retinoblastom

EN retinoblastom er en ondartet, mutasjonsrelatert netthinnesvulst som først og fremst forekommer i spedbarnet og som påvirker begge kjønn like ofte. Med tidlig diagnose og terapi er retinoblastom helbredelig i de fleste tilfeller (rundt 97 prosent).

Hva er retinoblastom?

Som retinoblastom (også Glioma retinae, Neuroblastoma retinae) er en ondartet (ondartet) netthinnesvulst, som vanligvis forekommer hos barn og sjeldnere i ungdomstiden og kan spores tilbake til en genetisk bestemt eller spontan, somatisk mutasjon av umodne netthinneceller.

Et retinoblastom manifesterer seg typisk i det som er kjent som et amaurotisk kattøye, som er preget av en elev som lyser hvitt under visse lysforhold, ettersom svulsten allerede i stor grad fyller området bak linsen.

I noen tilfeller er ensidig eller bilateral strabismus (strabismus), pseudobuphthalmus (øyeepleforstørrelse) samt økt intraokulært trykk og kronisk øyebetennelse karakteristiske symptomer på retinoblastom.

Når sykdommen utvikler seg, kan et retinoblastom vokse inn i synsnerven (synsnerven) og hjernehinnen (meninges) eller løsne netthinnen, noe som kan føre til synstap (blindhet).

fører til

EN retinoblastom skyldes spontane somatiske eller genetiske mutasjoner av begge alleler av det såkalte retinoblastomegenet eller tumorundertrykkende gen RB1 på kromosom 13. Tumor suppressor gener bærer den genetiske informasjonen som regulerer cellevekst.

Hvis et slikt gen blir skadet av mutasjonsprosesser, mister det sin reguleringsevne og ukontrollert vekst av celler som retinalceller i retinoblastom kan oppstå. Som regel arves en skadet allel og dermed disposisjonen (predisposisjonen) for et retinoblastom.

For at reguleringsevnen skal kunne slås av, må begge alleler av tumorundertrykkende gen forstyrres, d.v.s. den andre allelen må også mutere spontant. Siden i dette tilfellet er alle kroppens celler påvirket, forekommer vanligvis et retinoblastom på begge sider i denne familiære formen. Når det gjelder et rent somatisk retinoblastom, derimot, må begge alleler i en celle muteres spontant samtidig for at sykdommen skal manifestere seg. Derfor forekommer vanligvis et retinoblastom på den ene siden.

Symptomer, plager og tegn

Mindre retinoblastomer gir vanligvis ikke klare symptomer. Et mulig initialt symptom er en hvit flekk i området til eleven. Dette såkalte kattøyesyndromet indikerer omfattende tumorvekst inne i øyet. Vanligvis er det en hvitgul misfarging som vises på en eller begge elevene.

Som et resultat av det økte intraokulære trykket, kan det berørte øyet hovne opp, være rødt og smertefullt. Når svulsten vokser og sprer seg til andre områder av øyet, kan den forårsake synsproblemer. De syke ser så doble bilder, oppfatter omgivelsene som uskarpe eller lider av synsfeltdefekter.

I ekstreme tilfeller er det fare for blindhet i ett eller begge øyne. I tillegg til svekkelsen av det visuelle fakultetet, er en skviseposisjon merkbar hos hver fjerde pasient. Med ytterligere utvidelse av retinoblastom kan langvarig øyebetennelse oppstå. I tillegg til å øke det intraokulære trykket, forårsaker slik betennelse også sterke smerter og andre tegn på betennelse (som feber og ubehag).

Avansert retinoblastom kan løsne netthinnen og forårsake synstap. Hvis svulsten i øyet behandles på en rettidig måte, er fullstendig kur mulig. I de fleste tilfeller kan synet bevares, og tegn på betennelse avta etter noen uker. Et ubehandlet retinoblastom kan være dødelig.

