i løpet av de første tre månedene av svangerskapet.

Symptomer, plager og tegn

Lissencephaly kan forårsake et bredt utvalg av symptomer og plager. Generelt slutter berørte barn å utvikle seg etter spedbarn og klarer ikke å gå, snakke eller ta vare på seg selv. Dette er ledsaget av andre symptomer, som hørsels- og synsforstyrrelser, epileptiske anfall og kramper.

Som et resultat av svelgevansker, kan matrester komme i luftveiene under fôring, noe som kan føre til lungebetennelse. Symptomer som heshet, sår hals og halsbrann forekommer også. I enkelttilfeller har lissencefalipasienter et vannhode. Nyfødte barn har også ofte en merkbar kort, oppover rettet nese og lav fødselsvekt. Hvis lissencefali er en del av et syndrom, er det vanligvis andre symptomer.

Ved isolert lissencefali kan for eksempel slappe muskler og muskelkramper oppdages. I Walker-Warburg syndrom forekommer misdannelser som leppe og ganespalte og hydrocephalus samt alvorlige psykiske funksjonsnedsettelser. Rett etter fødselen har de berørte barna pustevansker.

Symptomene på lissencefali vises umiddelbart etter fødselen og blir verre i løpet av de første leveårene. Senest to år gammel legger foreldrene vanligvis merke til utviklingsforstyrrelser før alvorlige klager og komplikasjoner endelig setter inn. Symptomene på sykdommen vedvarer hele livet og kan ennå ikke behandles kausalt.

Diagnose og kurs

En mistenkt diagnose lissencephaly kan allerede være mulig på grunn av det ytre utseendet til en nyfødt og på grunn av typiske symptomer som hørsels- og synsforstyrrelser eller epileptiske anfall. Noen ganger har også nyfødte med lissencefali et vannhode.

En diagnose kan deretter bekreftes blant annet ved avbildningsmetoder som MR (magnetisk resonans tomografi) eller CT (datortomografi). Skadet genetisk materiale ved lissencefali kan oppdages ved en blodprøve.

En prenatal diagnose av lissencefali er mulig gjennom prosedyrer som prenatal MR, ultralyd og fostervannsprøve.

Forløpet av lissencefali avhenger av typen misdannelse i hjernen som er til stede. Ofte forblir barn med lissencefali i den mentale utviklingsstadiet hos spedbarn og har redusert forventet levealder. Personer med lissencefali trenger vanligvis livslang omsorg og må fôres, for eksempel.

komplikasjoner

Som et resultat av lissencefali lider de som rammes av forskjellige misdannelser og forstyrrelser i hjernen. Disse lidelsene har en veldig negativ effekt på pasientens generelle tilstand og kan føre til alvorlig ubehag og komplikasjoner. Spesielt hos barn fører lissencefali til alvorlige utviklingsforstyrrelser og dermed til begrensninger og følgeskader i voksen alder.

De berørte lider av hørsels- og synsproblemer. Dette kan også føre til alvorlige begrensninger når du lærer. Det er ikke uvanlig at lissencefali fører til epilepsi. Misdannelsene i hjernen kan også føre til lammelse og forskjellige følsomhetsforstyrrelser. Dette begrenser og reduserer pasientens livskvalitet betraktelig.

Dessverre er det ikke mulig å behandle symptomene på lissencefali. Av denne grunn gis bare symptomatisk behandling. Imidlertid kan ikke alle klager begrenses slik at sykdommen ikke utvikler seg positivt. Som regel er ikke pasientene sjelden avhengig av hjelp fra andre mennesker i hverdagen og krever forskjellige behandlingsformer. Foreldre og pårørende kan også lide av psykologiske klager og depresjoner.

Når bør du gå til legen?

Hvis barnet har problemer med å svelge mat eller generelt viser tegn til matforstyrrelser, bør barnelege konsulteres. Pustevansker og symptomer på lungebetennelse bør avklares på sykehuset, da det kan være livsfare. Epileptiske anfall og hørsels- eller synsforstyrrelser bør også undersøkes og behandles raskt. Hvis lissencefali virkelig er årsaken, kan tidlig behandling betydelig forbedre barnets livskvalitet. I tillegg er støtten fra leger og sykepleiere en stor lettelse for foreldrene.

I tilfelle uvanlige symptomer eller spesifikk mistanke, bør familielegen eller barnelegen ringes inn. Legen kan diagnostisere sykdommen over all tvil eller utelukke den og sette i gang passende terapi. Berørte barn trenger livslang støtte fra leger og fysioterapeuter. De psykologiske effektene av sykdommen på syke og deres pårørende bør gjennomføres i sammenheng med en passende terapi. Den rette legen til å behandle lissencefali er en nevrolog. Avhengig av symptomene, er øyeleger og ortoped blant annet involvert i terapien.

