Phacomatosis

De Phacomatosis er en samlebetegnelse for arvelige sykdommer i huden og nervesystemet, som er preget av forekomst av harmatomer i forskjellige organsystemer. De enkelte sykdommene har ingenting med hverandre å gjøre, men blir foreløpig oppsummert basert på sykdomsegenskaper og deres årsaker. Siden fakomatoser har et genetisk grunnlag, kan de ikke behandles kausalt.

Hva er phacomatosis?

Forebygging av fakomatose er ikke mulig fordi de alle er arvelige. Hvis det har vært tilfeller av fakomatose i familien eller pårørende, er genetisk rådgivning ofte nyttig i å vurdere risikoen for overføring til avkommet.
© Matthieu - stock.adobe.com

Egentlig er begrepet basert Phacomatosis ikke på vitenskapelig grunnlag. De er helt forskjellige hud- og nervesykdommer, men de deler noen vanlige kjennetegn. Vanlige kjennetegn inkluderer utseendet på blåmerker, flekker på huden og deres genetiske opprinnelse.

På grunn av dette faktum er det ingen vitenskapelig forklarbar definisjon for samlebetegnelsen phacomatosis. Bare eksternt lignende opptredener er oppsummert. Denne oppsummeringen av rent overfladiske likheter rettferdiggjør ikke dannelsen av begrepet i vitenskapelig forstand.

Imidlertid har begrepet phacomatosis etablert seg i medisinen, selv om det er helt overflødig. Dette betyr at arvelige tumorsykdommer i hud og nervesystemer alltid har blitt påvist fra starten. Dette er ikke svulster i opprinnelig forstand, men tumorlignende endringer i vevet.

På grunn av mangelfulle prosesser oppstår overflødig vev, der det imidlertid ikke foregår noen autonome celledelingsprosesser, som ellers er vanlige i faktiske godartede og ondartede svulster.

I dag inkluderer begrepet phacomatosis slike sykdommer som type 1 nevrofibromatose (Recklinghausen's syndrom), tuberøs sklerose (Recklinghausen's syndrom), retino-cerebellar angiomatose (Hippel-Lindau syndrom) og encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrom) ), ataxia telangiectatica eller Peutz-Jeghers syndrom.

fører til

Siden fakomatose er et samlebegrep, er det ingen vanlig årsak til disse sykdommene. Det eneste som er felles i utviklingen av alle phakomatoses er deres arvelige tilstand. For å undersøke årsaken må imidlertid de enkelte sykdommene sees uavhengig av hverandre.

Nevrofibromatose av type 1 er for eksempel en autosomal dominerende arvelig sykdom som er preget av utseendet til såkalte café-au-lait flekker og nevrofibromer. Det er forårsaket av mutasjon av et gen som hemmer celledelingen. Hvis denne hemningen blir undertrykt, oppstår godartet vekst av vev (harmatom).

Genet som er ansvarlig for dette er på kromosom 17. Tuberøs sklerose er på sin side en autosomal-dominerende sykdom som er forårsaket enten av mutasjoner i et gen på kromosom 9 eller et gen på kromosom 16. Ved retino-cerebellar angiomatose (Hippel-Landaus sykdom) er de tumorlignende vevsendringene lokalisert på netthinnen i øyet.

Ved denne sykdommen er Von Hippel Lindau tumorundertrykkende gen mutert. Dette genet er lokalisert på kromosom 3. Mutasjonen er gjenstand for en autosomal dominerende arv. Rundt 50 prosent av alle mutasjoner er nye mutasjoner. Ved encefalofacial angiomatose (Sturge-Weber syndrom) er utløseren en såkalt somatisk mosaikkmutasjon i et gen på kromosom 9.

Det er en reduksjon i GTPase-aktivitet med en samtidig økning i GTP-signalaktivitet. Et gen på kromosom 11 er ansvarlig for ataxia teleangiectatica (Louis-Bar syndrom). Arven er autosomal recessiv. Dette genet er ansvarlig for koding av serinproteinkinase-ATM. Serinproteinkinase ATM oppdager DNA-skader og regulerer DNA-reparasjonsprosesser.

Symptomer, plager og tegn

Ved encefalofacial angiomatose (Sturge-Weber syndrom) er utløseren en såkalt somatisk mosaikkmutasjon i et gen på kromosom 9. GTPase-aktivitet reduseres med en samtidig økning i GTP-signalaktivitet. Et gen på kromosom 11 er ansvarlig for ataxia teleangiectatica (Louis-Bar syndrom). Arven er autosomal recessiv.