Diagnose og kurs

EN retinoblastom diagnostiseres vanligvis i småbarnsalder ved bruk av det amaurotiske kattøyet og som en del av en oftalmoskopi (refleksjon av fundus).

Ved hjelp av avbildingsprosedyrer (sonografi, magnetisk resonans tomografi, computertomografi), kan det uttales om omfanget av retinoblastoma i de omkringliggende vevsstrukturer. For å bestemme den familiære formen av et retinoblastom, blir blodprøver utført på det berørte barnet og hans / hennes familiemedlemmer (foreldre, søsken).

Med en tidlig diagnose og start av terapi er prognosen for retinoblastom god, og det berørte øyet leges vanligvis fullstendig mens synet opprettholdes. Hvis ubehandlet, har retinoblastom et dødelig (dødelig) forløp. I familiær form kan ytterligere retinoblastomer og forskjellige sekundære typer svulster (spesielt beinsvulster) forekomme etter vellykket terapi.

komplikasjoner

I de fleste tilfeller kan retinoblastom kureres. Spesielt med tidlig diagnose og behandling, utvikler sykdommen i de fleste tilfeller seg positivt og ingen spesielle komplikasjoner oppstår. Med denne sykdommen lider de som rammes primært av en hvit, oppreist elev. Dette fører til betydelige visuelle problemer og også til begrensninger i hverdagen til den det gjelder.

Strabisme kan også favoriseres på grunn av sykdom, noe som kan føre til mobbing eller erting hos unge mennesker. Videre fører retinoblastom, hvis ubehandlet, til betennelse i øyet og i verste fall til fullstendig tap av synet. Spesielt hos unge mennesker kan synstap føre til alvorlige psykologiske plager eller til og med depresjon. Regelmessige øyeundersøkelser kan lett forhindre disse symptomene.

Retinoblastoma kan vanligvis fjernes relativt enkelt. Det er ingen komplikasjoner og synet er bevart. I alvorlige tilfeller må imidlertid hele øyeeplet fjernes og erstattes med en protese. Forventet levealder for den som blir rammet, påvirkes vanligvis ikke negativt av retinoblastom.

Når bør du gå til legen?

Siden retinoblastom er en svulst, må det alltid undersøkes og behandles av lege. Det er ingen selvhelbredelse, og i verste fall kan svulsten spre seg over hele kroppen. Retinoblastom kan imidlertid behandles relativt bra hvis de diagnostiseres tidlig.

En lege bør konsulteres hvis personen det gjelder lider av hevelse i øyet. Øyets indre trykk økes også betydelig, noe som kan føre til synsproblemer. De rammede lider av dobbeltsyn eller sløret syn. Noen av de berørte myser også. Siden retinoblastom også påvirker hele kroppen, kan denne sykdommen føre til feber eller til og med smerter i øyet. Hvis disse symptomene vises over lengre tid og ikke forsvinner på egen hånd, må en lege konsulteres i alle fall. Behandling av retinoblastom utføres vanligvis av en øyelege.

Behandling og terapi

De spesifikke terapeutiske tiltakene avhenger av deg retinoblastom på scenen for tumorsykdommen. For eksempel kan mindre retinoblastomer behandles med strålebehandling ved å påføre radioaktivt jod eller rutenium direkte på tumorcellene under en operasjon for å drepe dem på en målrettet måte.

Som en del av laserterapi ødelegges karene som forsyner svulsten, og får svulsten til å dø. I tillegg brukes termiske eller kryoterapeutiske tiltak, gjennom hvilke tumorcellene til et lite retinoblastom dør av som et resultat av varme eller ising. Med de nevnte terapitiltakene kan synet vanligvis bevares.

Hvis et retinoblastom allerede er i et avansert stadium av vekst og det berørte øyet er skadet, er enukleation (fjerning av øyeeplet) nødvendig for å forhindre metastase. Den fjernede øyeeplet erstattes av en øyeprotese etter den kirurgiske inngrepet.

