McArdles sykdom

På McArdles sykdom det er en energiutnyttelsesforstyrrelse med en genetisk årsak. De berørte lider av mørk urin, muskelsvakhet, kramper og stivhet i skjelettmuskulaturen. Så langt er McArdles sykdom uhelbredelig og behandles bare symptomatisk med kostholds- og fysioterapibehandlinger.

Hva er McArdles sykdom?

McArdles sykdom er også som McArdle myopati, som McArdle sykdom eller McArdle-syndrom kjent. Noen ganger er energiforbrukssyken også fra Glykogenlagringssykdom type V talen. McArdles sykdom er oppkalt etter at den først ble beskrevet av Brian McArdle. I 1951 dokumenterte barnelegen først en mangel i alfa-glukansk fosforylase.

Dette er isoformen av enzymet glykogenfosforylase. Dette enzymet forekommer spesifikt i menneskets skjelettmuskulatur og er ansvarlig for utnyttelsen av glukose der. En genetisk defekt kan svekke aktiviteten til glykogenfosforylase og dermed utløse en forstyrrelse i energibruk. Kroppen lagrer energikilden glukose i musklene i form av glykogen. Glykogenfosforylasen omdanner glykogen tilbake til glukoserester. På denne måten gir enzymet kroppen materiale til å generere energi under glykolyse eller den oksidative sitronsyresyklusen. Denne forsyningsprosessen er forstyrret i McArdles sykdom.

fører til

McArdles sykdom er forårsaket av en genetisk defekt og er en relativt sjelden arvelig sykdom. Den genetiske enzymdefekten forstyrrer uttømming av glykogen til glukose. Som et resultat akkumuleres glykogen, og organismen tilføres ikke lenger tilstrekkelig med energi. Begrepet PGYM-mutasjon brukes ofte i årsakssammenhengen med McArdles sykdom.

McArdles sykdom blir gitt videre som en autosomal recessiv arv. Dette betyr at bare avkommet til to bærere av genfeilen kan utvikle fenomenet. Sannsynligheten for dette er en av fire med to bærere av genfeilen. Men det er en like stor sannsynlighet for at de får et friskt barn. Sannsynligheten for et symptomfritt barn med den genetiske defekten er estimert til et forhold mellom to og fire.

Symptomer, plager og tegn

McArdle syndrom manifesterer seg vanligvis de første årene i form av tretthet og utmattelse. Symptomer forekommer oftere senest i ung voksen alder. Forstyrrelsen om energiutnyttelse merkes tydeligst i skjelettmusklene. Nedsatt spenst i musklene, muskelkramper, stivhet og muskelsmerter er blant de vanligste tidlige symptomene.

Mange pasienter rapporterer også misfarging av mørk urin. Denne misfarging skyldes vanligvis muskelnedbrytningsprodukter i sammenheng med økende muskelskader. Symptomene som beskrives forekommer mest etter ekstrem anstrengelse eller vedvarende muskelanstrengelse som fotturer.

Så pasienter med McArdles sykdom trenger ikke å bli permanent påvirket av symptomene på sykdommen. Klagene er mest på vei ned. Ofte er det en forbedring etter rundt ti minutter. Denne forbedringen er relatert til endringen i muskelenes egen energimetabolisme. Selv korte pauser lar ofte symptomene avta for øyeblikket.

Diagnose og sykdomsforløp

Det er utfordrende å diagnostisere McArdles sykdom. I anamnestisk grad spiller muskelspennene en stress. Denne smerten kan vurderes nærmere ved bruk av en muskelstresstest. De er imidlertid ekstremt uspesifikke og derfor ikke en tilstrekkelig indikasjon på McArdles sykdom.

Serum hos pasienter med denne arvelige sykdommen viser ofte en økt kreatinkinase. Forhøyede urinsyre- og ammoniakknivåer kan også være patologiske og antyder McArdles sykdom. Imidlertid er disse faktorene også ganske uspesifikke og forekommer også ved andre enzymforstyrrelser. Derfor, hvis McArdles sykdom mistenkes, vil en lege vanligvis bestille en muskelbiopsi. I denne biopsien vurderes deteksjon av glykogenavleiringer i muskelfibrene for å bekrefte diagnosen.