Dette genet er ansvarlig for koding av serinproteinkinase-ATM. Serinproteinkinase ATM oppdager DNA-skader og regulerer DNA-reparasjonsprosesser. Svulstlignende vevsendringer er noen ganger også til stede i nyrene, binyrene eller bukspyttkjertelen. Farlig blødning kan forekomme i området av hjernestammen.

Sturge-Weber syndrom (encefalofacial angiomatose) er også preget av vaskulære misdannelser i øyet og hjernen. Barna er tydelig forsinket i utviklingen. Epileptiske anfall og migrene-lignende hodepine kan forekomme. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrome) viser symptomer som ustabilitet ved å gå og stå.

Et fysisk og psykologisk utviklingsunderskudd samt utvidelse av de små arteriene i ansiktet og på øyets bindehode kan forekomme. Immunsystemet er svekket og er utsatt for infeksjoner. Peutz-Jeghers syndrom er preget av pigmentflekker i slimhinnene og huden samt flere godartede polypper (harmatomer) i mage-tarmkanalen.

Diagnose og sykdomsforløp

Diagnosen kan ofte stilles gjennom de typiske symptomene på sykdommen. Avbildningsmetoder viser for eksempel endringer i hjernen.

komplikasjoner

På grunn av fakomatose lider de berørte av mange forskjellige plager. I de fleste tilfeller forekommer sykdomsrelaterte epileptiske anfall eller svært alvorlig hodepine. Det er ikke uvanlig at denne smerten sprer seg til andre regioner i kroppen og fører til klager der også. Vedvarende smerter kan også føre til irritabilitet eller depresjon hos personen det gjelder.

Fakomatose fører noen ganger til begrenset bevegelighet og en ustabil gang. Den berørte personen kan ikke lenger være i stand til å bevege seg alene og er derfor avhengig av hjelp fra andre mennesker i hans eller hennes hverdag. På grunn av sykdommen svekkes immunforsvaret også kraftig, slik at infeksjoner og betennelser forekommer hyppigere hos de som er rammet. Mage- eller fordøyelsesproblemer kan oppstå og redusere livskvaliteten til den aktuelle personen betydelig.

Huden er ofte uren og påvirket av pigmentflekker. Det er ingen spesielle komplikasjoner i behandlingen av fakomatose. I de fleste tilfeller kan symptomene på denne sykdommen være begrenset. Pasientens levealder påvirkes heller ikke av tidlig behandling.

Når bør du gå til legen?

Hvis hudforandringer og forstyrrelser i nervesystemet oppstår, kan årsaken være fakomatose. Et besøk til legen er tilrådelig hvis symptomene raskt forverres og påvirker trivselen din over tid. Hvis ytterligere symptomer oppstår, er det best å konsultere familielegen din umiddelbart. Anfall og smerteangrep indikerer alvorlige fakomatoser som enephalo-ansiktsangiomatose eller ataxia telangiectactica, som må behandles umiddelbart av lege.

Hvis en ulykke eller fall oppstår som følge av et anfall, må nødetatene ringes, eller personen som rammes, skal kjøres raskt til nærmeste klinikk. På grunn av de forskjellige typene fakomatoser og mange mulige symptomer som kan assosieres med dem, er det alltid nødvendig med medisinsk evaluering. Berørte personer bør konsultere allmennlegen umiddelbart, som kan stille diagnosen basert på anamnese og en biopsi. Behandlingen utføres av hudlege eller nevrolog.

Avhengig av type symptomer, kan andre spesialister kalles inn. Terapien må overvåkes nøye av en lege. Dette sikrer at ingen komplikasjoner oppstår og at hudforandringer og nevrologiske plager avtar. Personer med hud- eller nervesystemlidelser bør fortelle legen sin om de har tegn på nevrofibrose, tuberøs sklerose eller annen fakomatose.

Behandling og terapi

Behandling av fakomatose avhenger av den underliggende sykdommen. En kur er ikke mulig med alle phakomatoses fordi de alle er genetiske. Ved nevrofibromatose må de nylig voksende nevrofibromene og svulstene fjernes kontinuerlig. Ellers gis symptomatisk behandling.