Hvis begge øyne er involvert, blir det vanligvis gjort et forsøk på å bevare synet på det ene øyet ved å utføre en enukleasjon i øyet som er påvirket av den større svulsten, mens det andre øyet behandles med laser, stråling eller kryoterapi. Hvis synsnerven (synsnerven) allerede er påvirket og / eller metastase kan bestemmes, brukes også kjemoterapeutiske tiltak ved retinoblastom.

Du finner medisinene dine her

forebygging

En retinoblastom kan ikke forhindres spesifikt, da de utløsende spontane mutasjonene ikke kan kontrolleres. Hvis det er familiehistorie med øyekreft eller hvis det er symptomatiske tegn, bør barnet undersøkes av en øyelege slik at et potensielt retinoblastom kan diagnostiseres og behandles på et tidlig tidspunkt. Videre bør barneleger-kontrollene brukes til tidlig oppdagelse av retinoblastom.

ettervern

Etter den første behandlingen for retinoblastom vil oppfølgingsundersøkelser finne sted med jevne mellomrom. For dette formålet må pasienten gå til en klinikk. Det er ekstremt viktig å delta på sjekkene. Det er en risiko for at retinoblastom vil komme tilbake og krever passende behandling. Mulige sekundære og samtidig sykdommer kan også trenge å bli behandlet.

Det viktigste målet med oppfølging av retinoblastom er tidlig oppdagelse av et tilbakefall. Jo tidligere den nye svulsten er diagnostisert, jo bedre kan den behandles. Det samme gjelder bivirkninger eller følger som kan oppstå på grunn av sykdommen. Hvis det er emosjonelle eller sosiale problemer forårsaket av retinoblastom, vil ettervern også ta vare på dem.

Som en del av kontrollene blir det berørte barns øyne og øyneuttak sjekket regelmessig. En oftalmoskopundersøkelse blir utført under anestesi. Hvor mange oppfølgingsundersøkelser som til slutt må finne sted, avhenger av type terapi, barnets alder og de genetiske funnene.

Hvis retinoblastom har arvelige årsaker, gjennomføres regelmessige oppfølgingsundersøkelser på et spesialsenter hver tredje måned etter operasjonen frem til 5 år. Hvis cellegift med andre former for behandling, som kirurgi, kryoterapi, laserterapi eller strålebehandling, må undersøkelsen vanligvis gjennomføres hver fjerde uke. Med denne prosedyren kan nye formasjoner av retinoblastom vanligvis gjenkjennes i god tid.

Du kan gjøre det selv

Retinoblastoma krever i utgangspunktet nær medisinsk behandling. I tillegg er det forskjellige selvhjelpstiltak som støtter medisinsk terapi. I utgangspunktet er retinoblastom en tilstand som må behandles av lege. Selvhjelpstiltakene fokuserer på å holde seg fysisk aktive og følge et skånsomt kosthold.

Barnet trenger også støtte i hverdagen. På grunn av det begrensede synet er mange aktiviteter ikke lenger mulig uten hjelp. Etter en operasjon på øyet, må pasienten ikke utsette øyet for direkte sollys eller andre stimuli. De medisinske spesifikasjonene angående sårpleie må overholdes strengt, slik at ingen infeksjoner oppstår.

Siden det er en alvorlig kreftsykdom, lider ofte de berørte barna og ungdommene psykisk. Foreldre bør tilbringe så mye tid som mulig med det syke barnet og skaffe barnevennlig informasjon om sykdommen. Samtaler med spesialister hjelper barnet til å bedre forstå tilstanden. Terapeutiske råd kan også være nyttige for foreldre. Hvis sykdommen utvikler seg positivt, bør en sunn og aktiv livsstil opprettholdes på lang sikt. I tillegg trenger barnet vanligvis et visuelt hjelpemiddel, som bør organiseres tidlig. Eventuelle eksterne endringer kan behandles med sminke eller proteser. Children's Cancer Foundation gir berørte familier en orientering.