Histokjemisk enzymanalyse støtter diagnosen med en ikke-reagerende eller knapt reagerende fosforylase. En PGYM-mutasjon kan påvises i molekylærgenetiske studier. Prognosen for McArdles sykdom er gunstig. For eksempel er sykdommen ikke assosiert med en merkbar redusert forventet levealder.

komplikasjoner

Med McArdles sykdom lider de berørte i de fleste tilfeller av veldig uttalt tretthet og utmattelse. Pasientens motstandskraft synker også betydelig, og det er en følelse av utmattelse og ikke sjelden en ekskludering fra det sosiale livet. Kramper forekommer også i musklene, og de berørte virker stive og ubevegelige.

Musklene i seg selv kan også skade og føre til forskjellige restriksjoner i hverdagen. Det er ikke uvanlig at smertene dukker opp om natten i form av hvilesmerter og fører til søvnproblemer. Smerter og hevelse forekommer spesielt ved tunge belastninger.

Imidlertid er symptomene i seg selv ikke permanente og forsvinner etter kort tid. Imidlertid fører de permanente stresssmertene til en betydelig reduksjon i pasientens livskvalitet. Forventet levealder er imidlertid ikke begrenset av McArdles sykdom.

Symptomene kan behandles og begrenses med forskjellige behandlingsformer og trening. Det er ingen spesielle komplikasjoner. En kausal behandling av denne sykdommen er ikke mulig.

Når bør du gå til legen?

McArdles sykdom, en sjelden glykogenlagringssykdom, blir sjelden diagnostisert korrekt før 30 år. Den metabolske sykdommen glykogenose type 5 manifesterer seg hovedsakelig gjennom muskelsmerter. Disse forekommer selv med lett og kort treningsintensitet.

Disse symptomene på McArdles sykdom blir ofte undervurdert eller mistolket av dem som er rammet eller av leger. De berørte behandler ofte slike muskelproblemer med hvile eller magnesium. Selv om de som blir berørt, til lege i god tid, er det ofte ingen nytte for dem. Hvis sykdommen utvikler seg ubehandlet, øker muskelproblemene. Kramper, myalgier eller alvorlig muskelutmattelse utvikler seg. Mange muskelceller er nå blitt ødelagt av glykogenlagringsproblemene.

Så langt har bare symptomatisk behandling av McArdles sykdom vært gjennomførbar. Før trening kan et ketogent kosthold lindre symptomer. Med utholdenhetstrening opprettholdes den individuelle belastningsgrensen. Uten spesiell kunnskap om sykdommens natur, kan de berørte knapt oppføre seg ordentlig. Selv med en kjent diagnose og medisinsk eller fysioterapeutisk behandling, kan ikke mer enn en symptomlindring oppnås.

Behandling og terapi

Årsaken til McArdles sykdom kan ennå ikke kureres. Derfor er bare symptomatiske behandlinger tilgjengelige for behandling så langt. Fremfor alt inkluderer dette en kostholdstilnærming. Pasientene bør ta glukose og fruktose aktivt, spesielt kort tid før eller under treningsfasen. Dette tiltaket er vanligvis kombinert med treningsterapi. Permanent muskelsvakhet kan muligens reduseres gjennom fysioterapeutiske tiltak i kombinasjon med kostholdstiltak.

I denne sammenhengen spiller den anaerobe terskelen en viktig rolle. I følge studier har utholdenhetstrening under denne terskelen vært den mest vellykkede. Den anaerobe terskel er balansen mellom nedbrytning og produksjon av laktat. Som et terapeutisk tiltak for McArdles sykdom, bør utholdenhetstrening derfor foregå under maksimal belastningsintensitet. I enkelttilfeller brukes medikamentell behandling også som et terapeutisk tiltak.

Dette inkluderer fremfor alt administrering av lavdosen kreatin. Denne medikamentelle behandlingen har resultert i en betydelig forbedring av pasientens ytelse i kliniske studier. Siden genterapi har en høy prioritet i moderne forskning, kan et årsaksbehandlingsalternativ for McArdles sykdom utvikles i løpet av de neste tiårene.