Behandling og terapi

En kurativ terapi (dvs. en kur) av lissencephaly er ennå ikke mulig i henhold til gjeldende medisinsk status. Behandlingstrinn for lissencefali består derfor hovedsakelig av lindrende symptomer. Tilsvarende tiltak kan for eksempel bestå av målrettet fysioterapi og / eller individuell ergoterapi.

Outlook og prognose

Prognosen for lissencefali beskrives som ugunstig. Til tross for all innsats og medisinske fremskritt, kan ikke misdannelsen i den menneskelige hjernen helbredes til i dag. Pasienten mangler viklinger, eller de var ikke fullt utviklet i den tidlige utviklingsprosessen i livmoren. Dette faktum kan ikke endres eller korrigeres av forskere etter fødselen. Av denne grunn forblir helseproblemene livslang.

Legene fokuserer på å lindre eksisterende symptomer og forbedre pasientens livskvalitet under medisinsk behandling. Siden sykdommen legger en stor belastning for pårørende, må dette tas med i betraktningen. Jo mer stabilt det sosiale og forståelsesmessige miljøet er, jo bedre er pasientens utvikling. Tidlige treningsprogrammer kan bidra til å forbedre den generelle situasjonen. Målrettet trening av hukommelsesaktivitet, men også fysioterapeutiske behandlingsmetoder brukes.

I de fleste tilfeller er pasienter avhengige av daglig medisinsk behandling og medikamentell behandling for livet. Mobilitet er sterkt begrenset på grunn av helseforstyrrelser. Forbedringer oppnås dersom treningsenheter utføres utenfor terapiene som tilbys innen området selvhjelp. På grunn av alvorlighetsgraden av sykdommen, er følgesvanger og andre helseforstyrrelser mulig i løpet av livet.

forebygging

Mulighetene, en lissencephaly forebygging hos en nyfødt er begrenset. For å forhindre lissencefali kan det imidlertid være nyttig å utføre en konsistent prenatal diagnose (prenatal undersøkelse), spesielt i høyrisiko graviditeter.

I medisin inkluderer høyrisiko graviditeter graviditeter hos kvinner som er eldre enn 35 år og som familiens helseproblemer er kjent for. Hvis det oppdages lissencefali under prenatal diagnostikk, kan det gis råd om en abort.

ettervern

I de fleste tilfeller har de berørte svært få eller ingen oppfølgingstiltak tilgjengelig for hjernesykdommer. Hjernesykdommene kan ikke alltid behandles, slik at en slik sykdom også kan føre til redusert forventet levealder for den som blir rammet. En tidlig diagnose har vanligvis en veldig positiv effekt på det videre forløpet av denne sykdommen og kan begrense ytterligere komplikasjoner eller en ytterligere forverring av symptomene.

Siden hjernesykdommene også kan føre til psykiske opprør, depresjon eller en endret personlighet, er de fleste pasienter også avhengige av støtte og hjelp fra sin egen familie og venner i hverdagen. Dette gjelder spesielt når noen kroppsfunksjoner er begrenset av hjernesykdommene. Det videre forløpet av oppfølgingen avhenger sterkt av den eksakte alvorlighetsgraden av sykdommen, slik at ingen generell prediksjon kan gjøres.

Du kan gjøre det selv

Mulighetene for selvhjelp er svært begrensede med lissencephaly. Til tross for all innsats tillater ikke sykdommen en kur. Fokuset er å forbedre miljøet og en sunn livsstil.

Pasienten og deres pårørende bør opprettholde en livsbekreftende holdning til tross for begrensningene forårsaket av sykdommen. Felles aktiviteter og et stabilt sosialt miljø er nyttige. I tillegg er et sunt kosthold med mye vitaminer og fiber gunstig for det interne forsvarssystemet. Med et balansert matinntak øker den generelle trivselen og sannsynligheten for ytterligere sykdommer reduseres. Forbruk av sentralstimulerende midler som alkohol eller nikotin bør unngås. Tilstrekkelig trening og å tilbringe tid i frisk luft fremmer også livskvaliteten. For å sikre tilstrekkelig og avslappet søvn, er det nødvendig å optimalisere soveforholdene. Regenereringsprosessene i menneskekroppen er avhengige av tilstrekkelige utvinningsfaser uten avbrudd. Derfor bør soveputene, temperaturen, lengden på nattesøvnen og omgivelsesstøyen tilpasses pasientens behov.

Det er mange selvhjelpsgrupper over hele landet der syke mennesker og pårørende kan utveksle ideer. Hjelp, tips til hverdagen og emosjonell støtte blir gitt der. Det er også mulighet for digital utveksling via fora på Internett.