Symptomatisk terapi og fjerning av vevsendringer dominerer også i de andre fakomatosene. I noen tilfeller trenger epilepsi og utviklingsmangel behandling. Ved retino-cerebellar angiomatose, må angiomene i øynene spesielt fjernes ved forskjellige metoder for å kunne opprettholde synet i lang tid. Laserkoagulering, kryoterapi, radioaktiv stråling (brachyterapi), transpupillær termoterapi, fotodynamisk terapi og andre behandlingsmetoder er egnet for dette.

Du finner medisinene dine her

➔ Medisiner mot rødhet og eksem

Outlook og prognose

Som regel kan ikke det videre forløpet av en fakomatose generelt forutsies. Av denne grunn er en rask og fremfor alt veldig tidlig diagnose først og fremst nødvendig for denne sykdommen, slik at det ikke oppstår ytterligere komplikasjoner eller klager. Selvheling kan ikke forekomme, slik at personen som er rammet av denne sykdommen alltid er avhengig av et legebesøk. Ved fakomatose må den underliggende sykdommen først og fremst kureres slik at symptomene er helt begrensede.

Hvis fakomatosen ikke behandles i det hele tatt, fortsetter symptomene vanligvis å spre seg og reduserer pasientens livskvalitet betydelig. I noen tilfeller kan levealderen til de berørte også reduseres hvis sykdommen blir diagnostisert sent. Fullstendig kur er ofte ikke mulig hvis fakomatosen har genetisk opprinnelse. Hvis du ønsker å få barn, bør gentesting og rådgivning gjennomføres for å forhindre at sykdommen kommer tilbake. Tumorer kan også fjernes, men kan også dukke opp igjen etter fjerning. Av denne grunn reduserer denne sykdommen ofte også forventet levealder for den som blir rammet.

forebygging

Forebygging av fakomatose er ikke mulig fordi de alle er arvelige. Hvis det har vært tilfeller av fakomatose i familien eller pårørende, er genetisk rådgivning ofte nyttig i å vurdere risikoen for overføring til avkommet.

ettervern

I de fleste tilfeller har de som er rammet av fakomatose svært få eller bare svært begrensede tiltak tilgjengelig for direkte oppfølging. I dette tilfellet bør personen som berøres konsultere lege veldig tidlig og starte behandling slik at det ikke er ytterligere komplikasjoner eller andre klager. En lege bør derfor konsulteres ved de første tegn på sykdommen.

I noen tilfeller kan sykdommen ikke kureres fullstendig hvis den har genetisk opprinnelse. Hvis de ønsker å få barn igjen, bør de som rammes, foretas en gentest og råd. Sykdommen i seg selv kan behandles ved å bruke forskjellige kremer eller salver.

De berørte bør alltid ta hensyn til riktig dosering og også til regelmessig bruk for å lindre symptomene riktig og permanent. Ikke sjelden er de berørte også avhengige av psykologisk støtte. Fremfor alt har kjærlige og intensive diskusjoner med egen familie en veldig positiv effekt på sykdommens videre forløp. Som regel reduserer ikke phacomatosis i seg selv pasientens forventede levealder.

Du kan gjøre det selv

Avhengig av type og alvorlighetsgrad av fakomatosen, kan de som rammes, treffe forskjellige tiltak for å støtte behandlingen. Først av alt er det viktig å bestemme årsaken til huden og nervesykdommen og eliminere avtrekkeren.

Generelle tiltak som en livsstilsendring eller en karriereendring kan føre til en forbedring, men bør først diskuteres med en lege. Det samme gjelder bruk av forskjellige hjemmemessige og naturlige midler. Noen phakomatoses kan lindres med heksahassel, johannesurt og andre preparater som har en positiv effekt på hudfarge og velvære. Nerveproblemer kan lindres gjennom fysioterapi og fysisk aktivitet, i tillegg til medisineterapi. Hvis det allerede har dannet seg arr som følge av hudproblemene, er det ofte emosjonelle problemer som må behandles.

Legen kan også etablere kontakt med andre berørte personer og for eksempel henvise pasienten til en selvhjelpsgruppe. En helhetlig behandling av symptomene er nødvendig for å gjøre det mulig for den syke å leve et relativt symptomfritt liv. På grunn av mangfoldet av mulige fakomatoser, må en spesialist alltid konsulteres før selvhjelpstiltak igangsettes.