Majewski syndrom

De Majewski syndrom tilhører gruppen av osteokondrodysplasier, som er medfødte. Sykdommen har dermed en genetisk komponent. Majewski-syndromet er ikke til å forveksle med det såkalte Lenz-Majewski-syndromet. Sykdommen er til stede fra fødselen og er vanligvis dødelig for den berørte pasienten. De viktigste symptomene er underutvikling av lungene og forkorting av ribbeina.

Hva er Majewski-syndrom?

Så langt har det blitt funnet at Majewski syndrom er en medfødt sykdom. Av denne grunn kan det antas at for eksempel genetiske defekter er involvert i utviklingen av sykdommen.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

De Majewski syndrom ble først beskrevet i 1971 av en lege og forsker fra Tyskland, doktor Majewski. Til ære for den første personen som beskrev den, ble sykdommen kåret til Majewskis syndrom. På engelsk omtales sykdommen i de fleste tilfeller som Majewskis kortribbsyndrom utpekt.

Det er spesielt viktig å sikre at Majewski-syndrom ikke blir forvekslet med det såkalte Lenz-Majewski-syndromet. På grunn av de lignende navnene på sykdommene, kan det oppstå forvirring i det kollokviale området. Imidlertid er det to forskjellige kliniske bilder.Majewski-syndromet er en osteokondrodysplasi.

Lenz-Majewski-syndromet er synonymt med hyperostotisk kortstatus Lenz-Majewski-type. For Majewski-syndrom er det imidlertid ingen pålitelig informasjon med hensyn til hyppigheten av forekomsten av sykdommen. Dette kan skyldes det faktum at sykdommen ble beskrevet for første gang for bare noen tiår siden, og Majewskis syndrom er sannsynligvis generelt ganske sjelden. Det er nå kjent at Majewski-syndrom arves på en autosomal resessiv måte.

fører til

Årsakene som fører til utviklingen av Majewskis syndrom er fremdeles stort sett uforklarlige på det nåværende tidspunkt. Årsaker til mangelen på forskningsstudier kan være at sykdommen ikke er spesielt vanlig, og at den ikke først ble beskrevet for lenge siden.

Så langt har det blitt funnet at Majewski syndrom er en medfødt sykdom. Av denne grunn kan det antas at for eksempel genetiske defekter er involvert i utviklingen av sykdommen. Det kan tenkes mutasjoner i de tilsvarende genene som fører til misdannelser i kroppen.

Symptomer, plager og tegn

Majewski-syndromet forårsaker flere karakteristiske klager og typiske symptomer hos de berørte pasientene. Tegnene på sykdommen er vanligvis veldig like hos forskjellige mennesker. Det er knapt noen store forskjeller i de individuelle egenskapene til misdannelsene, siden Majewski syndrom er relativt tydelig differensiert fra beslektede syndromer.

Et av de viktigste symptomene på Majewski syndrom er en underutviklet lunger. Som et resultat svekkes oksygeneringen av blodet. Som et resultat tilføres ikke hele den berørte organismen tilstrekkelig med oksygen.

Symptomet på underutviklede lunger blir også i medisinsk terminologi referert til som hypoplasia av lungene. Som et resultat lider personer som lider av Majewskis syndrom av respirasjonsinsuffisiens. I tillegg lider pasientene av forkortede ribbein. Dette resulterer i dårlig holdning og andre klager.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen Majewskis syndrom er mulig ved hjelp av forskjellige undersøkelsestekniske tiltak og prosedyrer. Hvis en person viser tegn på sykdommen, må disse undersøkes umiddelbart av en egnet lege. Vanligvis dukker de viktigste symptomene opp rett etter at den berørte personen er født.

Misdannelsene i ribbeina er vanligvis synlige. Underutviklingen i lungene forårsaker også komplikasjoner, slik at de vanligvis ikke blir uoppdaget lenge. Av den grunn beordres passende etterforskningstiltak raskt i de fleste tilfeller.