Outlook og prognose

Forventet levealder for personer med McArdles sykdom er ikke begrenset. Som et resultat av sykdommen lider pasientene i de fleste tilfeller av veldig uttalt tretthet og permanent utmattelse. På samme måte synker motstandernes motstandskraft betydelig, og det er ofte en utmattelsesfølelse. Ikke sjelden fører dette til en sann ekskludering fra hverdagens sosiale liv. Kramper kan også oppstå i musklene, noe som gjør at pasienten fremstår veldig stiv og unaturlig ustabil. Musklene i seg selv kan også være veldig smertefulle og føre til forskjellige begrensninger i pasientens hverdag. Ofte forekommer disse smertene også under søvn om natten.

I form av hvilesmerter fører de ofte til alvorlige søvnproblemer. Spesielt med veldig store belastninger forekommer hevelse og smerter hos syke. Imidlertid er disse klagene ikke varige. De forsvinner ofte etter kort tid som av seg selv, men de permanente stresssmerter hos pasienter resulterer i en betydelig redusert livskvalitet.

Klagene kan behandles og bremses. Dette gjøres ved hjelp av forskjellige behandlingsformer og spesialtrening. Med McArdles sykdom er det ingen signifikante komplikasjoner. En fullstendig kur av sykdommen er imidlertid ikke mulig.

forebygging

McArdles sykdom kan ikke forhindres fordi den er en automatisk recessiv arvelig sykdom.

ettervern

Som regel viser seg at oppfølging av McArdles sykdom er relativt vanskelig, med svært få eller ingen spesielle oppfølgingstiltak som er tilgjengelige i noen tilfeller. Siden det er en genetisk sykdom, kan en fullstendig kur ikke forekomme. De som rammes, bør derfor foreta en genetisk undersøkelse og råd hvis de ønsker å få barn for bedre å kunne vurdere risikoen for at sykdommen blir gitt videre til avkommet.

Som regel er de som er rammet av denne sykdommen avhengig av hjelp og omsorg for sin egen familie, hvor kjærlige og intensive diskusjoner også er veldig viktige. Dette kan forhindre depresjon og andre psykologiske opprør. Fysioterapi eller fysioterapi er også veldig viktig for å lindre og begrense symptomene på McArdles sykdom.

Personen som er berørt kan gjenta mange øvelser fra slike terapier i sitt eget hjem og dermed øke mobiliteten. I mange tilfeller, med McArdles sykdom, er kontakt med andre mennesker som er berørt av sykdommen også veldig nyttig, da dette kan føre til utveksling av informasjon som gjør hverdagen enklere for den som blir rammet. Vanligvis forblir pasientens forventede levealder fra denne sykdommen uendret.

Du kan gjøre det selv

Fokus for terapien er på kostholdstiltak. Pasienten må spise et sunt kosthold som inneholder mye glukose eller fruktose. Spesielt kort tid før eller under fysisk anstrengelse, kan helingsprosessen påvirkes positivt av tilførselen av passende stoffer. I tillegg bør alkohol og koffein unngås. Ideelt sett er ernæringsplanen utarbeidet sammen med ansvarlig lege og en ernæringsekspert.

Siden McArdles sykdom hovedsakelig rammer musklene, bør du trene. Utholdenhetstrening under den anaerobe terskel kan forbedre ytelsen betydelig. I forbindelse med en kreatinbehandling kan ubehag i muskler reduseres effektivt. De andre selvhjelpstiltakene konsentrerer seg om en sunn livsstil med tilstrekkelig trening, et balansert kosthold og unngåelse av stress. Fremfor alt bør fysisk stress unngås, da dette raskt kan forverre symptomene.

Pasienter som har alvorlige muskelproblemer til tross for ovennevnte tiltak, er det best å snakke med den ansvarlige legen. Ofte må kreatinterapien justeres igjen eller suppleres med andre preparater. Alternative tiltak som massasje eller akupunktur kan også hjelpe i enkelttilfeller med McArdles sykdom.