I begynnelsen er det en standard å ta en anamnese eller et pasientintervju. Siden pasientene ofte er nyfødte, tas anamnese sammen med vergen. En grundig familiehistorie er spesielt viktig fordi Majewski syndrom er en medfødt sykdom.

Det kan derfor antas at sykdommen forekommer oftere i familier. Røntgenundersøkelser er for eksempel egnet for å diagnostisere Majewskis syndrom. Som en del av denne bildeprosedyren er de forkortede ribbeina relativt tydelig synlige.

De underutviklede lungene blir også diagnostisert ved hjelp av bildebehandling, for eksempel. I tillegg skal det bemerkes at Majewski-syndromet allerede kan oppdages i embryoet i mors mage ved hjelp av sonografiske prosedyrer.

komplikasjoner

Med Lenz-Majewski-syndrom lider de som rammes primært av kort status. Hos barn kan denne klagen føre til psykiske problemer eller mobbing og erting. Livskvaliteten til den som blir rammet reduseres betraktelig av denne sykdommen. Videre er det ikke uvanlig at tannråte og andre feil oppstår.

Uten behandling lider de berørte av alvorlig tannpine og andre ubehagelige symptomer i munnhulen. Det er ikke uvanlig at Lenz-Majewski-syndrom fører til psykisk utviklingshemming, slik at pasientene er avhengige av hjelp fra andre mennesker i hverdagen. Ofte lider foreldre og pårørende til de berørte også av symptomer på psykologiske klager eller depresjoner.

Videre kan individuelle ekstremiteter forkortes som et resultat av sykdommen, noe som også kan føre til forskjellige restriksjoner i livet. Det er ikke mulig å behandle Lenz-Majewski syndrom kausalt. Av denne grunn er behandlingen først og fremst rettet mot å redusere de enkelte symptomene.

Det er ingen komplikasjoner, men sykdomsforløpet er ikke helt positivt. Som regel er de som er berørt av Lenz-Majewski-syndrom avhengige av hjelp fra andre mennesker i hele livet.

Når bør du gå til legen?

I de fleste tilfeller viser pasienter med Majewskis syndrom misdannelser i beinstrukturen umiddelbart etter fødselen. Ved fødselsdato, gjør sykepleiere, sykepleiere eller leger de første kontrollene på babyen. Du vil bestemme uregelmessighetene i en rutinemessig prosess og uavhengig innlede nødvendig medisinsk behandling. Når det gjelder hjemmefødsel eller fødsel i fødselssenter, tar jordmødrene som er til stede de første skritt for å kontrollere barnets helse. Hvis du oppdager avvik eller oppfatter de synlige endringene hos det nyfødte, bør du også kontakte lege uten forsinkelse.

Det er derfor ikke behov for at foreldrene til barnet handler i de nevnte tilfellene. Hvis en spontan fødsel oppstår uten tilstedeværelse av en fødselslege, bør mor og barn transporteres til nærmeste sykehus umiddelbart etter fødselen. Hvis misdannelser blir lagt merke til, eller hvis spedbarnet blir lagt merke til med en dårlig holdning på dette tidspunktet, trenger det øyeblikkelig medisinsk undersøkelse. I tilfelle pustethet eller svikt av barnet å puste, må nødetatene varsles. I tillegg må førstehjelpstiltak settes i gang for å sikre barnets overlevelse. Uten tilstrekkelig oksygentilførsel oppstår øyeblikkelig død.

Behandling og terapi

I henhold til gjeldende medisintilstand er alternativene for å behandle Majewskis syndrom fortsatt relativt begrensede. I prinsippet er terapi for sykdommens årsaker ikke mulig fordi det er en medfødt sykdom. Imidlertid jobber mange forskningsstudier for å fremme genetiske tilnærminger til terapi.

Av denne grunn er det for øyeblikket bare symptomatiske metoder for å behandle Majewskis syndrom. For eksempel er det mulig å korrigere deformitetene som en del av kirurgiske inngrep. På grunn av underutviklingen i lungene er prognosen for Majewskis syndrom imidlertid relativt dårlig.

Fordi organismen til den syke pasienten ikke er forsynt med nok oksygen. I de fleste tilfeller utvikler dette seg ikke til et problem før etter fødselen, da embryoet i livmoren forsynes med oksygen av moren. Hos nyfødte oppstår komplikasjoner relativt raskt på grunn av utilstrekkelig tilførsel av oksygen. Majewski-syndromet er dødelig i mange tilfeller fordi de berørte ikke er levedyktige.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot smerter

Outlook og prognose

Prognosen for Majewskis syndrom er dårlig. Dette syndromet er basert på en genetisk defekt som ikke kan kureres. Av juridiske årsaker er genetiske endringer ikke tillatt. Derfor bruker leger og medisinsk personell symptomatiske behandlingsmetoder. Ikke desto mindre er livskvaliteten til den som er rammet veldig begrenset. Organismen tilføres ikke tilstrekkelig med viktig oksygen. Mange pasienter dør for tidlig i løpet av de første månedene av livet like etter fødselen.

Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av lidelsen. Selv om det er en genetisk defekt, utvikles den annerledes hos hver enkelt person. Symptomene på den medfødte lidelsen kan lindres ved kirurgi hos noen pasienter. Dette avhenger av den totale situasjonen og helsen til den det gjelder. I tillegg er driften forbundet med risiko. Komplikasjoner kan oppstå som fører til ytterligere forverring av helsen.

I tilfelle et ugunstig forløp av sykdommen, blir underutviklingen av lungene avhjulpet av en transplantasjon i den kirurgiske prosedyren. Likevel er pasienten avhengig av medikamentell behandling for livet. Avvisningsreaksjoner av organismen og dermed en livstruende tilstand kan oppstå når som helst.

forebygging

Majewskis syndrom er en medfødt sykdom som til tross for fremskreddsmuligheter ennå ikke kan forhindres.

ettervern

Siden behandlingen av Majewski-syndrom er relativt kompleks og må være livslang, er det ingen oppfølgingspleie i reell forstand. Imidlertid kan de berørte forsøke å finne en god måte å håndtere sykdommen på og til å bygge opp en positiv holdning til tross for motgangen. Avslapningsøvelser og meditasjon kan bidra til å roe og fokusere sinnet. Majewski syndrom er assosiert med en rekke forskjellige komplikasjoner og symptomer, som alle vanligvis kan ha en veldig negativ effekt på hverdagen og også på personens livskvalitet. Siden det også er en genetisk sykdom, kan den ikke kureres fullstendig, slik at den som rammes er avhengig av livslang terapi.

De forskjellige misdannelsene kan ha en negativ effekt på estetikken til den berørte. Hvis det dukker opp depressive egenskaper og psykologiske stemninger, bør dette avklares med en psykolog. Noen ganger kan ledsagende terapi bidra til å takle omstendighetene lettere og til å akseptere sykdommen bedre.

Du kan gjøre det selv

Majewsk syndrom kan ennå ikke behandles effektivt. Det viktigste tiltaket er å lindre symptomene og ubehaget og å avlaste det berørte barnet på smerter. Siden sykdommen vanligvis er dødelig, bør de berørte foreldrene søke psykologisk støtte så tidlig som mulig. Legen vil henvise barnets foreldre til en profesjonell hvis diagnosen er passende.

Hvis utfallet er positivt, vil barnet trenge livslang støtte. Dette er forbundet med betydelig stress for foreldrene og kan ikke styres på lang sikt uten hjelp av en poliklinisk omsorgstjeneste. Det bør søkes hjelp tidlig for å unngå utvikling av store psykologiske klager.

Hvis Majewksi-syndromet tar et negativt forløp, kan det være nyttig å besøke en selvhjelpsgruppe. I alle fall trengte foreldrene støtte i å takle sorg og skulle snakke med en psykolog for dette. Pårørende og venner er også en viktig kilde til støtte i begynnelsen Behandlingen av sykdommen kan ikke støttes av foreldrene, da intensivovervåkning av barnet alltid er indikert.